Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Tirosinemia
Último revisado: 23.04.2024
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
La tirosina es el precursor de algunos neurotransmisores (por ejemplo, dopamina, norepinefrina, adrenalina), hormonas (p. Ej., Tiroxina) y melanina; la deficiencia de enzimas involucradas en su metabolismo, conduce a una serie de síndromes.
Tirosinemia transitoria de los recién nacidos
La inmadurez temporal de las enzimas, especialmente la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, a veces conduce a un aumento en el nivel de tirosina en la sangre (generalmente en recién nacidos prematuros, especialmente en aquellos que reciben alimentos con alto contenido de proteínas); los metabolitos pueden detectarse mediante el cribado rutinario de los recién nacidos para la fenilcetonuria. La mayoría de los pacientes no presenta manifestaciones clínicas, pero algunos presentan somnolencia y disminución del apetito. La tirosinemia se diferencia de la fenilcetonuria al aumentar el nivel de tirosina en el plasma.
En la mayoría de los casos, ocurre la normalización espontánea del nivel de tirosina. En pacientes con síntomas clínicos, es necesario limitar la ingesta de tirosina con alimentos [2 g / (kg x día)] y prescribir vitamina C entre 200 y 400 mg por vía oral una vez al día.
Alcantonuria
La alcaponuria es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de ácido homocigosínico oxidasa; los productos de oxidación del ácido homogentísico se acumulan en la piel y la colorean oscura, sus articulaciones caen en las articulaciones. Esta enfermedad generalmente se diagnostica en pacientes adultos que tienen pigmentación de la piel oscura (ocronosis) y artritis. La orina se oscurece en el aire debido a los productos de la oxidación del ácido homogentísico. El diagnóstico se basa en la detección de un nivel elevado de ácido homogentisínico en la orina (más de 4-8 g / 24 horas). No existe un tratamiento efectivo, sin embargo, 1 g de ácido ascórbico en el interior una vez al día puede reducir la deposición de pigmento al aumentar la excreción renal de ácido homogentísico.
[Albinismo oculocutáneo
La deficiencia de tirosinasa conduce a la ausencia de pigmentación de la piel y la retina, lo que aumenta en gran medida el riesgo de desarrollar tumores malignos en la piel y una disminución significativa de la visión. A menudo hay nistagmo, así como fotofobia.
Tirosinemia tipo I
Tirosinemia tipo I - esta enfermedad se hereda de una manera autosómica recesiva, la causa es la deficiencia de su fumarilo-atsetoatsetatgidroksilazy, una enzima implicada en el metabolismo de la tirosina. La enfermedad puede manifestarse como insuficiencia hepática fulminante en el período neonatal o hepatitis subclínica flácida, neuropatía periférica dolorosa y funciones tubulares renal (por ejemplo, acidosis metabólica con brecha normales aniónico, hipofosfatemia, raquitismo vitamina D-resistente) a una edad mayor. Más tarde, en los pacientes que sobreviven tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de hígado.
El diagnóstico se basa en un aumento en el nivel de tirosina en plasma; confirmar alto nivel diagnóstico determinación suktsinilatsetona en el plasma o en la orina, así como la actividad bajo fumarilatsetoatsetatgidroksilazy en las células de la sangre o tejido del hígado (biopsia). El tratamiento de 2- (2-nitro-4-trifluorometilbenzoil) -1,3-ciclohexanodiona (NTBC) eficaz en los episodios agudos y progresión. Se recomienda utilizar una dieta con un bajo contenido de fenilalanina y tirosina. Transplante de hígado efectivo.
Tirosinemia tipo II
La tirosinemia tipo II es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de tirosina transaminasa. La acumulación de tirosina causa úlceras en la piel y la córnea. Un aumento secundario en el nivel de fenilalanina, a pesar de que es insignificante, puede causar trastornos neuropsiquiátricos en ausencia de tratamiento. El diagnóstico se basa en un aumento en el nivel de tirosina en el plasma, la falta de succinilacetona en el plasma o la orina, así como en la determinación de la actividad enzimática reducida en la biopsia hepática. La tirosinemia tipo II se trata fácilmente con una restricción leve o moderada de la ingesta de fenilalanina y tirosina con los alimentos.
Использованная литература