Síntomas de la anemia drepanocítica

Anemia de células falciformes se produce en forma de episodios de ataques de dolor (crisis) asociados con la oclusión de los capilares en los "serpleniya" eritrocitos espontáneas, alternando con períodos de remisión. Las crisis pueden ser provocadas por las enfermedades intercurrentes, las condiciones climáticas, el estrés, es posible la aparición espontánea de las crisis.

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Síntomas de la anemia drepanocítica

Los síntomas de la anemia drepanocítica generalmente aparecen al final del primer año de vida. La hemoglobina fetal (HbF) prevalece en los recién nacidos, ya que la concentración de HbS aumenta en el período postnatal de HbF. El "excedente" intravascular y los signos de hemólisis pueden detectarse ya a la edad de 6-8 semanas, sin embargo, las manifestaciones clínicas de la enfermedad, por lo general, no son típicas hasta los 5-6 meses de edad.

Los pacientes con enfermedad de células falciformes son típicas sólo para este aspecto de la enfermedad: un alargado inferior segmento del cuerpo, cifosis dorsal y lumbar lordosis, cielo gótico sobresale cráneo torre de frente, un alargamiento significativo de las extremidades, que depende de los procesos de desaceleración de osificación en la epífisis, la maduración retardo total huesos Retraso característico en el desarrollo físico y sexual. Hasta 2 años de desarrollo físico son normales, a continuación, a la edad de 2-6 años, el crecimiento se desaceleró significativamente y el peso, y el bajo peso más pronunciada que en el crecimiento. Hacia el final de la adolescencia los niños enfermos suelen ponerse al día con el crecimiento saludable, persiste bajo peso. Hay un retraso en la pubertad, los niños tienen pubertad entre 16 y 18 años y las niñas entre 15 y 17 años. El nivel de desarrollo intelectual en los pacientes es normal.

Todos los pacientes tienen piel pálida y membranas mucosas, ictericia, que aumenta con la edad. A partir de los 6 meses de vida en pacientes con bazo palpable, a principios de la enfermedad del tamaño del bazo aumentó significativamente en las últimas etapas, debido al desarrollo de la fibrosis en los antecedentes de ataques cardíacos repetidos, bazo disminuyó en tamaño (autosplenektomiya) y en niños mayores de 6 años esplenomegalia rara vez se encuentra. Aunque el tamaño del bazo en el comienzo de la enfermedad se incrementa significativamente, clínicamente observado hyposplenism funcional. Laboratorio en hyposplenism funcional en la sangre periférica puede ser trombocitosis transitoria, en las células rojas de la sangre detectar ternero Jolly. Las células de Mishenide y los acantocitos aparecen en pacientes con autosplenectomía. Algunos niños tienen hepatomegalia. La cardiomegalia a menudo se diagnostica. La adenopatía es típica, la involución de las amígdalas en estos niños es lenta. Los pacientes que ya a la edad de 3-4 años pueden desarrollar cálculos biliares, la frecuencia de colelitiasis en pacientes es de 12% a la edad de 2-4 años de edad, la edad de 1 5 - 1 8 años - 42%; Muy a menudo hay una úlcera péptica del duodeno.

La enfermedad se desarrolla de forma crónica, los pacientes con anemia drepanocítica grave viven aproximadamente 20 años. Periódicamente marcados estados agudos - crisis. Hay dos tipos de crisis: clínica (dolorosa o vasooclusiva), en la cual los parámetros de la composición de hemoglobina y reticulocitos no son básicamente diferentes de la norma; hematológico, con una disminución aguda en el nivel de hemoglobina y reticulocitosis. Muy a menudo las crisis se combinan.

