Síndrome de Kartagener

La patología congénita, el síndrome de Kartagener, recibe su nombre del científico sueco Kartagener, quien en 1935 realizó un estudio exhaustivo de una combinación de tres signos patológicos:

• pansinusitis;
• disposición "invertida" de los órganos;
• enfermedad bronquiectásica.

Al mismo tiempo, el primero en describir la enfermedad fue el médico de Kiev Sievert en 1902, por lo que a menudo se puede encontrar otro nombre para la enfermedad: síndrome de Sievert-Kartagener.

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Epidemiología

El síndrome de Kartagener se considera una patología congénita o un defecto congénito del desarrollo. Prueba de ello es que la enfermedad se detectó simultáneamente en dos gemelos idénticos, así como en familiares cercanos.

Casi la mitad de los afectados por el síndrome de Kartagener se encuentran entre pacientes con localización orgánica inversa.

El síndrome de Kartagener se presenta aproximadamente en 1 de cada 40.000 recién nacidos, y el diagnóstico temprano sólo es posible en 16.000 niños.

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Causas Síndrome de Kartagener

El síndrome de Kartagener se reconoce como una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Entre los posibles factores de riesgo se incluye la presencia de un paciente con síndrome de Kartagener en la familia o entre parientes.

Se ha comprobado que las alteraciones en la estructura del epitelio ciliado, que impiden el movimiento normal de los cilios, provocan trastornos del movimiento mucociliar. La función de limpieza de los bronquios se ve alterada, se desarrolla un proceso patológico en los bronquios y pulmones, y se afecta el tracto respiratorio superior.

Incluso si el paciente tiene cilios capaces de movimiento, su actividad motora está alterada, es asincrónica y no puede garantizar la eliminación completa del líquido ni la autolimpieza.

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Patogenesia

Las características patogénicas de la enfermedad (síndrome de Kartagener) consisten en un defecto en la estructura y la capacidad funcional del epitelio ciliado. Los cilios pierden su capacidad de oscilar sincrónicamente, lo que provoca un trastorno del sistema mucociliar de los bronquios.

En este sentido, se crean condiciones favorables para la aparición de un proceso crónico generalizado en los bronquios y pulmones, con manifestaciones bronquiectásicas.

Las estructuras celulares con tejido epitelial ciliado se encuentran no solo en los bronquios, sino también en otros órganos: esto explica el desarrollo de la inflamación en la cavidad nasal y los senos paranasales.

Los flagelos de los espermatozoides contienen elementos de estructura similar a la de los cilios. Su ausencia en el síndrome de Kartagener explica la infertilidad en los varones.

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Síntomas Síndrome de Kartagener

Los primeros signos del síndrome de Kartagener aparecen en la primera infancia: se observan enfermedades respiratorias frecuentes tanto del tracto respiratorio superior como de los pulmones.

Las exacerbaciones constantes de bronquitis, sinusitis y neumonía provocan cambios destructivos en el tejido muscular y las fibras nerviosas. En ciertas zonas, se expanden secciones de los bronquios (bronquiectasias).

Además, el síndrome de Kartagener puede ir acompañado de otros síntomas, que, sin embargo, no se consideran signos característicos:

• desarrollo físico insuficiente del niño;
• dolores de cabeza frecuentes, aumento periódico de la sudoración;
• temperatura corporal elevada durante las recaídas;
• tos persistente con secreción purulenta;
• dificultad para respirar por la nariz;
• secreción nasal purulenta;
• incapacidad para oler;
• pólipos en la cavidad nasal;
• inflamación crónica del oído medio;
• trastornos circulatorios en las extremidades;
• palidez de la piel durante el esfuerzo.

Un rasgo característico del síndrome de Kartagener es la posición invertida de los pulmones. En aproximadamente la mitad de los casos de la enfermedad, también se observa la posición invertida del corazón (a la derecha) y otros órganos internos.

Los hombres con síndrome de Kartagener suelen ser infértiles.

Los síntomas adicionales pueden incluir:

• cambios en la retina;
• defectos del sistema urinario;
• glándula tiroides hipoactiva;
• polidactilia, etc.

El síndrome de Kartagener en los bebés puede no manifestarse por sí solo, sino que puede aparecer sólo después de varios meses o incluso años.

Etapa

• fase de exacerbación del síndrome (caracterizada por una recaída de la enfermedad crónica de los pulmones y del tracto respiratorio superior);
• Etapa de alivio de la condición (representa la remisión de las enfermedades respiratorias, con un debilitamiento temporal de los síntomas).

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Formas

• pulmones invertidos;
• disposición inversa de los pulmones y el corazón (anomalía de la transposición del vértice del corazón);
• Disposición inversa de los pulmones, el corazón y los órganos internos (el hígado a la izquierda, el bazo a la derecha).

