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Ataxia-telangiectasia infantil
Último revisado: 07.07.2025
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La ataxia-telangiectasia puede variar significativamente de un niño a otro. La ataxia cerebelosa progresiva y la telangiectasia se presentan en todos los niños, y el patrón "café con leche" en la piel es común. La susceptibilidad a las infecciones varía de muy pronunciada a muy moderada. La incidencia de neoplasias malignas, principalmente tumores del sistema linfoide, es muy alta.
[ Patogenesia
Los cambios inmunológicos característicos en pacientes con ataxia-telangiectasia son trastornos de la inmunidad celular en forma de una disminución en el número de linfocitos T, inversión de la relación CD4+/CD8+, principalmente debido a una disminución de células CD4+, y la actividad funcional de las células T. En términos de concentraciones séricas de inmunoglobulina, los cambios más característicos son una disminución o ausencia de IgA, IgG2, IgG4 e IgE, con menos frecuencia se detectan concentraciones de inmunoglobulina cercanas a la normalidad o disinmunoglobulinemia en forma de una disminución aguda de IgA, IgG, IgE y un aumento significativo de IgM. Característicamente, hay una violación de la formación de anticuerpos en respuesta a antígenos polisacáridos y proteicos.
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Tratamiento
Hasta la fecha, no se han desarrollado métodos de tratamiento para la ataxia-telangiectasia. Los pacientes requieren terapia paliativa para trastornos neurológicos. En caso de detectarse alteraciones inmunológicas graves o infecciones bacterianas crónicas o recurrentes, se indica terapia antibacteriana (cuya duración depende de la gravedad de la inmunodeficiencia y la infección), terapia de reemplazo con inmunoglobulina intravenosa y, si está indicado, terapia antifúngica y antiviral.
Использованная литература