Quimerismo en los humanos

La presencia simultánea de células de diferentes genotipos en el cuerpo es quimerismo. En los humanos, tiene varios tipos y causas de apariencia, lo consideraremos con más detalle.

En la mitología griega, la quimera está representada por un monstruo con el cuerpo de una cabra, una cabeza y el cuello de un león y una cola de serpiente. Hasta la fecha, se conocen alrededor de 100 casos de quimerismo humano. No tiene nada que ver con la mitología y se basa en una mutación específica de genes en el proceso de concepción y desarrollo de embriones. La condición patológica tiene varios tipos y formas, que difieren en las causas del inicio.

Quimeras biológicas pueden ocurrir cuando el incesto de dos razas diferentes. Muy a menudo esto se manifiesta como la distribución de pigmentación diferente en el cuerpo. Si ocurre una fusión completa, esto indica una patología sangrienta cuando el niño tiene dos cadenas de ADN. O los gemelos, que crecieron en un útero, tienen tolerancia para el grupo sanguíneo del otro. Un defecto similar ocurre cuando se trasplantan órganos e incluso cuando se transfunde sangre.

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Causas de quimerismo en los humanos

Desde un punto de vista genético, las mutaciones surgen debido a la presencia de dos o más cadenas celulares en una persona que se desarrolla a partir de diferentes cigotos. Las causas del quimerismo son variadas, con mayor frecuencia es la mezcla de sangre. Esta patología provoca la aparición de los cariotipos 46, XX / 46, XY. Un defecto puede asociarse con la mezcla de células de gemelos vivos y fallecidos en el útero de la madre o mediante la combinación de dos cigotos en un solo embrión.

Las principales causas del quimerismo en humanos:

• Tetragamético: dos óvulos se fusionan en uno, pero cada uno de ellos es fertilizado por diferentes espermatozoides. Esto sucede cuando las primeras etapas de formación de uno de los embriones absorben el segundo. Debido a esto, los órganos y células de un organismo tienen un conjunto cromosómico diferente.
• Microchimerismo: las células fetales penetran en el sistema circulatorio materno y se arraigan en sus tejidos. Hay casos en que las células inmunes de un embrión han curado a una mujer embarazada de enfermedades graves y una mayor resistencia a las patologías oncológicas. Este proceso funciona en orden inverso, es decir, las células madre a través de la barrera placentaria están integradas en el embrión. El principal peligro del trastorno es que en el útero el bebé puede adquirir enfermedades maternas.
• El gemelo es la fusión de los vasos sanguíneos. Los embriones gemelos heterocigotos se transmiten partes de sus células. Esto lleva al hecho de que el niño puede tener dos cadenas de ADN.
• Después del trasplante: se produce debido a transfusiones de sangre o trasplante de órganos. Las propias células del organismo coexisten simultáneamente con las células del donante. En algunos casos, las células del donante están completamente integradas en el organismo trasplantado.
• Trasplante de médula ósea: el procedimiento en sí está dirigido a la transformación genética del cuerpo del paciente. Con la ayuda de la radiación y las drogas, la médula ósea del paciente muere. En su lugar, se introducen las células del donante. Si los resultados de las pruebas revelaron quimerismo del donante, el trasplante echó raíces.

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Patogenesia

El mecanismo de desarrollo del quimerismo depende de los factores que lo provocaron. La patogenia se clasifica según los siguientes tipos:

1. Quimeras de trasplante (iatrogénicas)
2. Quimerismo primario

• Embrionario
• Incierto

3. Mutaciones secundarias

• Quimeras feto-fetales ("fruto-feto")
• Mutaciones del tipo "fruta madre"
• Quimeras del tipo "fruit-mother"

Los científicos lograron diagnosticar el trastorno tetragamético, es decir, la fusión de dos óvulos fertilizados por diferentes espermatozoides. El mecanismo de desarrollo de este estado indica la presencia de dos cadenas de ADN de un embrión (sobreviviente). La patogenia del microquimerismo indica la penetración de las células del bebé en el sistema hematopoyético de la madre o las células de la madre en el feto.

Otra opción para el desarrollo de un defecto es la fusión de los vasos sanguíneos de gemelos heterocigotos, que transmiten sus datos genéticos entre sí. El postrasplante ocurre cuando se produce un trasplante de médula ósea, órganos productores de sangre y transfusiones de sangre. También hay casos de mutaciones de laboratorio (se realizaron experimentos en animales y plantas) de acuerdo con el mecanismo desarrollado de quimerización.

