Síndrome de Wiskott-Aldrich en niños.

Trombocitopenia ligada al sexo

Investigadores han detectado trombocitopenia con un patrón de herencia ligado al sexo en varias familias. La presencia de un número normal de megacariocitos en la médula ósea sugiere que la trombocitopenia se debe a una vida plaquetaria acortada causada por un defecto intrínseco. Los pacientes responden mal a los corticosteroides, pero en algunos casos la esplenectomía logra una remisión completa.

El síndrome de Wiskott-Aldrich se caracteriza por eccema, infecciones recurrentes y trombocitopenia. Sus síntomas aparecen en el período neonatal o en los primeros meses de vida. Con mayor frecuencia, los niños fallecen a una edad temprana. En el período neonatal, la hemorragia suele estar representada por melena, y posteriormente, púrpura. La trombocitopenia se asocia con una vida plaquetaria acortada debido a su defecto interno y a una producción deficiente en la médula ósea. Las manifestaciones de la enfermedad se agravan por infecciones purulentas recurrentes, como otitis, neumonía y lesiones cutáneas. Los pacientes también presentan una resistencia reducida a infecciones no bacterianas, como el virus del herpes simple y la neumonía causada por Pneumocystis carinii.

Manifestaciones hematológicas del síndrome de Wiskott-Aldrich:

• trombocitopenia (recuento de plaquetas alrededor de 30.000/mm3 ⁾;
• anemia (causada por pérdida de sangre);
• leucocitosis (causada por infecciones);
• número normal o aumentado de megacariocitos;
• ausencia de isohemaglutininas, niveles de IgM disminuidos, niveles de IgG e IgA normales o aumentados;
• En algunos casos, un defecto en la inmunidad celular.

Tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich

• Trasplante alogénico de médula ósea, especialmente en pacientes con expresión baja o discordante de la proteína WASP, si es posible en los primeros 5 años de vida.
• Esplenectomía en casos graves en niños mayores de 5 años (si no es posible el trasplante de médula ósea) debido al mayor riesgo de infecciones no controladas después de la cirugía.
• Cursos de mantenimiento de IgIV.
• Transfusiones de plaquetas para manifestaciones hemorrágicas.
• El uso de corticosteroides no tiene efecto sobre la trombocitopenia; se utilizan para el eczema.