Anomalías de la retina: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.

Las anomalías en el desarrollo de las membranas del ojo se detectan inmediatamente después del nacimiento. La aparición de anomalías es causada por la mutación de genes, anomalías cromosómicas, exposición a factores tóxicos exógenos y endógenos durante el período intrauterino de desarrollo. Un papel importante en la ocurrencia de anomalías es causado por enfermedades infecciosas de la madre durante el embarazo y factores ambientales tales como drogas, toxinas, radiación, etc., que afectan al feto. Los cambios más severos se observan cuando se expone a factores dañinos en el feto en el primer trimestre del embarazo. Entre las infecciones más comunes están la rubéola, la toxoplasmosis, la sífilis, la infección por citomegalovirus, el herpes simple y el SIDA. A medicamentos y sustancias, que son la causa del desarrollo de anomalías y enfermedades congénitas de la retina, se incluyen talidomida, cocaína, etanol (síndrome de alcoholismo fetal).

Para anomalías de la retina incluyen coloboma de la retina, aplasia, hipoplasia y displasia de la retina, el albinismo, hiperplasia congénita del epitelio pigmentario, las fibras nerviosas mielinizadas, anomalías vasculares congénitas, facomatosis.

Coloboma de la retina: la ausencia de retina en un área restringida. Por lo general, se asocia con el coliboma del iris y la coroides. El coloboma de la retina se puede ubicar en el centro o en la periferia en la mitad inferior del globo ocular. Su aparición se asocia con el cierre incompleto de la fisura embrionaria. Oftalmoscópicamente, el coloboma se ve como un área limitada de forma oval blanca o redonda con bordes pares, ubicada cerca o adyacente al disco del nervio óptico. Donde la retina y la coroides están ausentes, la esclerótica está expuesta. El coloboma se puede combinar con microftalmos, anomalías esqueléticas y otros defectos.

Displasia (del griego dis - violation, plasis - development) - anomalía del desarrollo de la retina durante la embriogénesis, expresada en violación de la proporción normal de elementos celulares. Esta forma se refiere a la no retina de la retina, una anomalía rara vez observada, cuya causa es la falta de invaginación de la vesícula óptica. La displasia retiniana es un rasgo característico de la trisomía 13 y el síndrome de Vocker-Warburg, combinado con otras malformaciones del ojo, el cerebelo y el tejido muscular.

El albinismo es un trastorno genéticamente determinado en la formación del sistema visual asociado con un cambio en la síntesis de melanina.

Para los pacientes con albinismo, nistagmo, diversos trastornos refractivos en combinación con astigmatismo, disminución de la visión, pigmentación ocular deficiente, displasia del área macular y violación de la intersección del nervio óptico son características. Las anormalidades de la visión del color y la sensibilidad a la luminancia, así como la ERG supernormal y la asimetría interhemisférica del PEV, corresponden a las anomalías descritas. El albinismo negativo a la tirosinasa se debe a la falta de síntesis de la enzima tirosinasa y el pigmento melanina. Dichos pacientes tienen el pelo y la piel blancos, no pueden broncearse. El iris es liviano, fácilmente translúcido, el reflejo del fondo es rosa brillante y visible desde la distancia. Otra forma de esta enfermedad es el albinismo tirosinasa positivo, en el que, por el contrario, la capacidad de sintetizar melanina permanece, pero su acumulación normal está ausente. La piel de estos pacientes está ligeramente pigmentada, pero es capaz de broncearse, el cabello es claro o con un tinte amarillo, las alteraciones visuales son menos pronunciadas.

El tratamiento del albinismo no existe actualmente. El enfoque óptimo para ayudar a estos pacientes es la corrección de las gafas con el uso de filtros de luz para proteger los ojos del efecto dañino de la luz brillante.

La hiperpigmentación focal del epitelio pigmentario de la retina se manifiesta por hiperpigmentación focal. Los puntos pigmentados agrupados se asemejan a un rastro bajista. Los focos de hiperpigmentación pueden ser únicos y múltiples. La retina a su alrededor no ha cambiado. Los focos de pigmentación rara vez aumentan y están sujetos a malignidad.

