Síntomas y formas de hipotiroidismo congénito

Las anomalías genéticas del desarrollo de la glándula tiroides pueden diagnosticarse a diferentes edades, según la gravedad de la enfermedad y su forma. En caso de aplasia o hipoplasia grave, los síntomas del trastorno se notan durante la primera semana de vida del bebé. Mientras que la distopía y la hipoplasia leve aparecen a medida que el bebé crece, generalmente después del año.

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Síntomas

Los principales síntomas del hipotiroidismo congénito incluyen:

• Prematuridad (nacimiento antes de las 38 semanas de gestación).
• Bebé postérmino.
• Retraso en el paso de meconio.
• El peso del recién nacido es más de 4 kg.
• Ictericia fisiológica de larga duración.
• Apnea durante la alimentación.
• Atonía muscular.
• Flatulencia, tendencia al estreñimiento y regurgitaciones frecuentes.
• Hiporreflexia.
• Lengua y fontanelas agrandadas.
• Apatía.
• Displasia de cadera.
• Frialdad de la piel.
• Hinchazón de las extremidades y genitales.
• Una voz áspera y grave al llorar.
• Curación larga y difícil del ombligo, hernia.

Poco a poco, la forma primaria de la enfermedad comienza a progresar y los síntomas patológicos se intensifican:

• La piel está seca y engrosada.
• Las telas son de color gris amarillento.
• Mixedema (hinchazón del tejido subcutáneo y de la piel).
• La sudoración se reduce.
• El cabello y las uñas están atrofiados.
• La voz es áspera, ronca y baja.
• Retraso en el desarrollo psicomotor.

Los síntomas de las formas centrales de hipotiroidismo congénito, es decir, secundario y terciario, no se manifiestan con claridad. La enfermedad se presenta con una deficiencia de otras hormonas (somatotrópicas, luteinizantes y folículo estimulantes) y anomalías en la estructura del cráneo facial.

Sin un tratamiento oportuno, la deficiencia aguda de hormona tiroidea causa consecuencias irreversibles en el desarrollo neuropsíquico. Los recién nacidos experimentan un retraso significativo en el desarrollo físico y mental, conocido como cretinismo. Los principales síntomas de esta complicación incluyen baja estatura, anomalías faciales, desarrollo anormal de las extremidades, enfermedades crónicas y resfriados frecuentes.

Hipotiroidismo congénito en niños

La principal causa de las patologías tiroideas congénitas son las reacciones autoinmunes. La tiroiditis autoinmune es una afección en la que el sistema inmunitario destruye gradualmente la glándula tiroides. Esto ocurre debido a la actividad de anticuerpos en el cuerpo femenino o al tratamiento de enfermedades endocrinas durante el embarazo.

También existen una serie de factores que aumentan el riesgo de desarrollar hipotiroidismo congénito:

• Enfermedades cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Williams, síndrome de Shereshevsky.
• Patologías autoinmunes: diabetes, enfermedad celiaca.
• Lesiones de tiroides.

La enfermedad puede ser asintomática o estar acompañada de los siguientes signos: coloración amarillenta de la piel y los ojos, llanto ronco, falta de apetito, hernia umbilical, tono muscular débil y crecimiento óseo lento, estreñimiento, hinchazón de la cara y lengua grande.

Tras el nacimiento, a todos los bebés se les realizan pruebas para detectar patologías graves durante los primeros días. Para ello, se realiza un análisis de sangre del talón del bebé. Se analiza la sangre para determinar la concentración de hormonas tiroideas y así determinar el buen funcionamiento de la tiroides.

Los síntomas de la enfermedad se hacen más pronunciados cuando el niño alcanza los 3-6 meses de edad:

• Crecimiento lento.
• Retraso en el desarrollo neuropsíquico.
• Tipo de cuerpo desproporcionado.
• Edema mucinoso de los párpados.
• Labios, lengua y fosas nasales engrosados.
• Hernia umbilical.
• Ruidos cardíacos apagados y bradicardia.
• La glándula tiroides está agrandada o es difícil de palpar.

