Anomalías del desarrollo del disco óptico

La aplasia del nervio óptico es una patología rara y muy grave, en la que el nervio óptico no se forma y las funciones visuales están ausentes debido al crecimiento retardado de los axones de la segunda neurona en el pedúnculo de la cúpula óptica o al cierre prematuro de la fisura embrionaria. Simultáneamente, se observa subdesarrollo o ausencia de la capa ganglionar de la retina. La oftalmoscopia revela la ausencia de la papila del nervio óptico y de los vasos retinianos en diferentes partes inferiores. En lugar de la papila, se identifica una zona atrófica o una depresión inmersa en un anillo pigmentario. El proceso puede ser unilateral o bilateral.

La hipoplasia del nervio óptico es un subdesarrollo de la papila óptica causado por la diferenciación incompleta de las células ganglionares de la retina y una disminución del número de axones de la primera neurona, con formación de elementos mesodérmicos y gliales generalmente normales. La oftalmoscopia revela una disminución del diámetro de la papila a un tercio de su tamaño, palidez monótona y vasos retinianos estrechos, a veces filiformes. La visión es deficiente, rara vez de 0,1 D.

La aplasia y la hipoplasia a menudo se combinan con microftalmos, nistagmo, estrabismo y defectos del desarrollo de otros órganos.

Los colobomas del nervio óptico son depresiones similares a cráteres de color gris pálido, de forma redonda u ovalada, generalmente con un fondo escalonado irregular. Los colobomas pueden localizarse en el centro o a lo largo del borde del disco y combinarse con un coloboma coroideo. Con la localización central del coloboma, el haz vascular del disco se desplaza bruscamente y todos los vasos salen a lo largo del borde del coloboma, más a menudo a lo largo del borde inferior. Las funciones visuales dependen del tamaño y la ubicación del coloboma: si el coloboma se formó en la zona de proyección del haz papilomacular (cuadrante temporal inferior), la visión es deficiente; si el coloboma es pequeño y se ubica en la mitad nasal del disco, la visión es alta, hasta 1.0. Los campos visuales permanecen inalterados con colobomas pequeños, y los defectos correspondientes se revelan con colobomas grandes.

Las fositas del nervio óptico son formaciones de color gris oscuro, pequeñas pero profundas (hasta 4-5 mm), claramente visibles con biomicroscopía. Bajo iluminación de rendija, un haz de luz, al pasar sobre la fosita, se introduce en esta depresión, formando una curva en forma de pico. El mecanismo de formación de la fosita es el siguiente: normalmente, la retina se desprende en el borde del disco y no penetra profundamente en el tejido del nervio óptico. Sin embargo, con esta patología, un segmento de la retina se incrusta en el nervio óptico y se forma una fosita en ese sitio. En otras palabras, existe un rudimento de retina en el fondo de la fosita. La anomalía puede no afectar la función visual y ser un hallazgo accidental durante la exploración del paciente. Sin embargo, si la fosita se localiza en la mitad temporal del disco, puede desarrollarse coriorretinopatía serosa central y cambios distróficos secundarios en la mácula, con una disminución significativa de la visión. La coriorretinopatía serosa central puede manifestarse en la adolescencia o en etapas posteriores de la vida. La anomalía es unilateral.

Discos inclinados

Esta patología se debe al curso oblicuo del conducto escleral del nervio óptico. Durante la oftalmoscopia, el nervio óptico presenta una forma ovalada alargada, y desde el lado temporal se observa un cono escleral similar a uno miópico, y desde el lado opuesto, un disco de color saturado que sobresale por encima del nivel de la retina, con bordes borrosos. Todo el tejido del disco está desplazado hacia la nariz. La refracción ocular suele ser hipermétrope con astigmatismo. La función visual con corrección puede ser alta. El diagnóstico diferencial se realiza con neuritis y discos congestivos iniciales. La anomalía es bilateral en la mayoría de los casos.

Pigmentación del disco óptico

Normalmente, no hay células pigmentarias en el tejido del disco del nervio óptico, y este presenta un color amarillo-rosado característico. Alrededor de la circunferencia del disco, más en el lado temporal, puede observarse una acumulación de pigmento en forma de anillo o semicírculo. En condiciones patológicas, también se detectan formaciones pigmentarias en el tejido del nervio óptico. Estas se presentan como manchas, puntos, trazos y franjas arqueadas. Se ha descrito un caso de pigmentación difusa del disco, que se coloreó de un negro grisáceo. Estos pacientes deben estar bajo observación en el dispensario.

Fibras mielinizadas

Las fibras de mielina se localizan normalmente en la sección retrobulbar, es decir, intraorbitaria, del nervio óptico, sin penetrar en el globo ocular. En las anomalías del desarrollo, algunas fibras de mielina entran en el ojo siguiendo los axones de las células ganglionares. En el fondo de ojo, se identifican como fibras brillantes de color blanco lechoso ubicadas a lo largo del borde del disco. Estas fibras suelen describirse como "lenguas de fuego blancas" de diversos grados de expresión y densidad. En ocasiones, cubren significativamente los vasos centrales de la retina. El diagnóstico no es difícil.

