Retinoblastoma

Los tumores de retina representan 1/3 de todas las neoplasias intraoculares.

Los tumores benignos (hemangioma, hamartoma astrocítico) son extremadamente raros. El grupo principal está representado por la única retina maligna de la retina en niños: retinoblastoma.

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Causas del retinoblastoma

La doctrina del retinoblastoma tiene más de cuatro siglos de historia (la primera descripción del retinoblastoma fue dada en 1597 por Petraus Pawius de Amsterdam). Durante muchos años, fue derivada a un tumor poco frecuente: no más de 1 caso por cada 30 000 nacidos vivos. En los últimos años ha habido un aumento en la incidencia de retinoblastoma en más de 3 veces. Según la Asociación Europea de Oftalmólogos, su frecuencia en la población es de 1 por 10 000 - 13 000 nacidos vivos.

Se distinguen dos formas de la enfermedad: hereditaria y esporádica. En el 10% de los pacientes con retinoblastoma está acompañado por una anormalidad cromosómica (supresión región del cromosoma 13ql4.1), el resto - los trastornos estructurales y funcionales en el gen RB1, que en los últimos años ha sido aislado y clonado por el uso de marcadores moleculares. El producto proteico de este gen funciona en tejidos normales y otros tumores, y solo con retinoblastoma cambia. Por lo tanto, la aparición de una predisposición a retinoblastoma está actualmente asociada con la presencia de la mutación terminal en un alelo del gen RB1 que se hereda de una manera autosómica dominante y se encuentra en 60-75% de los pacientes.

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Síntomas del retinoblastoma

El tumor se desarrolla en niños pequeños (hasta 1 año). En 2/3 pacientes con forma hereditaria de retinoblastoma, es bilateral. Además, en las formas familiares de retinoblastoma, el gen RB1 está dañado en todas las células somáticas, por lo tanto, en tales pacientes, el riesgo de tumores de otras localizaciones es alto (aproximadamente 40%). En la actualidad, el estudio de mutaciones puntuales en el gen del retinoblastoma mediante análisis cromosómico permite no sólo para confirmar o excluir una forma hereditaria de cáncer en las familias con un historial familiar de retinoblastoma, sino también para explicar el desarrollo de esta forma en los niños con padres sanos. La detección de retinoblastoma en un niño menor de 10 meses indica su naturaleza inherente, el retinoblastoma, cuyos síntomas aparecieron después de 30 meses, puede considerarse esporádico. Las cuentas forma esporádica para aproximadamente el 60% de retinoblastoma es siempre unilateral, se produce después de 12-30 meses después del nacimiento como resultado de mutaciones de novo en ambos alelos del gen RB1, situados en las células de la retina.

El retinoblastoma se desarrolla en cualquier parte de la parte ópticamente activa de la retina, al comienzo de su crecimiento parece una violación de la claridad del reflejo en el fondo. Más tarde, aparece una chimenea grisácea, fangosa y plana con contornos borrosos. En el futuro, el cuadro clínico cambia según las características del crecimiento del retinoblastoma. Aislar el carácter endofítico, exofítico y mixto del crecimiento tumoral.

El retinoblastoma endofítico en crecimiento se produce en las capas internas de la retina y se caracteriza por un crecimiento en el vítreo. La superficie del tumor es tuberosa. El grosor del nódulo aumenta gradualmente, el color permanece de color amarillo blanquecino, los vasos de la retina y los propios vasos del tumor no son visibles. En el cuerpo vítreo encima del tumor aparecen conglomerados de células tumorales en forma de gotas de estearina, vías de estearina. El crecimiento rápido del tumor, acompañado por una violación en el mismo de los procesos metabólicos, conduce a la aparición de zonas de necrosis con caries cuajada, posteriormente calcificadas con la formación de calcificaciones. Cuando el tumor en la región de sus células preekvatorialnoy de sedimentación en las cámaras posterior y anterior del ojo, proporcionar un psevdogipopiona imagen cuyo color a diferencia de color verdadero hipopión gris blanquecino. Se produce el giro temprano del borde del pigmento pupilar. En la superficie del iris: nódulos del tumor, sinequias masivas, vasos recién formados. La cámara anterior se vuelve más pequeña, su humedad se vuelve turbia. Aumentando de tamaño, el tumor llena toda la cavidad del ojo, destruye y germina el aparato trabecular, dando como resultado un aumento de la presión intraocular. En los niños pequeños, se desarrolla un bufalm, se produce un adelgazamiento de la zona esclerólogica, lo que facilita la diseminación del tumor más allá del ojo. Cuando el tumor escleral crece detrás del ecuador, se desarrolla un patrón de celulitis, cuya frecuencia aumenta de 0.2 a 4.6%.

El retinoblastoma de crecimiento exótico se produce en las capas externas de la retina y se extiende debajo de la retina, lo que lleva a su desprendimiento masivo, cuya cúpula es visible detrás de la lente transparente. Cuando se realiza una oftalmoscopia, el tumor se identifica como uno o más nódulos delimitados con una superficie pareja. Para el tumor encajan en el drenaje vasos retinianos dilatados y contorneados. En la superficie del tumor, se observan vasos recién formados, caóticamente ubicados, recién rizados.

