Miocardiopatía hipertrófica en niños

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad miocárdica caracterizada por hipertrofia focal o difusa del miocardio del ventrículo izquierdo y/o derecho, a menudo asimétrica, con afectación del tabique interventricular en el proceso hipertrófico, volumen normal o reducido del ventrículo izquierdo, acompañada de contractilidad normal o aumentada del miocardio con disminución significativa de la función diastólica.

Código CIE-10

• 142.1. Miocardiopatía hipertrófica obstructiva.
• 142.2. Otras miocardiopatías hipertróficas.

Epidemiología

La miocardiopatía hipertrófica es común en todo el mundo, pero su incidencia exacta no se ha establecido debido a un número significativo de casos asintomáticos. Un estudio prospectivo de BJ Maron et al. (1995) mostró que la prevalencia de la miocardiopatía hipertrófica entre los jóvenes (25-35 años) fue de 2 por 1000, con 6 de cada 7 pacientes asintomáticos. Esta enfermedad es más común en varones, tanto entre pacientes adultos como entre niños. La miocardiopatía hipertrófica en niños se detecta a cualquier edad. Su diagnóstico es más difícil en niños en el primer año de vida, en quienes las manifestaciones clínicas de la miocardiopatía hipertrófica no se expresan claramente, y a menudo se consideran erróneamente como síntomas de una enfermedad cardíaca de génesis diferente.

Clasificación de la miocardiopatía hipertrófica

Existen varias clasificaciones de la miocardiopatía hipertrófica. Todas se basan en principios clínicos y anatómicos y consideran los siguientes parámetros:

• gradiente de presión entre el tracto de salida del ventrículo izquierdo y la aorta;
• localización de la hipertrofia;
• criterios hemodinámicos;
• gravedad de la enfermedad.

En nuestro país, la clasificación pediátrica de la miocardiopatía hipertrófica fue propuesta por IV Leontyeva en 2002.

Clasificación de trabajo de la miocardiopatía hipertrófica (Leontyeva IV, 2002)

Tipo de hipertrofia	Gravedad del síndrome obstructivo	Gradiente de presión, grados	Estadio clínico
Asimétrico Simétrico	Forma obstructiva Forma no obstructiva	I grado - hasta 30 mm II grado - de 30 a 60 mm III grado - más de 60 mm	Compensaciones Subcompensaciones Descompensación

Causas de la miocardiopatía hipertrófica

En la etapa actual de desarrollo de nuestro conocimiento, se han acumulado suficientes datos que fundamentan la creencia de que la miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico dominante con penetrancia y expresividad variables. Se detectan casos de la enfermedad en el 54-67% de los padres y familiares cercanos del paciente. El resto corresponde a la denominada forma esporádica; en este caso, el paciente no tiene familiares con miocardiopatía hipertrófica o hipertrofia miocárdica. Se cree que la mayoría, si no todos, los casos de miocardiopatía hipertrófica esporádica también tienen una causa genética, es decir, están causados por mutaciones aleatorias.

Causas y patogenia de la miocardiopatía hipertrófica

Síntomas de la miocardiopatía hipertrófica

Las manifestaciones clínicas de la miocardiopatía hipertrófica son polimórficas e inespecíficas y varían desde formas asintomáticas hasta deterioro grave del estado funcional y muerte súbita.

En niños pequeños, la detección de miocardiopatía hipertrófica a menudo se asocia con el desarrollo de signos de insuficiencia cardíaca congestiva, que se desarrolla en ellos con más frecuencia que en niños mayores y adultos.

Síntomas de la miocardiopatía hipertrófica

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica

El diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica se establece con base en los antecedentes familiares (casos de muerte súbita de familiares a temprana edad), las molestias y los resultados de la exploración física. La información obtenida mediante exploración instrumental es fundamental para establecer el diagnóstico. Los métodos diagnósticos más valiosos son el ECG, que aún conserva su importancia, y la ecocardiografía Doppler bidimensional. En casos complejos, la resonancia magnética y la tomografía por emisión de positrones ayudan a realizar el diagnóstico diferencial y a aclarar el diagnóstico. Es recomendable examinar a los familiares del paciente para identificar casos familiares de la enfermedad.

Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica

Tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica

El tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica no ha experimentado cambios significativos en las últimas décadas y sigue siendo esencialmente sintomático. Además del uso de diversos fármacos, actualmente también se realiza la corrección quirúrgica de la enfermedad. Considerando que en los últimos años han cambiado las ideas sobre el pronóstico de la miocardiopatía hipertrófica, la conveniencia de un tratamiento agresivo en la mayoría de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica es cuestionable. Al realizarlo, la evaluación de los factores de muerte súbita es fundamental.

El tratamiento sintomático de la miocardiopatía hipertrófica tiene como objetivo reducir la disfunción diastólica, la función hiperdinámica del ventrículo izquierdo y eliminar la arritmia cardíaca.

Tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica

Pronóstico

Según datos de investigaciones recientes basados en el uso generalizado de la ecocardiografía y, especialmente, en estudios genéticos de familias de pacientes con miocardiopatía hipertrófica, la evolución clínica de esta enfermedad es claramente más favorable de lo que se creía. Solo en casos aislados la enfermedad progresa rápidamente y resulta en la muerte.

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