^

Salud

Síntomas y formas de hipotiroidismo congénito.

, Editor medico
Último revisado: 19.07.2019
Fact-checked
х

Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.

Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.

Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.

Las anomalías genéticamente determinadas del desarrollo de la glándula tiroides pueden diagnosticarse a diferentes edades, según la gravedad de la enfermedad y su forma. Con aplasia o hipoplasia severa, los síntomas del trastorno se notan en la primera semana de vida del bebé. Mientras que la distopía y la hipoplasia menor ocurren a medida que maduran, generalmente después de un año.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Síntomas

Los principales síntomas del hipotiroidismo congénito incluyen:

  • Prematuridad (parto hasta 38 semanas de gestación).
  • Bebé desgastado
  • El retraso en la descarga de meconio.
  • El peso de un recién nacido es más de 4 kg.
  • Ictericia fisiológica prolongada.
  • Apnea durante la alimentación.
  • Atonía muscular.
  • Flatulencia, tendencia al estreñimiento y regurgitación frecuente.
  • Gyoporeflexia.
  • Aumento del tamaño de la lengua y fontanelas.
  • Apatico
  • Displasia de las articulaciones de la cadera.
  • La frialdad de la piel.
  • Hinchazón de las extremidades y genitales.
  • Una voz ronca y baja cuando llora.
  • Larga y difícil cicatrización del ombligo, hernia.

Gradualmente, la forma primaria de la enfermedad comienza a progresar y los síntomas patológicos aumentan:

  • La piel está seca y compactada.
  • Tela ictericia gris.
  • Mixedema (edema del tejido subcutáneo y de la piel).
  • Se reduce la eliminación del sudor.
  • El pelo y las uñas están atrofiados.
  • La voz es áspera, ronca y baja.
  • Desarrollo psicomotor tardío.

La sintomatología de las formas centrales del hipotiroidismo congénito, es decir, secundaria y terciaria, no se expresa con claridad. La enfermedad ocurre con una deficiencia de otras hormonas (somatotrópica, luteinizante, estimulante del folículo) y anomalías en la estructura del cráneo facial.

Sin un tratamiento oportuno, la deficiencia aguda de hormona tiroidea causa efectos irreversibles en el desarrollo neuropsíquico. En los recién nacidos, hay un retraso significativo en el desarrollo físico y mental, es decir, el cretinismo. Los principales síntomas de esta complicación incluyen: estatura baja, anomalías faciales, desarrollo anormal de las extremidades, enfermedades crónicas y resfriados frecuentes.

Hipotiroidismo congénito en niños.

La principal causa de anomalías congénitas de la glándula tiroides es una reacción autoinmune. La tiroiditis autoinmune  es una afección en la que el sistema inmunológico destruye gradualmente la glándula tiroides. Esto se debe a la actividad de los anticuerpos en el cuerpo femenino o al tratamiento de enfermedades endocrinas durante el embarazo.

También hay una serie de factores que aumentan el riesgo de  hipotiroidismo congénito :

  • Enfermedades cromosómicas: síndrome de Down, síndrome de Williams, síndrome de Shereshevsky.
  • Patologías autoinmunes: diabetes mellitus, enfermedad celíaca.
  • Lesiones de la glándula tiroides.

La enfermedad puede ser asintomática o acompañada de tales signos: coloración amarillenta de la piel y los ojos, llanto ronco, falta de apetito, hernia umbilical, tono muscular débil y crecimiento lento de los huesos, estreñimiento, hinchazón de la cara y lengua grande.

Después del nacimiento, durante los primeros días, se examina a todos los bebés para detectar patologías graves. Para ello, se realiza un análisis de sangre desde el talón del bebé. La sangre se analiza para determinar la cantidad de hormonas tiroideas con el fin de determinar qué tan bien funciona.

Los síntomas de la enfermedad se hacen más pronunciados cuando la edad del niño alcanza los 3-6 meses:

  • Crecimiento lento.
  • Retraso en el desarrollo neuropsíquico.
  • Físico desproporcionado.
  • Hinchazón mucinosa de los párpados.
  • Labios gruesos, lengua y fosas nasales.
  • Hernia umbilical.
  • Sonidos del corazón sordos y bradicardia.
  • La glándula tiroides está agrandada o mal palpada.

