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Síndrome de Noonan: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 04.07.2025
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El síndrome de Noonan recibe su nombre del autor que describió esta enfermedad en 1963. Se presenta con una frecuencia de 1 de cada 1000 a 2500 recién nacidos.
¿Qué causa el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. En el 50 % de los casos, es posible la verificación genética molecular de las mutaciones del gen PTPN11.
Síntomas del síndrome de Noonan
Los recién nacidos presentan retraso del crecimiento (longitud al nacer: 48 cm) con un peso corporal normal. Se diagnostican desde el nacimiento cardiopatías congénitas (estenosis valvular de la arteria pulmonar, comunicación interventricular), criptorquidia en niños (60% de los casos) y deformidad torácica combinada. Son frecuentes diversos defectos de los factores de coagulación (hasta un 50%) y displasia del sistema linfático. El retraso mental se presenta en un tercio de los pacientes.
¿Cómo reconocer el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan se diagnostica basándose en la combinación de baja estatura, cuello ancho o palmeado, deformidad en el pecho, defectos cardíacos congénitos y un fenotipo facial inusual (protuberancia frontal, hipertelorismo, orejas rotadas con verticilos caídos).
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento del síndrome de Noonan
Tratamiento quirúrgico
- En el 20% de los casos se detectan trastornos de la coagulación sanguínea (deficiencia del factor XI, enfermedad de von Willebrand, disfunción plaquetaria).
- Se observa una mayor incidencia de quilotórax congénito y quilopericardio.
- La hipoplasia o aplasia de los vasos linfáticos se detecta en el 20% de los casos en forma de linfostasis generalizada o periférica, linfangiectasia de los pulmones o de la pared intestinal; durante la cirugía cardíaca y en caso de daño al conducto linfático torácico, se desarrolla quilopericardio o quilotórax.
- La hipertermia maligna es posible durante la anestesia; la probabilidad es baja (1-2%), pero dada la gravedad de esta complicación, se recomienda precaución durante la anestesia. Está indicado el uso de dartroleno.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Noonan?
Está determinada por el espectro de defectos congénitos identificados y la presencia de retraso mental.
Использованная литература