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Síndrome de Russell-Silver
Último revisado: 04.07.2025
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El estudio de la grave enfermedad, el síndrome de Russell-Silver, aún no ha concluido. Pero es innegable que la enfermedad comienza con un retraso del crecimiento intrauterino del feto, la interrupción del proceso de formación esquelética y el cierre de la fontanela mayor ocurre solo en una etapa tardía.
El síndrome de Russell-Silver combina los nombres de dos pediatras que ejercieron con éxito a mediados del siglo pasado. El inglés Russell y el estadounidense Silver se encontraron con cientos de casos de anomalías congénitas en su consulta. Se trataba de una distorsión de la simetría corporal con una hipotrofia característica del crecimiento, acompañada de una madurez sexual prematura y acelerada. En 1953, Silver describió estas anomalías. Un año después, Russell complementó esta información con información de su propia consulta. Estableció un paralelo entre la baja estatura y el aumento de gonadotropina en la orina. Resulta que la hormona de la glándula pituitaria anterior, o gonadotropina, actúa como estimuladora del desarrollo de las glándulas sexuales tanto en mujeres como en hombres.
El síndrome de Russell-Silver se caracteriza por retraso en el desarrollo físico intrauterino del niño, formación anormal del sistema esquelético en la infancia y retraso en el cierre de la fontanela. Afortunadamente, la enfermedad no es común, pero es precisamente por ello que se conoce relativamente poco sobre esta patología, a pesar de que se han realizado y se siguen realizando estudios especializados en muchos países del mundo.
La falta de información sobre el síndrome de Russell-Silver suele llevar a diagnósticos erróneos y, en consecuencia, a un tratamiento inadecuado de los niños. Por ello, en lugar del síndrome de Russell-Silver, se suele tratar hidrocefalia, insuficiencia hipofisaria, etc.
Epidemiología
Hasta la fecha, se han registrado más de 400 casos de esta enfermedad. Su prevalencia es de 1:30.000. No se ha establecido el tipo de herencia, aunque se conocen genealogías aisladas con síndrome de Russell-Silver. Tanto niños como niñas pueden padecer el síndrome de Russell-Silver por igual.
Causas Síndrome de Russell-Silver
Según la información obtenida tras el examen de pacientes con síndrome de Russell-Silver, esta enfermedad presenta heterogeneidad genética. Esto significa que los síntomas de la patología genética pueden estar causados por mutaciones en diferentes loci o por diferentes mutaciones en un mismo locus (alelos múltiples). En la práctica, se trata de formas nosológicas que difieren entre sí, etiológicamente unidas por la coincidencia clínica del fenotipo.
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Factores de riesgo
No se ha demostrado el impacto directo de ningún factor de riesgo en el desarrollo del síndrome de Russell-Silver. Sin embargo, además de las causas genéticas que causan alteraciones en la formación del feto (aproximadamente a las 6-7 semanas de gestación), se han identificado otros posibles factores desencadenantes:
- trauma del nacimiento;
- compresión mecánica o hipoxia fetal prolongada;
- Infecciones (especialmente virales) en la primera mitad del embarazo.
Patogenesia
La patogenia del síndrome de Russell-Silver es simple: en el 10% de los pacientes, la causa del desarrollo de la enfermedad fue una disomía cromosómica uniparental (RDD 7) de tipo materno. En este cromosoma, los grupos de genes improntados GRB 10 (proteína que se une a la hormona del crecimiento humana HGH 10), IGFBP 1 (proteína que se une a IGF 1) e IGFR (receptor de IGF) se localizan en la región 7 q 31. Los grupos mencionados se definen como genes que pueden ser una posible causa del desarrollo del síndrome de Russell-Silver.
En los últimos años, la investigación ha identificado otro sitio de localización génica, el gen 11 p 15, cuyas alteraciones pueden provocar el desarrollo del síndrome de Russell-Silver. Sin embargo, en la práctica, la lesión de este sitio suele provocar el desarrollo de otro síndrome, el de Beckwith-Wiedemann.
Síntomas Síndrome de Russell-Silver
La manifestación más vívida y obvia, o los primeros signos de la enfermedad, se observan en los niños más pequeños. Los síntomas del síndrome de Russell-Silver pueden observarse en recién nacidos. Esto significa que el desarrollo intrauterino se retrasó. Por lo tanto, el tamaño y el peso del niño no se corresponden con su edad gestacional. El embarazo en sí mismo solía ser arriesgado, con la amenaza de una interrupción prematura. El recién nacido presenta una cara pequeña y triangular, que se estrecha notablemente hacia abajo. Los tubérculos frontales están acentuados. También se observa un cráneo agrandado. Los genitales externos están subdesarrollados.
