Síndrome de Beckwith-Wiedemann
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) enfermedad congénita, que se caracteriza por el crecimiento excesivo de una edad más temprana, el desarrollo del cuerpo asimetría, un aumento del riesgo de cáncer y algunos defectos de nacimiento, la violación de la conducta del niño. Fue descrito por primera vez como una forma familiar de onfalocele con macroglosia en 1964, por el médico alemán Hans-Rudolf Wiedemann. En 1969, J. Bruce Beckwith de la Universidad de Loma Linda, California, describió síntomas similares en varios pacientes. Inicialmente, el profesor Wiedemann introdujo el término síndrome EMG para describir la combinación de hernia umbilical congénita, macroglosia y gigantismo. Con el tiempo, esta patología pasó a llamarse síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS).
Epidemiología
El síndrome de Beckwith-Wiedemann ocurre a una frecuencia de 1 en 13,700 recién nacidos.
Causas de del síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Beckwith-Wiedemann con un modo complejo de herencia, locus de la enfermedad se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11 (genes CDKN1C, H19, IGF2, y Kcnq1ot1). La metilación anormal altera la regulación de estos genes, lo que conduce a un crecimiento excesivamente rápido y a otras características características del síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Alrededor del 1% de todas las personas con este síndrome tienen anomalías cromosómicas, como reordenamientos (translocaciones), copia anormal (duplicación) o pérdida (eliminación) de material genético del cromosoma 11.
Una verificación genética molecular de los cambios en este locus es posible.
Síntomas de del síndrome de Beckwith-Wiedemann
La enfermedad se caracteriza por un rápido crecimiento prematuro del niño a una edad temprana. Después de 8 años, el crecimiento se ralentiza. En algunos niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann, las partes individuales del cuerpo en un lado pueden crecer hasta tamaños anormalmente grandes (la llamada hemygiperplasia), lo que lleva a una apariencia asimétrica.
Algunos bebés con síndrome de Beckwith-Wiedemann tienen anormalmente grande lengua (macroglosia), que a veces hace que sea difícil respirar y tragar, órganos abdominales anormalmente grandes (visceromegalia), pliegues de la piel o agujeros cerca de las anormalidades oídos, hipoglucemia, y renales.
Los niños tienen un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de tumores cancerosos, particularmente cáncer de riñón, tumor de Wilms y hepatoblastoma.
Complicaciones y consecuencias
Posibles complicaciones en pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann:
- la probabilidad de hipoglucemia neonatal (60%) con el desarrollo de convulsiones causadas por hiperinsulinismo transitorio;
- de alta frecuencia (10-40%) de los tumores embrionarios, especialmente cuando nefromegalii o asimetría cuerpo somático requiere observación y riñones ultrasonógrafo 3 veces al año hasta 3 años de edad y a partir de entonces 2 veces por año a 14 años de edad (el diagnóstico precoz Tumor de Wilms).
Diagnostico de del síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Diagnóstico de Beckwith-Wiedemann debe ser visto en niños con anormalidades en la pared abdominal (músculos hernia divergencia recto embrionarios o umbilical), macroglosia, hipoglucemia neonatal y tumores (neuroblastoma, tumor de Wilms, carcinoma de hígado).
Criterios diagnósticos:
- Gran masa corporal al nacer o anticipación postnatal del desarrollo físico.
- Defectos en el cierre de la pared abdominal anterior (embrionarias, hernia umbilical, diastasa de los músculos rectos del abdomen).
- Vystseromehalyya (nefromehalyya, hepatomegalia, esplenomegalia).
- Macroglossy.
- Cara inusual (hipoplasia del tercio medio, hemangioma de la frente, "muescas" en el lóbulo de la oreja).
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento de del síndrome de Beckwith-Wiedemann
Los defectos de la pared abdominal se eliminan mediante tratamiento quirúrgico.
La hipoglucemia en recién nacidos con BWS debe tratarse de acuerdo con los protocolos estándar para el tratamiento de la hipoglucemia neonatal.
La macroglosia con la edad a menudo se vuelve menos notable y no requiere ningún tratamiento. En casos severos, la macroglosia se elimina mediante cirugía. Algunos cirujanos recomiendan intervención quirúrgica entre 3 y 6 meses.
La hemihipertrofia en casos graves se corrige mediante métodos ortopédicos.
Pronóstico
El síndrome de Beckwith-Wiedemann tiene un pronóstico diferente para la vida. Está determinado por el diagnóstico oportuno de hipoglucemia (prevención del retraso mental) y el diagnóstico precoz de tumores embrionarios.
La expectativa de vida, por regla general, no difiere de las personas sanas.
Last reviewed: 25.06.2018