Ataxia telangiectásica (síndrome de Louis-Bar)

La ataxia telangiectásica (sin.: síndrome de Louis-Bar) es una enfermedad sistémica rara caracterizada por ataxia cerebelosa, que es el síntoma más temprano, telangiectasias que aparecen más tarde, generalmente a los 4 años de edad, inestabilidad cromosómica, inmunodeficiencia que conduce a infecciones frecuentes, principalmente del tracto respiratorio superior, y una tendencia a desarrollar tumores, en su mayoría linforreticulares.

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Causas y patogenia

Se hereda de forma autosómica recesiva, con el locus genético Ilq22-q23. Se cree que la enfermedad es un trastorno hereditario de la capacidad de respuesta al daño causado por la radiación ionizante. También se admite la posibilidad de un defecto en la reparación del ADN en algunas variantes genéticas. Se asume que la hipoplasia del timo y las alteraciones del sistema nervioso pueden ser causadas por anomalías vasculares debidas a un defecto mesodérmico o por reacciones autoinmunes a un antígeno común a los timocitos y las células nerviosas. Se ha indicado una conexión entre los tumores de células T en pacientes con ataxia telangiectásica y una rotura cromosómica, principalmente 14qll.

En la epidermis, histológicamente, se detectan hiperqueratosis y paraqueratosis leves, así como un depósito significativo de melanina. En el tercio superior de la dermis, se observa dilatación vascular difusa.

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