Si se detecta alguna alteración, el médico prescribirá un tratamiento. Se prescribe al niño una ingesta diaria de hormonas sintéticas. En algunos casos, el órgano comienza a funcionar de forma independiente; si esto no ocurre, se administran medicamentos a largo plazo. Las enfermedades congénitas pueden afectar el crecimiento y desarrollo normal del bebé, por lo que es fundamental continuar con la medicación hasta la pubertad completa. Si la patología no se trata, puede provocar complicaciones graves.

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Hipotiroidismo congénito en recién nacidos

Las estadísticas médicas indican que, en el 75-90% de los casos, la disfunción tiroidea en recién nacidos se debe a defectos en el desarrollo de órganos. La glándula tiroides del bebé pesa aproximadamente 2 g. La aplasia o hipoplasia se forma durante el desarrollo intrauterino, aproximadamente entre las 4 y 9 semanas de embarazo. Al final del primer trimestre, la glándula tiroides fetal acumula yodo de forma independiente y sintetiza hormonas tiroideas.

Las principales causas de los trastornos genéticos son:

• Enfermedades virales de la madre durante el embarazo.
• Efectos tóxicos de medicamentos o productos químicos.
• Exposición de una mujer embarazada al yodo radiactivo.
• Trastornos del sistema hipotálamo-hipofisario.

El hipotiroidismo transitorio puede ser parte de la adaptación del cuerpo a nuevas condiciones de vida o indicar una deficiencia de yodo. Las causas mencionadas anteriormente provocan una disminución significativa del nivel de hormonas tiroideas, lo que conlleva un debilitamiento de su eficacia biológica. Esto se refleja en un debilitamiento del crecimiento celular y tisular. Los cambios también afectan al sistema nervioso central.

Es difícil identificar la enfermedad en sus etapas iniciales, ya que presenta numerosos síntomas que los padres confunden con el estado fisiológico del bebé o signos de otras enfermedades. Los síntomas característicos del trastorno son:

• Recién nacidos con aumento de peso corporal.
• Asfixia durante el proceso del parto.
• Ictericia grave que dura más de 10 días.
• Disminución de la actividad motora y de la succión.
• Temperatura corporal baja.
• Estreñimiento y flatulencia.
• Anemia.
• Hinchazón de la cara y el cuerpo.

Para determinar la enfermedad, se realizan estudios de laboratorio e instrumentales. El diagnóstico se confirma si la TSH sérica supera los 20 μU/ml. Esta anomalía debe diferenciarse necesariamente de lesiones congénitas, raquitismo, ictericia, síndrome de Down y otros trastornos. El tratamiento es a largo plazo; en casos especialmente graves, puede requerirse intervención quirúrgica.

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Formas

El hipotiroidismo congénito tiene varios tipos, que se clasifican según varias características.

Por origen:

• Primarios (tirogénicos): los cambios patológicos ocurren directamente en los tejidos del órgano.
• Secundaria: se produce debido a un mal funcionamiento de la adenohipófisis, lo que conduce a una deficiencia en la producción de la hormona estimulante de la tiroides.
• Terciaria: insuficiencia tiroidea debida a la deficiencia de la hormona tiroliberina (producida por el hipotálamo). Este tipo, al igual que el secundario, se refiere al hipotiroidismo central.
• Periférico: alteración o ausencia de receptores en los tejidos trópicos, fallo en la conversión de tiroxina y triyodotironina.

Según la gravedad de los síntomas clínicos y el nivel de tiroxina T4 en el plasma sanguíneo:

• Latente (subclínica): nivel normal de tiroxina en un contexto de TSH elevada. No presenta síntomas pronunciados o son apenas perceptibles.
• Se manifiesta: el nivel de tiroxina se reduce en el contexto de un aumento de TSH y se desarrolla el cuadro sintomático estándar de la enfermedad.
• Complicada: niveles elevados de TSH y deficiencia pronunciada de T4. Además de los signos de insuficiencia tiroidea, se presentan trastornos del sistema cardiovascular, poliserositis, cretinismo, coma y, en casos raros, adenoma hipofisario.