Los bebés suelen tener dificultades para amamantar. Estudios retrospectivos de Marsaud et al. encontraron frecuentes problemas digestivos y desnutrición en niños con síndrome de Russell-Silver. Los niños presentan enfermedad por reflujo gastroesofágico grave (55%), vómitos fuertes antes del año (50%), vómitos persistentes al año (29%) y estreñimiento (20%).
Los primeros signos del síndrome de Russell-Silver suelen notarse inmediatamente después del nacimiento: su peso y estatura al nacer son notablemente inferiores a los de otros niños, a pesar de que el embarazo es a término. La estatura del bebé al nacer suele ser inferior a 45 cm y su peso oscila entre 1,5 y 2,5 kg. Su constitución corporal puede ser desproporcionada.
Posteriormente se hacen evidentes otros signos patológicos del síndrome:
- Se descubre que los niños tienen criptorquidia (posición anormal de los testículos);
- hipospadias (apertura anormal de la uretra);
- subdesarrollo del tejido del pene;
- subdesarrollo del escroto;
- proporciones incorrectas del cuerpo y de las extremidades;
- agrandamiento del cráneo (pseudohidrocefalia);
- forma de cara triangular;
- característica de "boca de carpa": una boca reducida con comisuras caídas;
- desarrollo sexual temprano;
- paladar alto (a veces hendido).
Los signos diagnósticos auxiliares del síndrome de Russell-Silver pueden incluir:
- colocación incorrecta de la grasa subcutánea;
- forma de pecho estrecha;
- lordosis lumbar;
- curvatura del dedo meñique.
También existen anomalías internas del desarrollo. Por lo tanto, a menudo se observan problemas con la función renal: durante el diagnóstico, se detectan anomalías en la forma del órgano, curvatura de la pelvis renal y acidificación de los túbulos.
Las capacidades intelectuales de los niños con síndrome de Russell-Silver no se ven afectadas.
Etapa
El síndrome de Russell-Silver no presenta etapas de desarrollo propias. Sin embargo, algunas referencias médicas a veces mencionan las características de la evolución de las formas "leve" y "grave" de la patología. Cabe destacar que el término "leve" se utiliza en ausencia de anomalías graves en el desarrollo de los órganos internos, sin deficiencia de hormona somatotropa y con una edad ósea marcadamente baja.
Complicaciones y consecuencias
El síndrome de Russell-Silver puede causar complicaciones si existen trastornos graves de los órganos internos o del sistema endocrino. Por lo tanto, es fundamental diagnosticar y tratar las enfermedades asociadas con el síndrome a una edad temprana. De lo contrario, pueden surgir diversas complicaciones, que se manifiestan individualmente:
- disfunción renal, pielonefritis crónica, glomerulonefritis;
- disfunción hepática;
- función tiroidea anormal;
- insuficiencia cardiaca.
Si las medidas de rehabilitación tienen éxito, los médicos indican un pronóstico bastante optimista.
Si el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver se considera confirmado y no hay signos de daño en los órganos internos, sigue siendo necesario un seguimiento médico regular, ya que incluso un resfriado leve puede hacer que un niño enfermo desarrolle una enfermedad crónica grave.
Diagnostico Síndrome de Russell-Silver
El método diagnóstico puede incluir los siguientes tipos de exámenes:
- recopilación de información sobre la anamnesis, incluida la historia familiar, con evaluación de la intensidad del crecimiento, desde el período neonatal hasta el momento del diagnóstico;
- control del crecimiento y proporcionalidad del desarrollo corporal;
- evaluación de la madurez biológica del organismo – la llamada edad ósea;
- prueba basal del factor de crecimiento similar a la insulina 1;
- pruebas estándar para determinar la presencia de reservas hipofisarias en la producción de hormona somatotrópica;
- pruebas para determinar las patologías somáticas más comunes;
- análisis de orina para determinar los niveles de glucocorticosteroides;
- análisis de sangre para determinar los niveles de hormona tiroidea;
- pruebas genéticas (pruebas citogenéticas estándar).
El diagnóstico instrumental del síndrome consiste en los siguientes tipos de investigación:
- Diagnóstico por rayos X;
- Ecografía de órganos internos y glándula tiroides;
- electrocardiografía;
- TC y RMN;
- encefalografía.
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¿Qué pruebas son necesarias?
Diagnóstico diferencial
El síndrome de Russell-Silver debe diferenciarse de las siguientes enfermedades:
- síndrome de Fanconi;
- Síndrome de Nijmegen (un trastorno genético que provoca que el niño nazca con una cabeza pequeña, estatura baja, etc.);
- Síndrome de Bloom (un trastorno genético caracterizado por baja estatura y un mayor riesgo de desarrollar cáncer);
- hidrocefalia;
- Síndrome de Shereshevsky-Turner;
- hipotiroidismo primario;
- privación emocional;
- hipopituitarismo.