Cuando se detectan violaciones, el médico realiza un tratamiento. Al niño se le prescribe la ingesta diaria de hormonas sintéticas. En algunos casos, el cuerpo comienza a trabajar de manera independiente; si esto no sucede, los medicamentos se toman a largo plazo. Las enfermedades congénitas pueden empeorar el crecimiento y desarrollo normal del bebé, por lo que es muy importante que la medicación continúe hasta la pubertad total. Si deja la patología sin tratamiento, amenaza con complicaciones graves.

trusted-source[5]

Hipotiroidismo congénito en recién nacidos.

Las estadísticas médicas indican que en el 75-90% de los casos, las anomalías en el funcionamiento de la tiroides en los recién nacidos se producen debido a malformaciones del órgano. El peso de la glándula tiroides de un bebé es de aproximadamente 2 g. Se forma aplasia o hipoplasia durante el período prenatal, aproximadamente a las 4 a 9 semanas de gestación. Al final del primer trimestre, la tiroides del feto acumula yodo y sintetiza las hormonas tiroideas.

Las principales causas de los trastornos genéticos son:

  • Enfermedades virales de la madre durante la gestación.
  • Efectos tóxicos de drogas o productos químicos.
  • Impacto en el cuerpo de yodo radiactivo preñado.
  • Trastornos del sistema hipotalámico-hipofisario.

El hipotiroidismo transitorio puede ser parte de la adaptación del organismo a las nuevas condiciones de vida o indicar una falta de yodo. Las razones anteriores conducen a una disminución significativa en los niveles de hormona tiroidea, lo que conlleva un debilitamiento de su eficacia biológica. Esto está indicado por el debilitamiento del crecimiento de las células y tejidos. Los cambios afectan el sistema nervioso central.

Es difícil determinar la enfermedad en sus primeras etapas porque tiene muchos síntomas diferentes que los padres toman para la condición fisiológica del bebé o signos de otras enfermedades. Los síntomas característicos del trastorno son:

  • Recién nacidos con mayor peso corporal.
  • Asfixia durante el parto.
  • Ictericia severa durante 10 días.
  • Disminución de la actividad motora y succión.
  • Baja temperatura corporal.
  • Estreñimiento y flatulencia.
  • Anemia
  • Hinchazón de la cara y el cuerpo.

Se realiza un complejo de estudios de laboratorio e instrumentales para determinar la enfermedad. El diagnóstico se confirma si la TSH en el suero supera los 20 μED / ml. Es obligatorio diferenciar anomalías con lesiones en el parto, raquitismo, ictericia, síndrome de Down y otros trastornos. El tratamiento es largo, en casos severos, se puede requerir cirugía.

trusted-source[6]

Formas

El hipotiroidismo congénito tiene varios tipos, que se clasifican de acuerdo con varios signos.

Por origen:

  • Primario (tiroides): los cambios patológicos se producen directamente en los tejidos del órgano.
  • Secundario: se produce debido a un mal funcionamiento de la adenohipófisis, que conduce a una deficiencia en la producción de la hormona estimulante de la tiroides.
  • Terciario: insuficiencia tiroidea debido a la deficiencia de la hormona tiroliberina (producida por el hipotálamo). Esta especie, así como la secundaria, pertenece al hipotiroidismo central.
  • Periférico: una violación o ausencia de receptores en los tejidos del trópico, un fallo en la conversión de tiroxina y triyodotironina.

De acuerdo con la gravedad de los síntomas clínicos y el nivel de tiroxina T4 en el plasma sanguíneo:

  • Latente (subclínico): el nivel normal de tiroxina en el fondo de aumento de TSH. No hay síntomas expresados o apenas se notan.
  • Manifiesto: el nivel de tiroxina se reduce en un contexto de elevación de TSH, se desarrolla una imagen sintomática estándar de la enfermedad.
  • Complicado: un alto nivel de TSH y una pronunciada deficiencia de T4. Además de los signos de insuficiencia tiroidea, se observan trastornos del sistema cardiovascular, poliserositis, cretinismo, coma y, en casos raros, adenoma hipofisario.