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Síntomas de quimerismo en los humanos

Para establecer si una persona es una quimera, es necesario llevar a cabo un examen genético completo. No hay síntomas obvios de una condición patológica en la mayoría de los casos. Por supuesto, si la mutación no tiene signos externos.

Quimerismo ocurre en el desarrollo prenatal. Esto ocurre cuando dos óvulos fertilizados se fusionan, uno de los cuales absorbe el segundo, y también cuando la información genética del embrión y la madre se mezclan o como una complicación de los procedimientos de transfusión.

Los síntomas externos de quimerismo en los humanos se manifiestan cuando el incesto de diferentes razas. Parece un color de ojos diferente en un niño o un color de piel de mosaico. Pero en la mayoría de los casos, los síntomas se detectan con una prueba de sangre detallada, que indica la presencia de dos líneas de ADN.

Niño de Texas

Uno de los casos más sensacionales de quimerismo, conocido por la medicina, es la historia de la mutación interracial. Un niño de Texas: así es como se apodó el incidente. La mitad derecha del bebé era una niña mulata, y la izquierda era un chico negro. Este es un ejemplo de hermafroditismo verdadero con características sexuales primarias y secundarias genéticamente desarrolladas de ambos sexos en un cuerpo. Quimera realizó la operación, dándole el sexo masculino, deshaciéndose de los signos externos femeninos. Por supuesto, que genéticamente, el niño seguía siendo un bisexual con dos hebras de ADN.

Otra horrible historia de quimerismo habla de una niña china de 11 años. Desde la parte posterior del niño se desarrolla el hermano gemelo que absorbió. Tales mutaciones ocurren durante el desarrollo intrauterino, cuando dos cigotos (futuros gemelos) se fusionan en un organismo. Es decir, de hecho, en un cuerpo hay dos personas con su propio conjunto de genes.

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Primeros signos

La presencia de dos cadenas de ADN en una persona son los primeros signos de quimerismo. En la mayoría de los casos, la mutación no se manifiesta por síntomas externos. Es posible establecer que una persona es una quimera solo a través de la investigación genética.

Considere varios casos de quimerismo:

• El maestro de Boston necesitaba un trasplante de riñón. Tres de sus hijos acordaron convertirse en donantes, pero el análisis genético indicó que dos de ellos no son nativos de su madre. Estudios posteriores establecieron que el maestro tenía una hermana gemela que se fusionó con el feto sobreviviente durante el desarrollo embrionario. Es decir, la maestra resultó ser una quimera, ya que en su cuerpo hay dos conjuntos diferentes de genes que no interfieren entre sí.
• Otro caso de detección de quimerismo, también se produjo durante la trasplantología. Según los resultados de los análisis, los propios hijos de la mujer no eran genéticamente sus hijos. Tenían un parentesco solo con la abuela. Por lo tanto, se analizó el cabello, que contenía material genético diferente y confirmó lazos familiares.

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Formas

Para determinar qué causó la mutación, el médico recopila una anamnesis y realiza muchas pruebas genéticas de diagnóstico.

Quimerismo genético

En las primeras etapas del embarazo, es decir, durante la formación del embrión, pueden ocurrir varias mutaciones. El quimerismo genético ocurre cuando un par de óvulos fertilizados se fusionan en uno. Cada uno de los cigotos contiene una cadena de ADN parental, es decir, su perfil genético. Durante la unificación, las células conservan su apariencia genética individual. Es decir, el embrión resultante es una combinación de ambos. En la mayoría de los casos, las personas con mutaciones similares tienen un sistema inmune que es tolerante con todas las poblaciones genéticas en el cuerpo.

En esencia, esa mutación humana es su propia gemela y es rara. Para determinarlo, se lleva a cabo un examen genético complejo. El análisis del ADN lo transmiten tanto los padres como el niño. Muy a menudo, tales estudios son necesarios para establecer una conexión biológica entre los niños y los padres, ya que el niño tiene un perfil genético diferente.

