Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich
Último revisado: 04.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Dado que el síndrome de Wiskott-Aldrich presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas, se debe considerar el diagnóstico en todos los niños con trombocitopenia hemorrágica, congénita o temprana. Las infecciones y los trastornos inmunológicos pueden estar ausentes o, por el contrario, ser pronunciados. Algunos pacientes pueden desarrollar enfermedades autoinmunes.
Según el consenso diagnóstico adoptado por la ESID (Sociedad Europea de Inmunodeficiencias), el criterio absoluto para el diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich es la detección de una disminución significativa de la concentración de la proteína WASP en las células sanguíneas y/o la detección de una mutación genética.
Las portadoras del síndrome de Wiskott-Aldrich no presentan síntomas de la enfermedad. El número y tamaño de las plaquetas, así como el número de linfocitos, se encuentran dentro de los límites normales. En las mujeres portadoras del gen WASP mutante, se observa una inactivación no aleatoria del cromosoma X en todos los linajes hematopoyéticos, incluidas las células madre (CD34+). Esta característica se utiliza ampliamente en el diagnóstico de la enfermedad.
La mutación del gen WASP también puede identificarse en portadores de la mutación WAS. De igual manera, el diagnóstico prenatal puede realizarse mediante análisis de ADN tras una muestra de vellosidades coriónicas o un cultivo de amniocitos.
El diagnóstico diferencial debe incluir la púrpura trombocitopénica idiopática, que puede ser una enfermedad independiente o acompañar a otros estados de inmunodeficiencia (p. ej., síndrome de hiper-IgM). Además, es necesario excluir otras enfermedades ligadas al cromosoma X asociadas con trombocitopenia, como la trombocitopenia ligada al cromosoma X con talasemia. La pseudoobstrucción intestinal idiopática crónica también es una enfermedad ligada al cromosoma X y a menudo se asocia con trombocitopenia. La disqueratosis congénita ligada al cromosoma X se caracteriza por trastornos pigmentarios, leucoplasia, aumento de la incidencia de tumores, atresia lagrimal, anemia y trombocitopenia. Se cree que esta enfermedad se debe a una mutación en el gen de la disquerina.
Se han descrito varios casos de síndrome de Wiskott-Aldrich en niñas. Se descubrió que las niñas con síntomas de WAS eran heterocigotas para una mutación en el gen WASP. Los autores sugirieron que las manifestaciones del síndrome de Wiskott-Aldrich en niñas se debían a la coincidencia aleatoria de dos eventos: una mutación en el gen WAS y un defecto en la inactivación del cromosoma X.
Devriendt describió una mutación de WASP que resultó en neutropenia congénita grave. En este caso, no se observaron defectos plaquetarios ni otros defectos característicos del WAS clásico.
[