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Enfermedad de Menkes: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 20.11.2021
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El grupo de enfermedades asociadas con una deficiencia de canales de transporte de cobre incluyen enfermedad clásica Menkes (enfermedad de acero o el cabello en espiral), la enfermedad de Menkes realización suave, síndrome de cuerno occipital (piel flácida ligada a X, síndrome de Ehlers-Danlos, tipo IX).
Código ICD-10
E73.0. Insuficiencia congénita de lactasa
Síntomas de la enfermedad de Menkes
El cobre es necesario para la operación de muchos sistemas enzimáticos. La deficiencia de cobre en el feto conduce a defectos de desarrollo, estigma de desembriogénesis. Debido a violaciónes de las propiedades de la elastina y el colágeno disminuye la resistencia vascular, que conduce a sangrado y trastornos de la vascularización de los órganos. Los niños nacen prematuramente, en el período neonatal temprano, a menudo ocurre hipotermia, hiperbilirrubinemia indirecta. Rasgos faciales característicos en el nacimiento: la mandíbula gruesa que sobresale, mejillas hinchadas, labios peculiar forma ( "arco de Cupido"), anormal del cabello y las cejas, hipermovilidad articular, divertículos de la vejiga y la uretra. Desarrollando diarrea severa, trastornos neurológicos (hipotensión muscular, retraso en el desarrollo psicomotor, síndrome convulsivo). Las lesiones infecciosas del sistema urinario se unen rápidamente, la neumonía y la sepsis son posibles. Sin tratamiento, los niños mueren a la edad de 2-3 años.
El diagnóstico se basa en la detección de angiopatías en la arteriografía, hemorragias, incluido el fenotipo característico intracraneal del recién nacido. Cuando el examen radiográfico se diagnostica cambios en las metáfisis, fracturas, osteoporosis.
Tratamiento de la enfermedad de Menkes
Prescriba una histidina de cobre, la dosis inicial para los recién nacidos es de 100-200 mg / día, luego el tratamiento se ajusta bajo el control de la saturación de cobre.
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