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Distrofias de retina: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025

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La distrofia de retina se produce como resultado de una disfunción de los capilares terminales y de procesos patológicos en ellos.
Estos cambios incluyen la distrofia pigmentaria de la retina, una enfermedad hereditaria de la retina. La distrofia pigmentaria de la retina es una enfermedad crónica de progresión lenta. Inicialmente, el paciente se queja de hemeralopía (disminución de la visión nocturna). Los primeros síntomas aparecen antes de los ocho años. Con el tiempo, el campo visual se estrecha concéntricamente y la visión central disminuye. Entre los 40 y los 60 años, se produce ceguera total. La distrofia pigmentaria es un proceso de desarrollo lento en las capas externas de la retina, acompañado de la muerte del neuroepitelio. En lugar de la primera neurona muerta, las células epiteliales pigmentarias crecen en la retina por segunda vez, extendiéndose a todas las capas. Se forman cúmulos de pigmento alrededor de las ramificaciones de los capilares, que se asemejan a "cuerpos óseos". Al principio, estos cuerpos aparecen en la periferia de la retina, luego su número aumenta y son visibles en todas las áreas de la retina, hasta la región macular. Desde la periferia, esta pigmentación se extiende al centro a lo largo de décadas. Se observa un estrechamiento pronunciado del calibre de los vasos retinianos, que adquieren una forma filiforme. El disco óptico cambia, adquiriendo un tono céreo, y posteriormente se produce atrofia del nervio óptico.
Con el tiempo, la visión crepuscular se deteriora tan gravemente que interfiere con la orientación incluso en entornos familiares, y se presenta la ceguera nocturna, permaneciendo únicamente la visión diurna. El aparato de bastones de la retina (el aparato de visión crepuscular) desaparece por completo. La visión central se conserva durante toda la vida, incluso con un campo visual bastante estrecho (la persona parece a través de un tubo estrecho).
Tratamiento de la distrofia pigmentaria de la retina. El objetivo principal es detener la propagación de la lesión de los capilares terminales. Para ello, se utilizan multivitamínicos y ácido nicotínico 0,1 g 3 veces al día; preparaciones para el lóbulo medio de la hipófisis (2 gotas de intermediarios 2 días a la semana durante 2 meses). Se utilizan fármacos (ENCAD, heparina, etc.) y se realizan intervenciones quirúrgicas como la revascularización coroidea. Se prescribe una dieta baja en colesterol y purinas.
La distrofia retiniana juvenil se presenta en la infancia o la adolescencia. Se observa una disminución gradual de la agudeza visual y la aparición de un escotoma central. La enfermedad tiene una base genética y suele tener un carácter familiar y hereditario. Se distinguen los siguientes tipos principales de distrofia macular juvenil.
Distrofia vitelina de West. La enfermedad de Best es una distrofia retiniana bilateral poco frecuente en el área macular. Presenta una lesión redonda y amarillenta, similar a una yema de huevo fresca, con un diámetro de entre 0,3 y 3 veces el diámetro del disco óptico. La enfermedad de Best se hereda de forma autosómica dominante. El proceso patológico se localiza en el área macular.
Hay tres etapas de la enfermedad:
- etapa del quiste vitelino;
- exudativo-hemorrágico, en el que se rompe un quiste y aparecen gradualmente hemorragias y cambios exudativos en la retina;
- cicatricial-atrófico.
La enfermedad es asintomática y se detecta accidentalmente durante el examen de un niño de 5 a 15 años. En ocasiones, los pacientes se quejan de visión borrosa y dificultad para leer letra pequeña. La agudeza visual varía según el estadio de la enfermedad, de 0,02 a 1,0. Los cambios son mayormente asimétricos y bilaterales.
La disminución de la agudeza visual suele observarse en la segunda etapa, cuando los quistes se rompen. Como resultado de la reabsorción y el desplazamiento del contenido quístico, se forma un cuadro de pseudohipopión. Son posibles hemorragias subretinianas y la formación de una membrana neovascular subretiniana; las rupturas y desprendimientos de retina son muy raros; con la edad, se desarrolla esclerosis coroidea.
El diagnóstico se establece con base en los resultados de la oftalmoscopia, la angiografía fluorescente, la electrorretinografía y la electrooculografía. El examen de otros miembros de la familia puede ayudar al diagnóstico. No existe un tratamiento con base patogénica. En caso de formación de membrana neovascular subretiniana, se puede realizar fotocoagulación láser.
Degeneración macular vitelina viteliforme en adultos. A diferencia de la enfermedad de Best, los cambios se desarrollan en la edad adulta, son más pequeños y no progresan.
Enfermedad de Stargardt y fondo de ojo con manchas amarillas (distrofia de manchas amarillas). La enfermedad de Stargardt es una distrofia de la región macular de la retina que se origina en el epitelio pigmentario y se manifiesta por una disminución bilateral de la agudeza visual entre los 8 y los 16 años.