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Quimerismo de Tetragamet

La medicina conoce casos cuando, durante la entrega de pruebas, los padres y los niños no tienen similitud genética, es decir, no están relacionados biológicamente. El quimerismo tetragénico ocurre cuando dos gemelos se combinan en uno durante el desarrollo embrionario. Un niño muere y el sobreviviente porta el suyo y su ADN.

Tales casos de quimerismo se pueden identificar por varios motivos:

• hermafroditismo
• Población de glóbulos rojos
• Colorante de piel mosaico
• Diferente color de ojos

Los científicos describieron el caso cuando, durante la concepción, la información genética del niño no pasó al padre, sino a su difunto y se absorbió en el útero de su hermano gemelo. Es decir, desde el punto de vista genético, el padre es un hermano gemelo fallecido. Al estudiar este caso, se encontró que el código genético del niño y su padre es del 10%.

Quimerismo biológico

Uno de los misteriosos fenómenos conocidos por la medicina es la combinación de varios genomas en un solo cuerpo. El quimerismo biológico ocurre en humanos, animales y plantas. Si consideramos esta mutación en humanos, entonces ocurre en tales casos:

• Fusión de dos huevos fertilizados en uno durante el desarrollo embrionario.
• Trasplante de órganos, médula ósea, transfusión de sangre.
• El incesto de diferentes razas.

Tal vez una fusión completa, cuando dos fetos que crecen en un útero, usan una placenta y tienen tolerancia para la sangre del otro. Es decir, si es necesario, pueden hacer transfusiones de sangre entre sí, ya que la reacción de rechazo se suprime a nivel genético. Externamente, la mutación biológica se manifiesta como un color diferente en el color del iris del ojo en una persona o una combinación de varios colores de la piel (como regla, tienen una disposición de mosaico).

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Quimerismo sanguíneo

Otro fenómeno sorprendente en la medicina es dos grupos sanguíneos en una persona. El quimerismo sangriento surge de una mutación genética en el desarrollo intrauterino. En la naturaleza, hay grupos sanguíneos: O (I), A (II), B (III) y AB (IV).

• La sangre del grupo A propaga el antígeno (induce al cuerpo a producir anticuerpos) A y anticuerpos B.
• La sangre del grupo B porta el antígeno B y anticuerpos A.
• El grupo AB contiene ambos tipos de antígenos, pero no tiene anticuerpos.
• El grupo A tiene ambos tipos de anticuerpos, pero no tiene antígenos.

El proceder de este grupo A es compatible con A y O, B con B y O. Los receptores únicos son titulares de AB, ya que su fluido biológico es compatible con todos los grupos disponibles. Un donante universal es O, pero solo es compatible con el mismo grupo O.

Basado en el curso de la anatomía, se sabe que un organismo vivo puede tener solo uno de ellos. Como las células inmunitarias no toman la sangre de otras personas, causan una reacción de rechazo durante la transfusión. La excepción a esta regla son las quimeras de sangre. Estas personas tienen dos tipos diferentes de sangre y tejidos, que producen células sanguíneas de ambos tipos. Una patología similar ocurre tanto en humanos como en animales. Todas las quimeras conocidas son gemelas. La sangre se divide entre dos embriones, intercambian tejidos que producen sangre y se suprime la reacción de rechazo.

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Quimerismo eritrocitario incompleto

Existen factores naturales y artificiales que provocan la aparición de quimerismo eritrocitario incompleto:

• En gemelos dicigóticos, debido al intercambio de células hematopoyéticas con la ayuda de anastomosis vasculares, surgen mutaciones naturales.
• El quimerismo artificial se forma durante el trasplante alogénico de médula ósea y después de la transfusión de sangre. Esto se debe a la eliminación de los glóbulos rojos del donante y al retorno al grupo sanguíneo original. Cuando se produce un trasplante de médula ósea o de órgano, los glóbulos rojos propios del paciente se reemplazan con los donantes.

El quimerismo incompleto es característico del receptor de donantes y eritrocitos autólogos. Este tipo es una circulación transitoria de glóbulos rojos del donante, que comenzó a repoblarse o trasplantarse pasivamente con la médula ósea.

Tal condición patológica genera temores. Esto se debe a cambios físicos no identificados en el organismo receptor. Además, el quimerismo puede causar problemas psicológicos. Dado que no todos los pacientes están listos para aceptar su anatomía y fisiología alteradas.