Drusas del disco óptico

Las drusas se observan en uno o, con mayor frecuencia, en ambos ojos y son formaciones redondas de color amarillo claro que se asemejan a granos de sagú. Pueden ser únicas y superficiales, por lo que son fáciles de diagnosticar, pero a veces se localizan profundamente en el tejido y todo el disco está como relleno. En estos casos, el disco presenta bordes borrosos o festoneados, protruye y no hay excavación fisiológica, lo que dificulta el diagnóstico y requiere un diagnóstico diferencial, en el que resulta útil la biomicroscopía directa con filtros. En casos particularmente difíciles, se realiza una angiografía fluorescente, que detecta hiperfluorescencia focal del disco según las zonas de drusas. Si bien la función ocular puede no verse afectada, con un gran número de drusas, los límites del campo visual se estrechan. Cabe destacar que los cambios relacionados con la edad en el tejido del disco en estos ojos ocurren de forma temprana. La patología se basa en una alteración de los procesos metabólicos con la formación de sustancias coloidales: mucopolisacáridos.

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El síntoma del "resplandor matutino"

El cuadro oftalmoscópico se caracteriza por una papila óptica elevada en forma de hongo, alrededor de la cual se observa una cresta elevada con pigmentación irregular de tejido coroideo y retiniano alterado. Las funciones visuales son variables.

Disco óptico doble (dividido)

La anomalía es extremadamente rara. En todos los casos descritos, el proceso fue unilateral. Es posible que dos discos solo se toquen ("cintura delgada") o casi se fusionen ("cintura ancha"). Cada disco tiene su propio sistema vascular con variaciones anormales. Un disco puede tener un tamaño y una apariencia casi normales, mientras que el otro es significativamente más pequeño, o ambos son pequeños (hipoplasia). La división del nervio óptico afecta no solo a su parte visible (el disco), sino también a las secciones intracraneales. La visión suele ser deficiente (con una precisión de centésimas).

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Discos agrandados (megalopapila)

Patología congénita, a menudo bilateral. Normalmente, el diámetro del disco óptico varía de 1,2 a 1,9 mm, con un promedio de 1,5 a 1,6 mm. En esta patología, se observa un aumento del diámetro del disco a 2,2-2,5 mm, independientemente de la refracción ocular. La oftalmoscopia revela una imagen característica: grandes discos de un intenso color gris rosado sobresalen significativamente del nivel de la retina; los bordes del disco están sombreados y "peinados", y la retina circundante presenta estrías radiales. Los vasos parecen deslizarse fuera del disco, formando una curva característica. La relación arteriovenosa no varía, pero a menudo se observa una mayor tortuosidad de las venas. En algunos casos, se revela una anomalía en la ramificación de los vasos en el disco: una división dispersa, mientras que normalmente es dicotómica. El proceso se basa en una proliferación excesiva de tejido glial: hiperplasia glial. Esto puede ser una consecuencia de un desarrollo inverso insuficiente de los procesos embrionarios de formación de la cabeza del nervio óptico.

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Discos pseudoestancados

Esta patología es un tipo de megalopapila. La imagen que se observa mediante oftalmoscopia se asemeja a la de una papila congestiva. Las papilas dilatadas sobresalen por encima del nivel de la retina, presentan un color gris rosado intenso y bordes borrosos; sin embargo, a diferencia de las papilas congestivas, no presentan hemorragias ni otras extravasaciones. La imagen oftalmoscópica se mantiene estable durante toda la vida del paciente.

Pseudoneuritis

Este también es un tipo de gliosis del nervio óptico, pero el grado de desarrollo del tejido glial es incluso menor que en la pseudoestancación. La imagen observada durante la oftalmoscopia se asemeja a la de la neuritis óptica: coloración saturada del disco, bordes borrosos y prominencia; sin embargo, a diferencia de la neuritis, no se observa derrame exudativo ni hemorragia. El cuadro oftalmoscópico también se mantiene estable a lo largo de la vida. La biomicroscopía del disco con filtros desempeña un papel importante en el diagnóstico diferencial. La función visual se mantiene alta (0,4-0,8). La visión periférica no se altera o se detecta un aumento del punto ciego.

Anomalías en el desarrollo de los vasos del nervio óptico

Se describen diversas variantes de anomalías de los sistemas arterial y venoso del nervio óptico: curso espiral y en forma de bucle de los vasos con formación de anastomosis arteriovenosas y venovenosas, enredo del nervio óptico con los vasos.

Membranas prepapilares

Se forman películas translúcidas sobre la papila del nervio óptico, a veces asociadas con los restos de la arteria vítrea. La densidad de la membrana puede variar. Con una compactación pronunciada, la papila del nervio óptico no es claramente visible. El diagnóstico diferencial se realiza con el derrame exudativo en las capas posteriores del cuerpo vítreo.