Ataxia teleangiicalisia (síndrome de Lou-Bar)

Teleangiektaticheskaya Ataxia (syn:. Síndrome de Louis-Bar) - enfermedad sistémica raro caracterizado por ataxia cerebelosa, que es el primer síntoma, telangiectasias que aparece más tarde, por lo general a los 4 años de edad, la inestabilidad cromosómica, inmunodeficiencia, que conduce a infecciones frecuentes, respiratorio en su mayoría superior vías y una tendencia a desarrollar tumores, principalmente linforreticulares.

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Causas y patogénesis

Heredado por un tipo autosómico recesivo, el locus del gen es Ilq22-q23. Existe la opinión de que la enfermedad es un impedimento hereditario de la capacidad de responder al daño causado por la radiación ionizante. También es posible un defecto en la reparación del ADN para algunas variantes genéticas. Se sugiere que la hipoplasia tímica y los cambios en el sistema nervioso pueden ser causados por anomalías vasculares causadas por el defecto mesodérmico o reacciones autoinmunes a un antígeno común a los timocitos y las células nerviosas. La conexión de tumores de células T en pacientes con ataxia telangiectásica con ruptura cromosómica, predominantemente 14q11, está indicada.

En la epidermis, hiperglucemia y paraqueratosis histológicamente expresadas y una deposición significativa de melanina. En el tercio superior de la dermis: vasodilatación difusa.

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