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Último revisado: 07.07.2025
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El albinismo (albinismo oculocutáneo) es un defecto hereditario en la producción de melanina, que provoca una hipopigmentación generalizada de la piel, el cabello y los ojos. La deficiencia de melanina (y, por consiguiente, la despigmentación) puede ser completa o parcial, pero afecta a todas las zonas de la piel. La afectación ocular causa estrabismo, nistagmo y discapacidad visual. El diagnóstico suele ser evidente, pero es necesario un examen ocular. No existe un tratamiento eficaz más allá de proteger la piel de la luz solar.
Existen dos formas de albinismo: oculocutáneo y ocular. La forma oculocutánea puede ser tirosina negativa o tirosina positiva y se hereda de forma autosómica recesiva, ligada al cromosoma X.
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Albinismo oculocutáneo
Albinismo tirosina negativo
Estos albinos no producen melanina, lo que da lugar a un cabello claro y una piel muy pálida.
El iris es transparente, transiluminación, síntoma de ojos “rosados”.
Fondo del ojo
- Falta de pigmento con vasos coroideos sospechosamente grandes.
- Hipoplasia de los vasos de las arcadas perimaculares.
- Hipoplasia de la fóvea y del nervio óptico.
- Errores refractivos, agudeza visual <6/60.
El nistagmo suele tener forma de péndulo horizontal y aumenta con la luz intensa. Su amplitud disminuye con la edad.
Quiasma con disminución del número de fibras cruzadas. Patología de las vías visuales: desde el cuerpo geniculado lateral hasta la corteza visual.
Albinismo tirosinasa-positivo
En esta forma de albinismo, se sintetizan cantidades variables de melanina y el color del cabello y de la piel puede variar de muy claro a normal.
- El iris es de color azul o marrón oscuro, transiluminación.
- El fondo del ojo muestra diversos grados de hipopigmentación.
- La agudeza visual está reducida debido a la hipoplasia foveal.
Síndromes asociados
- El síndrome de Cbediak-Higashi es una anomalía de los glóbulos blancos que se caracteriza por infecciones purulentas recurrentes y muerte precoz.
- El síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad de almacenamiento lisosomal del sistema reticuloendotelial, caracterizada por una tendencia a los hematomas debido a la disfunción plaquetaria.
Albinismo ocular
El albinismo ocular se caracteriza por una afectación predominantemente ocular, con cambios menos notorios en el color de la piel y el cabello.
El tipo de herencia del albinismo ocular es ligado al cromosoma X y, con menos frecuencia, autosómico recesivo.
Las mujeres portadoras son asintomáticas, con visión normal, transiluminación parcial del iris y una zona finamente dispersa de despigmentación y granularidad pigmentaria en la periferia media. Los hombres presentan iris y fondo de ojo hipopigmentados.
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Formas de albinismo
El albinismo oculocutáneo es un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes en los que los melanocitos no producen melanina o la producen en cantidades insuficientes, lo que provoca patologías oculares y cutáneas. El albinismo ocular se caracteriza por una disminución de la pigmentación retiniana, estrabismo, nistagmo, disminución de la agudeza visual y visión monocular. Estos trastornos se deben a una patología del tracto visual del sistema nervioso central. El albinismo ocular puede presentarse además de lesiones cutáneas.
Existen cuatro formas genéticas principales de albinismo, con diversos fenotipos. Todas son autosómicas recesivas.
El tipo I se debe a la ausencia (tipo IA; 40 % de los casos) o a cantidades insuficientes (tipo IB) de tirosinasa. Esta cataliza varios pasos en la síntesis de melanina.
Tipo IA - albinismo clásico tirosinasa negativo: la piel y el cabello son de color blanco lechoso, los ojos son de color azul grisáceo.
Tipo IB: el trastorno de la pigmentación puede ser pronunciado o ligeramente notorio.
El tipo II (50% de los casos) se debe a una mutación en el gen P. La función de la proteína P aún no se comprende. El rango de fenotipos de los trastornos de la pigmentación varía de mínimo a moderado. Con la exposición solar, pueden formarse nevos y lentigos pigmentados, que pueden agrandarse y oscurecerse.
El tipo III se presenta únicamente en pacientes de raza negra. Es causado por mutaciones en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa, responsable de la síntesis de melanina. La piel es morena y el cabello pelirrojo.
El tipo IV es una forma extremadamente rara en la que el defecto genético está en el gen que codifica el transporte de proteínas.
En el grupo de enfermedades hereditarias, el albinismo oculocutáneo se acompaña de un aumento del sangrado. En el síndrome de Chediak-Higashi, el número de plaquetas disminuye, lo que resulta en diátesis hemorrágica. Los pacientes desarrollan un estado de inmunodeficiencia debido a una alteración de la granularidad y la estructura de los leucocitos. Se desarrolla una degeneración neurológica progresiva.
¿Cómo reconocer el albinismo?
El diagnóstico de todos los tipos de albinismo es evidente a partir del examen de la piel, pero es necesario asegurarse de que el iris sea translúcido, la pigmentación de la retina esté reducida, la agudeza visual esté reducida y haya trastornos del movimiento ocular (estrabismo y nistagmo).
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
Tratamiento del albinismo
No existe tratamiento para el albinismo. Los pacientes corren el riesgo de desarrollar cáncer de piel y deben evitar la luz solar, usar gafas de sol con filtro UV y usar protector solar con FPS > 30.