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Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Último revisado: 04.07.2025
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El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno congénito que se caracteriza por un crecimiento excesivamente rápido en la infancia, asimetría en el desarrollo corporal, mayor riesgo de cáncer y algunos defectos congénitos, y problemas de conducta en los niños. Fue descrito por primera vez como una forma familiar de onfalocele con macroglosia en 1964 por el médico alemán Hans-Rudolf Wiedemann. En 1969, J. Bruce Beckwith, de la Universidad de Loma Linda, California, describió síntomas similares en varios pacientes. El profesor Wiedemann acuñó inicialmente el término síndrome EMG para describir la combinación de hernia umbilical congénita, macroglosia y gigantismo. Con el tiempo, esta patología pasó a denominarse síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW).
Causas Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
El síndrome de Beckwith-Wiedemann presenta un patrón hereditario complejo; el locus de la enfermedad se localiza en el brazo corto del cromosoma 11 (genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1). La metilación anormal altera la regulación de estos genes, lo que provoca un crecimiento excesivamente rápido y otros rasgos característicos del síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Aproximadamente el 1% de todas las personas con este síndrome tienen anomalías cromosómicas, como reordenamientos (translocaciones), copia anormal (duplicación) o pérdida (eliminación) de material genético del cromosoma 11.
Es posible la verificación genética molecular de los cambios en este locus.
Síntomas Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
La enfermedad se caracteriza por un crecimiento prematuro y rápido en el niño a una edad temprana. Después de los 8 años, el crecimiento se ralentiza. En algunos niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann, algunas partes del cuerpo de un lado pueden crecer anormalmente (hemihiperplasia), lo que provoca una apariencia asimétrica.
Algunos bebés con síndrome de Beckwith-Wiedemann tienen una lengua anormalmente grande (macroglosia), lo que a veces dificulta la respiración y la deglución, órganos abdominales anormalmente grandes (esplacnomegalia), pliegues o hoyos en la piel cerca de las orejas, hipoglucemia y anomalías renales.
Los niños tienen un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, en particular cáncer de riñón, tumor de Wilms y hepatoblastoma.
Complicaciones y consecuencias
Posibles complicaciones en pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann:
- la probabilidad de hipoglucemia neonatal (60%) con desarrollo de convulsiones causadas por hiperinsulinismo transitorio;
- La alta frecuencia (10-40%) de tumores embrionarios, especialmente con nefromegalia o asimetría somática del cuerpo, requiere observación y examen ecográfico de los riñones 3 veces al año hasta la edad de 3 años y posteriormente 2 veces al año hasta la edad de 14 años (diagnóstico oportuno del tumor de Wilms).
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Diagnostico Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
El diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann debe considerarse en niños con anomalías de la pared abdominal anterior (hernia embrionaria o umbilical, divergencia de los músculos rectos), macroglosia, hipoglucemia neonatal y tumores (neuroblastoma, tumor de Wilms, carcinoma hepático).
Criterios diagnósticos:
- Gran peso al nacer o desarrollo físico avanzado postnatal.
- Defectos en el cierre de la pared abdominal anterior (hernia embrionaria, umbilical, diástasis de los músculos rectos del abdomen).
- Visceromegalia (nefromegalia, hepatomegalia, esplenomegalia).
- Macroglosia.
- Cara inusual (hipoplasia del tercio medio, hemangioma de la piel de la frente, “muescas” en el lóbulo de la oreja).
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Los defectos de la pared abdominal se eliminan con la ayuda del tratamiento quirúrgico.
La hipoglucemia en neonatos con SBW debe tratarse de acuerdo con los protocolos estándar para el manejo de la hipoglucemia neonatal.
La macroglosia suele volverse menos notoria con la edad y no requiere tratamiento. En casos graves, puede corregirse quirúrgicamente. Algunos cirujanos recomiendan realizar la cirugía entre los 3 y los 6 meses.
En casos graves, la hemihipertrofia se corrige mediante métodos ortopédicos.
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Pronóstico
El síndrome de Beckwith-Wiedemann tiene un pronóstico de vida variable. Este se determina mediante el diagnóstico oportuno de la hipoglucemia (prevención del retraso mental) y el diagnóstico temprano de tumores embrionarios.
La esperanza de vida en general no es diferente a la de las personas sanas.
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