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Síndrome de Williams
Último revisado: 23.04.2024
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Síndrome de Williams (Williams-Beuren, WS) - enfermedad genética que se caracteriza por distinguir las características externas, el deterioro del desarrollo cognitivo de gravedad leve a moderada, la presencia de dificultades en el entrenamiento, anomalías cardiovasculares (estenosis local o difusa de las arterias medias o de gran calibre) y la hipercalcemia idiopática .
A menudo, los niños con este tipo de diagnóstico tienen sorprendentes habilidades oratorias, grandes éxitos en el arte musical y tienen un alto nivel de empatía.
Causas de síndrome de Williams
Las causas del síndrome de Williams todavía no se han entendido completamente, pero se sabe con precisión que en esta enfermedad el par de cromosomas se conserva en una forma completa.
El trastorno se manifiesta en el nivel genético: una parte del cromosoma del séptimo par se pierde, debido a que esta área faltante no se transmite en el momento de la concepción. Debido a esto, el niño desarrolla síntomas característicos del síndrome de Williams: cada uno de los genes tiene su propia "especialización", por lo que, en ausencia de alguno de ellos, se producen cambios externos e internos específicos.
Dado que la patología generalmente ocurre espontáneamente (debido a una mutación cromosómica en la concepción), se puede concluir que la naturaleza de la enfermedad es congénita, no hereditaria. Solo en casos raros, la enfermedad es hereditaria, cuando al menos uno de los padres tiene el síndrome de Williams.
Tales anomalías genéticas normalmente se producen como consecuencia de los efectos negativos sobre los padres del niño -. Profesión "poco saludables", un mal ambiente en el lugar de residencia del padre y la madre del futuro, etc, pero estas mutaciones genéticas también pueden ocurrir espontáneamente, sin ninguna razón aparente.
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Patogenesia
En casi todos los casos, el síndrome de Williams se produce haploinsuficiencia (es decir, la pérdida de 1 de 2 copias) para deleciones en el cromosoma 7, en 7q11.23 gama, con la ausencia de ELN gen responsable de la síntesis de la elastina. El tamaño de la eliminación puede variar.
El síndrome de Williams es causado no solo por la haploinsuficiencia de la elastina, sino también por la eliminación de una región que cubre más de 28 genes y, por lo tanto, se considera un síndrome de deleción de genes adyacentes. Hipopoyesis elastina conduce al desarrollo de patologías cardiovasculares (incluida la estenosis aórtica nadklapannogo), patología de conectivo y dismorfología de la cara.
Otros genes de la región de supresión, tales como LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, baz1b, clip2, TFII-1, y un número de otros LIMK1 afectan el perfil cognitivo, el desarrollo de la hipercalcemia, la alteración metabólica y la hipertensión.
Síntomas de síndrome de Williams
Los niños con este síndrome tienen características faciales especiales que parecen un duende. El primero en describir esta enfermedad en 1961 fue el cardiólogo infantil de Nueva Zelanda, J. Williams, que estudió el sistema cardiovascular de pacientes que tenían un retraso en el desarrollo mental y manifestaciones características en apariencia.
A diferencia de otros trastornos genéticos, los niños con síndrome de Williams tienden a ser sociables, amistosos y simpáticos. Los padres a menudo dicen que no notan ninguna desviación en el desarrollo mental de sus hijos.
Pero hay otro lado de la moneda. Muchos niños tienen enfermedades cardiovasculares potencialmente mortales. Los niños con síndrome de Down a menudo requieren atención médica costosa y constante y corrección psicológica temprana (por ejemplo, capacitación del habla o terapia ocupacional) que no pueden ser cubiertos por un seguro o financiación pública.
Muchos adultos con este diagnóstico trabajan como voluntarios o empleados.
En el período escolar, los niños a menudo experimentan un fuerte aislamiento, lo que puede conducir al desarrollo de la depresión. Son extremadamente sociables y tienen una necesidad normal de comunicarse con los demás, pero a menudo no pueden entender los matices de la comunicación social.
