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Protoporfiria eritropoyética: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 04.07.2025

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Las manifestaciones clínicas características de la protoporfiria eritropoyética pueden presentarse en recién nacidos en forma de quemaduras cutáneas, incluso tras una breve exposición solar. El desarrollo de colelitiasis es típico en edades más avanzadas, a medida que la enfermedad progresa, y aproximadamente el 10 % de los pacientes presenta insuficiencia hepática aguda. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y el aumento de los niveles de protoporfirina en eritrocitos y plasma sanguíneo. El tratamiento consiste en la prescripción de betacaroteno y la protección de la piel de la luz solar directa.
Causas de la protoporfiria eritropoyética
La protoporfiria eritropoyética se debe a una deficiencia de la enzima ferroquelatasa en el tejido eritroide. Las protoporfirinas fototóxicas se acumulan en la médula ósea y los glóbulos rojos, pasan al plasma y se depositan en la piel o son excretadas por el hígado en la bilis y las heces. La excreción de protoporfirina biliar en grandes cantidades puede contribuir a la formación de cálculos biliares. Estas moléculas citotóxicas a veces dañan el tracto hepatobiliar, lo que resulta en la acumulación de protoporfirina en el hígado, lo que provoca insuficiencia hepática aguda (FHA); las manifestaciones clínicas de la insuficiencia renal aguda pueden progresar a síntomas agudos en pocos días.
La herencia es autosómica dominante, pero las manifestaciones clínicas solo se observan en pacientes que presentan tanto el gen EPP defectuoso como un alelo inusual y deficiente (pero por lo demás normal) proveniente de pacientes sanos. La prevalencia de esta patología es de 5/1.000.000.
Síntomas de la protoporfiria eritropoyética
La gravedad de la patología en desarrollo varía incluso entre pacientes de la misma familia. Por lo general, los recién nacidos o niños pequeños lloran durante horas tras una breve exposición al sol sin parar. Sin embargo, no suelen presentar síntomas cutáneos y el niño no puede describirlos, por lo que la protoporfiria eritropoyética a menudo pasa desapercibida.
Si la enfermedad no se diagnostica, la protoporfiria eritropoyética latente puede causar problemas psicosociales en la familia debido a que el niño inexplicablemente se niega a salir de casa. El dolor puede ser tan intenso que puede provocar que los pacientes se pongan nerviosos, tensos, agresivos o incluso se sientan aislados de los demás o intenten suicidarse. En la infancia, se pueden formar costras en la piel alrededor de los labios y en el dorso de las manos después de una exposición solar prolongada. No se desarrollan ampollas ni cicatrices por quemaduras. Si los pacientes descuidan crónicamente la protección de su piel, pueden desarrollar una piel áspera, engrosada y con aspecto de animal, especialmente alrededor de las articulaciones. Pueden desarrollarse estrías periorales (boca de carpa). La excreción de grandes cantidades de protoporfirina en la bilis puede causar colestasis, que puede resultar en cirrosis nodular e insuficiencia hepática aguda en el 10% o más de los pacientes; los síntomas incluyen ictericia, malestar general, dolor abdominal superior (en el hipocondrio derecho) y hepatomegalia difusa.
Diagnóstico de la protoporfiria eritropoyética
Se debe sospechar protoporfiria eritropoyética en niños o adultos con fotosensibilidad cutánea dolorosa, pero sin antecedentes de ampollas o cicatrices por quemaduras. Generalmente no hay antecedentes familiares. El diagnóstico se confirma mediante la detección de niveles elevados de protoporfirina en eritrocitos y plasma. Se han identificado marcadores genéticos que predisponen al desarrollo de complicaciones colestásicas.
El cribado de posibles portadores del gen anormal entre los familiares del paciente muestra un aumento del contenido de protoporfirina en los glóbulos rojos y una disminución de la actividad de la ferroquelatasa (al examinar los linfocitos), o bien, en casos típicos, se realizan pruebas genéticas si se identifica una mutación genética. La predisposición de los portadores a las manifestaciones cutáneas de la enfermedad se reconoce mediante la detección de un alelo de la ferroquelatasa con mal funcionamiento.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
Tratamiento de la protoporfiria eritropoyética
Los síntomas agudos se alivian con baños fríos, envolturas con toallas húmedas y analgésicos. Es fundamental que el paciente consulte regularmente con su médico, recibiendo de él las recomendaciones necesarias, folletos informativos, una conversación conjunta (con el médico) sobre su condición y la posibilidad de recibir las consultas necesarias sobre análisis genéticos bajo la supervisión de un especialista.
Los pacientes deben evitar la exposición al sol, usar protectores solares oscuros de dióxido de titanio u óxido de zinc, y protectores solares que absorban los rayos UV (como los que contienen dibencilmetano), que pueden ayudar a proteger la piel en cierta medida. Los pacientes deben evitar el alcohol y el ayuno cuando se observa un aumento en la producción de glóbulos rojos y cuando los niveles de protoporfirina están elevados. Los fármacos que desencadenan porfiria aguda no están contraindicados.
La administración oral de 120 a 180 mg de betacaroteno una vez al día para niños o 300 mg una vez al día para adultos provoca la aparición de un tono protector de piel amarillo claro y neutraliza los radicales tóxicos presentes en ella, causantes del desarrollo de síntomas cutáneos. Otro antioxidante, la cisteína, también puede ayudar a reducir la fotosensibilidad. El efecto principal es la aparición de un tono protector de piel marrón con deposición local de dihidroxiacetona-3, cosméticamente más preferible al tono amarillento obtenido con el betacaroteno.
Si las medidas anteriores resultan ineficaces (p. ej., con aumento de la fotosensibilidad, aumento de las concentraciones de porfirinas o ictericia progresiva), el tratamiento consiste en la hipertransfusión (es decir, niveles de hemoglobina superiores a los normales) de eritrocitos, lo que ayudará a reducir la producción de eritrocitos que contienen porfirinas. La administración de ácidos biliares facilita la excreción biliar de protoporfirina. La administración oral de colestiramina o carbón activado puede detener la circulación intrahepática, lo que provoca un aumento de la excreción de porfirinas en las heces. Si se desarrolla insuficiencia hepática grave, podría requerirse un trasplante de hígado.