¿Cómo se trata la talasemia?

Terapia de transfusión

Indicaciones para el comienzo de la terapia de transfusión:

• una gran forma de β-talasemia, hemoglobinopatía H con un nivel de hemoglobina por debajo de 70 g / l;
• intermedio, y grandes formas de β-talasemia, hemoglobinopatía Hb nivel H en 70-90 g / L cuando el retraso expresado de desarrollo físico, la presencia de cambios en el hueso, un aumento significativo en el bazo.

Transfusiones de glóbulos rojos en la talasemia es necesario para mantener un nivel de hemoglobina de aproximadamente 120 g / l, lo que impide el desarrollo de hiperesplenismo secundario, la deformación de los huesos y la hipovolemia debido a la inhibición propia eritropoyesis ineficaz. El intervalo entre transfusiones media de 2-6 semanas, dependiendo del paciente para asistir a una clínica con una cierta frecuencia, así como el volumen disponible de glóbulos rojos empaquetados.

En ausencia de enfermedades intercurrentes, la tasa de disminución en la concentración de hemoglobina después de la transfusión es de aproximadamente 10 g / l por semana. El volumen de la masa de eritrocitos transfundidos se determina según el intervalo entre las transfusiones y la concentración de la masa de eritrocitos disponible.

En promedio, se necesitan 3 ml de masa eritrocítica por kilogramo de peso corporal del paciente con Ht de masa de eritrocitos del 70% para elevar el nivel de hemoglobina del paciente en 10 g / l. El hierro se acumula en el cuerpo más lentamente a un nivel de hemoglobina pretransfusional de 90-100 g / ly a intervalos entre las transfusiones que exceden las 2 semanas.

Tratamiento con colateral en sobrecarga de hierro secundaria (después de la transfusión)

La sobrecarga de hierro se puede calcular por la cantidad de masa de eritrocitos transfundidos, la saturación de hierro transferrina o el nivel de SF. Estos parámetros se correlacionan tanto con las reservas totales de hierro en el cuerpo como con el contenido de hierro en el hígado (medición directa de la cantidad de hierro en la sustancia seca de la biopsia hepática mediante espectrometría de absorción atómica). Los pacientes con una forma grande de β-tal en promedio reciben 165 (140) mg de masa de eritrocitos / kg por año, lo que corresponde a 180 (160) mg de Fe / kg por año o 0,49 (0,44) mg de Fe / kg por día (en los paréntesis son valores para pacientes esplenectomizados). El exceso de hierro se acumula en las células del sistema de macrófagos fagocíticos, su capacidad es de aproximadamente 10-15 g de hierro; luego, el hierro se deposita en todos los órganos del parénquima y la piel, lo que lleva al desarrollo de complicaciones potencialmente mortales:

• cirrosis del hígado;
• cardiomiopatía;
• diabetes mellitus;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hipogonadismo.

La única forma de prevenir el daño a órganos y tejidos es la administración prolongada de agentes quelantes. Para lograr un balance de hierro negativo en pacientes dependientes de transfusiones, es necesaria la excreción de 0.4-0.5 mg / kg de hierro diariamente.

La terapia de quelación es la deferoxamina fármaco estándar (Desferalom - DF) por vía subcutánea a una dosis de 20-40 mg / kg por día en niños y 40-50 mg / kg por día para adultos durante 8-12 horas 5-7 días a la semana de manera continua o de manera continua por vía i.v. Durante 24 horas durante 7 días, seguido de una transición a una inyección subcutánea.

La introducción de la desferasa comienza a un nivel de ferritina sérica (FS) de más de 100 ng / ml o hierro hepático de más de 3,2 mg / g de materia seca. Comenzando antes de la mesa para niños: 25-30 mg / kg 5 noches por semana. La terapia se lleva a cabo bajo el control del índice terapéutico, que debe mantenerse al menos 0,025. En niños menores de 5 años no se desea usar desferal a una dosis de más de 35 mg / kg, hasta el final del período de crecimiento - más de 50 mg / kg. Si la terapia de quelación comienza antes de los 3 años, es necesario un control cuidadoso del crecimiento y desarrollo de los huesos.

Índice terapéutico = dosis diaria promedio (mg / kg) / SF (ng / ml)

Indicaciones para la administración intravenosa de deferoxamina:

Absoluto:

• pesada sobrecarga de hierro:
  • SF es permanentemente más de 2500 μg / l;
  • hierro en el hígado más de 15 mg / g de materia seca;
• una derrota significativa del corazón:
  • arritmia;
  • insuficiencia cardíaca;

Adicional:

• dificultades con la infusión subcutánea regular;
• período de embarazo;
• BMT planeado;
• hepatitis viral activa.

Deferazirox es otro quelante oral, que actualmente se utiliza como monoterapia de primera línea para la sobrecarga transfusional de hierro en pacientes con talasemia. La dosis inicial recomendada en pacientes con una forma grande de talasemia es de 20 mg / kg una vez al día, con un posible aumento a 40 mg / kg.

Esplenectomía

Indicaciones para la esplenectomía en síndromes de talasemia:

• aumento de la necesidad de transfusiones de masa de eritrocitos por encima de 200-220 ml / kg por año (en Ht 75%);
• esplenomegalia, acompañada de dolor en el hipocondrio izquierdo y / o amenaza de ruptura del bazo;
• fenómenos de hiperesplenismo.

Síndrome talasémico con esplenectomía debe realizarse para una condición muy estricto de edad no antes de 5 s después de la vacunación preventiva que comprende meningocócica, las vacunas neumocócicas, la vacuna contra Haemophilus influenzae tipo B y la vacuna contra la hepatitis B (no antes de dos semanas después de la vacunación).

Dada la tendencia de los pacientes con talasemia a hipercoagulabilidad, inmediatamente antes de la cirugía debe estudiar dosis de asignación de hemostasis profilácticos de aspirina (80 mg / kg por día) o anticoagulantes de acción directa en el período postoperatorio temprano.

Supervisión de dispensarios

Una vez al mes: un análisis de sangre clínico general.

Una vez por trimestre - un examen del metabolismo del hierro, un análisis de sangre bioquímico (concentración de glucosa, ácido úrico, urea, creatinina, actividad de la fosfatasa alcalina, y-GTP, ALT, ACT, LDH).

Cada 6 meses - ECG, ecocardiograma (medición del volumen ventricular, contractilidad del miocardio, fracción de eyección, parámetros sistólicos y diastólicos).

Una vez al año - examen virológico:

• marcadores de hepatitis B y C, VIH;
• biopsia hepática con determinación del contenido de hierro en materia seca;
• función de evaluación glándulas endocrinas: determinar la concentración de T libre ₄, TTG, hormona paratiroidea, hormona folículo estimulante, hormona luteinizante, testosterona, estradiol, cortisol; una prueba de tolerancia a la glucosa, densitometría, determinación del nivel de calcio total e ionizado en la sangre.

Si se encuentran anomalías, se debe proporcionar un tratamiento adecuado.

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