Crisis clínicas de la anemia drepanocítica

Crisis clínicas (dolor, vazookklyuzionnye, reumatoide y abdominales) son el uno anemia de células falciformes más frecuente. Pueden ser desencadenados por infecciones o ocurrir espontáneamente. Síndrome de dolor está asociado con la ocurrencia de ataques al corazón debido a la oclusión vascular, eritrocitos falciformes. Los ataques al corazón pueden ser en la médula ósea, los huesos y periostio, tejidos periarticulares de las articulaciones. Los principales crisis característica vazookklyuzionnyh - dolor de intensidad variable, acompañados por reacción térmica, edema en la lesión, una reacción inflamatoria. La primera manifestación de la enfermedad en la infancia puede ser hinchazón dolorosa simétrica de las manos y pies (debido a la oclusión del metatarsiano y huesos metacarpianos) - dactilitis de células falciformes. La radiografía revela la destrucción del tejido óseo, acompañada de una reacción perióstica. En pacientes de edad avanzada, se observan hipersensibilidad e hinchazón de las articulaciones grandes y los tejidos circundantes. Estructuras anatómicas del miocardio, que están situados en la cavidad abdominal lleva a la aparición de dolor abdominal, clínica aguda abdomen parecido. El alto riesgo de trastornos neurológicos agudos, ocurre en aproximadamente el 25% de los pacientes, incluyendo convulsiones, accidente cerebrovascular hemorrágico y trombótica, ataques isquémicos transitorios. Ictus cerebral - el resultado de la gran oclusión de los vasos se generan principalmente en niños (aproximadamente el 7% de los pacientes, con una tasa promedio de 1,7% por año durante los primeros 20 años de vida, con una frecuencia de carrera máxima en niños de 5-10 años) puede dejar atrás consecuencias irreversibles como la hemiplejía y el 70% de los casos de recaída si no se tratan dentro de los 3 años. En pacientes adultos pueden experimentar apoplejía hemorrágica aguda, como resultado de la neovascularización y la formación de aneurismas cerebrales. Desarrollar infarto pulmonar, que son difíciles de diferenciar de la neumonía, el paciente experimenta dificultad para respirar, tos con sangre. En los niños, el síndrome torácico agudo es más grave y es la causa más común de muerte de los pacientes. La muerte ocurre como resultado de una insuficiencia respiratoria progresiva y múltiples infartos de órganos internos. El síndrome torácico agudo es causado por la aparición de los trastornos de la microvasculatura pulmonar y de células falciformes para respirar, dolor que se manifiestan en el pecho o el abdomen, fiebre. Estos radiografía de tórax en el momento de aparición del síndrome suele ser normal, pero a menudo se encuentran infiltrados (en severa afecta a varias partes). En 50% de los casos son factores para la infección del tracto respiratorio superior causada por Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia predisponente; En 15% de los casos, la causa del desarrollo de OTC puede ser embolia pulmonar grasa. En la médula ósea aparecer necrosis, ataques al corazón, el desarrollo de la embolia grasa, que se caracteriza por fiebre, agitación, ansiedad, delirio, coma, y otras violaciónes de estado neuropsiquiátrico. Puede haber trombocitopenia y un cuadro clínico del síndrome de DIC. Se asigna gran importancia al estudio del fondo de ojo: los émbolos grasos se encuentran en los vasos de la retina. La manifestación de la crisis vasooclusiva es también una patología aguda del sistema genitourinario. El priapismo recurrente se observa en más del 50% de los hombres con anemia falciforme. La predisposición a la aparición de factores de priapismo son las relaciones sexuales, la masturbación, la infección, el trauma local. Tratamiento priapismo debe iniciarse dentro de las primeras 12 horas y se administra transfusión de intercambio para reducir la erección, y prevenir la cicatrización de la impotencia. Si el tratamiento conservador no es efectivo, recurra a una intervención quirúrgica que proporcione descompresión de los cuerpos cavernosos. La aparición de las células falciformes en la médula del riñón da lugar a necrosis de la papila renal y hematuria. Oclusión de los vasos hepáticos dolor de células falciformes se manifiesta, simulando colecistitis aguda o hepatitis viral, hepatomegalia severa, un fuerte aumento de la bilirrubina (principalmente directa) y la actividad de las aminotransferasas. Posibilidad de fallo hepático fulminante, colestasis masiva, el desarrollo de encefalopatía y shock, que requiere transfusiones.

