Anomalías de la retina: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Las anomalías en el desarrollo de las membranas oculares se detectan inmediatamente después del nacimiento. La aparición de anomalías es causada por mutaciones genéticas, anomalías cromosómicas y el impacto de factores tóxicos exógenos y endógenos durante el período intrauterino de desarrollo. Un papel importante en la aparición de anomalías lo desempeñan las enfermedades infecciosas de la madre durante el embarazo y factores ambientales como medicamentos, toxinas, radiación, etc., que afectan al embrión. Los cambios más graves se observan cuando el feto está expuesto a factores nocivos en el primer trimestre del embarazo. Las infecciones más comunes incluyen rubéola, toxoplasmosis, sífilis, infección por citomegalovirus, herpes simple y SIDA. Los medicamentos y sustancias que causan el desarrollo de anomalías y enfermedades congénitas de la retina incluyen la talidomida, la cocaína y el etanol (síndrome de alcoholismo embrionario).

Las anomalías en el desarrollo de la retina incluyen coloboma retiniano, aplasia, displasia e hipoplasia de la retina, albinismo, hiperplasia congénita del epitelio pigmentario, fibras nerviosas mielinizadas, anomalías vasculares congénitas y facomatosis.

El coloboma retiniano es la ausencia de retina en una zona limitada. Generalmente se asocia con coloboma de iris y coroides. El coloboma retiniano puede localizarse en el centro o en la periferia de la mitad inferior del globo ocular. Su aparición se asocia con el cierre incompleto de la fisura embrionaria. Oftalmoscópicamente, el coloboma se presenta como una zona limitada de color blanco, ovalada o redonda, con bordes lisos, ubicada cerca o adyacente al disco óptico. Donde faltan la retina y la coroides, la esclerótica queda expuesta. El coloboma puede presentarse junto con microftalmos, anomalías esqueléticas y otros defectos.

La displasia (del griego dis, «trastorno», plasis, «desarrollo») es una anomalía del desarrollo de la retina durante la embriogénesis, que se manifiesta en la alteración de la proporción normal de elementos celulares. Esta forma incluye la no adherencia de la retina, una anomalía poco frecuente, causada por la invaginación insuficiente de la vesícula óptica. La displasia de retina es un signo característico de la trisomía 13 y del síndrome de Walker-Warburg, y se combina con otras malformaciones del ojo, el cerebelo y el tejido muscular.

El albinismo es un trastorno de la formación del sistema visual determinado genéticamente asociado con cambios en la síntesis de melanina.

Los pacientes con albinismo se caracterizan por nistagmo, diversos errores refractivos en combinación con astigmatismo, disminución de la visión, pigmentación débil del fondo de ojo, displasia de la región macular y trastorno del quiasma óptico. Las anomalías descritas corresponden a trastornos de la visión del color y la sensibilidad al brillo, así como a un ERG supernormal y asimetría interhemisférica del PEV. El albinismo tirosinasa-negativo se debe a la falta de síntesis de la enzima tirosinasa y del pigmento melanina. Estos pacientes tienen el pelo y la piel blancos y no pueden broncearse. Su iris es claro, fácilmente translúcido, y el reflejo del fondo de ojo es de color rosa brillante y visible a distancia. Otra forma de esta enfermedad es el albinismo tirosinasa-positivo, en el que, por el contrario, se conserva la capacidad de sintetizar melanina, pero su acumulación normal está ausente. La piel de estos pacientes está poco pigmentada, pero es capaz de broncearse, el pelo es claro o con un tinte amarillento, y la discapacidad visual es menos pronunciada.

Actualmente no existe tratamiento para el albinismo. La mejor estrategia para ayudar a estos pacientes son las gafas graduadas con filtros de luz para proteger los ojos de los efectos dañinos de la luz brillante.

La hiperplasia congénita del epitelio pigmentario de la retina se manifiesta mediante hiperpigmentación focal. Las manchas pigmentarias agrupadas se asemejan a una huella de oso. Los focos de hiperpigmentación pueden ser únicos o múltiples. La retina circundante no se altera. Los focos de pigmentación rara vez aumentan de tamaño y se malignizan.

