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Síndrome neoplásico endocrino múltiple tipo IIB
Último revisado: 23.04.2024
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Síndrome neoplásico endocrina múltiple, tipo IIB (MEN IIB, MEN tipo síndrome IIB, síndrome de neuroma de la mucosa, adenomatosis endocrina múltiple) se caracteriza por múltiples neuromas de la mucosa, carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma y, a menudo el síndrome de Marfan. El cuadro clínico depende de los elementos glandulares afectados. El diagnóstico y el tratamiento son similares al diagnóstico y al tratamiento del síndrome MEN MA.
Alrededor del 50% de los casos son más a menudo esporádicos que relacionados, aunque la causa del síndrome esporádico MEN IIB no está clara. La incidencia entre los hombres es dos veces mayor que entre las mujeres. El hiperparatiroidismo ocurre en los casos del síndrome MEN-IIB. Como resultado de estudios genéticos, se detectaron mutaciones en el receptor tirosina quinasa de los oncogenes.
Síntomas de MEN tipo IIB
Los síntomas y signos reflejan patologías glandulares. Alrededor del 50% de los pacientes tienen síndrome completo de la mucosa del neuroma, el feocromocitoma y el carcinoma medular de tiroides. Menos del 10% tienen solo neurinomas y feocromocitomas, mientras que los pacientes restantes tienen neuromas y carcinomas medulares de tiroides sin feocromocitoma.
A menudo, los neuromas de la mucosa son un signo temprano de la enfermedad, y ocurren en la mayoría o en todos los pacientes. Los neuromas aparecen en forma de pequeños conos brillantes en los labios, la lengua, las mejillas y la membrana mucosa. En los párpados, la conjuntiva y la córnea también pueden aparecer neuroma. Un rasgo característico son los párpados engrosados y los labios hipertrofiados difusamente. Patología gastrointestinales asociados con la motilidad alterada (estreñimiento, diarrea y, a veces megacolon) son típicos y son el resultado de ganglioneyromatoza difusión-intestinal. Los pacientes pueden tener el síndrome de Marfan; anomalías esqueléticas de la columna vertebral (lordosis, cifosis, escoliosis), un pie hueco y la deformación equinovárica del pie son signos comunes de la enfermedad.
El carcinoma medular de la glándula tiroides y el feocromocitoma se parecen a las patologías correspondientes del síndrome tipo MEN IIA, tanto bilateral como multicéntrico. Sin embargo, el carcinoma medular de tiroides tiende a ser particularmente agresivo en el síndrome de MENE tipo II y puede afectar a los niños pequeños.
Aunque neuroma, características y trastornos del tracto gastrointestinal faciales característicos también se observan en una edad temprana, el síndrome no puede ser reconocido tanto tiempo como carcinoma medular de tiroides o feocromocitoma no harán más evidentes más adelante en la vida.
Diagnósticos del tipo ME IIB
El síndrome MEN IIB se espera en pacientes con antecedentes familiares de MEN II B, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos o carcinoma medular de tiroides. Las pruebas genéticas tienen una alta precisión y se realizan en el primer grado de parentesco y en cualquier familiar con síntomas de la enfermedad.
El feocromocitoma puede sospecharse clínicamente y confirmarse midiendo el nivel de metanefrina plasmática libre y las catecolaminas urinarias fraccionadas. Se puede realizar una prueba de laboratorio para el carcinoma medular de tiroides. La resonancia magnética o la tomografía computarizada se utilizan para buscar feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides.
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¿A quién contactar?
Tratamiento del tipo ME IIB
Los pacientes afectados deben someterse a una tiroidectomía general inmediatamente después del diagnóstico. El feocromocitoma, en su caso, debe eliminarse antes de la tiroidectomía. En caso de transferencia genética, se recomienda la tiroidectomía preventiva en la infancia o la primera infancia.