Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica

El diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica se establece con base en los antecedentes familiares (casos de muerte súbita de familiares a temprana edad), las molestias y los resultados de la exploración física. La información obtenida mediante exploración instrumental es fundamental para establecer el diagnóstico. Los métodos diagnósticos más valiosos son el ECG, que aún conserva su importancia, y la ecocardiografía Doppler bidimensional. En casos complejos, la resonancia magnética y la tomografía por emisión de positrones ayudan a realizar el diagnóstico diferencial y a aclarar el diagnóstico. Es recomendable examinar a los familiares del paciente para identificar casos familiares de la enfermedad.

Examen clínico

En la forma no obstructiva de la miocardiopatía hipertrófica, puede que no haya desviaciones de la norma durante el examen, pero a veces se determina un aumento en la duración del impulso apical y del cuarto ruido cardíaco.

En la forma obstructiva de la miocardiopatía hipertrófica, se revelan signos de cardiopatía. Los más importantes incluyen un impulso apical prolongado y aumentado que ocupa toda la sístole hasta el segundo tono (signo de hipertrofia miocárdica del ventrículo izquierdo), temblor sistólico en el borde izquierdo del esternón, pulsación de las arterias carótidas, pulso rápido y espasmódico a la palpación de las arterias carótidas, causado por la rápida expulsión de sangre en la primera mitad de la sístole, y soplo sistólico localizado en el vértice cardíaco y en el tercer-cuarto espacio intercostal izquierdo, en el borde del esternón. El soplo en el vértice cardíaco se explica por insuficiencia mitral, y en el tercer-cuarto espacio intercostal, por estenosis infundibular del ventrículo izquierdo. La intensidad del soplo aumenta en posición sentada, de pie, al exhalar y durante la maniobra de Valsalva, es decir, con el empeoramiento de la obstrucción a la expulsión de sangre como resultado de la disminución de la precarga y la poscarga o del aumento de la contractilidad. El primer ruido cardíaco en el ápice es, en la mayoría de los casos, de sonoridad normal, mientras que el segundo ruido cardíaco en la base está debilitado en algunos pacientes, detectándose el cuarto ruido cardíaco. A menudo, se detecta una alteración del ritmo cardíaco.

Sin embargo, en algunos pacientes, el soplo sistólico se localiza en la base del corazón, no es intenso ni se acompaña de un debilitamiento de la sonoridad del segundo tono. En este caso, la enfermedad se puede diagnosticar mediante métodos de investigación adicionales, en particular la ecocardiografía.

Métodos instrumentales

Electrocardiografía y monitorización del ECG de 24 horas

La interpretación de los datos del ECG en pacientes con miocardiopatía hipertrófica suele ser muy difícil debido al polimorfismo de los cambios. Los cambios más frecuentes son los siguientes:

• signos de voltaje de hipertrofia miocárdica del ventrículo izquierdo y de la aurícula izquierda;
• alteraciones en el proceso de repolarización ventricular: los signos más característicos que se encuentran tanto en las formas obstructivas como no obstructivas de HCM, que se manifiestan por cambios en el intervalo ST-T; los cambios en la amplitud de la onda T pueden ser de diversos grados de gravedad (desde una disminución moderada de la amplitud, especialmente en las derivaciones del tórax izquierdo, hasta el registro de una onda G negativa profunda); alteraciones de la conducción a lo largo de la rama izquierda del haz de His, en particular, el bloqueo de su rama anterior es el más común de todos los bloqueos cardíacos;
• Con frecuencia se registra un síndrome de sobreexcitación ventricular en forma de acortamiento del intervalo PQ o fenómeno de Wolff-Parkinson-White;
• El registro de ondas Q patológicas en el tórax izquierdo y (con menos frecuencia) en las derivaciones estándar es uno de los signos electrocardiográficos típicos;
• Los trastornos del ritmo cardíaco que pueden provocar síncope y muerte súbita atraen una atención especial por parte de los médicos.

La monitorización diaria de los datos del ECG permite detectar extrasístoles ectópicas ventriculares, episodios de taquicardia ventricular o arritmias supraventriculares en la mayoría de los pacientes. Las arritmias, especialmente las ventriculares, se detectan con mucha menos frecuencia en niños, aunque la frecuencia de muerte súbita en ellos es mayor que en adultos.

