Albinismo en niños: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El albinismo es un trastorno en el que está presente la patología de las células pigmentarias, que se refleja particularmente en el estado de los ojos y la piel. La parte central del analizador visual también está involucrada en el proceso patológico. Hay dos formas clínicas de la enfermedad.

1. Albinismo ocular (GA):
   • Albinismo ocular ligado a X;
   • albinismo ocular autosómico recesivo (ARHA).
2. Albinismo de la piel del ojo (HCA):
   • Albinismo de la piel del ojo 1 - con una deficiencia de tirosinasa;
   • Albinismo de la piel del ojo 2 - con un contenido normal de tirosinasa;
   • Albinismo de la piel del ojo 3;
   • HCA autosómica dominante (ADGKA).

El albinismo se puede observar en combinación con otras enfermedades sistémicas.

Para todas las formas de albinismo, las características comunes son típicas:

1. Reducción de la agudeza visual y la sensibilidad al contraste:
   • pigmentación patológica del fondo de ojo;
   • hipoplasia de la foveola (figura 13.1);
   • nistagm;
   • violación de la refracción;
   • ambliopía;
   • otros factores
2. Nistagmo. Puede aparecer ya en los primeros meses de la vida del niño y, por lo general, tiene un péndulo o una forma mixta.
3. Estrabismo:
   • convergente;
   • divergente;
   • con funciones binoculares residuales.
4. Irradiación de iris El color del iris varía ampliamente. Hay dos formas leves del trastorno, en las que se conserva el color marrón o azul del iris, así como cambios pronunciados, hasta que aparece el color rosado o rosado azulado del iris, con una disminución significativa en la pigmentación.
5. Fotofobia Ocurre en conexión con la exposición excesiva a la luz a través de un iris translúcido. Es este hecho el que explica el aumento de la onda B en el electroretinograma (ERG) en algunos pacientes.
6. Trastornos neurofisiológicos. Prácticamente todos los albinos tienen violaciones de la intersección de las fibras nerviosas en el quiasma, que se manifiesta en el predominio del cruce de las fibras nerviosas sobre el no cruce. Este es el hecho que explica los cambios patológicos en los potenciales evocados visuales (PEV)
7. Retraso en el desarrollo del sistema visual. Los niños menores de 1 año, que sufren de albinismo, a menudo tienen una agudeza visual por debajo del límite de edad.

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Albinismo ocular

Estos pacientes, por regla general, tienen una forma recesiva ligada a X de la enfermedad, y sus madres a menudo tienen transiluminación del iris y una redistribución del pigmento en la periferia de la retina. En algunos casos, la enfermedad se hereda por un tipo autosómico recesivo. El albinismo ocular generalmente se manifiesta por una disminución de la agudeza visual, el nistagmo, la transiluminación del iris, la hipoplasia de la foveola y la patología del epitelio pigmentario de la retina. A veces, los cambios en el órgano de la vista se acompañan de hipopigmentación de la piel.

Albinismo de la piel del ojo

Albinismo oculocutáneo representa forma tirozinazonegativnuyu de la enfermedad y aparece el color del cabello "acero blanco" rosa color del iris y disminución de la agudeza visual, que por lo general no excede 6/36 (0,16). La enfermedad generalmente se hereda por un tipo autosómico recesivo.

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Otras formas de albinismo

Las formas de la enfermedad que afectan el ojo y la piel, mientras que la pigmentación del globo ocular, la piel y el cabello es más pronunciada que con HCA 1. Es posible un tipo de herencia autosómica dominante.

Albinismo y enfermedades comunes

1. Síndrome de Chediak-Higashi:
   • HCA parcial;
   • propensión a las infecciones;
   • diatesis hemorrágica;
   • hepatoesplenomegalia;
   • heropatías;
   • Inclusión de formaciones citoplasmáticas gigantes en leucocitos;
   • herencia por tipo autosómico recesivo.
2. Síndrome de Germanic-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • albinismo oculomotor parcial;
   • la tendencia a la hemorragia asociada con un trastorno de la agregación plaquetaria;
   • fibrosis pulmonar
3. Otros:
   • Síndrome cruzado;
   • Albinismo combinado con bajo crecimiento.

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Diagnosis del albinismo

El diagnóstico se basa en una combinación de síntomas clínicos, cambios neurofisiológicos y los resultados de una encuesta a familiares. El estudio del contenido de tirosinasa en los folículos pilosos revela características cualitativas de la tirosinasa solo en pacientes mayores de 5 años. En la práctica clínica, esta prueba rara vez se usa. Los pacientes que no pueden detectar la presencia de tirosinasa generalmente sufren de HCA 1 y se clasifican como pacientes con tirosina negativa. La mayoría de los demás pacientes con albinismo se clasifican como pacientes con tirosina positiva.

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Tácticas de manejo de pacientes con albinismo

• El estudio de la refracción y la selección de la corrección de gafas.
• Gafas de sol.
• Protección para la cabeza del sol.
  • Protección de la piel contra la exposición a la luz solar.
  • Consulta genética
  • Organización del sistema de entrenamiento.