Según la efectividad del tratamiento:

  • La terapia compensada reduce los síntomas de la enfermedad, se restaura la concentración de hormonas TSH, T3 y T4.
  • Descompensado: después del curso del tratamiento, permanecen los signos clínicos y de laboratorio de la enfermedad.

Para la duración del hipotiroidismo congénito se divide en:

  • Transitorio: se desarrolla cuando se expone a los anticuerpos maternos contra la TSH del niño, la duración es de una semana a un mes.
  • Permanente - terapia de reemplazo de por vida.

En el proceso de diagnóstico, se establecen todas las características de clasificación de la insuficiencia tiroidea, lo que simplifica el proceso de tratamiento.

Hipotiroidismo congénito primario

En el 90% de los casos, la enfermedad es esporádica y el 10% restante se asocia con factores hereditarios. Los estudios han demostrado que la alteración de la glándula tiroides durante el desarrollo fetal se basa en defectos en la embriogénesis y otros defectos congénitos.

La condición patológica puede ser causada por factores ambientales adversos, varias intoxicaciones y enfermedades infecciosas de una mujer embarazada hasta las 6 semanas de gestación.

El hipotiroidismo congénito primario  tiene varias formas que difieren en los factores etiológicos:

  1. Disgenesia tiroidea (hipoplasia, aplasia, ectopia): en el 57% existe una disposición ectópica de la tiroides en la región sublingual (hipoglosa). Con esta forma de hierro, se forma no desde el extremo distal, sino desde el extremo proximal del conducto lingual de la tiroides, que durante el desarrollo normal de la atrofia del cuerpo en la octava semana de desarrollo intrauterino. En el 33% de los casos se diagnostican aplasia e hipoplasia tiroidea.
  2. Dyshormonogenesis: el cuerpo tiene una ubicación normal, pero su tamaño aumenta ligeramente. Hay síntesis alterada, metabolismo periférico y secreción de hormonas tiroideas.

El mecanismo de desarrollo de estas formas no ha sido estudiado a fondo. Los casos de aplasia familiar (athyrosis) y localización ectópica de la tiroides son conocidos por la medicina. También se estableció que las mutaciones genéticas asociadas con trastornos de hormonogénesis se transmiten solo de manera autosómica recesiva.

trusted-source[7], [8]

Hipotiroidismo congénito con bocio difuso.

Una enfermedad causada por una deficiencia parcial o completa de hormonas tiroideas es el hipotiroidismo congénito. El bocio difuso es una de las complicaciones de esta patología. El bocio es un agrandamiento indoloro, pero notable de la glándula tiroides. La mayoría de las veces, la expansión tiene una forma difusa, pero también ocurre nodular.

No todos los recién nacidos tienen bocio, pero a medida que el niño crece, puede manifestarse, causando compresión de la tráquea, dificultad para respirar y tragar. Se distinguen estos tipos de enfermedades:

  1. El bocio parenquimatoso es un cambio estructural en los tejidos de la glándula tiroides, la proliferación de órganos se asocia con un aumento en su capa epitelial. El tejido externo es una densa formación de color rosa grisáceo, acompañado de los siguientes síntomas:
  • Protuberancia de los ojos.
  • Aumento de la sudoración y piel fría.
  • Ansiedad bebé, llanto frecuente y voz ronca.
  • Problemas estomacales (estreñimiento, indigestión).
  • Mal aumento de peso.
  1. Bocio congénito no tóxico: se diagnostica en recién nacidos y bebés. Caracterizado por tirotoxicosis severa. El bocio está presente al nacer o aparece en los primeros meses de vida. No hay anticuerpos antitiroideos en la sangre del niño, existe una violación de la síntesis de hormonas tiroideas.

Ambas formas de la enfermedad se manifiestan por una disminución pronunciada de la actividad mental, problemas del sistema cardiovascular y problemas intestinales. Los síntomas se desarrollan lentamente. El tratamiento consiste en terapia de reemplazo, es decir, terapia hormonal. Terapia de por vida con pruebas anuales.

trusted-source[9], [10]

¡Es importante para saber!

El hipotiroidismo es un síndrome clínico causado por una deficiencia prolongada y persistente de hormonas tiroideas en el cuerpo o una disminución de su efecto biológico a nivel del tejido. Leer más...

!
Encontrado un error? Selecciónelo y presione Ctrl + Enter.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.