Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Sarcoma de Ewing
Último revisado: 04.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
El sarcoma de Ewing es el segundo tumor óseo más común en la infancia.
Los primeros informes de este tumor pertenecen a Lucke (1866) y Hildebrandt (1890), sin embargo, fue identificado como una forma nosológica independiente por Ewing en 1921. Aunque el autor propuso llamarlo “endotelioma difuso” y más tarde “mieloma endotelial”, la nosología recibió el nombre del autor: sarcoma de Ewing.
¿Qué es el sarcoma de Ewing?
Actualmente se acepta que el sarcoma de Ewing es un tumor maligno que se desarrolla en el hueso y se origina a partir de células estromales de la médula ósea. Histológicamente, su tejido se caracteriza por células pequeñas con núcleos redondos, pero sin bordes citoplasmáticos perceptibles ni convexidad nuclear. La clasificación de tumores óseos de la OMS (1993) proporciona la siguiente definición de esta neoplasia: «Un tumor maligno con un cuadro histológico bastante monomórfico, representado por células pequeñas densamente localizadas con un núcleo redondo, con contornos citoplasmáticos poco distinguibles y nucléolos poco definidos. En casos típicos, el tejido tumoral está dividido por capas fibrosas en franjas y lóbulos de forma irregular. La densa estructura de reticulina, tan característica del linfoma maligno, está ausente en el tumor. Las mitosis son raras. Se observan habitualmente focos de hemorragia y necrosis».
Código CIE-10
- C40. Neoplasia maligna del hueso y del cartílago articular de las extremidades.
- C41. Neoplasia maligna del hueso y del cartílago articular de otros sitios y de los no especificados.
Epidemiología
La incidencia máxima se presenta en la segunda década de la vida. En menores de 15 años, la incidencia es de 3,4 por cada millón de niños. Los niños varones presentan una incidencia ligeramente mayor. La incidencia anual promedio fluctúa en torno a 0,6 casos por millón de habitantes. Este tumor es poco frecuente en menores de 5 años y mayores de 30; la incidencia máxima se presenta entre los 10 y los 15 años. La incidencia en niños y niñas es de 1,5:1, mientras que la diferencia entre ambos grupos es mínima en el grupo de menor edad y aumenta con la edad.
[ Causas del sarcoma de Ewing
El origen patogénico no se determinó durante mucho tiempo, hasta que este tumor se clasificó como una neoplasia de origen desconocido. Durante mucho tiempo, se creyó que el sarcoma de Ewing era una metástasis ósea de un neuroblastoma con un foco primario no detectado de esta neoplasia.
El sarcoma de Ewing está estrechamente asociado con los tumores neuroectodérmicos primitivos. En estas enfermedades, se detectan las mismas translocaciones cromosómicas t(ll;22) o t(21;22), así como la proteína de superficie p30/32 mic2 (CD99). El criterio diferencial es la expresión de marcadores neuronales (NSE, Leu7, PGP9.5, S100). En el sarcoma de Ewing, no se expresa más de un marcador, mientras que en los tumores neuroectodérmicos primitivos, se expresan dos o más.
Con las translocaciones cromosómicas mencionadas anteriormente se forman los genes EWS/FL11 y EWS/ERG, marcadores de enfermedad residual.
Histológicamente, el sarcoma de Ewing se caracteriza por pequeñas células anaplásicas redondas con depósitos intraplasmáticos de glucógeno. Mediante inmunohistoquímica, se detecta un marcador mesenquimal (vimentina) y, en algunos casos, marcadores neuronales (NSE, S100, etc.).
La lesión del sarcoma de Ewing se localiza con mayor frecuencia en la diáfisis de los huesos tubulares largos. El fémur se ve afectado en el 20-25% de los casos, y los huesos de la extremidad inferior en su conjunto, en la mitad de los casos. Los huesos de la pelvis representan el 20% de los casos de este tumor, y los huesos de la extremidad superior, el 15%. Localizaciones menos comunes son la columna vertebral, las costillas y los huesos del cráneo.
El sarcoma de Ewing se caracteriza por metástasis temprana en los pulmones, los huesos y la médula ósea.
Se observan lesiones metastásicas en el 20-30% de los casos de tumores primarios, y micrometástasis en el 90%. Las lesiones metastásicas en los ganglios linfáticos son poco frecuentes, lo que justifica considerar el sarcoma de Ewing como una enfermedad principalmente sistémica.
¿Cómo se manifiesta el sarcoma de Ewing?
Con mayor frecuencia, la lesión primaria se localiza en los huesos pélvicos (20%) y el fémur (20%), con menor frecuencia en la tibia (10%), el peroné (10%), las costillas (10%), la escápula (5%), las vértebras (8%) y el húmero (7%). Los huesos planos del esqueleto y las diáfisis de los huesos tubulares largos se ven afectados con mayor frecuencia. Al mismo tiempo, la frecuencia de daño a las diáfisis de los huesos tubulares largos no supera el 20-30%, lo que no nos permite considerar esta localización de la neoplasia característica de esta neoplasia. Cuando se afecta la diáfisis, se pueden identificar dos tipos de imagen radiográfica: con la formación de periostitis en capas (desde un punto de vista patomorfológico, es más correcto llamarla periostea) y con la formación de espículas.
- En el primer caso, se producen repetidas “rupturas” del periostio por parte del tejido tumoral, lo que da lugar a la aparición de una imagen radiográfica de periostitis en capas (“en cebolla”).
- En el segundo caso, la formación ósea reactiva toma una dirección perpendicular al eje del hueso.
La presencia de uno u otro tipo de imagen radiográfica no afecta el pronóstico de la enfermedad.