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Tratamiento Síndrome de Russell-Silver
Como ocurre con la mayoría de las enfermedades genéticas, no existe una terapia específica para el síndrome de Russell-Silver. Las medidas y los medicamentos utilizados para el síndrome de Russell-Silver tienen como objetivo normalizar la apariencia del niño y mejorar su calidad de vida.
En caso de retraso significativo del crecimiento, se prescribe al paciente hormona de crecimiento humana recombinante (RGHR), una hormona peptídica completamente idéntica a la hormona humana de la hipófisis anterior. El tratamiento comienza en la infancia, a más tardar entre los 13 y 14 años. La RGHR consta de 191 aminoácidos y se presenta en forma de polvo ligero liofilizado para inyección. La duración del tratamiento con RGHR puede ser de 3 a 4 meses o más. La dosis de la hormona puede ser de 10 a 20 UI al día (en mujeres, la dosis puede reducirse a 4-8 UI). Entre los efectos secundarios del tratamiento con RGHR se encuentran cefalea, visión borrosa, inflamación del disco óptico, pérdida de audición, pancreatitis, edema y reacciones alérgicas.
El tratamiento del síndrome con hormona del crecimiento debe iniciarse cuanto antes, mejor. La dosis recomendada del fármaco en la infancia es de 0,1 a 0,2 U por kilogramo de peso tres veces por semana (vía intramuscular o subcutánea).
El desarrollo sexual excesivamente prematuro puede corregirse con medicamentos hormonales. A los niños se les prescribe gonadotropina coriónica humana durante tres meses en combinación con metiltestosterona. A las niñas se les trata con estrógenos. También se utilizan sinestrol (en la primera mitad del ciclo menstrual) y gonadotropina coriónica humana (en la segunda mitad del ciclo menstrual).
En caso de deficiencia de hormona estimulante de la tiroides, se utiliza una terapia de reemplazo con hormonas tiroideas.
En caso de deficiencia de corticotropina, la hidrocortisona se toma en una dosis de no más de 10-15 mg por m² por día.
En caso de deficiencia de hormona gonadotrópica, se prescriben hormonas esteroides hasta alcanzar la edad ósea asociada con el inicio de la pubertad. Es recomendable iniciar este tratamiento entre los 5 y los 7 años, pero no después de los 18.
A los niños con enanismo genital se les administran inyecciones intramusculares de enantato de testosterona de 25 mg cada cuatro semanas durante tres meses. Este tratamiento permite corregir el tamaño de los genitales sin efectos secundarios en el sistema musculoesquelético.
En caso de insuficiencia hipofisaria y deficiencia del factor liberador, se espera un buen resultado con el uso de la hormona liberadora. Se prescribe durante seis meses cada 3 horas.
Además, para el síndrome de Russell-Silver se prescribe un tratamiento de fortalecimiento general:
- vitaminas A y D;
- preparaciones complejas con calcio, fósforo y zinc;
- Nutrición dietética con énfasis en productos proteicos y vitaminas (verduras, frutas, verduras, bayas, frutos secos, etc.).
Tratamiento de fisioterapia
Los métodos fisioterapéuticos se utilizan para mejorar la función del sistema neuromuscular, normalizar los procesos vegetativos y eliminar y prevenir los trastornos distróficos. Los siguientes métodos pueden ser una buena opción para tratar el síndrome de Russell-Silver:
- estimulación neuroeléctrica, electroforesis de fármacos con anticolinesterásicos;
- masaje electrostático, amplipulsoforesis, terapia diadinámica, estimulación mioeléctrica;
- darsonvalización, terapia manual;
- baños terapéuticos (perla, pino), ducha de contraste, aeroterapia;
- cromoterapia no selectiva.
Se recomienda el tratamiento de sanatorio y spa en sanatorios especializados, dependiendo de la presencia de enfermedades subyacentes de los órganos internos.
Remedios populares
La condición de un paciente con síndrome de Russell-Silver se puede mejorar con la ayuda de recetas de medicina tradicional.
- Toma tres cabezas de ajo, separa los dientes y pícalos. Añade cuatro limones picados con la cáscara, 200 g de aceite de linaza y 1 l de miel. Mezcla todos los ingredientes con una espátula de madera. Toma una cucharadita tres veces al día, media hora antes de las comidas.
- Tome 200 g de cebolla picada y la misma cantidad de azúcar, vierta 0,5 l de agua, mezcle y ponga a fuego lento. Hierva durante una hora y media, deje enfriar y añada 3-4 cucharadas de miel. Tome 1 cucharada tres veces al día.
- Debes consumir 100 g de frutas secas como albaricoques secos, plátanos y pasas cada día.
