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Malabsorción congénita de ácido fólico: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.
Último revisado: 23.04.2024
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La malabsorción congénita de ácido fólico es una enfermedad rara que se hereda en un tipo autosómico recesivo. El transporte de ácido fólico se ve alterado no solo en el intestino, sino que también se impide la penetración de los microelementos en el líquido cefalorraquídeo.
Código ICD-10
D52. Anemia por deficiencia folica
Síntomas
En los primeros meses de vida, hay diarrea, retraso físico, estomatitis, síntomas neurológicos (convulsiones). El síntoma más importante es la anemia megaloblástica.
Diagnostico
Determine el contenido de folato en la masa de eritrocitos o LCR. Es posible determinar la absorción de ácido fólico después de una carga en una dosis de 5 a 100 mg. Si es necesario, realice un estudio de punteado de médula ósea. Ocasionalmente, se detecta excreción urinaria de ácido orótico y formiminoglutamato.
Tratamiento
El tratamiento de sustitución es prescribir ácido fólico en una dosis diaria de hasta 100 mg, la respuesta a la administración del medicamento en el interior es variable (algunos pacientes tienen convulsiones). Si no es efectivo, se indica la vía de administración parenteral. Hay datos sobre la efectividad de las preparaciones de ácido fólico.
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