Protoporfiria eritropoyética: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Las manifestaciones clínicas características de la protoporfiria eritropoyética pueden desarrollarse ya en los recién nacidos en forma de quemaduras en la piel incluso después de una corta estancia en el sol. El desarrollo de colelitiasis es característico de una edad posterior, con el curso de la enfermedad, y la insuficiencia hepática aguda se desarrolla en aproximadamente el 10% de los pacientes. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y los niveles aumentados de protoporfirina en los eritrocitos y el plasma sanguíneo. El tratamiento consiste en la administración de betacaroteno y protección contra la luz solar directa en la piel.

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Causas de la protoporfiria eritropoyética

La protoporfiria eritropoyética es el resultado de una deficiencia de la enzima ferroquelatasa en el tejido eritroide. Las protoporfirinas fototóxicas se acumulan en la médula ósea y los eritrocitos, ingresan al plasma y luego se depositan en la piel o se excretan por el hígado con bilis y heces. La excreción de protoporfirina biliar pesada del cuerpo puede promover la formación de cálculos biliares. Estas moléculas citotóxicas a veces dañan el tracto hepatobiliar, lo que resulta en la acumulación de protoporfirina en el hígado, lo que lleva al desarrollo de insuficiencia hepática aguda (IRA); las manifestaciones clínicas de insuficiencia renal aguda pueden desarrollarse hasta síntomas agudos en pocos días.

Herencia por tipo autosómico dominante, pero las manifestaciones clínicas se observan solo en aquellos pacientes que tienen tanto un gen EPP defectuoso como un alelo inusual de funcionamiento débil (pero por lo demás normal) de pacientes sanos. La prevalencia de la patología es de 5/1 000 000.

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Síntomas de la protoporfiria eritropoyética

La gravedad de la patología en desarrollo es diferente incluso en pacientes de la misma familia. Por lo general, los recién nacidos o los niños pequeños después de una corta estadía en el sol están gritando durante horas, sin cesar. Sin embargo, los síntomas de la piel generalmente están ausentes, y el niño no puede describir sus síntomas, por lo tanto, la protoporfiria eritropoyética generalmente no se reconoce.

Si no se diagnostica la enfermedad, la protoporfiria eritropoyética secreta puede causar problemas psicosociales en la familia debido a que el niño inexplicablemente se niega a abandonar la casa en la calle. El dolor puede ser tan insoportable que puede causar tales síntomas en los pacientes como nerviosismo, tensión, agresividad o incluso una sensación de alejamiento de los demás o intentos suicidas. En la infancia, la piel puede formar costras alrededor de los labios y en el dorso de las manos después de una larga estancia en el sol. No se desarrollan ampollas y cicatrices de quemaduras. Si los pacientes descuidan crónicamente la protección de su piel, pueden desarrollar engrosamiento, engrosamiento de la piel, se vuelve como la piel de los animales, especialmente alrededor de las articulaciones. Puede desarrollar una estriación perioral surcada ("boca de carpa"). La excreción de una gran cantidad de protoporfirina con bilis puede causar colestasis, que puede conducir a cirrosis nodular e insuficiencia hepática aguda en 10% o más pacientes; los síntomas incluyen ictericia, malestar general, dolor en la parte superior del abdomen (en el hipocondrio derecho) y aumento difuso del hígado.

Diagnóstico de protoporfiria eritropoyética

Debe sospecharse protoporfiria eritropoyética en niños o adultos con fotosensibilidad dolorosa en la piel, pero sin una anamnesis de ampollas y cicatrices de quemaduras. El historial familiar generalmente no se observa. El diagnóstico se confirma después de la detección de altas concentraciones de protoporfirina en eritrocitos y plasma. Marcadores genéticos identificados que predisponen al desarrollo de complicaciones colestásicas.

Held cribado de portadores potenciales gen anormal entre los familiares del paciente ilustra contenido incrementado de protoporfirina en eritrocitos y reducción de la actividad de la ferroquelatasa (con estudio de linfocitos) o de la investigación genética en caso de que las mutaciones genéticas identificadas en casos típicos. La predisposición de los portadores a las manifestaciones cutáneas de la enfermedad se reconoce mediante la detección de un alelo ferroquelatasa de funcionamiento débil.

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Tratamiento de la protoporfiria eritropoyética

Los síntomas agudos se ven facilitados por el nombramiento de baños fríos, envolturas con una toalla húmeda y analgésicos. Es extremadamente importante consultar regularmente a un paciente con un médico, obtener las recomendaciones necesarias de él, folletos informativos, discutir su condición con el médico y obtener las consultas necesarias para realizar un anapase bajo la supervisión de un especialista.

Los pacientes deben evitar la exposición al sol, el uso de dióxido de titanio u óxido de zinc oscuro pantallas solares y pantallas que absorben la radiación UV (por ejemplo, que contiene dibenzilmetan), que en parte puede ayudar a proteger la piel. Los pacientes deben evitar el alcohol y la inanición y en aquellos casos en que se observe un aumento en la producción de glóbulos rojos, y en el caso de un aumento en el contenido de protoporfirina. Los medicamentos que provocan el desarrollo de porfiria aguda no están contraindicados.

La administración de betacaroteno de 120 a 180 mg por vía oral una vez al día a los niños o de 300 mg una vez al día a los adultos provoca la aparición de un color de piel protector amarillo claro y neutraliza los radicales tóxicos que causan el desarrollo de los síntomas de la piel. Otro antioxidante, la cisteína, también puede ayudar a reducir la fotosensibilidad. La apariencia de un color de piel protector marrón con deposición local de dihidroxiacetona-3 es el tono de piel amarillento principal, cosméticamente más preferido obtenido mediante el uso de beta-caroteno, un efecto.

En el caso en el que las medidas descritas anteriormente son ineficaces (por ejemplo, la mejora de la sensibilidad, el aumento de la concentración de porfirina, ictericia progresiva), utilizado en la gipertransfuziya tratamiento (m. E. Encima de los niveles normales de hemoglobina) envasado células rojas de la sangre que ayudan a reducir la producción de eritrocitos que contienen porfirina. La administración de ácidos biliares facilita la excreción biliar de protoporfirina. La administración oral de colestiramina o carbón activado puede dejar de circulación intrahepática, lo que resulta en aumento de la excreción en la porfirina heces. En caso de desarrollo de insuficiencia hepática grave, puede ser necesario un trasplante de hígado.