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Enfermedad de Menkes: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Alexey Kryvenko , Editor medico
Último revisado: 04.07.2025

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El grupo de enfermedades asociadas con la deficiencia de los canales de transporte de cobre incluye la enfermedad de Menkes clásica (enfermedad del cabello encrespado o de acero), una variante leve de la enfermedad de Menkes, el síndrome del cuerno occipital (piel laxa ligada al cromosoma X, síndrome de Ehlers-Danlos, tipo IX).

Código CIE-10

E73.0. Deficiencia congénita de lactasa.

Síntomas de la enfermedad de Menkes

El cobre es necesario para el funcionamiento de numerosos sistemas enzimáticos. En el feto, la deficiencia de cobre causa malformaciones y estigmas de disembriogénesis. Debido a la alteración de las propiedades de la elastina y el colágeno, la resistencia de la pared vascular disminuye, lo que provoca hemorragias y trastornos de la vascularización de los órganos. Los niños nacen prematuramente; la hipotermia y la hiperbilirrubinemia indirecta suelen presentarse en el período neonatal temprano. Rasgos faciales característicos al nacer: mandíbulas gruesas y colgantes, mejillas hinchadas, labios peculiares ("arco de Cupido"), cabello y cejas anormales, hipermovilidad articular, divertículos de vejiga y uretra. Se desarrollan diarrea intensa y trastornos neurológicos (hipotonía muscular, retraso del desarrollo psicomotor, síndrome convulsivo). Rápidamente se presentan lesiones infecciosas del sistema urinario, con posibilidad de neumonía y sepsis. Sin tratamiento, los niños mueren a los 2-3 años de edad.

El diagnóstico se basa en la detección de angiopatías durante la arteriografía, hemorragias, incluidas las intracraneales, y el fenotipo característico del recién nacido. La radiografía diagnostica alteraciones en las metáfisis, fracturas y osteoporosis.

Tratamiento de la enfermedad de Menkes

Se prescribe histidinato de cobre, la dosis inicial para recién nacidos es de 100-200 mg/día y posteriormente se ajusta el tratamiento bajo control de la saturación de cobre.