En el 70-80 % de los casos de lesiones en huesos tubulares largos, el sarcoma de Ewing se desarrolla en las zonas metadiafisarias. En este caso, se observa un cuadro clínico y radiológico similar al del condrosarcoma osteogénico y la MFG ósea.
Los síntomas del sarcoma de Ewing son inespecíficos. Predominan los síntomas locales, como hinchazón y compactación tisular. El dolor en el lugar del tumor suele ser el primer síntoma que motiva la consulta médica. Con el tiempo, la naturaleza del dolor cambia de intermitente a constante y su intensidad aumenta. Estos síntomas requieren diagnóstico diferencial con la osteomielitis. Si se ven afectadas las extremidades inferiores, puede aparecer cojera, y si se ve afectada la columna vertebral, pueden presentarse síntomas neurológicos como paresia y parálisis de las extremidades. En las etapas avanzadas de la enfermedad se observan manifestaciones sistémicas (deterioro del estado general, fiebre).
Clasificación
Varios investigadores destacados (Soloviev Yu.N., 2002) clasifican actualmente el sarcoma de Ewing como un grupo de tumores malignos de células pequeñas, redondas y azules. También incluye el neuroblastoma, el neuroepitelioma periférico, el sarcoma de Ewing extraóseo, el tumor neuroectodérmico maligno de células pequeñas de la región toracopulmonar en niños (tumor de Askin) y las neoplasias neuroectodérmicas primitivas de tejidos blandos y huesos.
Puede considerarse legítima la existencia de dos gradaciones:
- Sarcoma de Ewing (afecta sólo los huesos);
- El tumor neuroectodérmico primitivo periférico (pPNET) no afecta el hueso.
Histológicamente, estos tumores forman un solo grupo y difieren en la localización de la lesión primaria en uno u otro tipo de tejido. Por lo tanto, el término frecuentemente usado "TNEP óseo" debería reemplazarse por el término "sarcoma de Ewing óseo". A su vez, el término "sarcoma de Ewing de tejidos blandos" también es insostenible. El término "tumor de Askin" se refiere a un tumor con histoestructura de TNEP que se desarrolló en la región toracopulmonar, sin indicar una fuente de crecimiento en hueso o tejidos blandos.
Diagnóstico
Además de una historia clínica y un examen físico cuidadosos, los estudios de diagnóstico por imágenes juegan un papel importante en el diagnóstico del sarcoma de Ewing.
La evaluación radiológica se realiza según los mismos criterios que para el osteosarcoma. Un signo radiológico característico del sarcoma de Ewing es una reacción perióstica en forma de capas lamelares ("piel de cebolla"). Pueden detectarse espículas óseas. Se recomienda una tomografía computarizada o una resonancia magnética para determinar la extensión de la lesión y la afectación de los tejidos circundantes.
La gammagrafía ósea es importante en el diagnóstico de metástasis óseas.
Aproximadamente el 20% de los pacientes presentan metástasis durante la exploración inicial. Aproximadamente la mitad de estas son lesiones metastásicas pulmonares. Aproximadamente el 40% son lesiones metastásicas múltiples óseas y lesiones metastásicas difusas de la médula ósea. Se observan metástasis linfógenas en aproximadamente el 10% de los casos. Las lesiones del SNC no son típicas del tratamiento primario, pero son posibles en casos avanzados.
El sarcoma de Ewing se diagnostica de la misma manera que los tumores óseos. Se debe prestar especial atención al mielograma, ya que permite diagnosticar lesiones metastásicas en la médula ósea. Es posible que se presente un aumento de la actividad de LDH en el suero sanguíneo, aunque no es necesario. En algunos pacientes se detecta un aumento de la actividad de la enolasa neuronal específica (NSE) sérica.
El examen morfológico de la biopsia de la neoplasia, junto con la microscopía óptica de rutina, incluye procedimientos diagnósticos adicionales, en particular la inmunohistoquímica. Resulta fundamental para diferenciar la enfermedad de otros tumores de células pequeñas, redondas y azules. El examen citogenético revela una translocación cromosómica persistente t(ll;22)(q24:ql2) en la mayoría de las líneas celulares. Esto distingue a la neoplasia de la mayoría de las demás, en las que no se detecta tal constancia de cambios citogenéticos.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento
El tratamiento del sarcoma de Ewing es complejo: incluye quimioterapia, radioterapia y cirugía. En los protocolos modernos de tratamiento, se utilizan vnicristina, agentes alquilantes (ciclofosfamida, ifosfamida), inhibidores de la topoisomerasa (ztopósido), antibióticos antraciclínicos (doxorrubicina) y actinomicina-D. La dosis efectiva de radioterapia es de 60 Gy. En caso de planificación de cirugía conservadora de órganos: 451 rublos.
A los pacientes del grupo de alto riesgo - con tumores en localizaciones irresecables (columna, huesos pélvicos, huesos del cráneo), neoplasias inicialmente generalizadas, en casos de resistencia del sarcoma de Ewing a los regímenes de quimioterapia estándar - se les prescribe quimioterapia de dosis alta con trasplante de médula ósea.
En caso de metástasis pulmonares está indicada su extirpación quirúrgica.
¿Cuál es el pronóstico del sarcoma de Ewing?
La tasa de supervivencia global a 5 años para el sarcoma de Ewing, con tratamiento programático, es del 50-60 %. Esta cifra, en el grupo de alto riesgo con quimioterapia de dosis alta y trasplante de médula ósea, es del 15-30 %. El pronóstico empeora si el sarcoma de Ewing es grande, se localiza proximalmente en la extremidad (en comparación con distalmente), presenta una concentración alta de LDH (superior a 200 UI), es varón y menor de 17 años. El pronóstico es mortal con metástasis pulmonares irresecables, metástasis óseas y ganglios linfáticos.
Использованная литература