La cara de una forma inusual, un retraso en el desarrollo mental, así como discapacidades físicas graves son los principales síntomas del síndrome de Williams. Entre ellos se encuentran defectos cardíacos, pies planos o pie zambo, alta elasticidad de las articulaciones, problemas con el sistema musculoesquelético. A menudo se forma una mordida incorrecta (ya que los dientes de estos niños se cortan bastante tarde). Además, los dientes son pequeños, ampliamente espaciados, de forma irregular, a menudo afectados por la caries dental.
En los primeros 2 años de vida, los niños enfermos son muy débiles: comen mal, tienen una fuerte sed constante, a menudo sufren de estreñimiento, que es reemplazado por diarrea y también por vómitos. Al crecer, los niños adquieren nuevas características distintivas en apariencia: un cuello alargado, un esternón angosto, una posición de cintura baja.
Si en la infancia estos niños se quedan muy atrás de sus compañeros en altura y peso, entonces, al envejecer, por el contrario comienzan a padecer de exceso de peso. A menudo, con el síndrome de Williams, hay problemas con el metabolismo: niveles elevados de calcio y colesterol en la sangre.
Enfermedades del corazón y vasos sanguíneos
La mayoría de personas con síndrome de Williams tienen enfermedades del corazón (estenosis aórtica naklapanny) y los vasos sanguíneos (estenosis de la arteria pulmonar, aorta descendente y de las arterias intracraneales) de gravedad variable. La estenosis de la arteria renal en el 50% de los casos conduce al desarrollo de hipertensión.
Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre)
Algunos niños con WS tienen un nivel elevado de calcio en la sangre. La frecuencia y la causa de esta patología son desconocidas. La hipercalcemia es una causa común de irritabilidad y "cólico" en la infancia.
En la mayoría de los casos, la hipercalcemia pasa sola como un niño sin ningún tratamiento, pero a veces persiste durante toda la vida.
Bajo peso al nacer / aumento de peso lento
La mayoría de los niños con síndrome de Williams tienen un peso al nacer más bajo que sus compañeros sanos. También es característico un aumento lento del peso, especialmente durante los primeros años de vida.
Problemas de alimentación
Muchos niños pequeños tienen problemas en el proceso de amamantamiento. Se asocian con bajo tono muscular, reflejo vomitivo pronunciado, mala succión / deglución, etc.
Enfermedades gastrointestinales
A menudo se encuentran gastritis por reflujo, estreñimiento crónico y diverticulitis del colon sigmoide.
Patología endocrina
Los adultos con síndrome de Williams son más propensos a padecer obesidad, una violación de la tolerancia a la glucosa y la diabetes mellitus en comparación con las personas sanas. El subdesarrollo de la glándula tiroides con hipotiroidismo subclínico también es más común
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Anomalías renales
A veces hay anomalías en la estructura de los riñones con una violación de su capacidad funcional. A menudo desarrolla la enfermedad de cálculos renales, divertículos de la vejiga.
Hernias
Las hernias inguinales y umbilicales son más comunes en el síndrome de Williams que en la población general.
Hiperacusia (audición sensible)
Los niños con este diagnóstico tienen una audición más sensible que otros niños sanos.
Sistema musculoesquelético
Los niños pequeños a menudo tienen un tono muscular bajo e inestabilidad articular. Cuando crecen, puede desarrollar rigidez en las articulaciones (contractura).
Amistad excesiva (socialidad)
Las personas con síndrome de Williams son muy amables. Tienen excelentes habilidades oratorias y son muy amables. Suelen temer a los extraños y prefieren comunicarse con los adultos.
Retraso en el desarrollo mental, la capacidad de aprendizaje y el trastorno por déficit de atención
La mayoría de las personas con WS tienen problemas de aprendizaje y deterioro cognitivo.
Más del 50% de los niños con síndrome de Williams tienen trastornos de déficit de atención (ADD o ADHD) y alrededor del 50% tienen fobias, por ejemplo, miedo a los ruidos fuertes.
A los 30 años, la mayoría de las personas con SW sufren de diabetes o prediabetes, tienen leve a moderada pérdida de audición neurosensorial (una forma de sordera debido a una disfunción del nervio auditivo).