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Complicaciones y consecuencias

Los problemas respiratorios y la falta de una respiración adecuada por la nariz pueden provocar una deficiencia crónica de oxígeno, lo que afecta negativamente a todos los órganos del paciente, en particular a su capacidad mental. La concentración puede verse afectada y la memoria deteriorada.

La congestión nasal constante puede convertirse en una fuente de problemas con el sistema nervioso: estos pacientes a menudo experimentan mal humor, nerviosismo e irritabilidad.

La inflamación crónica de los bronquios puede causar absceso pulmonar, asma bronquial y neumonía crónica.

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Diagnostico Síndrome de Kartagener

El diagnóstico del síndrome de Kartagener se basa principalmente en el estudio del daño al sistema respiratorio. Para ello, se utilizan diversos métodos instrumentales y de laboratorio.

• Un examen médico de rutina puede detectar problemas con la respiración nasal. La auscultación (escucha) puede detectar cambios en los pulmones y el corazón.
• Las pruebas de laboratorio incluyen un hemograma completo, un análisis bioquímico de sangre y un inmunograma. Los resultados suelen revelar signos de un proceso inflamatorio, hipogammaglobulinemia A y disminución de la movilidad leucocitaria.
• El diagnóstico instrumental incluye:
  • un examen de rayos X que ayuda a detectar zonas dolorosas en el sistema respiratorio, así como una transposición no estándar del corazón;
  • broncoscopia, que visualiza cualitativamente las bronquiectasias y también permite realizar una biopsia de la mucosa bronquial;
  • una biopsia de las mucosas, que indicará el estadio de la inflamación y nos permitirá evaluar las anomalías estructurales del epitelio ciliado.

Además, es posible que necesite consultar a un otorrinolaringólogo y un neumólogo, médicos que confirmarán la presencia de un proceso crónico en el tracto respiratorio.

Una radiografía del síndrome de Kartagener puede tener las siguientes características diagnósticas:

• áreas oscuras en los senos paranasales;
• cambios en el árbol bronquial;
• áreas con bronquiectasias;
• presencia de inflamación purulenta.

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Diagnóstico diferencial

Por lo general, el diagnóstico del síndrome de Kartagener no es difícil. En algunos casos, se puede realizar un diagnóstico diferencial con neumonía, tuberculosis diseminada o fibrocavernosa y colagenosis.

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Tratamiento Síndrome de Kartagener

En la mayoría de los casos, el tratamiento sintomático del síndrome de Kartagener se realiza mediante las siguientes medidas:

• tratamiento antiinflamatorio con antiinflamatorios no esteroideos;
• asegurar la capacidad de drenaje de los bronquios (terapia manual, masajes, administración inhalatoria de mucolíticos, ejercicios de drenaje y drenaje postural);
• tratamiento antimicrobiano de larga duración durante el periodo de recaída, utilizando dosis significativas de antibióticos, tanto inyectables como intrabronquiales; pueden utilizarse antibióticos de la serie de las penicilinas, macrólidos y fluoroquinolonas;
• tratamiento antirrecaída (inmunoestimulantes, broncocomunal, terapia vitamínica);
• fisioterapia, terapia de ejercicios.

En casos graves, se puede prescribir una operación llamada resección paliativa, que consiste en extirpar parte del pulmón. Tras la cirugía, a menudo se pueden lograr avances significativos en el tratamiento.

Si los bronquios están afectados simétricamente en ambos lados, se realiza una resección bilateral en dos abordajes, con un intervalo de tiempo de 8 a 12 meses.

En presencia de expansiones bilaterales significativas en los bronquios, no se considera necesaria la intervención quirúrgica.

Antes de la cirugía es importante realizar un saneamiento completo de los senos nasales.

Prevención

Dado que el síndrome de Kartagener se considera una enfermedad congénita hereditaria que se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas, no es posible prevenir su aparición.

Para prevenir recaídas en pacientes con síndrome de Kartagener, se toman las siguientes medidas:

• fortalecer el sistema inmunológico;
• prevención de infecciones respiratorias;
• endurecimiento, actividad física;
• un ciclo de tratamiento con Timogen, Bronchomunal y preparaciones vitamínicas;
• En algunos casos, la introducción de anticuerpos Ig y plasma.

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Pronóstico

El pronóstico del síndrome de Kartagener depende del grado de patología broncopulmonar. Con una expansión leve de las secciones bronquiales, así como en ausencia de signos de insuficiencia respiratoria, el pronóstico puede considerarse favorable.

Si el proceso se generaliza, aumentan los signos de insuficiencia respiratoria, se desarrolla un proceso purulento e intoxicación; en este caso, el paciente puede quedar incapacitado. En casos graves, los pacientes pueden fallecer antes de alcanzar la pubertad.

Todos los pacientes diagnosticados con síndrome de Kartagener deben estar registrados en un dispensario y someterse a un tratamiento preventivo periódico.

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