Trastornos cerebelosos

Los trastornos cerebelosos ocurren debido a una variedad de causas, que incluyen malformaciones congénitas, ataxia hereditaria y enfermedades adquiridas. El diagnóstico se basa en datos clínicos, a veces mediante neuroimagen y / o pruebas genéticas. 

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Causas de trastornos cerebelosos

El cerebelo se divide en 3 partes: la parte antigua (vestibulocerebelo) incluye cuota klochkovouzelkovuyu, situado en la zona medial, estrechamente vinculado a los núcleos vestibulares, ayuda a mantener el equilibrio y coordinar el movimiento de los ojos, la cabeza y el cuello; parte más antigua (paleocerebelo) - situado en la línea media del vermis cerebeloso, que ayuda a coordinar los movimientos de las piernas y el tronco, su derrota llevó a una violación de la postura y la marcha; una nueva parte (neocerebelo): los hemisferios del cerebelo controlan los movimientos rápidos y coordinados de las extremidades, principalmente los brazos.

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Malformaciones congénitas

Los defectos del desarrollo casi siempre son esporádicos, a menudo se encuentran como parte de anomalías complejas (por ejemplo, el síndrome de Dandy-Walker) que afectan a otras partes del sistema nervioso central. Los defectos se desarrollan en las primeras etapas de la vida y no progresan. Dependiendo de las estructuras involucradas, los síntomas varían mucho; pero la ataxia generalmente está presente.

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Ataxia hereditaria

La ataxia hereditaria se puede transmitir de forma autosómica recesiva o autosómica dominante. Entre la ataxia de Friedreich autosómica recesiva (más común), la ataxia-telangiectasia, abetalipoproteniemiya, ataxia hereditaria debido a la deficiencia de la vitamina E y xanthomatosis tserebrotendinozny.

La ataxia de Friedreich se asocia con la mutación del gen responsable de la síntesis de la proteína mitocondrial frataxina. La expansión patológica de las repeticiones de ADN GAA (glicina-alanina-alanina) conduce a una disminución en el nivel de frataxina, una violación de las funciones de las mitocondrias y la acumulación de hierro en su matriz. La inestabilidad de la marcha se manifiesta a los 5-15 años, que se acompaña de ataxia de los miembros superiores, disartria y paresia (especialmente las manos). Las funciones cognitivas a menudo se reducen. El temblor es mínimo o ausente. Se pierden los reflejos, la sensibilidad vibracional y propioceptiva. Deformidades típicas de los pies, escoliosis y cardiomiopatía progresiva.

La ataxia espinocerebelosa (SCA) es predominantemente hereditaria en un tipo autosómico dominante. Hay 15 loci diferentes de mutaciones genéticas, respectivamente, 15 tipos de SCA (SCA 1-8,10-14,16 y 17), respectivamente, 9 de los cuales se caracterizan por la expansión de las repeticiones de ADN. En 6 tipos, se detectaron las repeticiones de ADN CAG que codifican la glutamina (como en la enfermedad de Huntington). Symtomas varían. En SCA 1-3, las partes del sistema nervioso periférico y central a menudo se ven afectadas de forma múltiple, la neuropatía, los síntomas piramidales, el síndrome de piernas inquietas y la ataxia son características. SCA 5, 6, 8, 11 y 15 generalmente se manifiestan solo por ataxia cerebelosa.

Ataxia adquirida

La ataxia adquirida puede desarrollarse con enfermedades neurodegenerativas no hereditarias (p. Ej., Atrofia sistémica múltiple), enfermedades sistémicas, efectos tóxicos y enfermedades idiopáticas. Entre los trastornos sistémicos, alcoholismo (degeneración cerebelosa alcohólica), esprúe, hipotiroidismo y deficiencia de vitamina E. Las sustancias tóxicas incluyen monóxido de carbono, metales pesados, litio, fenitoína y algunos solventes orgánicos.

En los niños, la causa puede ser tumores cerebrales primarios (meduloblastoma, astrocitoma), para los cuales las partes medianas del cerebelo son la localización más frecuente. Ocasionalmente, en niños después de una infección viral, se desarrolla una disfunción cerebelosa difusa reversible.

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Síntomas de trastornos cerebelosos

Los síntomas dependen de la causa, pero generalmente incluyen ataxia (marcha anormal en las piernas ampliamente espaciadas debido a una coordinación deficiente).

La ataxia es un signo típico de disfunción cerebelosa y otros trastornos motores son posibles.

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Diagnostico de trastornos cerebelosos

El diagnóstico se basa en datos clínicos, teniendo en cuenta los antecedentes familiares después de la eliminación de enfermedades sistémicas adquiridas y la realización de resonancia magnética. Con un historial familiar positivo, se llevan a cabo pruebas genéticas.

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Tratamiento de trastornos cerebelosos

El tratamiento de los trastornos cerebelosos es sintomático si la causa no se adquiere y es reversible.

Algunas enfermedades sistémicas (p. Ej., Hipotiroidismo, esprúe) y la intoxicación son curables; a veces, una operación es efectiva (hinchazón, hidrocefalia); en otros casos, los trastornos cerebelosos se tratan sintomáticamente.