Quimerismo posterior a la transfusión

La transfusiología es la ciencia del control del cuerpo a través de un efecto específico sobre la composición morfológica de la sangre mediante transfusión. El quimerismo postransfusión ocurre cuando se mezclan dos grupos sanguíneos diferentes, cuando las células del donante reemplazan o coexisten completamente con el código genético del receptor. Esta patología se puede llamar una complicación de transfusión o trasplante.

Hay tales medios de transfusión:

• Sangre y sus componentes (eritrocitos, leucocitos, plaquetas, plasma).
• Los sustitutos de la sangre son soluciones medicinales que se usan para violar las funciones de la sangre, para su normalización o sustitución.
• Trasplante de médula ósea y hematopoyesis.

El quimerismo postransfusión puede ocurrir debido a la presencia de leucocitos en la sangre del donante. Si los leucocitos se eliminan de un fluido biológico o de una masa de eritrocitos, entonces el riesgo de quimerismo postransfusional, aloinmunización y otras complicaciones es mínimo.

Complicaciones y consecuencias

Uno de los peligros del quimerismo son los procesos descontrolados en el cuerpo humano. Las consecuencias de la quimerización pueden estar asociadas con procedimientos o patologías postransfusión durante el desarrollo intrauterino.

Además, el quimerismo cuestiona la veracidad de las pruebas de ADN y muchos casos judiciales. Debido al desorden genético, surgen muchos problemas con el establecimiento de la paternidad. También hay un cierto porcentaje de parejas que son infértiles debido a una mutación.

La presencia de dos cadenas de ADN en un organismo puede causar una serie de complicaciones. En primer lugar, está conectado con patologías físicas. La ciencia conoce una serie de casos en los que los bebés con diferente color de ojos, pigmentación jaspeada o extremidades adicionales nacieron de los gemelos absorbidos durante el desarrollo embrionario.

Otra complicación de esta mutación es que, si es necesario trasplantar órganos y seleccionar un donante relacionado, se revela una falta de coincidencia genética. Esto plantea muchas preguntas y complica el proceso de trasplante. Después de un trasplante, pueden ocurrir cambios en la estructura del cabello, el grupo sanguíneo y el factor Rh.

Hay un caso en el que un paciente que padece SIDA y linfoma se sometió a un trasplante de médula ósea. El donante fue el portador de la mutación, que proporcionó resistencia al virus. Después del trasplante, el receptor lo transmitió junto con la médula ósea. Esto llevó al paciente a estar completamente curado de sus enfermedades.

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Diagnostico de quimerismo en los humanos

Como regla general, el diagnóstico de quimerismo se lleva a cabo por medio de un análisis de ADN, es decir, una prueba para la determinación de los vínculos familiares. La elección de este estudio se explica por el hecho de que a nivel celular el defecto es una mezcla de dos genotipos en un organismo.

Para la encuesta, se usan métodos moleculares de alta tecnología. Si hay una sospecha de quimerismo, el paciente tendrá un conjunto de pruebas, diagnósticos diferenciales instrumentales y obligatorios. El médico aprende acerca de una historia familiar, es decir, predisposición hereditaria a las mutaciones.

Análisis

El uso de este o aquel método depende de la disponibilidad de información sobre el posible tipo de trastorno. Los análisis con sospecha de quimerismo están dirigidos a la investigación genética de sangre y ADN. Se utilizan métodos de laboratorio de detección y detección, considérelos:

1. Detección mutacional: se usa en el caso cuando se desconoce la naturaleza de la mutación, pero los antecedentes familiares permiten presumir la presencia de una reorganización genética.

• Análisis de macrobloqueo mediante transferencia de ADN.
• Análisis dúplex Heterod.
• Análisis del polimorfismo de la conformación del ADN monocatenario.
• Electroforesis de ADN bicatenario en un gradiente de desnaturalizante.
• Cromatografía líquida de alto rendimiento desnaturalizante.

2. Detección química de nucleótidos desapareados: la detección de mutaciones se basa en la desnaturalización de una muestra de control con ADN normal. Las muestras se enfrían, formando dupexes, algunas de las cuales tendrán bases separadas que indican una mutación.

• Protección del póntico.
• Proyección
• Detección de mutaciones.

Los análisis anteriores se usan para estudios de ADN molecular en diversas patologías genéticas, mutaciones, incluido el quimerismo.

