Síntomas de la lipodistrofia generalizada

El síntoma principal del síndrome de lipodistrofia generalizada es la desaparición completa o parcial en pacientes con la capa de grasa subcutánea. Sobre esta base, hay 2 formas clínicas de lipodistrofia generalizada: total y parcial.

La forma total de lipodistrofia generalizada se caracteriza por la desaparición de la grasa subcutánea de la cara y otras partes del cuerpo, a menudo hay una protrusión del ombligo. En la forma parcial, el tejido adiposo subcutáneo desaparece principalmente del tronco y las extremidades, pero no de la cara, y en algunos pacientes incluso hay un aumento de la grasa subcutánea en la cara y en las áreas supraclaviculares. Sin embargo, en ambas formas de lipodistrofia generalizada, se revelan alteraciones metabólicas muy definidas y similares con los mismos resultados finales en el metabolismo cambiante de carbohidratos y lípidos. Los principales son resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, hiperglucemia, hiperlipidemia. En algunos casos, no solo se trata de una violación de la tolerancia a la glucosa, sino también de la diabetes mellitus. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad: en niños y en ancianos.

Hiperinsulinemia endógena crónica provoca en gran medida la apariencia distintiva de los pacientes, ya que conduce a la predominancia de los procesos catabólicos anabólicos más. Esto explica en cierta medida común en el síndrome de lipodistrofia generalizada verdadera hipertrofia de los músculos esqueléticos, prognatismo moderado, la ampliación de las manos y los pies, vistseromegaliya, flebomegaliya, engrosamiento de todas las capas de la dermis, hipertricosis. Hiperinsulinemia endógena crónica se hace sentir por episodios periódicos de gran debilidad, sudoración, temblor, una fuerte sensación de hambre que se producen después del ejercicio, con grandes intervalos entre comidas, y en ocasiones - de forma espontánea. Disponible en el cuerpo de los pacientes con síndrome de lipodistrofia generalizada, resistencia a la insulina en los últimos años se agrava y conduce al desarrollo gradual de trastornos leves en la tolerancia a los hidratos de carbono en un promedio de 7-12 años después de la aparición de la enfermedad. En este contexto, los ataques de hipoglucemia no desaparecen, lo que indica la preservación de la hiperinsulinemia en los pacientes.

Hiperinsulinemia endógena crónica en el síndrome de lipodistrofia generalizada promueve la proliferación excesiva de tejido conectivo en órganos parenquimales en la mucosa del tracto gastrointestinal y en las paredes de los vasos. Por lo tanto, con esta enfermedad a menudo hay cambios fibróticos en el hígado y el páncreas, así como cambios distróficos en el estómago y los intestinos con la sintomatología correspondiente. La hipertrofia de las formaciones de tejido conectivo de la pared del vaso (especialmente las grandes) conduce al estrechamiento de su luz en el síndrome de lipodistrofia generalizada. Como resultado, los pacientes experimentan una aparición temprana de trastornos cardiovasculares y un empeoramiento del suministro de sangre a los órganos internos.

Característica del síndrome de lipodistrofia generalizada, hiperlipidemia significativa, que es el resultado de la incapacidad de los adipocitos para depositar grasas neutras, conduce a un rápido desarrollo del hígado graso. Clínicamente, esta condición se caracteriza por hepatomegalia severa, sensación de amargor y sequedad en la boca por la mañana, con pesadez y dolor sordo en el cuadrante superior derecho. En combinación con los cambios en los vasos principales característicos del síndrome de lipodistrofia generalizada, la hiperlipidemia en esta enfermedad contribuye a la aparición de hipertensión y cambios isquémicos en el miocardio a una edad temprana.

Los resultados de trastorno en la regulación del síndrome hipotalámico con lipodistrofia generalizada para incrementar la tasa metabólica basal sin perturbar la función de la glándula tiroides, la aparición de zonas de hiperpigmentación en los lugares de la fricción de la ropa, frecuente laktorei ocurrencia. Trastornos hipotalámicos en esta enfermedad, junto con el impacto de la hiperinsulinemia crónica en la formación de tejido conectivo del ovario causan la violación frecuente de la función ovárica con los diversos gipolyuteinizma manifestaciones, y en 23-25% de los casos - el desarrollo de disfunción ovárica hyperandrogenic con síntomas pronunciados de virilización.

