La intoxicación hereditaria con cobre (enfermedad de Wilson) conduce a la acumulación de cobre en el hígado y otros órganos. Se desarrollan síntomas hepáticos o neurológicos. El diagnóstico se basa en un bajo nivel sérico de ceruloplasmina, un alto nivel de excreción de cobre en la orina y, a veces, resultados de biopsia hepática. El tratamiento consiste en la quelación, generalmente con penicilamina.