El retinoblastoma se caracteriza por un crecimiento multifocal. Los ganglios del tumor se localizan en diferentes sitios del fundus, tienen una forma redonda u ovalada, su grosor varía. A veces, las hemorragias en la superficie del tumor se fusionan y cubren completamente el tumor. En tales casos, con la ubicación periférica del retinoblastoma, el primer síntoma puede ser un hemoftalmos "espontáneamente" surgido.

El retinoblastoma mixto se caracteriza por una combinación de síntomas oftálmicos característicos de las dos formas descritas. Los signos bien conocidos de retinoblastoma - "resplandor" de la pupila y el estrabismo, heterochromia o rubeosis del iris, microftalmia, buftalmos, hifema, hemophthalmus - debe ser considerado como indirecta, que puede observarse en otras enfermedades. En el 9.4% de los pacientes, el retinoblastoma ocurre sin signos indirectos y generalmente se detecta durante los exámenes preventivos.

El retinoblastoma en niños mayores se caracteriza por disminución de la agudeza visual. En el cuadro clínico, los signos de uveítis inactiva, glaucoma secundario doloroso, desprendimiento de retina, rara vez desarrollan angiomatosis retiniana. La aparición del retinoblastoma a esta edad, cuando la probabilidad de su desarrollo es pequeña, complica el diagnóstico.

Retinoblastoma Trilateralnuyu considerado como tumor bilateral, combinado con ectópico (pero no metastásico!) tumor intracraneal de origen neuroectodérmico primitivo (pinealoblastomoy). El tercer tumor, por regla general, se localiza en la glándula pineal, pero también puede ocupar las estructuras medias del cerebro. Clínicamente, el tumor se manifiesta 2-3 años después de la detección del retinoblastoma bilateral por signos de neoplasia intracraneal. El retinoblastoma trilateral se detecta en niños en los primeros 4 años de vida. En niños pequeños, se pueden observar signos de lesión intracraneal antes de la aparición de signos visibles de daño ocular.

El retinocito se considera una variante rara del retinoblastoma con un curso benigno relacionado con la mutación incompleta del gen del retinoblastoma. El pronóstico con retinocitoma es más favorable debido a la presencia de signos claros de diferenciación en forma de formación de verdaderas rosetas y una tendencia a la regresión espontánea.

Diagnóstico de retinoblastoma

Para el diagnóstico de retinoblastoma, se usa oftalmoscopia, que se debe realizar con la dilatación máxima de la pupila, y en niños pequeños, durante un sueño médico. Al examinar el fondo de ojo en la periferia extrema, es necesario aplicar la esclerocompresión, lo que nos permite examinar en mayor detalle estas áreas de difícil acceso para la inspección visual. La oftalmoscopía de conducta sigue todos los meridianos (!). En casos difíciles con una localización preequatorial del tumor o la presencia de pseudohifa, se muestra una biopsia por aspiración con aguja fina. La ecografía le permite determinar el tamaño del retinoblastoma, confirmar o excluir la presencia de calcificaciones.

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Tratamiento del retinoblastoma

Complejo tratamiento del retinoblastoma, dirigido a preservar la vida de los niños enfermos y sus ojos son siempre individuales, su plan, dependiendo de la etapa del proceso, el estado general del niño, el riesgo de desarrollar cánceres secundarios y perentoria demanda de los padres a preservar la visión. Con tumores pequeños, el uso de métodos de destrucción local permite salvar el ojo en el 83% de los casos, y en combinación con la poliquimioterapia, para lograr una tasa de supervivencia a 5 años de casi el 90%. En los tumores grandes, la realización de poliquimioterapia en combinación con enucleación proporciona una tasa de supervivencia a 4 años de más del 90%. El retinoblastoma se disemina a lo largo del nervio óptico a lo largo del espacio intercelular, se disemina hematógenamente hacia los huesos, el cerebro y la vía linfogena, hacia los ganglios linfáticos regionales.

Predicción para la vida bajo retinoblastoma depende de varios factores (la localización del tumor anterior a la línea dentada, la presencia de múltiples nodos de tumor, el diámetro total de 15 mm, la media del volumen del tumor alcance del volumen de la cavidad del ojo y más extensión del tumor en el humor vítreo o órbita, el crecimiento tumoral en la coroides, el nervio óptico). El riesgo de metástasis aumenta al 78% cuando el tumor se disemina a la órbita. Por supuesto, la carga hereditaria también se aplica a los factores de riesgo. Las tasas de mortalidad estandarizadas de retinoblastoma en sus formas hereditarias en los últimos años ha aumentó del 2,9 a 9, mientras que en los casos esporádicos de retinoblastoma señalaron su reducción respecto 1.9 a 1.0.

Con el propósito de revelar recaídas tempranas de un tumor después de la enucleación del globo ocular o la aparición de un tumor en el par de ojos, es obligatorio realizar un examen de control del niño. Con el retinoblastoma monolateral, debe llevarse a cabo cada 3 meses durante 2 años, con bilateral - durante 3 años. En niños mayores de 12 meses después del final del tratamiento, una vez al año, es recomendable realizar una tomografía computarizada de la cabeza, lo que permitirá controlar el estado de los tejidos blandos de las órbitas y excluir la metástasis tumoral en el cerebro. Los niños sanados deben estar bajo el cuidado de seguimiento de por vida.