Los pacientes con anemia drepanocítica detectan cambios en el sistema de hemostasia. Hipercoagulación Marcado expresó activación intravascular y la agregación de las plaquetas, el aumento de los niveles de factor de von Willebrand, el aumento de la concentración de fibrinógeno, deficiencia de protrombina C y S, lo que aumenta en gran medida el riesgo de trombosis. Los cambios en el sistema de hemostasia son importantes en la génesis de las crisis vasooclusivas.

Crisis vazocclusiva (dolorosa)

La manifestación más frecuente de la anemia drepanocítica. Básicamente, los huesos y los músculos se ven afectados. Los factores que provocan son infecciones, deshidratación, frío e hipoxia. La dactilitis (síndrome mano-pie), hinchazón dolorosa de las superficies dorsal de las manos y los pies, es típica en niños menores de 5 años. El hueso, clínicamente similar a la osteomielitis, a menudo comienza a la edad de 3-4 años. Los síntomas abdominales (síndrome de herpes) desarrollarse como resultado de la oclusión vascular mesentérica y el hígado de miocardio, el bazo o los ganglios linfáticos, en estos casos, un diagnóstico diferencial de abdomen agudo. Síndrome pulmonar (síndrome torácico agudo) se produce con bastante frecuencia, sobre todo entre los adolescentes y adultos y es una causa importante de enfermedad pulmonar crónica y la muerte, que se producen como resultado de la insuficiencia respiratoria progresiva y órganos internos multi-infarto. El síndrome de tórax agudo debe diferenciarse de la neumonía. El tratamiento es sintomático (terapia antibacteriana e infusional, analgésicos, oxígeno). Factores como las relaciones sexuales, la masturbación, las infecciones y los traumas locales contribuyen al desarrollo del priapismo, que en algunos casos conduce a la impotencia. La hematuria dolorosa de grado moderado se desarrolla debido a la necrosis papilar de los riñones. Las crisis del sistema nervioso central pueden ir acompañadas de:

• convulsiones;
• signos meníngeos;
• ceguera
• retinopatía;
• mareo;
• violación aguda de la circulación cerebral;
• un infarto cerebral

La frecuencia de aparición de crisis del sistema nervioso central es del 7-29%, la edad promedio de su desarrollo es de 7.7 años. El riesgo de hemorragia subaracnoidea es alto.

Crisis de secuestro

Con mayor frecuencia se localiza en el bazo (secuestro del bazo), se desarrolla raramente, a la edad de 5-24 meses, a menudo conduce a la muerte. Signos característicos del cuadro clínico:

• esplenomegalia (descarga de grandes cantidades de sangre en el bazo);
• dolor agudo repentino en el abdomen, acompañado de náuseas y vómitos;
• una disminución aguda en el nivel de Hb, lo que lleva al shock hipovolémico y la muerte.

El secuestro hepático se manifiesta:

• agrandamiento doloroso repentino del hígado;
• marcado aumento en el nivel de bilirrubina debido a su fracción directa;
• aumento de la actividad de las transaminasas (ALT, ACT).

Se puede desarrollar a cualquier edad con fibrosis del bazo. El tratamiento consiste en la sustitución inmediata de la CCO y la corrección de la anemia, así como la extirpación del bazo.

Crisis aplástica

La causa más común de infección por parvovirus es B19. Signos característicos del cuadro clínico:

• una disminución aguda y profunda en el nivel de hemoglobina (hasta 10 g / l) con la ausencia de reticulocitos y normoblastos en la sangre periférica;
• el número de plaquetas y glóbulos blancos, por regla general, no se modifica;
• una reducción significativa en los niveles de bilirrubina sérica.

En la mayoría de los casos, se copia por sí solo en 10 días. Con una fuerte disminución en el contenido de Hb, se indica una transfusión de la masa de eritrocitos.

Crisis hemolítica

Se acompaña de una debilidad aguda, palidez, esclerótica ictérica, puede haber dolor abdominal. En una prueba de sangre general, el hematocrito se reduce al 15% y la reticulocitosis es más baja. Después de unos días, la hemólisis se detiene gradualmente. En caso de anemia severa, se indica una transfusión de la masa de eritrocitos.