Por eficacia del tratamiento:

• Compensada – la terapia reduce los síntomas de la enfermedad, se restablece la concentración de las hormonas TSH, T3 y T4.
• Descompensada: después de un curso de tratamiento, los signos clínicos y de laboratorio de la enfermedad persisten.

Según la duración, el hipotiroidismo congénito se divide en:

• Transitoria: se desarrolla bajo la influencia de los anticuerpos maternos contra la TSH del niño y dura entre una semana y un mes.
• Terapia de reemplazo permanente – de por vida.

Durante el proceso diagnóstico, se establecen todas las características de clasificación de la insuficiencia tiroidea, lo que simplifica el proceso de tratamiento.

Hipotiroidismo congénito primario

En el 90% de los casos, esta enfermedad es esporádica, y el 10% restante se asocia a factores hereditarios. Los estudios indican que los trastornos de la formación de la glándula tiroides durante el desarrollo intrauterino se deben a defectos de la embriogénesis y otros defectos congénitos.

El estado patológico puede ser causado por factores ambientales desfavorables, diversas intoxicaciones y enfermedades infecciosas de la mujer embarazada hasta la sexta semana de gestación.

El hipotiroidismo congénito primario tiene varias formas, que difieren en factores etiológicos:

1. Disgenesia tiroidea (hipoplasia, aplasia, ectopia): en el 57% de los casos, se observa una localización ectópica de la glándula tiroides en la región sublingual. En esta forma, la glándula se forma a partir del extremo proximal del conducto tirogloso, no distal, el cual, con un desarrollo normal del cuerpo, se atrofia en la octava semana de desarrollo intrauterino. En el 33% de los casos, se diagnostica aplasia e hipoplasia de la glándula tiroides.
2. Dishormonogénesis: el órgano tiene una ubicación normal, pero su tamaño está ligeramente aumentado. Se observan alteraciones en la síntesis, el metabolismo periférico y la secreción de hormonas tiroideas.

El mecanismo de desarrollo de estas formas no se ha estudiado a fondo. Existen casos de aplasia familiar (atirosis) y localización ectópica de la glándula tiroides. También se ha establecido que las mutaciones genéticas asociadas con trastornos de la hormonogénesis se transmiten únicamente por un tipo autosómico recesivo.

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Hipotiroidismo congénito con bocio difuso

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad causada por la deficiencia parcial o total de hormonas tiroideas. El bocio difuso es una complicación de esta patología. El bocio consiste en un agrandamiento indoloro pero perceptible de la glándula tiroides. Con mayor frecuencia, el agrandamiento es difuso, pero también se observa agrandamiento nodular.

No todos los recién nacidos presentan bocio, pero a medida que el niño crece, puede manifestarse, causando compresión de la tráquea e interrupción de la respiración y la deglución. Se distinguen los siguientes tipos de la enfermedad:

1. El bocio parenquimatoso es un cambio estructural en el tejido tiroideo. El crecimiento del órgano se asocia con un aumento de su capa epitelial. Los tejidos externos son una formación densa de color rosa grisáceo, acompañada de los siguientes síntomas:

• Ojos saltones.
• Aumento de la sudoración y piel fría.
• El bebé está inquieto, llora con frecuencia y tiene la voz ronca.
• Problemas con las heces (estreñimiento, malestar estomacal).
• Aumento de peso deficiente.

2. El bocio congénito no tóxico se diagnostica en recién nacidos y lactantes. Se caracteriza por una tirotoxicosis grave. El bocio está presente al nacer o aparece en los primeros meses de vida. No se detectan anticuerpos antitiroideos en la sangre del niño y se observa una alteración en la síntesis de hormonas tiroideas.

Ambas formas de la enfermedad se caracterizan por una marcada disminución de la actividad mental, trastornos cardiovasculares y problemas intestinales. Los síntomas se desarrollan lentamente. El tratamiento consiste en terapia de reemplazo, es decir, la administración de medicamentos hormonales. La terapia es de por vida con controles anuales.

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