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Trastorno congénito de la absorción de ácido fólico: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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La malabsorción congénita de ácido fólico es una enfermedad rara que se hereda de forma autosómica recesiva. No solo se altera el transporte de ácido fólico en el intestino, sino que también se dificulta su penetración en el líquido cefalorraquídeo.
Código CIE-10
D52. Anemia por deficiencia de folato.
Síntomas
Durante los primeros meses de vida, se presentan diarrea, retraso en el desarrollo físico, estomatitis y síntomas neurológicos (convulsiones). El síntoma más importante es la anemia megaloblástica.
Diagnóstico
Se determina el contenido de folato en la masa de glóbulos rojos o el líquido cefalorraquídeo. Es posible determinar la absorción de ácido fólico tras una carga en una dosis de 5 a 100 mg. Si es necesario, se realiza una punción de médula ósea. En ocasiones, se detecta la excreción de ácido orótico y formiminoglutamato en la orina.
Tratamiento
La terapia de reemplazo consiste en la prescripción de ácido fólico en una dosis diaria de hasta 100 mg; la respuesta a la administración oral del fármaco es variable (en algunos pacientes, aumentan las convulsiones). Si no es eficaz, se indica la administración parenteral. Existen datos sobre la eficacia de las preparaciones de ácido folínico.
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