Albinismo

El albinismo (albinismo oculocutáneo) es un defecto hereditario en la producción de melanina, que conduce a una hipopigmentación generalizada de la piel, el cabello y los ojos; La deficiencia de melanina (y, en consecuencia, despigmentación) puede ser completa o parcial, pero todas las áreas de la piel se ven afectadas. El daño a los ojos causa estrabismo, nistagmo y deterioro visual. El diagnóstico generalmente es obvio, pero se necesita una prueba de visión. No existe una manera efectiva de tratar, excepto para proteger la piel de la luz solar.

Hay 2 formas de albinismo: el ojo, el ojo. La forma oculopoyética puede ser tirosina-negativa o tirosinasa-positiva y se hereda por un tipo autosómico recesivo vinculado al cromosoma X.

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Albinismo oculomotor

Albinismo negativo a la tirosina

Estos albinos no sintetizan melanina, que se manifiesta por cabello rubio y piel muy pálida.

Iris es transparente, transiluminación, un síntoma de ojos "rosados".

Fondo ocular

• Ausencia de un pigmento con vasos coroidales sospechosamente grandes.
• La hipoplasia de los vasos de las arcadas perimaculares.
• Hipoplasia de la fóvea y el nervio óptico.
• Anomalías refractivas, agudeza visual <б / 60.

Nistagmo, por regla general, péndulo horizontal, intensificándose a la luz brillante. La amplitud disminuye con la edad.

Quiasma con una disminución en el número de fibras cruzadas. Patología de las vías visuales: del cuerpo geniculado lateral a la corteza visual.

Albinismo positivo a la tirosinasa

Con esta forma de albinismo, se sintetiza una cantidad diferente de melanina, el color del cabello y la piel puede variar de muy ligero a lo normal.

• Iris azul o marrón oscuro, transiluminación.
• Un fondo oftálmico con un grado diferente de hipopigmentación.
• La agudeza visual se reduce debido a la hipoplasia de la fóvea.

Síndromes asociados

• El síndrome de Cbediak-Higashi es una anomalía de los leucocitos, que se manifiesta por infecciones purulentas recurrentes y muerte prematura.
• El síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad lisosomal de la acumulación del sistema reticuloendotelial, que se caracteriza por una tendencia a los hematomas debido a la disfunción plaquetaria.

Albinismo ocular

El albinismo oftálmico se manifiesta por un daño ocular predominante con cambios menos notables en la piel y el color del cabello.

El tipo de herencia del albinismo ocular - relacionado con el cromosoma X, con menos frecuencia - autosómico recesivo.

Los portadores femeninos son asintomáticos, con visión normal, una transiluminación parcial del iris y una zona fina de dispersión de pigmentación y granularidad en la periferia media. Pacientes masculinos con iris hipopigmentado y fondo de ojo.

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Formas de albinismo

El albinismo oculocutáneo es un grupo de desórdenes hereditarios raros en los cuales los melanocitos no producen melanina o producen en cantidades insuficientes, lo que resulta en patologías de los ojos y la piel. Albinismo de los ojos: reducción de la pigmentación de la retina, estrabismo, nistagmo, deterioro de la agudeza visual, visión monocular. Estos trastornos ocurren debido a la patología del tracto visual del sistema nervioso central. El albinismo de los ojos puede ocurrir además de las lesiones de la piel.

Existen cuatro formas genéticas principales de afinidad, que tienen una variedad de fenotipos. Todas las formas son autosómicas recesivas.

El tipo I es causado por la ausencia (tipo IA, 40% de todos los casos) o cantidad insuficiente (tipo IB) de tirosinasa. La tirosinasa cataliza algunas etapas en la síntesis de melanina.

Tipo IA: albinismo clásico negativo a la tirosinasa: la piel y el cabello son de color blanco lechoso, los ojos son de color gris azulado.

Tipo IB: una violación de la pigmentación puede ser pronunciada o ligeramente perceptible.

Tipo II (50% de todos los casos) se produce debido a la mutación del gen P. La función de la proteína P aún no se ha estudiado. El rango de fenotipos de trastornos de la pigmentación varía de mínimo a moderado. Con la exposición solar, puede ocurrir la formación de nevos y lentigos pigmentados, que pueden aumentar y oscurecerse.

El tipo III ocurre solo en pacientes negros. Esto es causado por mutaciones de la proteína unida a tirosinasa en el gen, que es responsable de la síntesis de melanina. La piel es marrón, el cabello es rojo.

El tipo IV es una forma extremadamente rara en la que se encuentra un defecto genético en un gen que codifica el transporte de proteínas.

En el grupo de enfermedades hereditarias, el albinismo oculocutáneo se acompaña de un aumento del sangrado. Con el síndrome de Chediak-Higashi, la cantidad de plaquetas disminuye, lo que resulta en diátesis hemorrágica. Los pacientes desarrollan un estado de inmunodeficiencia debido a una violación de la granularidad y la estructura de los leucocitos. Se desarrolla una degeneración neurológica progresiva.

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¿Cómo reconocer el albinismo?

El diagnóstico de todos los tipos de albinismo es evidente cuando se observa desde la piel, pero asegúrese de que la translucidez del iris, una disminución de la pigmentación de la retina, la reducción de la agudeza visual, en violación de los movimientos de los ojos (nistagmo y estrabismo).

Tratamiento del albinismo

No hay tratamiento para el albinismo. Los pacientes están en riesgo de desarrollar cáncer de piel y deben evitar la luz solar, usar gafas de sol con filtración ultravioleta y usar protector solar con SPF> 30