Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Síndrome de Lejeune (síndrome de deleción del cromosoma 5 corto): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
El síndrome de Lezgen tiene tales sinónimos: síndrome de deleción del brazo corto del cromosoma 5, síndrome 5p-, síndrome del "gatito gritando". La frecuencia de la población es desconocida. No más del 1% de los pacientes con retraso mental profundo muestran una deleción de 5p.
[¿Qué causa el síndrome de Lejeune?
Una simple deleción del brazo corto del cromosoma 5 ocurre durante la gametogénesis y está presente en todas las células en estudio, pero ocasionalmente se detecta mosaicismo. En ocasiones, se produce una eliminación cuando se forma un anillo cromosoma 5 o surge de nuevo como resultado de una translocación desequilibrada. En el 10-15% de los casos, la deleción 5p se detecta en el niño del padre: el portador de translocación recíproca del destinatario.
Síntomas del síndrome de Lesan
- Retraso del desarrollo físico y psicomotor.
- Microcefalia.
- Hipertelorismo.
- Sección mongoloide del ojo y microgenia.
- Expresó alteraciones respiratorias desde el nacimiento.
- Dificultad para alimentarse durante el período del recién nacido.
- Defectos cardíacos congénitos (15-30%, con mayor frecuencia conductos arteriales abiertos).
- Hernia inguinal (25-30%).
¿Cómo reconocer el síndrome de Lesian?
El diagnóstico del síndrome de Lesian se basa en los signos clínicos y el "grito de gatito" característico. El diagnóstico de laboratorio del síndrome de Lesian se basa en un estudio citogenético que verifica la eliminación del brazo corto del cromosoma 5.
Tratamiento del síndrome de Lesang
El síndrome de Lesen se trata sintomáticamente. Se muestra consejería genética.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Lesian?
El síndrome de Lesian tiene un pronóstico de vida en ausencia de una cardiopatía congénita grave. Retraso mental de diversa gravedad