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Talasemia: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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La talasemia (leptocitosis hereditaria, anemia mediterránea, talasemia grande y pequeña) es un grupo de anemia hemolítica microcítica hereditaria caracterizada por una anomalía de la síntesis de hemoglobina. Son especialmente típicos para personas de origen mediterráneo, africano y asiático. Los síntomas y las molestias son causados por el desarrollo de anemia, hemólisis, esplenomegalia, hiperplasia de la médula ósea y transfusiones múltiples con sobrecarga de hierro. El diagnóstico se basa en un análisis cuantitativo de la hemoglobina. El tratamiento intenso incluye transfusión de sangre, esplenectomía, terapia quelante, trasplante de células madre.
Causas de talasemia
La talasemia (hemoglobinopatía-b) es el trastorno hereditario más común de la síntesis de hemoglobina. El resultado de una síntesis desequilibrada de hemoglobina es la interrupción de la producción de al menos una cadena polipeptídica (byy 5).
La beta-talasemia es el resultado de una descomposición en la síntesis de cadenas de polipéptidos beta. Autosómica tipo de herencia, los pacientes heterocigotos son portadores asintomáticos y la anemia tienen gravedad leve o moderada (talasemia menor) en una forma homocigota (beta talasemia mayor o anemia de Cooley) tienen anemia severa con hiperplasia medular.
La beta-talasemia es el resultado de una disminución en la síntesis de la cadena del polipéptido beta, tiene más complejos de anomalías congénitas, ya que el control de la síntesis
Las cadenas beta se llevan a cabo por 2 pares de genes (4 genes). La forma heterocigota con un defecto genético [beta-talasemia-2 (latente)] generalmente no se manifiesta clínicamente. En caso de forma heterocigótica con defectos en 2 de 4 genes [beta-talasemia-1 (típica)], la anemia microcítica asintomática se desarrolla de gravedad leve a moderada. Las anomalías en 3 de los 4 genes perjudican en mayor medida la producción de la cadena beta, lo que lleva a la formación de tetrámeros con exceso de cadenas beta (HbH) o en niños de cadenas γ (Hb Barts). Las anomalías en 4 genes dan como resultado la muerte en el útero, la Hb sin cadena b no es capaz de transportar O 2. En los negros, la frecuencia de la talasemia es de alrededor del 25%, pero solo el 10% tiene una anomalía de más de 2 genes.
[Síntomas de talasemia
Los síntomas clínicos de la talasemia son similares, pero varían en la gravedad de las manifestaciones. La talasemia b grande ocurre a la edad de 1 a 2 años con síntomas de anemia severa, postransfusión y sobrecarga de absorción de hierro. Los pacientes tienen ictericia, úlceras en las piernas y colelitiasis (como en la enfermedad de células falciformes). Típico es una esplenomegalia masiva. Puede desarrollarse un secuestro de eritrocitos en el bazo, lo que aumenta la destrucción de los glóbulos rojos normales transfundidos. La hiperplasia de la médula ósea causa un engrosamiento de los huesos del cráneo y salpicaduras de pintura. La participación de los huesos tubulares predispone a fracturas patológicas, trastornos del crecimiento y, posiblemente, un retraso en el desarrollo sexual. La acumulación de hierro en el miocardio puede conducir al desarrollo de insuficiencia cardíaca. Típico es la hemosiderosis del hígado, que conduce a una alteración de la función hepática y la cirrosis. Los pacientes con HbH a menudo tienen síntomas de anemia hemolítica y esplenomegalia.
Diagnostico de talasemia
Se sospecha talasemia en pacientes con antecedentes familiares, síntomas característicos y signos de anemia hemolítica microcítica. Si se sospecha de talasemia, los estudios recomendados para la anemia microcítica y hemolítica se realizan con una determinación cuantitativa de la hemoglobina. Hay un aumento en los niveles séricos de bilirrubina, hierro y ferritina.
Con beta-talasemia grande, se detecta anemia severa, a menudo con hemoglobina inferior a 60 g / l. El número de eritrocitos aumenta en comparación con el nivel de hemoglobina, ya que hay una microcitosis pronunciada de las células. En el frotis de sangre periférica, se determinan los cambios característicos para este diagnóstico: una gran cantidad de glóbulos rojos nucleados, células diana, eritrocitos pequeños y pálidos, punción basófila.
Un estudio cuantitativo de la hemoglobina determina el aumento de HbA, que es característico de la tlasemia pequeña. Con una beta-talasemia grande, el nivel de HbF generalmente aumenta, a veces hasta el 90% y la HbA generalmente se incrementa en más del 3%. En -talassemia, el porcentaje de HbF y HbA generalmente se encuentra dentro de los límites normales, y la determinación de una o dos anomalías genéticas características de la talasemia excluye otras causas de anemia microcítica. La enfermedad de HbH puede establecerse tras la detección de HbH o la fracción de Bartz por electroforesis de hemoglobina. Es posible identificar cambios moleculares específicos, pero esto no cambia el manejo clínico del paciente. Para el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético, se realiza un mapeo genético.
Si se realiza un examen de médula ósea (por ejemplo, para excluir otras causas), la hiperplasia eritroide se determina en el mielograma. Cuando se realiza una radiografía en pacientes con beta-talasemia grande, se determinan los cambios debidos a la hiperplasia crónica de la médula ósea. En la radiografía del cráneo, se determina el adelgazamiento de la capa cortical, la expansión de los espacios diplícos con la estructura en forma de "rayos solares" y la aparición de gránulos o el fenómeno de "vidrio esmerilado". Los huesos tubulares pueden tener adelgazamiento de la corteza, expansión del espacio medular y focos de osteoporosis. Los cuerpos vertebrales se pueden caracterizar por la presencia de un gránulo o el fenómeno de "vidrio esmerilado". Las falanges de los dedos pueden ser de forma convexa o rectangular.
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Tratamiento de talasemia
Los pacientes con beta-talasemia beta y beta pequeña no necesitan tratamiento. La esplenomegalia puede ser efectiva en pacientes con HbH en presencia de anemia severa o esplenomegalia.
Los niños con beta-talasemia grande deben recibir tan pocas transfusiones como sea posible para prevenir la sobrecarga de hierro. Sin embargo, la supresión de la hemopoyesis anormal con el uso de transfusiones periódicas de masa de eritrocitos puede ser efectiva en pacientes con manifestaciones graves de la enfermedad. Para prevenir o reducir la hemocromatosis, se debe eliminar el exceso (transfusión) de hierro (por ejemplo, mediante terapia de quelación). La esplenectomía puede reducir la necesidad de terapia de transfusión en pacientes con esplenomegalia. El trasplante alogénico de células madre puede ser eficaz, pero requiere la presencia de un donante histocompatible, además, el riesgo de complicaciones, incluso fatales, con este método de tratamiento, así como la necesidad de una terapia inmunosupresora prolongada, limitan su uso.