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Talasemia: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 05.07.2025
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La talasemia (leptocitosis hereditaria, anemia mediterránea, talasemia mayor y menor) es un grupo de anemias hemolíticas microcíticas hereditarias caracterizadas por una síntesis anormal de hemoglobina. Son especialmente típicas en personas de origen mediterráneo, africano y asiático. Los síntomas y molestias se deben al desarrollo de anemia, hemólisis, esplenomegalia, hiperplasia de médula ósea y, en caso de transfusiones múltiples, sobrecarga de hierro. El diagnóstico se basa en el análisis cuantitativo de hemoglobina. El tratamiento de las formas graves incluye transfusiones de sangre, esplenectomía, terapia de quelación y trasplante de células madre.
Causas talasemias
La talasemia (hemoglobinopatía-b) es el trastorno hereditario más común de la síntesis de hemoglobina. El resultado de un desequilibrio en la síntesis de hemoglobina es una alteración en la producción de al menos una cadena polipeptídica (ba en 5).
La beta-talasemia es el resultado de un trastorno en la síntesis de las cadenas beta-polipeptídicas. El patrón de herencia es autosómico; los pacientes heterocigotos son portadores y presentan anemia asintomática de gravedad leve a moderada (talasemia menor), mientras que la forma homocigota (beta-talasemia mayor o anemia de Cooley) desarrolla anemia grave con hiperplasia de la médula ósea.
La beta talasemia es el resultado de la disminución de la síntesis de la cadena polipeptídica beta, tiene anomalías congénitas más complejas, ya que el control de la síntesis
Las cadenas beta se expresan en 2 pares de genes (4 genes). La forma heterocigótica con un defecto genético [beta-talasemia-2 (latente)] suele ser asintomática. La forma heterocigótica con defectos en 2 de 4 genes [beta-talasemia-1 (típica)] produce anemia microcítica asintomática de leve a moderada. Las anomalías en 3 de 4 genes afectan en mayor medida la producción de la cadena beta, lo que da lugar a la formación de tetrámeros con exceso de cadenas beta (HbH) o, en niños, cadenas y (Hb de Barts). Las anomalías en 4 genes son letales en el útero; la Hb que carece de la cadena beta no puede transportar O2 . En los negros, la incidencia de beta-talasemia es de alrededor del 25%, pero solo el 10% tiene anomalías en más de 2 genes.
Síntomas talasemias
Las características clínicas de la talasemia son similares, pero varían en gravedad. La β-talasemia mayor se presenta entre 1 y 2 años de edad con características de anemia grave, sobrecarga de hierro postransfusional y por absorción. Los pacientes presentan ictericia, úlceras en las piernas y colelitiasis (como en la anemia de células falciformes). La esplenomegalia masiva es típica. Puede desarrollarse secuestro de glóbulos rojos en el bazo, lo que aumenta la destrucción de los glóbulos rojos normales transfundidos. La hiperplasia de la médula ósea causa engrosamiento del cráneo y las prominencias malares. La afectación de los huesos tubulares predispone a fracturas patológicas, retraso del crecimiento y posiblemente retraso en el desarrollo sexual. La acumulación de hierro en el miocardio puede provocar insuficiencia cardíaca. La hemosiderosis hepática es típica, lo que provoca disfunción hepática y cirrosis. Los pacientes con HbH a menudo presentan síntomas de anemia hemolítica y esplenomegalia.
Diagnostico talasemias
Se sospecha talasemia en pacientes con antecedentes familiares, síntomas y signos característicos de anemia hemolítica microcítica. Si se sospecha talasemia, se realizan los estudios recomendados para anemias microcíticas y hemolíticas, con determinación cuantitativa de Hb. Se observa un aumento de los niveles séricos de bilirrubina, hierro y ferritina.
En la beta-talasemia mayor, se detecta anemia grave, a menudo con una hemoglobina inferior a 60 g/l. El número de eritrocitos está aumentado en comparación con el nivel de hemoglobina, debido a una marcada microcitosis celular. En el frotis de sangre periférica, se detectan cambios característicos de este diagnóstico: gran cantidad de eritrocitos nucleados, células diana, eritrocitos pequeños y pálidos, y punción basófila.
La prueba cuantitativa de hemoglobina revela una HbA elevada, característica de la beta-talasemia menor. En la beta-talasemia mayor, la concentración de HbF suele estar elevada, en ocasiones hasta el 90%, y la HbA suele estar elevada en más del 3%. En la beta-talasemia, el porcentaje de HbF y HbA suele estar dentro de los límites normales, y la detección de una o dos anomalías genéticas típicas de la talasemia descarta otras causas de anemia microcítica. La enfermedad por HbH se puede diagnosticar mediante la detección de HbH o la fracción de Barts durante la electroforesis de hemoglobina. Se pueden identificar cambios moleculares específicos, pero esto no modifica el manejo clínico del paciente. El mapeo genético se realiza para el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético.
Si se realiza un examen de médula ósea (p. ej., para descartar otras causas), el mielograma mostrará hiperplasia eritroide. La radiografía en pacientes con beta-talasemia mayor muestra cambios debidos a la hiperplasia crónica de la médula ósea. Las radiografías de cráneo muestran adelgazamiento cortical, ensanchamiento de los espacios diplópicos con un patrón en sol y la aparición de gránulos o vidrio esmerilado. Los huesos tubulares pueden presentar adelgazamiento cortical, ensanchamiento de los espacios medulares y focos de osteoporosis. Los cuerpos vertebrales pueden mostrar gránulos o vidrio esmerilado. Las articulaciones de los dedos pueden ser convexas o rectangulares.
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Tratamiento talasemias
Los pacientes con beta-talasemia y beta-talasemia menor no requieren tratamiento. La esplenomegalia puede ser eficaz en pacientes con enfermedad de la HbH en presencia de anemia grave o esplenomegalia.
Los niños con beta-talasemia mayor deben recibir la menor cantidad posible de transfusiones para prevenir la sobrecarga de hierro. Sin embargo, la supresión de la hematopoyesis anormal mediante transfusiones periódicas de glóbulos rojos puede ser eficaz en pacientes con enfermedad grave. El exceso de hierro (transfusional) debe eliminarse (p. ej., mediante terapia de quelación) para prevenir o reducir la hemocromatosis. La esplenectomía puede reducir la necesidad de terapia transfusional en pacientes con esplenomegalia. El trasplante alogénico de células madre puede ser eficaz, pero requiere un donante histocompatible, y el riesgo de complicaciones, incluida la muerte, y la necesidad de terapia inmunosupresora a largo plazo limitan su uso.