Las fibras nerviosas mielinizadas se consideran anomalías del desarrollo. En algunos manuales se describen como anomalías del desarrollo de la retina, en otros, del nervio óptico.

Normalmente, la capa mielinizada de las fibras del nervio óptico suele terminar en el borde posterior de la lámina cribiforme. En ocasiones, se extiende más allá de la papila óptica y penetra en las fibras nerviosas de las neuronas retinianas de segundo orden. Oftalmoscópicamente, las fibras nerviosas mielinizadas aparecen como bandas radiales blancas y brillantes que se extienden desde la papila óptica hasta la periferia. Estas fibras pueden no estar conectadas a la papila óptica. Suelen ser asintomáticas, pero en ocasiones pueden aparecer escotomas en el campo visual.

Las anomalías vasculares congénitas se manifiestan como angioma en forma de uva, hemangioma capilar de von Hippel-Lindau, enfermedad de Coats, retinopatía del prematuro, hemangioma cavernoso retiniano, aneurismas retinianos miliares de Leber, telangiectasias parafoveales, hemangioma capilar retiniano, etc.

El angioma pampiniforme es una anomalía unilateral, cuyos signos oftalmoscópicos característicos son la dilatación y tortuosidad significativas de arterias, venas y derivaciones arteriovenosas. Su combinación con patología vascular cerebral se denomina "síndrome de Waburn-Mazon", en el que se reduce la visión central. Por lo general, la enfermedad no progresa. No se realiza tratamiento.

La enfermedad de Coats es una anomalía vascular congénita que incluye telangiectasias retinianas, microaneurismas y macroaneurismas, que provocan exudación y, con el tiempo, desprendimiento de retina. Algunos autores la clasifican como una enfermedad vascular de la retina. También se denomina «retinitis hemorrágica externa». Es una enfermedad unilateral que se manifiesta en la primera infancia, con mayor frecuencia (90%) en niños varones.

Se encuentran depósitos de exudado duro de color amarillo brillante en el espacio subretinal del polo posterior del ojo. En las etapas avanzadas de la enfermedad, se desarrollan cataratas, glaucoma neovascular y subatrofia del globo ocular. Las formas moderadas se presentan únicamente por teloagiectasias.

Se diferencia del tumor y otros procesos que pueden estar enmascarados por desprendimiento de retina y exudado, así como de la retinopatía del prematuro.

El objetivo del tratamiento es obliterar los vasos anormales para evitar la exudación: se realizan fotocoagulación láser y crioterapia.

En caso de desprendimiento de retina exudativo generalizado, se aconseja el tratamiento quirúrgico.

Las facomatosis son malformaciones congénitas. Presentan manifestaciones sistémicas y oculares características: la presencia de formaciones similares a hemangiomas, hamartomas o nódulos. Entre las facomatosis se incluyen la neurofibromatosis de Recklinghausen, la esclerosis tuberosa, la enfermedad de von Hippel-Lindau, caracterizada por un tipo de herencia autosómica dominante, así como el síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, detectado esporádicamente. La causa de la enfermedad es una mutación del gen supresor de tumores, presente en todos los tipos dominantes de la enfermedad.

La neurofibromatosis de Recklinghausen (NF-1) se caracteriza por la presencia de un tumor de células de Schwann, que a menudo se manifiesta en la piel como múltiples fibromas (molusco contagioso). El gen responsable del desarrollo de la neurofibromatosis tipo 1 se localiza en el cromosoma 17, en el locus 17qll.2. La infiltración neurofibromatosa difusa es la causa del desarrollo de la elefantiasis neuromatosa deformante. El criterio diagnóstico es la presencia de más de 6 manchas café con leche en la piel (de más de 1,5 cm de tamaño).