Las fibras nerviosas de la mielina se conocen como anomalías del desarrollo. En algunos manuales, se describen como anomalías en el desarrollo de la retina, en otros, en el nervio óptico.

Normalmente, las fibras del nervio óptico recubiertas de mielina generalmente terminan en el margen posterior de la placa de enrejado. A veces se extiende más allá del disco del nervio óptico y pasa a las fibras nerviosas de las neuronas de la retina de segundo orden. Las fibras nerviosas mielinizadas oftálmicamente tienen la apariencia de bandas blancas brillantes y dispuestas radialmente que van desde el disco del nervio óptico a la periferia. Estas fibras pueden no estar asociadas con el disco del nervio óptico. Por lo general, no causan ningún síntoma, pero a veces pueden aparecer escotomas en el campo de visión.

Anomalías vasculares congénitas manifestados como angiomas grozdevidnoy, hemangiomas capilares Hippel-Lindau enfermedad Coates, retinopatía del prematuro, hemangioma cavernoso de la retina, el mijo (miliar) aneurismas retina Leber, telangiectasias parafoveal, hemangioma capilar de la retina, y otros.

El angioma de forma gasificada es una anomalía unilateral, con signos oftalmoscópicos característicos de una expansión y tortuosidad significativas de las arterias, las venas y las derivaciones arteriovenosas. La combinación de esta con la patología vascular cerebral se llama "síndrome de Vaburn-Mason", en el que la visión central se reduce. Como regla general, la enfermedad no progresa. El tratamiento no se lleva a cabo.

Enfermedad de Coates: anomalías congénitas de los vasos, que incluyen telegalectasia de retina, microaneurismas y macroaneurismas que conducen a la exudación y, finalmente, al desprendimiento de retina. Algunos autores atribuyen la enfermedad de Coates a las enfermedades retinianas vasculares. La enfermedad también tiene el nombre de "retinitis hemorrágica externa". La enfermedad de Coates es una enfermedad unilateral, que se manifiesta en la primera infancia, más a menudo (90%) en los niños.

Los depósitos de exudado sólido de color amarillo brillante se encuentran en el espacio subretinal en el polo posterior del ojo. En las últimas etapas de la enfermedad, desarrollar cataratas, glaucoma neovascular, subatrofia del globo ocular. Las formas moderadamente graves están representadas solo por telaegectasia.

Diferenciarse del tumor y otros procesos que pueden enmascararse con la exfoliación de la retina y el exudado, así como también con la retinopatía del prematuro.

El objetivo del tratamiento es la obliteración de vasos anormales para evitar la exudación: se realizan fotocoagulación con láser y crioterapia.

Con un desprendimiento exudativo común de la retina, es aconsejable un tratamiento quirúrgico.

Fakomatozy atribuido a malformaciones congénitas. Ellos tienen manifestaciones sistémicas y oculares típicos: la presencia gemangiomopodobnyh formaciones, hamartomas o nodos. Facomatosis incluyen Recklinghausen neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, enfermedad de von Hippel-Lindau, caracterizado por herencia autosómica dominante, y el síndrome detectable esporádica de Sturge-Weber, Krabbe. La causa de la enfermedad es la mutación del gen - supresor de tumores, que se identifica con todos los tipos de enfermedad dominante.

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1) se caracteriza por la presencia de un tumor de células de Schwann, que a menudo aparece en la piel como un fibroma múltiple (molusco). El gen responsable del desarrollo de la neurofibromatosis tipo 1 se localiza en el cromosoma 17 del voxus 17qll.2. La infiltración neurofibromatosa difusa es la causa de la deformación de elefantia neuromatosa. El criterio diagnóstico es la presencia en la piel de más de 6 manchas de café con leche (más de 1,5 cm).