Trazo

Complicaciones frecuentes de anemia drepanocítica en niños. Se desarrolla debido a la oclusión de grandes vasos del cerebro, a menudo varios. La probabilidad de golpes repetidos es alta. Las transfusiones regulares de masa de eritrocitos, que mantienen un nivel de Hb S de no más del 30%, reducen significativamente el riesgo de accidentes cerebrovasculares recurrentes. En los trastornos agudos de la circulación cerebral, es necesaria la exsanguinotransfusión con el uso de masa eritrocitaria, deshidratación con alcalinización.

Crisis megaloblástica

Causada por una mayor necesidad de ácido fólico como resultado de una eritropoyesis mejorada, prevenida por la ingesta preventiva de ácido fólico en el interior.

Cuando la anemia falciforme, debido a las crisis vazookklyuzionnyh repetitivas y hemólisis crónica observados pronunciados cambios crónicos en muchos órganos. Las alteraciones del corazón se manifiestan por taquicardia, disnea. Resistentes a la enfermedad oclusiva debido al hecho de que la reducción en el infarto facilita el paso de los glóbulos rojos defectuosos de los vasos sanguíneos que alimentan el cuerpo, y previene el desarrollo de los coágulos de sangre del corazón. Sin embargo, la hipoxia constante (anemia crónica) cardiomegalia desarrolla progresa gradualmente hemosiderosis secundaria y fibrosis del miocardio. Los resultados del examen detectados por taquiarritmia ECG sinusal, levocardiogram, hipertrofia ventricular izquierda, inversión de la onda T; Los rayos X revelaron un aumento en todas las cavidades del corazón, hinchazón de la arteria pulmonar; con ecocardiografía, se revela la dilatación de los ventrículos izquierdo y derecho. En pacientes mayores, se desarrollan la hipertensión pulmonar y el corazón pulmonar. Los infartos pulmonares recurrentes en varios pacientes causan fibrosis pulmonar. La aparición de acidosis y la capa medular hiperosmolaridad renal debido a la formación de células falciformes, por lo que todos los pacientes con anemia de células falciformes surge insuficiencia renal crónica temprana. Riñón tras la isquemia afectó glomerulonefritis secundaria, fibrosis difusa y túbulos renales glomerulares conduce a un deterioro progresivo de la función renal (la primera manifestación de la capa de obliteración renal vascular cerebral es gipostenuriya, detectable a los 10 años de vida); una violación de la capacidad de concentración de los riñones hace que los pacientes con anemia drepanocítica sean especialmente sensibles a la deshidratación. Los defectos de los túbulos pueden manifestarse en forma de acidosis tubular e hipercalemia. En algunos casos, se observa un síndrome nefrótico. La derrota del hígado se manifiesta por hepatomegalia crónica; áreas de necrosis en el hígado siguiente fibrosante, hepatopatía pueden proceder a la cirrosis. Posible desarrollo de hepatitis postransfusional. Debido a la oclusión de los vasos cerebrales marcadas alteraciones neurológicas: trastornos del habla, trastornos de la marcha, hemiparesia. A menudo, daño ocular con complicaciones en forma de desprendimiento de retina. El desarrollo de procesos patológicos depende de la localización de la lesión. Para los niños más pequeños a causa de anastomosis en el tejido subcutáneo de lesiones en la piel (úlceras tróficas de las extremidades inferiores) no se produce en niños y adultos mayores trastornos de la circulación de la sangre puede causar necrosis de la piel. Hyposplenism funcional con anemia de células falciformes aumenta la susceptibilidad a las infecciones bacterianas causadas por neumococos, meningococos, H. Influenzae, Salmonella y E. Coli. En todos los grupos de edad son frecuentes infecciones graves - la neumonía, meningitis, osteomielitis, septicemia, incluyendo sepsis urinaria. El período de máximo riesgo de muerte por infecciones graves es los primeros 5 años de vida.

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