Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Síndrome de Lejeune (síndrome de deleción del brazo corto del cromosoma 5): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 05.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
El síndrome de Lejeune tiene los siguientes sinónimos: síndrome de deleción del brazo corto del cromosoma 5, síndrome 5p, síndrome del maullido del gatito. Se desconoce su frecuencia en la población. No más del 1% de los pacientes con retraso mental profundo presentan una deleción 5p.
[ ¿Qué causa el síndrome de Lejeune?
Una deleción simple del brazo corto del cromosoma 5 ocurre durante la gametogénesis y está presente en todas las células examinadas, aunque ocasionalmente se detecta mosaicismo. En ocasiones, la deleción ocurre durante la formación del cromosoma 5 en anillo o se presenta de novo como resultado de una translocación desequilibrada. En el 10-15 % de los casos, se encuentra una deleción 5p en un hijo de un progenitor portador de una translocación recíproca.
Síntomas del síndrome de Lejeune
- Retraso en el desarrollo físico y psicomotor.
- Microcefalia.
- Hipertelorismo.
- Forma del ojo mongoloide y microgenia.
- Problemas respiratorios graves desde el nacimiento.
- Dificultades en la alimentación durante el período neonatal.
- Defectos cardíacos congénitos (15-30%, más frecuentemente conducto arterioso persistente).
- Hernias inguinales (25-30%).
¿Cómo reconocer el síndrome de Lejeune?
El diagnóstico del síndrome de Lejeune se basa en los signos clínicos y el característico "llanto de gatito". El diagnóstico de laboratorio se basa en pruebas citogenéticas, que verifican la deleción del brazo corto del cromosoma 5.
Tratamiento del síndrome de Lejeune
El síndrome de Lejeune se trata sintomáticamente. Se recomienda asesoramiento genético.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Lejeune?
El síndrome de Lejeune tiene un pronóstico favorable de por vida en ausencia de cardiopatías congénitas graves. Retraso mental de diversa gravedad.
Использованная литература