Primeros signos
Cuando el niño reconoce los síntomas del síndrome de Williams, los padres, además de las manifestaciones externas, deben prestar atención a cómo se desarrolla desde una edad temprana. Los niños enfermos tienen un cuerpo debilitado y también están retrasados en el desarrollo de sus pares, tanto mental como físicamente.
El desarrollo físico de los niños enfermos se normaliza en el tercer año, pero en el habla comienzan las desviaciones. Pero los padres no siempre son capaces de identificar el problema, ya que el bebé es muy sociable y activo al mismo tiempo. También entre los signos que apuntan al síndrome de Williams: el timbre de la voz, ronco y bajo.
Los niños que hablan con esta enfermedad comienzan bastante tarde; resultó que solo pronunciaron las primeras palabras en 2-3 años, y solo pueden pronunciar frases completas durante 4-5 años. El síndrome también tiene problemas con la coordinación visual y las habilidades motoras.
Los movimientos de estos niños son impetuosos y bastante incómodos, les resulta difícil dominar incluso las habilidades más simples, no pueden cuidar de sí mismos. Pero a pesar de que están muy interesados en la música y muestran una buena capacidad musical.
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La cara del elfo con el síndrome de Williams
Las personas que sufren del síndrome de Williams tienen características faciales especiales que se parecen a la cara del elfo:
- Posición baja de los ojos, párpados hinchados (esto es más notable cuando se ríe);
- Boca de tamaño grande con labios llenos y mordida irregularmente formada;
- Frente desproporcionadamente ancha;
- Mejillas llenas;
- La nuca es convexa;
- Nariz plana, nariz en sí pequeña y levantada, punta de la nariz roma y redondeada;
- Una barbilla ligeramente puntiaguda;
- Las orejas son bastante bajas;
- Los ojos azules o verdes pueden tener patrones de "estrella" o de encaje blanco en el iris. Las características faciales se vuelven más obvias con la edad.
Síndrome de Williams-Campbell
El llamado síndrome de Williams-Campbell llama la patología que se produce debido al desarrollo defectuoso congénita en la parte distal del tejido de cartílago bronquios y elástico (oficinas 2-3 / 6-8 Branch). Estructura defectuosa paredes bronquiales haciendo que la discinesia hipotónica - se expanden rápidamente cuando el inspiratorio y espiratorio calmarse. Williams y Campbell en el año I960 han descrito la manifestación de bronquiectasias generalizadas en 5 hijos (la violación se produjo como consecuencia del desarrollo defectuoso congénita del marco de los bronquios).
El diagnóstico del síndrome puede ser a una edad temprana: la enfermedad se manifiesta en forma de bronquitis obstructiva crónica. Entre los principales signos - aliento estridoroznoe, tos húmeda regular, la aparición de disnea con pequeños ejercicios físicos, una voz débil.
Complicaciones y consecuencias
Diagnostico de síndrome de Williams
El diagnóstico del síndrome de Williams se determina principalmente sobre la base del análisis cromosómico. Sin embargo, dado que algunas anomalías simples no pueden ser determinadas por anomalías simples, se llevan a cabo pruebas genéticas especiales durante el diagnóstico, que pueden confirmar que una determinada parte de un cromosoma del séptimo par está ausente.
La realización de la detección prenatal puede revelar signos de displasia renal poliquística, defectos congénitos del corazón, aumento de la transparencia occipital fetal y niveles reducidos de alfa-fetoproteína (MSAFP) en la sangre de la madre.
Análisis
Al diagnosticar el síndrome de Williams, se realizan los siguientes exámenes:
- Pruebas de fósforo cromosómicas para confirmar el diagnóstico;
- Muestreo de sangre para aclarar el nivel de creatinina;
- Examen de orina;
- Análisis de los niveles de calcio en el suero sanguíneo, además de determinar la proporción de creatinina y calcio en la orina.
Diagnóstico instrumental
Con el síndrome de Williams se llevan a cabo los siguientes procedimientos instrumentales:
- Cardiodiagnóstico es un examen clínico completo de un cardiólogo especializado en enfermedades infantiles. Entre los procedimientos, la medición de la presión arterial en las manos y los pies, así como un electrocardiograma.