- Tome un vaso de avena limpia, vierta 0,5 l de agua caliente y hierva a fuego lento durante unos 40 minutos. Luego, retire del fuego y deje tapado durante al menos una hora. Filtre el caldo y añada miel al gusto. Tome de 100 a 150 ml 4 veces al día, 30 minutos antes de las comidas.
La duración total del tratamiento con métodos populares es de 3 meses a 1 año, dependiendo de la gravedad de los síntomas de la enfermedad.
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Tratamiento a base de hierbas
- Vierta vodka de calidad sobre la corteza del agracejo en una proporción de 1:10 y déjelo reposar durante 7 días en la oscuridad. Beba 30 gotas tres veces al día, previamente diluidas en 100 ml de agua.
- Cocine al vapor 1 cucharadita de hierba adonis seca en 250 ml de agua hirviendo, dejándola reposar durante 1 hora tapada. Beba 1 cucharada tres veces al día.
- Cocine al vapor 1 cucharadita de borraja seca en 250 ml de agua hirviendo y déjela reposar toda la noche tapada. Empiece a tomarla por la mañana: 1 cucharada hasta 6 veces al día.
Además del tratamiento popular del síndrome, se recomienda agregar regularmente canela, piñones, aceite de cedro y aceite de linaza a la comida.
Homeopatía
El tratamiento homeopático de pacientes con síndrome de Russell-Silver puede tener un impacto positivo en el bienestar general y la calidad de vida si el tratamiento se inicia temprano en el desarrollo de los síntomas principales.
Para mejorar la condición, se pueden recomendar los siguientes remedios homeopáticos:
- Belladona 200, dos veces por semana, para infecciones virales respiratorias agudas frecuentes, problemas de dentición;
- Sulphuris LMI una vez a la semana para inmunidad débil, problemas de la piel;
- Calcium fluoricum 1000 – 1 gránulo por 100 ml de agua, una cucharadita una vez a la semana;
- Crecimiento-norma: en caso de trastornos del metabolismo mineral, disfunción del sistema nervioso central y autónomo, osteoporosis, inmunodeficiencia: tres veces por semana, 5 gránulos debajo de la lengua.
Tratamiento quirúrgico
El tratamiento quirúrgico del síndrome de Russell-Silver no siempre se utiliza, sino solo en casos en los que ciertos síntomas causan molestias o afectan la calidad de vida del paciente. Las indicaciones para la cirugía pueden incluir:
- paladar hendido;
- Posición incorrecta de los dientes y anomalías del desarrollo de la mandíbula inferior;
- clinodactilia – curvatura o desarrollo anormal de los dedos;
- La captodactilia es una variante congénita de la contractura;
- sindactilia - fusión de los dedos;
- defectos del desarrollo de los genitales.
La cuestión de la edad óptima para la cirugía se decide individualmente: algunas anomalías requieren una eliminación más rápida, y trastornos como los defectos en la estructura y desarrollo de los genitales se operan mejor cuando el paciente llega a la pubertad.
Prevención
Hoy en día, planificar un embarazo saludable incluye necesariamente la profilaxis periconcepcional, que puede reducir significativamente el riesgo de tener un hijo con anomalías genéticas, incluido el síndrome de Russell-Silver. Este tipo de profilaxis incluye:
- realizar un examen completo de la pareja en la etapa de planificación, que permite detectar y tratar de antemano muchas patologías: se trata de diversos trastornos infecciosos, hormonales o endocrinos que pueden tener un efecto negativo en el desarrollo y la formación del feto;
- tomar suplementos vitamínicos durante varios meses antes del inicio de la etapa de planificación (vitaminas B, vitamina C, retinol, ácido fólico);
- Las pruebas genéticas en la fase de planificación ayudarán a detectar defectos de desarrollo en el embrión ya en el primer trimestre del embarazo.
- Se recomienda abstenerse de los matrimonios consanguíneos, ya que se ha comprobado que el parentesco cercano entre los padres del bebé aumenta significativamente el riesgo de desarrollar patologías genéticas.
Pronóstico
Los padres de niños con síndrome de Russell-Silver no dejan de preguntarse a sí mismos y a los médicos: ¿cuál es el pronóstico del tratamiento? ¿Será favorable el resultado? Ningún médico dará una respuesta clara: aunque las estadísticas cambian constantemente, nadie se atreverá a afirmar que el tratamiento librará al niño de esta enfermedad. Pero hay otra respuesta, respaldada por cifras reales: tanto el bienestar como la apariencia de un paciente diagnosticado con síndrome de Russell-Silver mejoran drásticamente. Y esto solo es posible si los padres han resistido la enfermedad junto con un endocrinólogo experimentado y otros especialistas.
En la mayoría de los casos, los pacientes diagnosticados con el síndrome de Russell-Silver adquieren una apariencia normal con un tratamiento oportuno y competente. Se adaptan con bastante éxito a las condiciones y pueden llevar una vida plena.