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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad priónica esporádica o familiar. La encefalopatía espongiforme bovina (rabia de la vaca) se considera una variante de la ECJ.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se manifiesta por el desarrollo de demencia, ataques mioclónicos y otros trastornos neurológicos; la muerte ocurre en 1-2 años. La infección se puede prevenir mediante la observación de precauciones cuando se trabaja con tejidos infectados y el uso de cloro para limpiar herramientas contaminadas. El tratamiento es sintomático.
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob generalmente afecta a personas mayores de 40 años (la edad promedio es de 60 años). La enfermedad se encuentra en todo el mundo; la tasa de incidencia es más alta entre los judíos del norte de África. La mayoría de los casos son esporádicos, pero del 5 al 15% son enfermedades hereditarias transmitidas por el tipo autosómico dominante. Con la forma hereditaria de CJD, la enfermedad se estrena antes y tiene una duración más larga. Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob puede ser transmitido por iatrogénica (por ejemplo, después del trasplante de córnea o dura cadavérica usando electrodos estereotáxicas intracerebrales o el uso de la hormona del crecimiento, preparados a partir de pituitarias humanas).
La nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (nWBC) se ha generalizado en el Reino Unido. A principios de los años 80, debido a regulaciones no estrictas, los animales procesados infectados (prurito, enfermedad priónica de las ovejas) quedaron atrapados en los alimentos para el ganado. Miles de animales se enfermaron con encefalopatía espongiforme bovina (EEB), llamada locura de vaca. Las personas que consumieron carne de ganado infectado desarrollaron la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Debido al largo período de incubación de nRBC, el vínculo entre la enfermedad y la carne infectada no se estableció hasta que NWBC no se convirtió en una epidemia que luego fue eliminada por matanza masiva. En el Reino Unido, el número de nuevos casos notificados de nBWC entre 2000 y 2002 varió de 17 a 28 por año. La tasa de morbilidad disminuye o no queda claro. A pesar del hecho de que la distribución de NRBC se limitó a Gran Bretaña y Europa, hasta la fecha la encefalopatía espongiforme se encuentra en el ganado de América del Norte.
Código ICD-10
A81.0. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Epidemiología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Para formar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica incluyen separada, dispar epidemiológicamente no relacionado con cualquier fuente común especificado o de un cierto factor individual o mediante la transmisión de los casos de patógeno de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob está muy extendida en todo el mundo. La incidencia anual es de 0.3-1 por 1 millón de habitantes. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob generalmente se registra en el grupo de mayor edad, su pico cae en 60-65 años. Los pacientes con esta forma de la enfermedad pueden ser una fuente de enfermedad iatrogénica de Creutzfeldt-Jakob.
[¿Qué causa la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?
La forma familiar de la enfermedad, causada por mutaciones en el gen PRNP, se observa en 10-15% de las familias en las que se diagnosticó previamente la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los pacientes con esta forma también son fuentes probables de la forma iatrogénica de la enfermedad. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica se puede considerar como una infección nosocomial. Ahora se ha demostrado que esta variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se debe a la implementación de un mecanismo artificial (artificialmente) de transmisión del patógeno. Esta forma se refiere a casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, si en la historia epidemiológica del paciente se estableció alguna intervención médica asociada con la fuente, un posible portador de proteínas priónicas infecciosas. Se da un riesgo grave a los receptores de la duramadre, la médula espinal, la córnea y la sangre del donante. Peligroso en el plan epidemiológico es la introducción de un extracto de hipófisis humana (hormona de crecimiento y gonadotropina) para el paciente, así como la introducción de medicamentos preparados a partir del cerebro y otros órganos de animales. En total, se conocen 174 casos de enfermedad iatrogénica de Creutzfeldt-Jakob, registrados en el mundo en 1998. En la nueva versión de la enfermedad, la fuente del patógeno son los animales. Esta variante de la enfermedad apareció después de la epizootia de la encefalopatía espongiforme de las vacas en Inglaterra. Se comprueba la proximidad genética de los priones de las vacas muertas por la encefalopatía espongiforme y los priones obtenidos de pacientes con una nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Los síntomas protromales de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se observan en 1/3 de los pacientes en unas pocas semanas o meses antes de la aparición de un síntoma cardinal de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: demencia progresiva. En el período prodrómico, los pacientes se quejan de debilidad, trastornos del sueño y del apetito, pérdida de la libido. Los primeros síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se expresan en forma de trastornos visuales, a veces la enfermedad se inicia con ataxia cerebelosa. Violaciones características del comportamiento y trastornos mentales: apatía, paranoia, despersonalización, labilidad emocional.