Radiografía de tórax

Los datos de la radiografía cardíaca en la miocardiopatía hipertrófica son poco informativos. Algunos pacientes presentan un ligero aumento de los arcos del ventrículo y la aurícula izquierdos, así como un redondeo del vértice cardíaco, posiblemente un aumento del patrón vascular asociado con el sobrellenado del lecho venoso. En niños pequeños con miocardiopatía hipertrófica, el índice cardiotorácico fluctúa entre 0,50 y 0,76.

Ecocardiografía

De los métodos de investigación no invasivos, la ecocardiografía es el método diagnóstico más informativo.

Los principales signos ecocardiográficos de la miocardiopatía hipertrófica son los siguientes.

• Hipertrofia miocárdica del ventrículo izquierdo, cuya prevalencia, localización y gravedad son muy diversas. Sin embargo, se ha observado que la forma más común de miocardiopatía hipertrófica es la hipertrofia asimétrica del tabique interventricular, que ocupa todo el tabique interventricular (50% de los casos) o se localiza en su tercio basal (25%) o dos tercios (25%). Menos frecuente es la hipertrofia simétrica, así como otras variantes de miocardiopatía hipertrófica: apical, mesoventricular e hipertrofia del tabique posterior o de la pared lateral del ventrículo izquierdo.
• Disminución de la cavidad ventricular izquierda asociada con hipertrofia miocárdica, tanto durante la diástole como durante la sístole. Este es un signo morfológico importante de la enfermedad y uno de los factores que contribuyen al deterioro hemodinámico debido al llenado insuficiente del ventrículo izquierdo durante la diástole.
• Dilatación de la aurícula izquierda.

En la forma obstructiva de la miocardiopatía hipertrófica, la ecocardiografía Doppler permite identificar signos de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo:

• El gradiente de presión sistólica entre el ventrículo izquierdo y la aorta puede ser de diversos grados de gravedad, llegando a veces a 100 mmHg o más;
• movimiento sistólico anterior de la valva anterior de la válvula mitral en la mitad de la sístole y contacto de las valvas con el tabique interventricular;
• cierre de la válvula aórtica mesosistólica;
• insuficiencia mitral.

Al evaluar las funciones del ventrículo izquierdo mediante datos de ecocardiografía, la mayoría de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica muestran un aumento en la fracción de eyección, pero se considera importante una violación de la función diastólica del miocardio, caracterizada por una disminución en la velocidad y la completitud de la relajación diastólica activa.

Imágenes por resonancia magnética

Este método permite la evaluación más precisa de los cambios morfológicos, la prevalencia y la gravedad de la hipertrofia miocárdica. Es especialmente útil para diagnosticar la forma apical de la enfermedad y la hipertrofia de la parte inferior del tabique interventricular y del ventrículo derecho.

Tomografía por emisión de positrones

Permite identificar y evaluar el grado de deterioro de la perfusión regional y del metabolismo miocárdico.

Cateterismo cardíaco

El cateterismo y la angiocardiografía se utilizaron ampliamente en las primeras etapas del estudio de la miocardiopatía hipertrófica. Actualmente, se realizan con mucha menos frecuencia: en casos de cardiopatía concomitante, en particular cardiopatías congénitas, y al decidir el tratamiento quirúrgico de la enfermedad.

Los resultados de métodos de investigación invasivos han demostrado que, en niños pequeños, a diferencia de los escolares y adultos, la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo se detecta con frecuencia, tanto en el izquierdo como en el derecho. Por un lado, esto se asocia a que los niños fallecen en los primeros meses y años de vida por insuficiencia cardíaca refractaria y, por otro, a la desaparición de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo a medida que el niño crece debido a cambios en las relaciones de las estructuras cardíacas.

Diagnóstico diferencial

Al realizar el diagnóstico, es necesario descartar enfermedades con manifestaciones clínicas similares, principalmente cardiopatías adquiridas y congénitas (estenosis aórtica) e hipertensión arterial esencial. Además, es necesario diferenciar otras posibles causas de hipertrofia ventricular izquierda, en particular el «corazón de atleta».

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]