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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 05.07.2025
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La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad priónica esporádica o familiar. La encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas) se considera una variante de la ECJ.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por el desarrollo de demencia, convulsiones mioclónicas y otros trastornos neurológicos; la muerte se produce en un plazo de uno a dos años. La infección se puede prevenir tomando precauciones al trabajar con tejido infectado y utilizando lejía para limpiar el instrumental contaminado. El tratamiento es sintomático.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele afectar a personas mayores de 40 años (edad media de 60 años). Se presenta en todo el mundo; la incidencia es mayor en judíos norteafricanos. La mayoría de los casos son esporádicos, pero entre el 5 % y el 15 % se heredan de forma autosómica dominante. En la forma hereditaria de la ECJ, la enfermedad comienza antes y tiene una duración más prolongada. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede transmitirse iatrogénicamente (p. ej., tras un trasplante de córnea o duramadre de cadáver, mediante el uso de electrodos intracerebrales estereotácticos o mediante el uso de hormona de crecimiento obtenida de glándulas pituitarias humanas).
La nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (nvECJ) se ha vuelto muy prevalente en el Reino Unido. A principios de la década de 1980, la laxa normativa permitió que se alimentara al ganado con desechos animales procesados infectados con tembladera (una enfermedad priónica de las ovejas). Miles de animales se infectaron con encefalopatía espongiforme bovina (EEB), también conocida como enfermedad de las vacas locas. Las personas que consumieron el ganado infectado desarrollaron la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Debido al largo período de incubación de la nvECJ, la relación entre la enfermedad y la carne contaminada no se estableció hasta que la nvECJ se convirtió en una epidemia, que posteriormente se erradicó mediante sacrificios masivos. En el Reino Unido, el número de nuevos casos de nvECJ notificados varió de 17 a 28 al año entre 2000 y 2002. No está claro si la incidencia está disminuyendo. Aunque la nvECJ se ha limitado al Reino Unido y Europa, se ha detectado encefalopatía espongiforme bovina en ganado norteamericano.
Código CIE-10
A81.0. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Epidemiología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica incluye casos aislados y dispersos que no presentan una asociación epidemiológica con un foco común establecido ni con una única vía o factor de transmisión del patógeno. Es común en todo el mundo. Su incidencia anual es de 0,3 a 1 caso por millón de habitantes. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele presentarse en personas mayores, alcanzando su pico máximo entre los 60 y los 65 años. Los pacientes con esta forma de la enfermedad pueden ser una fuente de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica.
[ ¿Qué causa la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
La forma familiar de la enfermedad, causada por mutaciones en el gen PRNP, se observa en el 10-15% de las familias con diagnóstico previo de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los pacientes con esta forma también son probables fuentes de la forma iatrogénica de la enfermedad. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica puede considerarse una infección intrahospitalaria. Se ha demostrado que esta variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se debe a la implementación de un mecanismo artificial de transmisión del patógeno. Esta forma incluye casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob si el historial epidemiológico del paciente indica alguna intervención médica asociada con la fuente: un posible portador de proteínas priónicas infecciosas. Los receptores de duramadre, médula espinal, córnea y sangre de donantes corren un grave riesgo. En términos epidemiológicos, se considera peligroso administrar extracto de glándula pituitaria humana (hormona del crecimiento y gonadotropina) a un paciente, así como medicamentos elaborados a partir de cerebro y otros órganos animales. En total, se conocen 174 casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica, registrados en todo el mundo hasta 1998. En la nueva variante de la enfermedad, el origen del patógeno son los animales. Esta variante surgió tras la epizootia de encefalopatía espongiforme bovina en Inglaterra. Se ha demostrado la similitud genética entre los priones de vacas fallecidas por encefalopatía espongiforme y los priones obtenidos de pacientes con la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Los síntomas prodrómicos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se observan en un tercio de los pacientes varias semanas o meses antes de la aparición del signo cardinal de la enfermedad: la demencia progresiva. Durante el período prodrómico, los pacientes se quejan de debilidad, alteraciones del sueño y del apetito, y pérdida de la libido. Los primeros síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se manifiestan en forma de alteraciones visuales; en ocasiones, la enfermedad debuta con ataxia cerebelosa. Son característicos los trastornos del comportamiento y los trastornos mentales: apatía, paranoia, despersonalización y labilidad emocional.