- Diagnóstico del sistema urogenital: ultrasonido del riñón y el uréter, así como el estudio de la actividad funcional de los riñones.
Tratamiento de síndrome de Williams
Dado que el síndrome de Williams es una patología genética, la medicina moderna aún no es capaz de curarla. Solo hay recomendaciones generales de apoyo:
- Eliminar al niño del uso adicional de vitamina D, así como de calcio;
- Si hay un nivel elevado de calcio, debe intentar reducirlo;
- Con el estrechamiento de los vasos sanguíneos (forma grave), se puede prescribir tratamiento quirúrgico;
- Ejercicios de fisioterapia para mejorar la movilidad de las articulaciones;
- Curso fortalecido de desarrollo psicológico y pedagógico;
- Terapia sintomática
Las personas con este diagnóstico requieren un control regular del sistema cardiovascular para evitar el desarrollo de hipertensión y falla cardíaca.
Prevención
Métodos preventivos de terapia para niños con síndrome de Williams.
Menor de 1 año:
- Controle de cerca el riesgo de inflamación del oído medio;
- Al alimentar, para hacer frente a las dificultades en la transición a alimentos sólidos;
- Se niega a tomar medicamentos multivitamínicos, en los que hay vitamina D.
A la edad de 1-5 años:
- Sigue la dieta;
- Si es necesario, tome cursos de terapia: terapeuta del habla, terapia de ejercicios, integración sensorial;
- Prevenir la posibilidad de estreñimiento;
- Si un niño tiene un aumento irrazonable en la temperatura, debe verificar si hay infección en el tracto urinario.
A la edad de 5-12 años:
- La dieta correcta, junto con la actividad física constante (los niños con síndrome de Williams en la adolescencia temprana a menudo sufren de exceso de peso);
- Terapia dirigida a reducir la ansiedad del niño (técnicas de relajación, consejos de un psicólogo, tratamiento con medicamentos).
A la edad de 12-18 años:
- Discuta con el adolescente sobre su enfermedad y también envíelo a un grupo de apoyo especial;
- Ayuda a ganar independencia;
- Fomentar el ejercicio regular, la actividad constante y el movimiento;
- Anime las visitas regulares a los médicos para controlar el tracto gastrointestinal y el tracto urinario;
- Observe la salud mental del adolescente, rastreando posibles desviaciones.
Pronóstico
Aunque con la edad, los niños con síndrome de Williams están cada vez más a la zaga de sus pares en el desarrollo intelectual, gracias a su capacidad de escuchar, así como su complacencia y sociabilidad, el pronóstico para mejorar su estado mental es favorable. En el proceso de enseñar a tales niños, uno debe tener en cuenta su espontaneidad y alegría excesiva, así como el estado de ánimo tonto, por lo tanto, las clases deben impartirse en un ambiente relajado. También debe sacar de la habitación todos los artículos adicionales que puedan distraer al bebé. Los niños con síndrome de Williams deben comunicarse con sus compañeros sanos, lo que tiene un efecto favorable en su desarrollo posterior.
Vida útil
Las personas con síndrome de Williams tienen una esperanza de vida más corta que otras.
Las enfermedades cardiovasculares (insuficiencia coronaria) son la principal causa de muerte temprana en el síndrome de Williams.
La mayoría de los especialistas asocian un mayor nivel de calcio, debido a esto a una edad temprana, se desarrolla la calcificación de las arterias y los músculos del corazón. En el 75% de los pacientes, el aumento de la aorta es supravalorado, a veces en tales casos es necesaria la intervención quirúrgica. Dado que las personas con dicho síndrome son muy susceptibles al desarrollo de enfermedades cardiovasculares, se recomienda que se examinen cada año con fines preventivos.
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Discapacidad
Aunque el síndrome de Williams es un trastorno genético congénito, no es el genetista el que dirige la discapacidad de esos niños, sino el psiquiatra. Esto se debe al hecho de que un niño con un defecto genético tiene retraso mental, que solo los psiquiatras pueden diagnosticar. El funcionamiento normal y la actividad vital de esa persona se ven obstaculizados precisamente por la demora en el desarrollo mental, sobre la base de la cual se le asigna una discapacidad.