Las manifestaciones oculares de la neurofibromatosis tipo 1 son numerosas e incluyen, en diversas combinaciones, neurofibroma plexiforme de los párpados y la órbita, fisura palpebral en forma de S, glaucoma congénito (si el párpado superior tiene tejido neurofibromatoso), hamartomas melanocíticos en el iris (nódulos de Lisch), infiltración hamartomatosa de la coroides con cuerpos tipo corpúsculo, glioma del nervio óptico, hamartoma astrocítico de la retina, engrosamiento y prominencia de los nervios corneales, neurofibroma conjuntival, exoftalmos pulsátil, buftalmos.

El hamartoma es un tumor que se desarrolla a partir de tejido embrionario cuya diferenciación se retrasa en comparación con la del órgano huésped. Las células que lo forman tienen una estructura normal, pero la densidad de las poblaciones celulares y su proporción son anormales. Los hamartomas melanocíticos (nódulos de Lisch) presentan manifestaciones cutáneas, se observan en el iris de todos los pacientes adultos y constituyen un criterio diagnóstico.

El neurofibroma plexiforme es una maraña de nervios hipertróficos entrelazados que parecen nodulares debido a la proliferación de células de Schwann y fibroblastos endoneurales en el tejido intersticial mucinoso.

Las complicaciones frecuentes de la neurofibromatosis tipo 1 incluyen trastornos vasculares como el estrechamiento de la luz de los vasos sanguíneos y su oclusión. Posteriormente, se desarrolla proliferación fibroglial perivascular. Los signos característicos de isquemia retiniana en la neurofibromatosis tipo 1 son zonas avasculares periféricas, cortocircuitos arteriovenosos, membranas fibrogliales prerretinianas y atrofia del disco óptico.

Los tumores que provocan deformaciones de los tejidos circundantes y alteraciones funcionales están sujetos a extirpación.

La neurofibromatosis tipo 2 es un trastorno poco frecuente. El síntoma característico es un schwannoma bilateral del octavo par craneal (auditivo). Las manifestaciones oculares incluyen hamartomas combinados de la retina y el epitelio pigmentario, glioma o meningioma del nervio óptico.

La enfermedad de Hippel-Lindau es un trastorno hereditario cuyo gen se localiza en el cromosoma 3p25. Con frecuencia, los cambios se descubren accidentalmente durante el examen de niños para detectar estrabismo o durante una exploración médica rutinaria. Los angiomas retinianos tienen una apariencia similar a una cereza, con grandes vasos de alimentación y drenaje tortuosos. Estas formaciones se denominan hemangioblastomas retinianos, ya que son histológicamente similares a los hemangioblastomas que se desarrollan en el cerebelo. En la retina, los hemangioblastomas presentan crecimiento endofítico o exofítico; el disco óptico y el nervio óptico pueden verse afectados en el proceso; los hemangioblastomas a menudo se combinan con maculopatías. Otros órganos también participan en el proceso patológico. Junto con la angiomatosis retiniana, se detectan quistes renales, carcinoma renal, feocromocitoma, etc.

Debido a la alteración de la permeabilidad de las paredes capilares, puede acumularse en ellas exudado sub e intrarretiniano con lípidos. En las últimas etapas de la enfermedad, se desarrolla un desprendimiento de retina exudativo. En la fase arteriovenosa de la AGF, se observa acumulación de medio de contraste en el angioma; en la fase tardía, se detecta un aumento de la permeabilidad a la fluoresceína debido a la inferioridad de los vasos tumorales.

Tratamiento: crioterapia, coagulación láser, extirpación quirúrgica del tumor.

La esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville) es una enfermedad rara con herencia autosómica dominante causada por dos genes ubicados en los cromosomas 9 y 16. La tríada clásica de la esclerosis tuberosa es epilepsia, retraso mental y lesiones cutáneas faciales (angiofibromas). Se detectan formaciones tumorales blanquecinas, similares a una mora, en el fondo de ojo, cerca del disco óptico. Los astrocitomas que se forman en el disco óptico se denominan drusas gigantes del nervio óptico y pueden confundirse con retinoblastoma.

El tratamiento suele realizarse en una clínica neurológica. A medida que los síntomas neurológicos empeoran, los pacientes fallecen prematuramente.

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