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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Último revisado: 23.04.2024
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El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es una enfermedad congénita que se caracteriza por un crecimiento excesivamente rápido a una edad más temprana, una asimetría en el desarrollo del cuerpo, un mayor riesgo de desarrollar cáncer y algunos defectos de nacimiento, y una violación de la conducta del niño. Primero descrito como una forma familiar de onfalocele con macroglosia en 1964, por el médico alemán Hans-Rudolf Wiedemann. En 1969, J. Bruce Beckwith de la Universidad de Loma Linda, California, describió síntomas similares en varios pacientes. Inicialmente, el profesor Wiedemann acuñó el término síndrome de EMG para describir la combinación de hernia umbilical congénita, macroglosia y gigantismo. Con el tiempo, esta patología pasó a llamarse síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS).
Causas síndrome de Beckwith-Wiedemann
El síndrome de Beckwith-Wiedemann con un tipo de herencia complicado, el locus de la enfermedad se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11 (genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1). La metilación anormal altera la regulación de estos genes, lo que conduce al crecimiento excesivo y otros rasgos característicos del síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Aproximadamente el 1% de todas las personas con este síndrome tienen anomalías cromosómicas, como reordenamientos (translocaciones), copia anormal (duplicación) o pérdida (eliminación) de material genético del cromosoma 11.
La verificación genética molecular de los cambios en este locus es posible.
Síntomas síndrome de Beckwith-Wiedemann
La enfermedad se caracteriza por el rápido crecimiento prematuro de un niño a una edad temprana. Después de 8 años, el crecimiento se ralentiza. En algunos niños con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, las partes individuales del cuerpo en un lado pueden crecer hasta tamaños anormalmente grandes (la llamada hemihiperplasia), lo que conduce a una apariencia asimétrica.
Algunos bebés con el síndrome de Beckwith-Wiedemann tienen una lengua anormalmente grande (macroglosia), que a veces dificulta la respiración y la deglución, órganos abdominales anormalmente grandes (esplanchnomegalia), pliegues o picaduras en la piel cerca de las orejas, hipoglucemia y anomalías renales.
Los niños tienen un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, en particular el cáncer de riñón, el tumor de Wilms y el hepatoblastoma.
Complicaciones y consecuencias
Posibles complicaciones en pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann:
- probabilidad de hipoglucemia neonatal (60%) con el desarrollo de convulsiones causadas por hiperinsulinismo transitorio;
- La alta frecuencia (10-40%) de los tumores embrionarios, especialmente con nefromegalia o asimetría somática del cuerpo, requiere observación y ecografía de los riñones 3 veces al año hasta 3 años y posteriormente 2 veces al año antes de los 14 años (diagnóstico oportuno Tumores de Wilms).
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Diagnostico síndrome de Beckwith-Wiedemann
El diagnóstico de síndrome de Beckwith-Wiedemann debe considerarse en niños con anomalías de la pared anterior del abdomen (hernia fetal o umbilical, divergencia de los músculos del recto), macroglosia, hipoglucemia neonatal y tumores (neuroblastoma, tumor de Wilms, carcinoma de hígado).
Criterios de diagnóstico:
- Gran peso corporal al nacer o anticipación postnatal del desarrollo físico.
- Defectos de cierre de la pared abdominal anterior (fetal, hernia umbilical, diastasis del recto).
- Visceremealemia (nefromegalia, hepatomegalia, esplenomegalia).
- Macroglosia
- Cara inusual (hipoplasia del tercio medio, hemangioma de la piel de la frente, "muescas" en el lóbulo de la oreja).
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento síndrome de Beckwith-Wiedemann
Los defectos de la pared abdominal se eliminan con la ayuda de un tratamiento quirúrgico.
La hipoglucemia en los recién nacidos con BWS se debe tratar de acuerdo con los protocolos estándar para el tratamiento de la hipoglucemia neonatal.
La macroglosia a menudo se vuelve menos notable con la edad y no requiere ningún tratamiento. En los casos graves, la macroglosia se elimina mediante cirugía. Algunos cirujanos recomiendan cirugía entre 3 y 6 meses.
La hemihipertrofia en casos graves se corrige con métodos ortopédicos.
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Pronóstico
El síndrome de Beckwith-Wiedemann tiene un pronóstico diferente para la vida. Está determinado por el diagnóstico oportuno de hipoglucemia (prevención del retraso mental) y el diagnóstico temprano de tumores embrionarios.
La esperanza de vida no suele ser diferente de las personas sanas.
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