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Síndrome neoplásico endocrino múltiple tipo IIB
Último revisado: 07.07.2025
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El síndrome neoplásico endocrino múltiple tipo IIB (NEM IIB, síndrome NEM IIB, síndrome de neuroma mucoso, adenomatosis endocrina múltiple) se caracteriza por múltiples neuromas mucosos, carcinomas medulares de tiroides, feocromocitomas y, a menudo, síndrome de Marfan. El cuadro clínico depende de los elementos glandulares afectados. El diagnóstico y el tratamiento son similares a los del síndrome NEM-MA.
Aproximadamente el 50% de los casos son esporádicos y no relacionados, aunque se desconoce la causa del NEM IIB esporádico. La incidencia en hombres es el doble que en mujeres. El hiperparatiroidismo se presenta en casos de NEM IIB. Estudios genéticos han identificado mutaciones en el receptor de tirosina quinasa de los oncogenes.
Síntomas del MEN tipo IIB
Los síntomas y signos reflejan patologías glandulares. Aproximadamente el 50 % de los pacientes presenta el síndrome de neuroma mucoso completo, feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides. Menos del 10 % presenta únicamente neuromas y feocromocitomas, mientras que el resto presenta neuromas y carcinoma medular de tiroides sin feocromocitoma.
Los neuromas mucosos suelen ser un signo temprano de la enfermedad y están presentes en la mayoría o en todos los pacientes. Se presentan como pequeñas protuberancias brillantes en labios, lengua, mejillas y mucosas. También pueden aparecer en párpados, conjuntiva y córnea. El engrosamiento de los párpados y la hipertrofia difusa de los labios son rasgos característicos. Las anomalías de la motilidad gastrointestinal (estreñimiento, diarrea y, en ocasiones, megacolon) son comunes y se deben a la ganglioneuromatosis intestinal difusa. Los pacientes pueden presentar síndrome de Marfan; las anomalías esqueléticas de la columna vertebral (lordosis, cifosis, escoliosis), el pie cavo y la deformidad equinovara de los pies son características comunes de la enfermedad.
El carcinoma medular de tiroides y el feocromocitoma se asemejan a las patologías correspondientes del NEM IIA, siendo ambos bilaterales y multicéntricos. Sin embargo, el carcinoma medular de tiroides tiende a ser particularmente agresivo en el NEM IIB y puede afectar a niños pequeños.
Aunque los neuromas, los rasgos faciales característicos y los trastornos gastrointestinales se observan temprano en la vida, el síndrome puede no reconocerse hasta que el carcinoma medular de tiroides o el feocromocitoma se hacen más evidentes más adelante en la vida.
Diagnóstico del tipo MEN IIB
El síndrome de NEM IIB se sospecha en pacientes con antecedentes familiares de NEM II B, feocromocitoma, neuromas mucosos múltiples o carcinoma medular de tiroides. Las pruebas genéticas son muy precisas y se realizan en familiares de primer grado y en cualquier familiar con síntomas de la enfermedad.
El feocromocitoma puede sospecharse clínicamente y confirmarse mediante la medición de metanefrinas libres plasmáticas y catecolaminas urinarias fraccionadas. Se pueden realizar pruebas de laboratorio para el carcinoma medular de tiroides. La resonancia magnética o la tomografía computarizada (TC) se utilizan para detectar feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides.
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¿A quién contactar?
Tratamiento del MEN tipo IIB
Los pacientes afectados deben someterse a una tiroidectomía total inmediatamente después del diagnóstico. Si existe feocromocitoma, este debe extirparse antes de la tiroidectomía. En caso de portadores del gen, se recomienda la tiroidectomía profiláctica en la infancia o la primera infancia.