Junto con la forma típica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se identifican sus variantes atípicas con una duración de la enfermedad de más de 2 años. También se consideran atípicas las formas de la enfermedad que se manifiestan en trastornos cerebelosos en mayor medida que los mentales (forma atáxica). Se han descrito variantes de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, donde predominan los síntomas de ceguera cortical debido al daño a los lóbulos occipitales. El tipo panencefalítico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluye casos con degeneración de la sustancia blanca del cerebro y vacuolización esponjosa de la sustancia gris. En el caso de ataxia muscular severa en las primeras etapas de la enfermedad, se diagnostica la variante amiotrófica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
La nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se diferencia clínicamente de la clásica en que se presenta con trastornos mentales como ansiedad, depresión, cambios de comportamiento y, en ocasiones, disestesia facial y de extremidades. Tras varias semanas o meses, se presentan trastornos neurológicos, principalmente cerebelosos. En la fase tardía de la enfermedad, se observan síntomas típicos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: deterioro de la memoria, demencia, mioclonías o corea, y síntomas piramidales. El EEG no suele mostrar los cambios característicos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los pacientes fallecen en los primeros seis meses, rara vez sobreviven hasta un año, e incluso más raramente hasta dos años. Se han descrito casos de progresión galopante en los que la enfermedad evoluciona como encefalitis aguda y el paciente fallece en pocas semanas.
Demencia en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Código CIE-10
F02.1. Demencia en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (A81.01).
La demencia de Creutzfeldt-Jakob es una demencia adquirida progresiva con síntomas neurológicos extensos.
Se supone que los cambios específicos del sistema nervioso (encefalopatía espongiforme subaguda) están determinados genéticamente.
La enfermedad suele comenzar en la vejez o edad senil, aunque también puede desarrollarse en la edad adulta.
El cuadro clínico de la enfermedad se caracteriza por la siguiente tríada:
- demencia rápidamente progresiva y devastadora:
- trastornos piramidales y extrapiramidales graves con mioclonías;
- EEG trifásico característico.
La enfermedad se manifiesta como parálisis espástica progresiva de las extremidades, temblor, rigidez, movimientos característicos: en algunos casos ataxia, disminución de la visión, fibrilación muscular, atrofia de la neurona motora superior.
Para el diagnóstico, incluido el diagnóstico diferencial, son importantes los siguientes signos específicos:
- progresión rápida (en cuestión de meses o 1-2 años);
- síntomas neurológicos extensos que pueden preceder a la demencia;
- Aparición temprana de trastornos motores.
El tratamiento de los trastornos mentales que complican el cuadro clínico de la enfermedad se realiza según los estándares de tratamiento de los síndromes correspondientes, teniendo en cuenta la edad y el estado somatoneurológico del paciente. También es necesario colaborar con los familiares del paciente y brindar apoyo psicológico a sus cuidadores.
El pronóstico es desfavorable.
Diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob debe considerarse en la demencia de progresión rápida en ancianos, especialmente en presencia de convulsiones mioclónicas y ataxia. En estos casos, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob debe diferenciarse de la vasculitis cerebral, el hipertiroidismo y la intoxicación por bismuto. En jóvenes, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es posible con el consumo de carne de res importada del Reino Unido, pero debe descartarse la enfermedad de Wilson-Konovalov.
El diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se basa en la identificación del síntoma clásico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: demencia progresiva (trastornos intelectuales y del comportamiento que aumentan rápidamente) combinada con mioclonías. Los complejos periódicos típicos se detectan en el EEG y la patología no se detecta en el líquido cefalorraquídeo. El diagnóstico moderno de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se basa en el hecho de que los casos de demencia progresiva combinados con los siguientes síndromes (2 o más): mioclonías, ceguera cortical, insuficiencia piramidal, extrapiramidal o cerebelosa, cambios típicos del EEG (ondas agudas bifásicas o trifásicas con una frecuencia de 1-2 por segundo) casi siempre resultan ser casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob durante el examen patomorfológico. El diagnóstico puede presentar ciertas dificultades. La resonancia magnética revela atrofia cerebral, la resonancia magnética ponderada por difusión, cambios patológicos en los ganglios basales y la corteza. El LCR generalmente no presenta cambios, pero a menudo se determina la proteína característica 1433. Generalmente no se requiere biopsia cerebral.
¿Qué es necesario examinar?
Tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
No existe tratamiento para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La esperanza de vida promedio desde el inicio de los síntomas es de 8 meses; el 90 % de los pacientes fallece durante el primer año de enfermedad.
El personal que entre en contacto con fluidos y tejidos biológicos de pacientes con sospecha de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob debe usar guantes y evitar el contacto del material contaminado con las mucosas. Si el material contaminado entra en contacto con la piel, desinféctela primero con una solución de hidróxido de sodio al 4 % durante 5-10 minutos y, a continuación, enjuague con agua corriente. Se recomienda la esterilización en autoclave a 132 °C durante 1 hora o la esterilización en una solución de hidróxido de sodio al 4 % o de hipoclorito de sodio al 10 % durante 1 hora para desinfectar materiales e instrumental. Los métodos de esterilización estándar (p. ej., el tratamiento con formalina) son ineficaces.