Un síntoma importante de la lipodistrofia generalizada puede considerarse un estado de hipermetabolismo, una violación de la termogénesis alimentaria. Suponemos que este puede ser uno de los factores importantes en la patogénesis de la enfermedad. No hemos encontrado en la literatura informes sobre los resultados de la investigación en esta dirección, aunque hay evidencia de hipermetabolismo en pacientes con lipodistrofia generalizada.

A la inquisición de rutina a los enfermos con el síndrome de la lipodistrofia generalizada se descubren habitualmente los cambios siguientes. En el análisis clínico de la sangre: verdadera eritrocitosis moderada e hiperhemoglobinemia. En la orina, a menudo proteinuria. En la sangre bioquímica se llama la atención estudio a un aumento significativo de los triglicéridos, no esterificados ácidos grasos, el colesterol total y sus ésteres, los bajos niveles de cuerpos cetónicos, incluso cuando se expresan Entrada metabolismo de los carbohidratos; aceleración de muestras de sedimentos, la reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina, aumento de las transaminasas, hiperbilirrubinemia leve, que es típico de hígado graso. Casi constantemente hay un contenido aumentado de proteína total en el plasma sanguíneo. En craniography visión general resultados comunes son la calcificación de la duramadre en las regiones frontal y parietal y detrás de la parte posterior de la silla turca, sinusal giperpnevmatizatsiya hueso subyacente, un número de pacientes se determina ovalada reclinada en forma radiográficamente gran ephippium. Con la electroencefalografía, prácticamente todos los pacientes muestran signos de disfunción de las estructuras mesodiencefálicas del cerebro. En el ECG, como regla, se detecta hipertrofia del miocardio del ventrículo izquierdo con cambios metabólicos o isquémicos acompañantes; los signos regulares de una violación de la conductividad en el sistema de la pierna izquierda del haz Hiss son regulares. Cuando es examinado por un oculista en la mayoría de los pacientes que no padecen hipertensión constante, se encuentra una angioretinopatía espástica.

En el contexto de la lipodistrofia generalizada en el síndrome de hiperinsulinemia basal grave y estimulada, se encontró tolerancia a la glucosa normal o ligeramente disminuida en la mayoría de los pacientes. Al mismo tiempo, se revelaron relaciones de correlación perturbadas entre los índices de metabolismo de carbohidratos y el estado funcional del páncreas, así como entre los parámetros del metabolismo de carbohidratos y grasas. En el síndrome de lipodistrofia generalizada, hubo una ligera disminución en la unión de IRI a receptores de insulina específicos en monocitos. El índice de sensibilidad a la insulina exógena en los pacientes se reduce ligeramente y no difiere del de la diabetes mellitus no insulinodependiente. Esto indica que la causa de la resistencia a la insulina en el síndrome de la lipodistrofia generalizada tiene origen fuera del receptor.

En la determinación de las reservas de hormonas de la pituitaria en pacientes con síndrome de lipodistrofia generalizada revelado aumento no significativo en los niveles de prolactina basales: el más alto nivel de respuesta de prolactina a la estimulación de tirotropina fue significativamente mayor de lo normal.

Al determinar las reservas hipofisarias de la hormona del crecimiento en pacientes con el síndrome de lipodistrofia generalizada, no se encontraron diferencias en comparación con la norma.

Se ha demostrado que los pacientes con el síndrome de la lipodistrofia generalizada cantidad de aumento en los niveles de plasma sanguíneo del metabolismo de lípidos tales como colesterol libre, ácidos grasos libres, triglicéridos y la fracción total de lípidos totales, es directamente dependiente de la magnitud de la hiperinsulinemia.

Se encontró que en el síndrome de lipodistrofia generalizada, la gravedad de los trastornos cardiovasculares también está directamente relacionada con la magnitud de la hiperinsulinemia. Como ya se señaló, en pacientes con el síndrome de lipodistrofia generalizada, a menudo hay violaciones de la función ovárica, que se manifiesta en los casos más graves de síndrome de ovario poliquístico con hiperandrogenia grave. En el síndrome de lipodistrofia generalizada, se encontró una relación directa entre el grado de hiperandrogenia ovárica y la magnitud de la hiperinsulinemia.

Estos datos, junto con las observaciones clínicas sugieren que la hiperinsulinemia es uno de los principales factores hormonales y de las relaciones metabólicas y la formación del cuadro clínico en el síndrome de lipodistrofia generalizada.

