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Distrofia corioidea
Último revisado: 07.07.2025
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Los procesos distróficos en la coroides pueden ser de naturaleza hereditaria o secundaria, por ejemplo, consecuencia de procesos inflamatorios previos.
Según su localización, pueden ser generalizadas o focales, por ejemplo, en la región macular de la retina. En caso de distrofia coroidea, la retina, especialmente el epitelio pigmentario, siempre está involucrada en el proceso patológico.
La patogenia de la distrofia coroidea hereditaria se basa en una abiotrofia determinada genéticamente (ausencia de capas vasculares) y cambios secundarios en los fotorreceptores y el epitelio pigmentario.
El principal signo oftalmoscópico de esta enfermedad es la atrofia coroidea, acompañada de cambios en el epitelio pigmentario de la retina con acumulación de gránulos pigmentarios y la presencia de un reflejo metálico. En la etapa inicial de la atrofia de la capa coriocapilar, los vasos de calibre grande y mediano parecen inalterados, pero ya se observa disfunción de los fotorreceptores retinianos, causada por una interrupción en la nutrición de sus capas externas. A medida que el proceso progresa, los vasos se esclerosan y adquieren un color blanco amarillento. En la etapa final de la enfermedad, la retina y la coroides se atrofian, los vasos desaparecen y solo un pequeño número de grandes vasos coroideos es visible contra el fondo de la esclerótica. Todos los signos del proceso distrófico son claramente visibles mediante angiografía fluorescente (AF).
La atrofia coroidea es una característica común de muchas distrofias hereditarias de la retina y el epitelio pigmentario.
Existen diversas formas de distrofias coroideas generalizadas.
Coroideremia
La coroideremia es una distrofia hereditaria de la coroides. Es una enfermedad poco frecuente en varones. Ya en las primeras etapas, junto con signos de atrofia coroides, se observan cambios en los fotorreceptores, principalmente en los bastones de la periferia media de la retina.
El tipo de herencia es ligado al cromosoma X, el locus del gen es Xq21.
- Todas las hijas de padre enfermo son portadoras. El 50% de los hijos de mujeres portadoras están enfermos. El 50% de las hijas de mujeres portadoras también son portadoras.
- Un padre enfermo no puede transmitir el gen a sus hijos.
- En las mujeres portadoras, se observan cambios mínimos, áreas de atrofia periférica y moteado en la capa del epitelio pigmentario de la piel (EPR). La agudeza visual, los campos periféricos y el electrorretinograma son normales.
- Se manifiesta como nictalopía en la primera década de la vida.
A medida que el proceso progresa, la visión nocturna disminuye, se observa un estrechamiento concéntrico de los campos visuales y el ERG es subnormal. La visión central se conserva hasta la etapa avanzada de la enfermedad.
Oftalmoscópicamente, se detecta una amplia gama de cambios en pacientes varones, desde atrofia de los coriocapilares y cambios menores en el epitelio pigmentario retiniano hasta la ausencia total de la coroides y las capas externas de la retina. En la primera o segunda década de la vida, los cambios se manifiestan en la aparición de un reflejo patológico durante la oftalmoscopia, la formación de focos de atrofia en forma de moneda de la coroides y el epitelio pigmentario retiniano, y la acumulación de pigmento en forma de fanulas o cuerpos óseos.
El diagnóstico se puede establecer basándose en datos de antecedentes familiares, resultados de exámenes de los pacientes y sus familiares, ERG y estudios del campo visual.
Síntomas (en orden de aparición)
- En la periferia media hay áreas de atrofia coroidea y atrofia del EPR.
- Atrofia difusa de la coriocapilar y del EPR con preservación de vasos medianos y grandes.
- Atrofia de vasos coroideos medianos y grandes con exposición de la esclerótica subyacente.
En comparación con las distrofias retinianas primarias, la fóvea se conserva durante mucho tiempo y el disco óptico y los vasos retinianos permanecen relativamente normales.
- Electrorretinograma. No se registra el electrorretinograma escotópico; el fotópico es marcadamente subnormal.
- El electrooculograma es subnormal.
- La AGF de la etapa intermedia de la coroideremia revela el llenado de los vasos retinianos y de los grandes vasos coroideos, pero no de los coriocapilares. La hipofluorescencia corresponde a una fóvea intacta, y la zona circundante de hiperfluorescencia presenta defectos "finales".
El pronóstico es extremadamente desfavorable, pero la mayoría de los pacientes conservan la visión hasta la sexta década de la vida, a pesar de su marcado declive.
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Distrofia coroidea areolar central
El tipo de herencia es autosómico dominante, el locus del gen está en la página 17. Se manifiesta en la tercera década de la vida como una disminución bilateral gradual de la visión central.
Síntomas (en orden de aparición)
- Granularidad no específica en la fóvea.
- Áreas delimitadas de atrofia del EPR y de la capa coriocapilar en la mácula.
- Zona de atrofia "geográfica" en lenta expansión con visualización de grandes vasos coroideos.
El electrorretinograma es normal. El electrooculograma es normal.
El pronóstico es desfavorable: malas funciones visuales, hacia la sexta-séptima década de la vida.
Atrofia coroidea difusa
El tipo de herencia es autosómico dominante. Se manifiesta en la cuarta y quinta década de la vida como disminución de la visión central o nictalopía.
Síntomas (en orden de aparición)
- Atrofia parapapilar y pericentral del EPR y coriocapilar.
- Ampliación gradual de zonas hasta abarcar todo el fondo.
- Atrofia de la mayoría de los grandes vasos coroideos y translucidez de la esclerótica.
- Los vasos retinianos son de calibre normal o ligeramente estrechados.
- El electroretinograma es subnormal.
El pronóstico es malo debido a los cambios tempranos en la mácula.
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Degeneración coriorretiniana parapapilar helicoidal
El tipo de herencia es autosómico dominante. Se manifiesta en la infancia.
Síntomas
- Bandas de atrofia coriorretiniana bilaterales, de expansión lenta, con forma de lengua y claramente definidas, que se originan en el disco óptico.
- Los focos pueden ser separados, periféricos, circulares.
- Electroretinograma de normal a patológico.
El pronóstico varía: en los jóvenes el curso puede ser grave, mientras que en los mayores es más favorable.
Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentaria
La atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentaria es una enfermedad poco frecuente, que suele detectarse casualmente en varones jóvenes. El tipo de herencia no se conoce con certeza; se han descrito ambos tipos, ligados al cromosoma X e incluso al cromosoma Y.
Síntomas
- Depósito bilateral de pigmento en forma de "cuerpos óseos" a lo largo de grandes vasos retinianos.
- Áreas adyacentes y delimitadas de atrofia coriorretiniana que pueden estar localizadas alrededor del disco óptico.
- El electrorretinograma suele ser normal.
El pronóstico es bueno porque los cambios maculares son raros.
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