Las manifestaciones oculares de la neurofibromatosis tipo 1 son numerosas e incluyen varias combinaciones plexiforme párpados neurofibroma y cuenca del ojo, hendidura ojete en forma de S, glaucoma congénito (cuando el párpado superior tiene tejido neyrofibromatoznuyu) hamartomas melanocíticos en el iris (nódulos culebrilla), gamartomnuyu úvea infiltración con terneros korpuskulopodobnymi, glioma del nervio óptico, hamartomas astrocytic retinal, y engrosamiento de los nervios prominirovanie corneal, neurofibroma conjuntival, exoftalmos pulsátil, puff Talm.

Hamartoma: un tumor que se desarrolla a partir de tejido embrionario, cuya diferenciación se retrasó en comparación con la diferenciación del transportador de órganos. Las células que forman hamartoma tienen una estructura normal, pero la densidad de las poblaciones celulares y su relación son anormales. Los hamartomas melanocíticos (nódulos de Lish) se desarrollan a las manifestaciones de la piel, se observan en el iris en todos los pacientes adultos y son un criterio diagnóstico.

Neurofibroma plexiforme representa los nervios hipertróficas enredo entrelazadas que parecen bultos debido a la proliferación de las células de Schwann y fibroblastos en sustancia intercelular mucina endoneurial.

Las complicaciones frecuentes de la neurofibromatosis tipo 1 son los trastornos vasculares, como el estrechamiento de la luz de los vasos y su oclusión. Además, se desarrolla proliferación fibroglial perivascular. Las características características de la isquemia retiniana en la neurofibromatosis tipo 1 son las zonas avasculares periféricas, las derivaciones arteriovenosas, las membranas fibrogliales prerretinianas y la atrofia del disco óptico.

Los tumores que conducen a la deformación de los tejidos circundantes y los trastornos funcionales deben eliminarse.

La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad raramente observada. Un síntoma característico es un schwannoma bilateral del octavo par (nervio auditivo) de los nervios craneales. Las manifestaciones oculares incluyen hamartomas epiteliales, epiteliales y de retina combinados, glioma o meningioma del nervio óptico.

La enfermedad de Hippel - Lindau - una enfermedad hereditaria con localización de genes en el cromosoma Sp25. A menudo, los cambios se encuentran por casualidad cuando se examina a los niños sobre el estrabismo o chequeos regulares. Los angiomas retinianos tienen la apariencia de cerezas con grandes vasos contorneados de alimentación y drenaje. Estas formaciones se llaman hemangioblastomas retinianos porque son histológicamente similares a los hemangioblastomas que se desarrollan en el cerebelo. En la retina, los hemangioblastomas tienen crecimiento endofítico o exofítico, el disco del nervio óptico y el nervio óptico pueden estar involucrados en el proceso; a menudo los hemangioblastomas se combinan con maculopatías. Otros órganos están involucrados en el proceso patológico. Junto con la angiomatosis retiniana, se detectan cistosis renal o carcinoma renal, feocromocitoma, etc.

Debido a la violación de la permeabilidad de las paredes de los capilares, pueden acumularse exudados sub e intraintestinales que contienen lípidos. En las últimas etapas de la enfermedad, se desarrolla un desprendimiento de retina exudativo. En la fase arteriovenosa del PHAG, se observa la acumulación de medio de contraste en los angiomas, en la fase tardía, se determina el aumento de la permeabilidad de la fluoresceína, debido a la inferioridad de los vasos del tumor.

Tratamiento: crioterapia, coagulación con láser, extirpación quirúrgica del tumor.

La esclerosis tuberosa (enfermedad de Burne-ville) es una enfermedad raramente observada con un tipo de herencia autosómica dominante, causada por dos genes localizados en los cromosomas 9 y 16. La tríada clásica de la esclerosis tuberosa es la epilepsia, el retraso mental y las lesiones cutáneas faciales (angiofibromas). En el fondo del ojo, cerca del disco del nervio óptico, se revelan las formaciones blanquecinas parecidas a un tumor que se asemejan a una morera. Los astrocitomas formados en el disco del nervio óptico se denominan drums gigantes del nervio óptico. Se pueden confundir con retinoblastoma.

El tratamiento generalmente se lleva a cabo en una clínica neurológica. Con el crecimiento de los síntomas neurológicos, los pacientes mueren temprano.

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