Diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich

Como el síndrome de Wiscott-Aldrich se caracteriza por una amplia gama de manifestaciones clínicas, este diagnóstico debe considerarse en todos los niños con hemorragia, trombocitopenia congénita o identificada tempranamente. Las infecciones y los trastornos inmunológicos pueden estar ausentes o, a la inversa, ser muy pronunciados. Algunos pacientes pueden desarrollar enfermedades autoinmunes.

Según el consenso de diagnóstico adoptado (inmunodeficiencias Sociedad Europea) ESID criterio absoluto diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich está revelando una concentración significativa de proteína WASP reducción de las células de sangre y / o la identificación de la mutación del gen.

Los portadores del síndrome de Wiskott-Aldrich no tienen síntomas de la enfermedad. El número y el tamaño de las plaquetas, así como el número de linfocitos están dentro de los límites normales. En mujeres portadoras del gen mutante WASP, se observa la inactivación no aleatoria del cromosoma X en todas las líneas hematopoyéticas, incluidas las células madre (CD34 +). Esta característica es ampliamente utilizada en el diagnóstico de la enfermedad.

La mutación del gen WASP también se puede identificar en portadores de mutaciones WAS. De manera similar, el diagnóstico prenatal se puede realizar mediante análisis de ADN después de tomar una biopsia de vellosidad coriónica o de un cultivo de amniocitos,

El diagnóstico diferencial debe realizarse con púrpura trombocitopénica idiopática, que puede ser tanto una enfermedad independiente como acompañar el curso de otras afecciones inmunodeficientes (p. Ej., Síndrome de hiper-IgM). Además, deben excluirse otras enfermedades ligadas a X acompañadas de trombocitopenia, por ejemplo, trombocitopenia ligada a X con talasemia. La pseudoobstrucción intestinal idiopática crónica también es un estado ligado al cromosoma X y a menudo se acompaña de trombocitopenia. La disqueratosis congénita ligada al cromosoma X se caracteriza por trastornos pigmentarios, leucoplasia, aumento de la frecuencia de tumores, atresia de las glándulas lacrimales, anemia y trombocitopenia. Se supone que esta enfermedad es una consecuencia de la mutación del gen dyskerin.

Se describieron varios casos del síndrome de Wiskott-Aldrich en niñas. Se encontró que las niñas con síntomas de WAS eran heterocigotas para una mutación en el gen WASP. Los autores sugirieron que las manifestaciones del síndrome de Wiskott-Aldrich en las niñas se debieron a la coincidencia de dos eventos: una mutación en el gen WAS y una violación de la inactivación del cromosoma X.

Devriendt describió la mutación de WASP, cuyo resultado es neutropenia congénita grave. En este caso, no hubo evidencia de plaquetas u otros defectos característicos de EAS clásica.