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Síndrome de Russell-Silver
Último revisado: 23.04.2024
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Hasta ahora, no tiene sentido el estudio de una enfermedad grave: el síndrome de Russell-Silver. Pero es innegable que la enfermedad comienza con el crecimiento fetal en el útero, se altera la formación del esqueleto y el cierre de la fontanela grande ocurre solo en una etapa tardía.
El síndrome de Russell-Silver en su nombre combina los nombres de dos pediatras que practicaron con éxito a mediados del siglo pasado. El inglés Russell y el estadounidense y Silver en su práctica se encontraron con cientos de casos de anomalías congénitas. Esta fue una distorsión de la simetría del cuerpo con una hipotrofia de crecimiento característico. Y fue acompañado por una madurez sexual prematura y acelerada. En 1953, Silver describió estas anomalías. Un año después, Russell complementó la información de su práctica. Hizo un paralelo entre la baja estatura y la gonadotropina elevada en la orina. Resulta que la hormona del lóbulo anterior de la glándula pituitaria o la gonadotropina sirve como un estímulo para el desarrollo de las gónadas en mujeres y hombres.
[Patogenesia
Síntomas de síndrome de Russell-Silver
La manifestación más brillante y más obvia o los primeros signos de la enfermedad son notables en los niños más pequeños. Un niño recién nacido puede ver síntomas del síndrome de Russell-Silver. Esto significa que el desarrollo intrauterino ocurrió con un retraso. Por lo tanto, el tamaño y el peso del niño no coinciden con el período de embarazo. Y el embarazo en sí mismo a menudo ocurría con riesgo, con la amenaza de su interrupción en una fecha temprana. El bebé que nació tiene una cara pequeña y triangular, que se estrecha marcadamente hacia abajo. Los tubérculos frontales están subrayados. El cráneo agrandado también es notable. Y los genitales externos están subdesarrollados.
Los bebés a menudo tienen dificultad para amamantar. Estudios retrospectivos de Marsaud et al. Encontraron problemas frecuentes con la digestión y desnutrición en niños con síndrome de Russell-Silver. Se observan niños: enfermedad de reflujo gastroesofágico grave (55%), vómitos en niños menores de 1 año (50%), vómitos persistentes a la edad de 1 año (29%) y estreñimiento (20%).
Si inmediatamente después del nacimiento no hay signos evidentes de la enfermedad, se manifiestan más tarde. Los dientes, a pesar de la aparición tardía, afectan la caries, se desarrolla la escoliosis, progresa el crecimiento asimétrico de los lados del cuerpo. Al mismo tiempo, hay una baja estatura del niño. Y casi siempre hay una maduración sexual temprana: una niña con síndrome de Russell-Silver llega temprano al período menstrual. Los niños muestran prematuramente síntomas sexuales secundarios.
Además, hay problemas constantes con el esófago y los riñones. Esos niños corren y corren con dificultad, muy inseguros.
Diagnostico de síndrome de Russell-Silver
¿Qué pruebas son necesarias?
Diagnóstico diferencial
El síndrome de Russell-Silver debe diferenciarse con tales enfermedades:
- Síndrome de Fanconi;
- Síndrome de Nijmegen (trastorno genético, como resultado de lo cual el niño nace con una cabeza pequeña, se observa retraso en el crecimiento, etc.);
- Síndrome de Bloom (enfermedad genética, acompañada de baja estatura y una mayor probabilidad de cáncer).
¿A quién contactar?
Tratamiento de síndrome de Russell-Silver
Lo único que se puede y se debe hacer es mejorar al máximo la calidad de vida de un paciente así y también maximizar la apariencia del niño en un estado normal. Entonces la cita de la hormona del crecimiento será obligatoria. Los medicamentos hormonales también son necesarios para corregir la pubertad temprana. En casos particularmente severos y por razones médicas, es posible el plástico, i. E. Cirugía plástica. Se prescribe para genitales externos expresados groseramente.
A menudo, un niño en edad escolar se transfiere a la educación en el hogar. Esto no se debe al retraso mental, que casi no acompaña a la enfermedad, sino para proteger al niño de un trauma psicológico innecesario. Al visitar una escuela normal, un niño con el síndrome de Russell-Silver experimenta incomodidad, lo que afecta negativamente su estado general.
Desafortunadamente, la medicina moderna no ha ganado esta enfermedad más compleja y en muchos sentidos misteriosa. Pero también da recomendaciones que son vitales para cumplir: tales niños deben estar bajo la supervisión constante de un médico endocrinólogo, para ellos se establecen los términos y la frecuencia de los exámenes médicos.
Se debe prestar especial atención a las hormonas de crecimiento, que ya se han mencionado anteriormente. Si bien son los más efectivos de todo el espectro de medicamentos genéticamente modificados. Se usan estrictamente de acuerdo con el esquema determinado por el médico. Los preparativos pueden ser tan importados: la generotropina sueca, la Humatrop francesa, la producción Sayzen de Italia y la Rastan nacional. La dosis solo es permitida por el doctor.
Durante el tratamiento, su efectividad se monitorea constantemente. Se considera exitoso si hay un claro aumento en el crecimiento. Hay casos en que el niño durante el año de tomar medicamentos agregados en crecimiento de 8 a 13 cm es particularmente notable en los primeros seis meses. Luego, en el segundo año de tomar hormonas, el crecimiento disminuye un poco. Pero a 5-6 cm, el niño será más alto.
Prevención
El síndrome Russell-Silver no tiene prisa por revelar su secreto. Si compara, por ejemplo, TBC y esta enfermedad, entonces, para toda la seriedad del primero, puede evitarse. Hoy en día, todos los recién nacidos son vacunados, y luego al niño se le da un manto. Por lo tanto, la tuberculosis, más precisamente, la probabilidad de enfermarse con ella, está bajo control constante. Pero mientras todo está mal con el síndrome de Russell-Silver, como, de hecho, con otras enfermedades genéticas. Por lo tanto, los futuros padres deben evaluar su salud antes de la concepción del niño. Y si no hay contraindicaciones, una mujer embarazada debe observar estrictamente el régimen no solo de comportamiento y nutrición, sino también de un estado psicológico. Muchos obstetras y endocrinólogos advierten a la futura madre de una enfermedad viral. Están convencidos de que la gripe en el primer trimestre es peligrosa para el desarrollo normal del feto. Pero el resto del término también debería pasar sin resfriado y otras enfermedades.
Si, por parte del esposo o la esposa, hubo casos de nacimiento de niños con anomalías genéticas, entonces los propios padres deberían prestar especial atención, en primer lugar. Y asegúrese de informar al médico, el ginecólogo, que está mirando a la mujer embarazada.
Pronóstico
Los padres de niños con síndrome de Russell-Silver no dejan de plantearse la pregunta a ellos mismos y a los médicos: ¿cuál es el pronóstico del tratamiento? ¿El resultado será favorable? Una respuesta inequívoca no será dada por ningún médico: aunque las estadísticas cambian constantemente, decir que el tratamiento salvará al niño de esta enfermedad, nadie lo hará. Pero hay otra respuesta, respaldada por cifras reales: tanto el estado de salud como la apariencia del paciente, que tiene el síndrome de Russell-Silver, están cambiando radicalmente para mejor. Y esto solo es a condición de que las enfermedades fueran confrontadas por los propios padres junto con un endocrinólogo experimentado y otros especialistas.