Diffrofia extras
Último revisado: 23.04.2024
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Los procesos distróficos en la coroides pueden tener una naturaleza hereditaria o secundaria, por ejemplo, ser una consecuencia de los procesos inflamatorios transferidos.
Por localización, pueden ser generalizados o focales, por ejemplo, ubicados en el área macular de la retina. En el caso de la distrofia de la coroides, la retina siempre está involucrada en el proceso patológico, especialmente el epitelio pigmentario.
La patogénesis de la distrofia hereditaria de la coroides consiste en una abiotrofia genéticamente determinada (ausencia de capas vasculares) y cambios secundarios en los fotorreceptores y el epitelio pigmentario.
El principal signo oftalmoscópico de esta enfermedad es la atrofia de la coroides, acompañada de un cambio en el epitelio pigmentario de la retina con la acumulación de gránulos de pigmento y la presencia de un reflejo metálico. En la etapa inicial de atrofia de la capa coriocapilar, los vasos grandes y medianos aparecen sin cambios, pero ya se ha observado la disfunción de los fotorreceptores de la retina, causada por una alteración en la nutrición de sus capas externas. A medida que avanza el proceso, los vasos se esclerosan y adquieren un color blanco amarillento. En la etapa final de la enfermedad, la retina y la coroides son atróficas, los vasos desaparecen y contra la esclerótica hay solo un pequeño número de grandes vasos coroideos. Todos los signos del proceso distrófico son claramente visibles en la angiografía fluorescente (PHAG).
La atrofia de la coroides es un signo común de muchas distrofias hereditarias de la retina y del epitelio pigmentario.
Hay varias formas de distrofia generalizada de la coroides.
[Terapéutico
La coroidderemia es una distrofia hereditaria de la coroides. Esta es una enfermedad rara en los hombres. Ya en las primeras etapas, junto con signos de atrofia en la coroides, hay cambios en los fotorreceptores, principalmente en las barras en la periferia media de la retina.
Tipo de herencia vinculada al cromosoma X, locus del gen en Xq21.
- Todas las hijas del padre enfermo son portadoras. 50% de los hijos de las portadoras están enfermos. El 50% de las hijas de las portadoras también son portadoras.
- Un padre enfermo no puede pasarle un gen a sus hijos.
- En mujeres portadoras: cambios mínimos, zonas de atrofia periférica y moteado en la capa del EPR. La agudeza visual, los campos periféricos y el Electroretinograma son normales.
- Se manifiesta por niktalopia en la primera década de la vida.
A medida que el proceso progresa, la visión nocturna disminuye, el estrechamiento concéntrico de los campos visuales se revela, ERG subnormal. La visión central persiste hasta la última etapa de la enfermedad.
Pacientes masculinos oftalmoscópicas revelan una amplia gama de cambios - desde coriocapilares atrofia y cambios menores en el epitelio pigmentario de la retina a la ausencia total de la coroides y las capas externas de la retina. En la primera o segunda década de la vida cambia son expresados por la aparición de un reflejo patológico durante la oftalmoscopia, numular formación de focos atrofia de la coroides y el epitelio pigmentario de la retina, la acumulación de pigmento en las células forma fanul o de hueso.
El diagnóstico se puede establecer sobre la base de la historia familiar, los resultados del examen de los pacientes y sus familias, el estudio de ERG y el campo de visión.
Síntomas (en orden de manifestación)
- En la periferia media, las áreas de atrofia coroidea y atrofia del EPR.
- Atrofia difusa de capilares de coro y RPE con preservación de vasos medianos y grandes.
- Atrofias de vasos coroideos medianos y grandes con exposición de la esclerótica subyacente.
En comparación con las distrofias primarias de la retina, la fóvea se conserva durante mucho tiempo; El disco del nervio óptico y los vasos retinianos permanecen relativamente normales.
- Electroretinograma. No se registra un electrorretinograma escotópico, el fotópico es anormalmente subnormal.
- El electro-oculograma es subnormal.
- El fago de la etapa media de la coroiddermia revela el llenado de los vasos retinianos y grandes vasos coroideos, pero no los capilares del coro. La hipofluorescencia corresponde a la fóvea intacta, la zona circundante de hiperfluorescencia, con defectos "finales".
El pronóstico es extremadamente desfavorable, pero en la mayoría de los pacientes hasta 6 décadas de vida se conserva la visión, a pesar de una fuerte disminución de la misma.
Distrofia coroidal areolar central
El tipo de herencia es autosómico dominante, el locus del gen es 17p. Se manifiesta en la tercera década de la vida mediante una reducción bilateral gradual de la visión central.
Síntomas (en orden de manifestación)
- Granularidad inespecífica en la fóvea.
- Zonas delimitadas de atrofia RP y atrofia de la capa coriocapilar en la mácula.
- Zona de atrofia "geográfica" en expansión lenta con visualización de grandes vasos coroidales.
Electroretinograma es normal. El electroculograma es normal.
El pronóstico es desfavorable: bajas funciones visuales, hasta 6-7 décadas de vida.
Atrofia difusa de la coroides
El tipo de herencia es autosómico dominante. Se manifiesta en 4-5 décadas de vida con una disminución en la visión central o niktalopia.
Síntomas (en orden de manifestación)
- Parapapilar y atrofia pericentral de RP y capilares de coro.
- Expansión gradual de las zonas hasta que todo el fondo esté involucrado.
- Atrofia de la mayoría de los grandes vasos coroideos y translucidez escleral.
- Los vasos de la retina son de calibre normal o algo angostos.
- Electroretinograma subnormal.
El pronóstico es desfavorable debido a cambios tempranos en la mácula.
Degeneración coriorretiniana parapapilar helicoidal
El tipo de herencia es autosómico dominante. Aparece en la infancia.
Síntomas
- Doble cara, se expande lentamente, en forma similar a las lenguas, bandas claramente definidas de atrofia coriorretiniana, comenzando desde el disco del nervio óptico.
- Los focos pueden ser separados, periféricos, circulares.
- Electroretinograma de normal a patológico.
El pronóstico es diferente: los jóvenes pueden tener un curso difícil, en los ancianos es más favorable.
Atrofia retinocórica paravenosa pigmentaria
La atrofia retinocoroide paravenosa pigmentaria es una enfermedad rara, generalmente detectada por casualidad en hombres jóvenes. El tipo de herencia no se conoce con fiabilidad, se describen ambos tipos vinculados al cromosoma X e incluso vinculados al cromosoma Y.
Síntomas
- Deposición bilateral del pigmento en forma de "cuerpos óseos" a lo largo de los grandes vasos retinianos.
- Zonas adyacentes delineadas de atrofia coriorretiniana, que pueden ubicarse alrededor del disco del nervio óptico.
- Electroretinograma, como regla, es normal.
El pronóstico es favorable, ya que los cambios en la mácula son raros.
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