Enfermedad de Hippel-Lindau: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La angiomatosis de la retina y el cerebelo constituye el síndrome conocido como la enfermedad de Hippel-Lindau. La enfermedad es heredada por un tipo autosómico dominante. El gen responsable de la aparición del síndrome se localiza en el brazo corto del cromosoma 3 (3p25-p26). Los principales signos de la enfermedad incluyen angiomatosis retiniana, hemangioblastoma cerebeloso, cerebro y médula espinal, así como carcinomas renales y feocromocitomas.

Una característica característica de este trastorno es la variedad de síntomas clínicos. Un paciente rara vez encuentra todos los signos patológicos de la enfermedad.

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Síntomas de la enfermedad de Hippel-Lindau

Neurológico

El daño al sistema nervioso central casi siempre se localiza debajo de la aparición del cerebelo. El hemangioblastoma más común del cerebelo, que ocurre con una frecuencia de alrededor del 20%. Se producen lesiones similares en el cerebro y la médula espinal, pero más raramente. Puede haber siringobulbia y siringomielia.

Lesiones de los órganos internos

Los riñones están involucrados en un proceso patológico con la formación de carcinomas o hemangioblastomas de células parenquimatosas. Con menos frecuencia hay un hemangioma del páncreas. Los feocromocitomas se observan en aproximadamente el 10% de los pacientes. Paraganglioma epididymus no es característico para el síndrome de Hippel-Lindau.

Manifestaciones oftálmicas

Aproximadamente en 2/3 de todos los casos de la enfermedad se observa angiomatosis retiniana, localizada, por lo general, en la periferia media. Se describen cinco etapas de desarrollo de este daño.

• Etapa 1. Preclínica; las acumulaciones iniciales de capilares, su expansión insignificante por el tipo de microaneurismas diabéticos.
• Etapa 2. Clásica; formación de angiomas retinianos típicos.
• Etapa 3. Exudativo; es causada por el aumento de la permeabilidad de las paredes vasculares de los ganglios angiomatosos.
• Etapa 4. Desprendimiento de retina de naturaleza exudativa o tractora.
• Etapa 5. Etapa terminal; desprendimiento de retina, uveítis, glaucoma, tisis del globo ocular. El tratamiento, iniciado en las primeras etapas de la enfermedad, se asocia con un menor riesgo de complicaciones. La crioterapia, el láser y la radioterapia, así como la resección quirúrgica, son posibles.

Es necesario evaluar a los pacientes con el síndrome de Hyppel-Lindau, que incluye los siguientes estudios:

1. inspección anual con registro de los datos recibidos;
2. examen oftálmico cada 6-12 meses desde la edad de 6;
3. al menos un único análisis de orina para la presencia de feocromocitoma y una repetición del estudio con presión arterial creciente o inestable;
4. angiografía bilateral selectiva de los riñones después de llegar a pacientes de 15 a 20 años de edad, con una repetición del procedimiento cada 1-5 años;
5. MRI de la fosa craneal posterior;
6. La tomografía computarizada del páncreas y los riñones después de llegar a pacientes de 15 a 20 años de edad, con una repetición del procedimiento cada 1-5 años o no programada si aparecen los síntomas apropiados. Es aconsejable examinar a los niños de los padres afectados y / u otros parientes cercanos con un alto riesgo de la enfermedad. El estudio se lleva a cabo en las siguientes áreas:
   • El examen con el registro de los datos recibidos después de que el niño alcanza los 10 años de edad;
   • examen oftalmológico anual desde la edad de 6 años o cuando hay síntomas sospechosos;
   • al menos una vez un análisis de orina para la presencia de feocromocitoma y una repetición del estudio con presión sanguínea creciente o inestable;
   • Resonancia magnética de la fosa craneal posterior, TC del páncreas y riñones después de alcanzar la edad de 20 años;
   • ecografía del páncreas y los riñones después de los 15-20 años de edad;
   • si es posible, un estudio de historia familiar para descubrir qué miembro de la familia es el portador responsable de la aparición del síndrome del gen.