Artrogriposis

Todas las enfermedades y síndromes congénitos asociados con rigidez articular se han agrupado tradicionalmente bajo un mismo término: artrogriposis o síndrome de contractura congénita múltiple. La apariencia de los pacientes es tan típica que el diagnóstico no es difícil. Sin embargo, el término "artrogriposis" en sí aún no se ha definido con claridad.

La artrogriposis es un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por contracturas congénitas en dos o más articulaciones en combinación con hipo o atrofia muscular, con signos de daño a las neuronas motoras de la médula espinal.

Código CIE-10

Q74.3 Artrogriposis múltiple congénita.

Epidemiología de la artrogriposis

La incidencia de artrogriposis es de 1 entre 3000 recién nacidos.

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¿Qué causa la artrogriposis?

Actualmente existen cinco teorías sobre el origen de la artrogriposis: mecánica, infecciosa, hereditaria, miogénica y neurogénica.

Síntomas de la artrogriposis

En pacientes con artrogriposis, las contracturas son siempre congénitas y se combinan con hipotrofia o atrofia muscular. Las lesiones suelen ser simétricas y no progresan tras el nacimiento, pero con la edad, es posible la recidiva de las deformidades. Afecta predominantemente a las extremidades; en casos excepcionales (en formas totales), los cambios patológicos se extienden a la columna vertebral y los músculos del tronco. En la mayoría de los pacientes, las extremidades superiores e inferiores se ven afectadas. Cuando se afectan las extremidades superiores, se observan con mayor frecuencia contracturas intrarrotacionales-aductivas en las articulaciones del hombro, contracturas de extensión en las articulaciones del codo, contracturas en flexión en las articulaciones de la muñeca, combinadas con desviación cubital de la mano y contractura flexoaductiva del primer dedo.

Las lesiones aisladas en las extremidades inferiores son más frecuentes que en las superiores. En este caso, se detectan contracturas de rotación-abducción externa o de flexión-aducción en las articulaciones de la cadera, con o sin luxación de cadera; contracturas de flexión o extensión en las articulaciones de la rodilla de diversa gravedad; y deformidad de pie equinovaro o valgo plano.

En niños con la forma clásica de artrogriposis, entre las lesiones más raras se encuentran bandas amnióticas, sindactilia cutánea en los dedos, retracciones de la piel sobre las articulaciones afectadas, pterigión en el hombro, codo y rodilla, cambios vasculares en forma de telangiectasias y hemangiomas de diversas localizaciones. Generalmente, no se observan daños sistémicos en los órganos internos. Sin embargo, los pacientes con artrogriposis son propensos a padecer enfermedades respiratorias frecuentes. La capacidad intelectual de los pacientes con artrogriposis está preservada.

Un grupo aparte incluye las formas distales de artrogriposis con signos característicos: contracturas congénitas y deformaciones de manos y pies, anomalías faciales y transmisión hereditaria de la enfermedad. Existen nueve formas de artrogriposis distal según la clasificación de Bamshad (dismorfia digitoastragalina, síndrome de Freeman-Sheldon, síndrome de Gordon, trismo pseudocamptodactilia, síndrome de pterigión, aracnodactilia congénita, etc.).

Para desarrollar tácticas de tratamiento quirúrgico ortopédico de los pacientes, se ha creado una clasificación de la artrogriposis, que incluye las siguientes características:

• tipos de artrogriposis - clásica y distal;
• prevalencia - forma local (con daño sólo en las extremidades superiores o inferiores), generalizada (con daño en las extremidades superiores e inferiores), total (con daño en las extremidades superiores, inferiores, columna vertebral);
• localización: miembros superiores (hombro, codo, muñecas, dedos), miembros inferiores (cadera, rodilla, tobillo, pies);
• tipos de contracturas: flexión, extensión, abducción, aducción, rotación y su combinación;
• Gravedad de las contracturas: leves, moderadas y severas (dependiendo de la gravedad de las contracturas, el rango de movimiento pasivo en la articulación y la fuerza muscular).

Detección de artrogriposis

El diagnóstico prenatal de la artrogriposis es fundamental. Es necesario realizar una ecografía a las embarazadas durante los períodos críticos del desarrollo embrionario. El diagnóstico de la artrogriposis se basa en la monitorización de la movilidad fetal, la identificación de contracturas y deformaciones articulares, y la disminución del volumen de los tejidos blandos de las extremidades.

Diagnóstico de la artrogriposis

Para diagnosticar y desarrollar un plan de tratamiento para un paciente con artrogriposis se utilizan métodos de examen clínico, neurológico, electrofisiológico, radiológico y ecográfico.

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Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial debe realizarse con otras enfermedades sistémicas y neuromusculares, como el síndrome de Larsen, displasia diastrófica, condrodistrofia, síndrome de Ehlers-Danlos, amiotrofia espinal, neuropatías periféricas, miopatías, distrofia miotónica, etc.

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Tratamiento de la artrogriposis

Tratamiento no farmacológico de la artrogriposis

El tratamiento conservador debe iniciarse inmediatamente después del nacimiento del niño, ya que la corrección obtenida en los primeros meses de vida es la más estable. Se realizan correcciones semanales con yeso, escalonadas según el estado somático del niño. Antes de cada etapa de la corrección, se utilizan ejercicios terapéuticos para aumentar el rango de movimiento articular, con corrección simultánea de la deformación y procedimientos térmicos y fisioterapéuticos. Se enseña a los padres ejercicios y posturas correctivas para eliminar contracturas y deformaciones en las articulaciones de las extremidades superiores e inferiores, ya que deben realizarse de 6 a 8 veces al día. A todos los pacientes con artrogriposis se les proporcionan dispositivos ortopédicos después de la corrección.

Entre los procedimientos fisioterapéuticos para mejorar la función y el trofismo del sistema neuromuscular, la osificación de las estructuras óseas y combatir la osteoporosis, se utiliza la fotocromoterapia, tanto con colores estimulantes como relajantes, la electroforesis con pentoxifilina (trental) o aminofilina (euphyllin), metil sulfato de neostigmina (proserina), ácido ascórbico, calcio, fósforo, azufre, pulso magnético y estimulación eléctrica, fonoforesis con bischofita, gel contractubex.

El tratamiento ortopédico se complementa con el tratamiento neurológico, que se realiza en cursos de 3 a 4 veces al año, e incluye agentes que mejoran la conductividad, la circulación sanguínea y el trofismo tisular.

Tratamiento quirúrgico de la artrogriposis

Si el tratamiento conservador resulta ineficaz, se realiza la corrección quirúrgica de las contracturas articulares a partir de los 3-4 meses de edad, especialmente en las extremidades inferiores. El tratamiento quirúrgico de los niños con artrogriposis a una edad más avanzada se realiza teniendo en cuenta el desarrollo de las habilidades de autocuidado y la preservación muscular. De lo contrario, los resultados del tratamiento pueden ser negativos y agravar la discapacidad del niño.

Gestión adicional

Los niños con diagnóstico de artrogriposis se encuentran bajo observación en el dispensario (examen cada 3-6 meses). Se realiza tratamiento de rehabilitación de forma continua, incluyendo tratamientos en sanatorios y centros turísticos dos veces al año. Se les proporcionan dispositivos ortopédicos. La adaptación social se lleva a cabo en centros educativos y de rehabilitación especializados para niños con patología ortopédica.