Condicionalmente puede revelar 4 tipos de la enfermedad, dependiendo de la edad que se inicia. Para todos los tipos de síndrome de flujo de la lipodistrofia generalizada lipodistrofia generalizada es los signos más prominentes de hígado graso temprano, así como los signos clínicos de la hiperinsulinemia endógena crónica (hipoglucemia recurrente y nacimiento en pacientes con el síndrome de las mujeres lipodistrofia generalizadas grandes niños que pesan más de 4 kg), que persistió y después de la adición de una disminución en la tolerancia a los carbohidratos. Tipo I son pacientes que han generalizadas síndrome de lipodistrofia se manifiesta a la edad de 4-7 años. Para la mayoría de los pacientes en este grupo se caracterizó por la manifestación de la lipodistrofia generalizada por tipo de lipoatrofia total. Se observó largo curso asintomática de la enfermedad, cuando sólo la lipodistrofia visto como un defecto cosmético.

Los pacientes con síndrome tipo I de lipodistrofia generalizada tenían un bajo grado de violaciones del estado ginecológico: la fertilidad, por lo general, se conserva. La aparición de una tolerancia moderada disminución de la glucosa y cambios en el sistema cardiovascular - hipertensión e hipertrofia miocárdica con sus cambios metabólicos - señaló en el período a largo plazo (30-35 años) después de los primeros signos clínicos de la enfermedad.

II tipo de curso del síndrome de lipodistrofia generalizada se observó en pacientes que enfermaron en el período de la pubertad. En este grupo, ambos tipos de redistribución de la grasa subcutánea (total, lipoatrofia y lipodistrofia hipermuscular) se encontraron con la misma frecuencia, que fueron los primeros signos de la enfermedad. Se observó una alta frecuencia de formas hereditarias. El inicio de la enfermedad fue acompañado por la aparición de hiperpigmentación en los lugares de ropas de fricción. La mayoría de los pacientes con síndrome tipo II de lipodistrofia generalizada sufrieron manifestaciones tempranas de trastornos de la función ovárica, a menudo manifestados por el síndrome de hiperandrogenismo ovárico.

El grupo descrito de pacientes se caracteriza por un rápido desarrollo de una violación de la tolerancia a los carbohidratos, así como por cambios pronunciados en el sistema cardiovascular en forma de hipertensión persistente, signos clínicos y de ECG de isquemia miocárdica.

El tipo clínico III del síndrome del curso de la lipodistrofia generalizada ocurrió en mujeres de 20-35 años de edad, y la causa inmediata de la enfermedad fue el embarazo o el parto. En pacientes de este grupo, la enfermedad se manifiesta por hipertensión, diabetes reversible de mujeres embarazadas, agrandamiento del esqueleto facial, manos y pies. Lipodistrofia generalizada (principalmente por el tipo de gipermuskulyarnoy lipodistrofia), en contraste con otras variantes clínicas del síndrome de lipodistrofia generalizada, se unió más tarde (después de 2-4 años).

Los pacientes con síndrome de tipo III de lipodistrofia generalizada notaron una aparición temprana de cambios en el sistema cardiovascular, similar a los pacientes del grupo II. Se detectaron trastornos moderados del metabolismo de los carbohidratos en el 35% de los pacientes del grupo III 6-12 años después del inicio de la enfermedad. Además, la frecuencia característica era una lactorrea grande y grande (en el límite superior de la norma) del tamaño de la silla de montar turca.

Y, por último, el tipo de curso IV del síndrome de lipodistrofia generalizada incluye a los pacientes con la aparición tardía (después de los 35 años) de la enfermedad. Para este grupo de pacientes se caracterizaron por: generalizada manifestación síndrome de lipodistrofia como lipodistrofia ambos tipos, una variedad de trastornos ginecológicos, pero de baja frecuencia y laktorei hiperandrogenismo ovárico; aparición rápida y progresión de violaciones del metabolismo de carbohidratos y complicaciones cardiovasculares. Con esta versión del síndrome de lipodistrofia generalizada, a veces hay algunas manifestaciones comunes de la enfermedad.

Estos datos muestran que la actitud pronóstica más favorable es la lipodistrofia generalizada de tipo I y la menos favorable tipo II, cuya frecuencia es del 37,7%. Se hace notar que los trastornos del sistema cardiovascular se producen con igual frecuencia en todas las realizaciones descritas, el síndrome clínico de la lipodistrofia generalizada, lo que los hace no complicación y la manifestación sindromageneralizovannoy lipodistrofia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]