Junto con la forma típica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se revelan sus variantes atípicas con una duración de la enfermedad de más de 2 años. También atípicas son las formas de la enfermedad, manifestadas por desórdenes cerebelosos en mayor grado, que las mentales (forma atáctica). Se describen las variantes de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, donde los síntomas de la ceguera cortical predominan debido a la derrota de los lóbulos occipitales. Para el tipo panencefalítico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se incluyen casos con degeneración de la sustancia blanca del cerebro y vacuolización esponjosa de la sustancia gris. En el caso de la ataxia muscular grave, se diagnostica una variante amiotrófica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en las primeras etapas de la enfermedad.
La nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob difiere clínicamente de la clásica en que la enfermedad se inicia con trastornos mentales en forma de ansiedad, depresión, cambios en el comportamiento, a veces registrando disestesia de la cara y las extremidades. Después de algunas semanas o meses, se unen los trastornos neurológicos, en su mayoría trastornos cerebelosos. En el período tardío de la enfermedad, se observan síntomas típicos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: trastornos de la memoria, demencia, mioclonía o corea, síntomas piramidales. El EEG usualmente carece de las características características de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los pacientes mueren durante la primera mitad del año, rara vez viven hasta un año, incluso menos a menudo hasta los 2 años. Tales casos galopantes se describen cuando la enfermedad procede de acuerdo con el tipo de encefalitis aguda, y el paciente muere dentro de varias semanas.
Demencia con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Código ICD-10
F02.1. Demencia en el caso de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (A81.01).
Se entiende por demencia Creutzfeldt-Jacob la demencia adquirida progresiva con síntomas neurológicos extensos.
Se presume que los cambios específicos en el sistema nervioso (encefalopatía espongiforme subaguda) están genéticamente determinados.
La enfermedad generalmente comienza en la vejez o la vejez, aunque puede desarrollarse en la edad adulta.
El cuadro clínico de la enfermedad se caracteriza por la siguiente tríada:
- Demencia rápidamente progresiva y devastadora:
- pronunciados trastornos piramidales y extrapiramidales con mioclono;
- EEG trifásico característico.
La enfermedad se manifiesta en la parálisis espástica progresiva de las extremidades, temblores, rigidez, movimientos característicos: en algunos casos, ataxia, pérdida de visión, fibrilación muscular, atrofia de la neurona motora superior.
Para el diagnóstico, incluido el diagnóstico diferencial, las siguientes características específicas son importantes:
- corriente rápida (en meses o 1-2 años);
- síntomas neurológicos extensos, que pueden preceder a la demencia;
- aparición temprana de trastornos motores.
El tratamiento de los trastornos mentales que complican la clínica de la enfermedad se lleva a cabo de acuerdo con los estándares de tratamiento de los síndromes apropiados, teniendo en cuenta la edad y la condición neurológica del paciente. También es necesario trabajar con los familiares del paciente, apoyo psicológico de las personas que cuidan al paciente.
La perspectiva es desfavorable.
Diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Se debe pensar en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob con demencia rápidamente progresiva en los ancianos, especialmente con ataques mioclónicos y ataxia. Deben diferenciar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob con vasculitis cerebral, hipertiroidismo e intoxicación con bismuto. En los jóvenes, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es posible con el consumo de carne importada del Reino Unido, pero es necesario excluir la enfermedad de Wilson-Konovalov.
El diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es aislar los síntomas clásicos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob - una demencia progresiva (trastornos intelectuales y de comportamiento, que crecen rápidamente) en combinación con mioclonías. El EEG revela complejos periódicos típicos, la patología no se detecta en el fluido de la médula espinal. Modern diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se basa y que los casos de demencia progresiva junto con los siguientes síndromes (2 o más): mioclono, ceguera cortical, piramidales, extrapiramidales e insuficiencia cerebelosa, cambios en el EEG típicos (trifásico de onda de dos agudo con frecuencia 1- 2 por segundo) es casi siempre a un examen post mortem son los casos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. El diagnóstico puede presentar ciertas dificultades. MRI revela atrofia cerebral, MRI diffuzionnovzveshennaya - cambios patológicos en los ganglios basales y la corteza. CSF por lo general no se cambia, sino que se determina a menudo por una proteína característica 1433. No se requiere generalmente La biopsia cerebral.
¿Qué es necesario examinar?
Tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
El tratamiento de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob está ausente. La esperanza de vida promedio desde la aparición de los signos de la enfermedad es de 8 meses, el 90% de los pacientes mueren dentro del primer año de la enfermedad.
Los empleados en contacto con los fluidos y tejidos biológicos de pacientes con sospecha de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob deben trabajar con guantes y evitar el contacto del material contaminado con las membranas mucosas. Si el material contaminado entra en contacto con la piel, primero desinféctelo con una solución de hidróxido de sodio al 4% durante 5-10 minutos, luego enjuague con agua corriente. Se recomienda tratamiento en autoclave a 132 ° C durante 1 hora o esterilización en hidróxido de sodio al 4% o una solución de hipoclorito de sodio al 10% durante 1 h. Las técnicas de esterilización convencionales (por ejemplo, el tratamiento con formalina) son ineficaces para la descontaminación de materiales y herramientas.