Diagnóstico instrumental

Si un quimerismo sospechoso del paciente está esperando una gama completa de diferentes procedimientos de diagnóstico. El diagnóstico instrumental es necesario para estudiar la condición y la estructura de los órganos internos y otras estructuras corporales. Dado que se sabe que en el quimerismo, los órganos hematopoyéticos (médula ósea, timo, bazo, glándulas endocrinas y otros) producen sangre con diferentes alelos de ADN.

El paciente es examinado, CT, MRI, ultrasonido y otros procedimientos. En la mayoría de los casos, el diagnóstico instrumental detallado es necesario para el trasplante de órganos o la transfusión de sangre, cuando el paciente desea actuar como donante o receptor.

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Diagnóstico diferencial

La quimera es un organismo combinado que se ha producido a partir de más de un cigoto. Hay una serie de casos patológicos que tienen un origen similar. El diagnóstico diferencial tiene como objetivo identificarlos.

Considera quién es como una quimera, pero ¿no es así?

1. Híbridos

• Genético.
• Somático

2. Mosaicos

• Cromosómico
• Genético.
• Epigenético.

3. Gynandromorfs
4. Efectos teratogénicos de diversa gravedad, causados por una interrupción en el trabajo de los genes responsables de los procesos de desarrollo.
5. Casos naturales que pueden ir acompañados de mutaciones

• Frimartines.
• Falso hermafroditismo
• Pesadas anomalías congénitas.
• Hermafroditismo genuino
• Ovotestis.
• Gemelación anormal.

En el proceso de diferenciación, se examinan todas las mutaciones genéticas descritas anteriormente, se examina el ADN del paciente y sus familiares.

Tratamiento de quimerismo en los humanos

Una de las herramientas de la biotecnología es la ingeniería genética. Esta ciencia es un método complejo cuyo objetivo es aislar genes del cuerpo, realizar diversas manipulaciones con ellos, introducirlos en diferentes organismos, obtener ADN y ARN recombinantes. El tratamiento del quimerismo, su estudio y creación, es posible con la ayuda de tales tecnologías genéticas.

Con la ayuda de la ingeniería genética, los médicos manejan el proceso de quimerización. Esto es posible con el trasplante de médula ósea, otros órganos o la transfusión de sangre. Esta es una creación peculiar del quimerismo de radiación en condiciones clínicas.

Con respecto al tratamiento de las quimeras con manifestaciones externas, tales como, por ejemplo, en el caso de Tejas niño con color de la piel de mosaico, color de ojos diferente o extremidades adicionales de absorbida en gemelos el útero, la terapia está dirigida a corregir defectos visuales. El tratamiento se lleva a cabo en los primeros años de la vida del paciente. Esto permite lograr buenos resultados y minimizar la interrupción del proceso de socialización. En este caso, no se utilizan cambios genéticos, es decir, la eliminación de una de las cadenas de ADN.

Prevención

El estudio de las anomalías genéticas en el cuerpo humano tiene como objetivo prevenir diversas mutaciones. La prevención del quimerismo causado por factores naturales es imposible. Dado que actualmente no hay métodos accesibles y seguros para rastrear el desarrollo de embriones en el útero de la madre.

Pero es posible prevenir el quimerismo causado por los procedimientos posteriores a la transfusión (trasplante de médula ósea, órganos, transfusión de sangre). La ingeniería genética se usa en parejas que tienen un alto riesgo de tener hijos con patologías genéticas. En este caso, para evitar mutaciones en el embrión, se colocan células adicionales que normalizan el conjunto de cromosomas del feto.

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Pronóstico

El quimerismo en los humanos es un código genético diferente en un organismo. El pronóstico de una mutación de este tipo depende de la causa que lo causó. Si se trata de una quimera de sangre, durante toda la vida una persona nunca sabrá que tiene dos conjuntos de ADN. Esto se debe al hecho de que se necesitan investigaciones especiales para identificar la anomalía y, en la mayoría de los casos, este tipo de trastorno no presenta signos externos. Si la quimerización está asociada con métodos artificiales, entonces su pronóstico es difícil de determinar. Por lo tanto, cuando se realiza un trasplante de médula ósea, el paciente puede tener un grupo sanguíneo, un factor Rh y algunas características del exterior (color de ojos, cabello) que tenía el donante.