En el área macular, aparece moteado y se forma un brillo metálico en la lesión. La enfermedad fue descrita por K. Stargardt a principios del siglo XX como una enfermedad hereditaria del área macular con un cuadro oftalmoscópico polimórfico, que incluye "bronceado", "ojo de buey", atrofia coroidea, etc. El fenómeno del "ojo de buey" se observa oftalmoscópicamente como un centro oscuro rodeado de un amplio anillo de hipopigmentación, seguido generalmente de un anillo de hiperpigmentación. Existe una forma rara de distrofia de manchas amarillas sin cambios en el área macular. En este caso, se observan múltiples manchas amarillentas de diversas formas entre la mácula y el ecuador: redondas, ovaladas, alargadas, que pueden fusionarse o estar separadas. Con el tiempo, el color, la forma y el tamaño de estas manchas pueden cambiar. Todos los pacientes con enfermedad de Stargardt presentan escotomas centrales relativos o absolutos de diferentes tamaños según la extensión del proceso. En la distrofia de manchas amarillas, el campo visual puede ser normal en ausencia de cambios en la región macular.
La mayoría de los pacientes experimentan cambios en la visión del color, como deuteranopía, discromasia rojo-verde, etc. En la distrofia de manchas amarillas, la visión del color puede ser normal.
No existe un tratamiento patogenéticamente comprobado. Se recomienda usar gafas de sol para prevenir los efectos dañinos de la luz.
La distrofia vitelina-manchada de Franceschetti se caracteriza por la presencia de focos amarillentos en el polo posterior del fondo de ojo. Su forma es variable y su tamaño varía desde un punto hasta 1,5 veces el diámetro del disco óptico. En ocasiones, la enfermedad se asocia con la distrofia de Stargardt.
Las distrofias retinianas involutivas presentan dos formas: no exudativa ("seca") y exudativa ("húmeda"). La enfermedad se presenta en personas mayores de 40 años. Se asocia con cambios involutivos en la membrana de Bruch, la coroides y las capas externas de la retina. Se forman gradualmente focos de despigmentación e hiperpigmentación debido a la muerte de las células epiteliales pigmentarias y los fotorreceptores. La interrupción de los procesos de liberación de la retina por parte de los segmentos externos de los fotorreceptores, en constante renovación, conduce a la formación de drusas, focos de acumulación de productos metabólicos de la membrana retiniana. La forma exudativa de la enfermedad se asocia con la aparición de una membrana neovascular subretiniana en la región macular. Los vasos de nueva formación que crecen a través de las grietas de la membrana de Bruch desde la coroides hacia la retina causan hemorragias repetidas y son fuentes de depósitos de lipoproteínas en el fondo de ojo. La membrana se va cicatrizando gradualmente. En esta etapa de la enfermedad, la agudeza visual se reduce significativamente.
En el tratamiento de pacientes grandes con esta patología, se utilizan fármacos antioxidantes, angioprotectores y anticoagulantes. En la forma exudativa, se realiza coagulación láser de la membrana neovascular subretiniana.
Distrofias retinianas generalizadas hereditarias
Las distrofias retinianas de fotorreceptores difieren en el tipo de herencia, la naturaleza de la discapacidad visual y la imagen del fondo de ojo, dependiendo de la localización primaria del proceso patológico en diversas estructuras: la membrana de Bruch, el epitelio pigmentario retiniano, el complejo epitelio pigmentario-fotorreceptor, los fotorreceptores y las capas internas de la retina. Las distrofias retinianas, tanto de localización central como periférica, pueden ser consecuencia de una mutación en los genes de la rodopsina y la perifirina. En este caso, el síntoma que une estas enfermedades es la ceguera nocturna estacionaria.
Hasta la fecha, se conocen 11 regiones cromosómicas que contienen genes cuyas mutaciones provocan el desarrollo de la retinosis pigmentaria, y cada tipo genético de retinosis pigmentaria se caracteriza por variedades alélicas y no alélicas.
Distrofias retinianas periféricas hereditarias. En estas formas de distrofia retiniana, se afecta la parte ópticamente inactiva de la retina, cerca de la línea dentada. Con frecuencia, no solo la retina y la coroides se ven afectadas en el proceso patológico, sino también el cuerpo vítreo, por lo que se denominan «distrofias vítreocoriorretinianas periféricas».
Distrofias retinianas centrales hereditarias
Las distrofias centrales de la retina (maculares) son enfermedades localizadas en la parte central de la retina, que se caracterizan por un curso progresivo, un cuadro oftalmoscópico típico y presentan síntomas funcionales similares: disminución de la visión central, alteración de la visión del color, disminución de los componentes cónicos del ERG.
Las distrofias retinianas hereditarias más comunes con alteraciones del epitelio pigmentario y los fotorreceptores incluyen la enfermedad de Stargardt, el fondo de ojo con manchas amarillas y la distrofia viteliforme de Best. Otra forma de distrofia retiniana macular se caracteriza por alteraciones en la membrana de Bruch y el epitelio pigmentario retiniano: drusas dominantes de la membrana de Bruch, distrofia de Sorsby, degeneración macular asociada a la edad y otras enfermedades.
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