Enfermedad de Sprengel

La cintura escapular constituye el soporte de las extremidades superiores. Incluye las clavículas, los omóplatos y los músculos. El omóplato conecta el húmero con la clavícula. Es plano, triangular y tiene forma de pala. La deformación de la articulación del hombro, en la que el omóplato se encuentra más alto de lo normal, girado hacia afuera y parece un ala, se denomina enfermedad de Sprengel, en honor al cirujano alemán que la describió por primera vez. Puede ser unilateral o bilateral.

Epidemiología

La prevalencia de la enfermedad de Sprengel no está clara, pero algunos estudios estiman que su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 40.000 nacidos vivos.[ 1 ] Además, este síndrome afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres.[ 2 ]

Causas Enfermedad de Sprengel

La causa de esta patología reside en la interrupción del desarrollo intrauterino del feto. Se trata de una enfermedad congénita. Los omóplatos del embrión se encuentran en una posición alta, pero a medida que se desarrolla, el sistema esquelético crece, incluyendo toda la cintura escapular. Los omóplatos se alargan, ocupando el lugar que les corresponde por naturaleza. La interrupción del crecimiento fetal completo provoca la enfermedad de Sprengel, a menudo combinada con otros defectos esqueléticos. [ 3 ]

Factores de riesgo

Los posibles factores que contribuyen a la alteración del desarrollo embrionario son:

• predisposición hereditaria;
• condiciones de trabajo nocivas en la producción;
• enfermedades infecciosas;
• toxicosis grave;
• patologías uterinas.

Patogenesia

Muchos científicos han intentado explicar la patogénesis de la enfermedad de Sprengel, pero esta cuestión aún no se ha aclarado por completo; solo existen suposiciones. [ 4 ] En lo único que coinciden es en que el defecto comienza a desarrollarse en las primeras etapas del embarazo, antes de la aparición de los brotes de las extremidades superiores (antes de la cuarta o quinta semana). Embriológicamente, la escápula se desarrolla junto con la extremidad superior; aparece durante la quinta semana en la región dorsal superior y cervical inferior junto con el rudimento del brazo y desciende a su posición anatómica final en una de las vértebras torácicas segunda a octava hacia la duodécima semana de embarazo. [ 5 ], [ 6 ]

La deformación suele estar asociada a hipoplasia o atrofia muscular, y la combinación de estos factores provoca desfiguración y limitación funcional del hombro. Existen dos tipos de deformación: muscular y ósea. La primera es menos grave y afecta a los músculos trapecio y romboides, mientras que la segunda se asocia directamente con la escápula.

Síntomas Enfermedad de Sprengel

Los primeros signos de la enfermedad se hacen evidentes inmediatamente después del nacimiento: el omóplato (generalmente uno) es más corto que el otro, se encuentra más arriba y presenta una deformación grave. Los movimientos ascendentes del brazo están limitados.

La enfermedad de Sprengel deja huella en la apariencia: cuello corto, línea de implantación del cabello baja y hombros asimétricos. A menudo, la patología no se limita a un defecto estético, sino que también presenta dolor causado por la tensión excesiva de las fibras nerviosas. Los pacientes experimentan una sensación de obstrucción al mover el omóplato y, en algunos casos, chasquidos.

Etapa

Cavendish clasificó el aspecto cosmético de la deformidad en cuatro grados en un intento de simplificar las indicaciones para el tratamiento.[ 7 ]

• Grado I (muy leve) – Los hombros están nivelados; la deformidad no es visible cuando el paciente está vestido.
• Grado II (leve): Los hombros están casi al mismo nivel; la deformidad es visible como una curvatura del cuello cuando el paciente está vestido.
• Grado III (moderado): la articulación del hombro está elevada entre 2 y 5 centímetros; deformidad visible.
• Grado IV (grave): la articulación del hombro está elevada; el ángulo superior de la escápula está cerca de la parte posterior de la cabeza.

Complicaciones y consecuencias

Ignorar la enfermedad de la cintura escapular conlleva a procesos adicionales de deformación. Esto empeora la movilidad de las extremidades superiores, aumenta los síntomas de dolor y tiene un efecto negativo en otros órganos.

Diagnostico Enfermedad de Sprengel

El desarrollo anormal de la escápula es visible a simple vista. El diagnóstico instrumental mediante radiografía permite detectar una conexión parcial o completa entre la escápula y la columna cervical, el llamado hueso omovertebral, que se observa en un tercio de los pacientes. La tomografía computarizada (TC) con reconstrucción tridimensional (3D) y la resonancia magnética (RM) son actualmente necesarias para el diagnóstico de patologías coexistentes y la planificación del tratamiento. [ 8 ], [ 9 ]

Las condiciones avanzadas se caracterizan por cambios en los músculos de la espalda, que se confirman mediante electromiografía.

Diagnóstico diferencial

La diferenciación de la enfermedad de Sprengel se realiza con el traumatismo de nacimiento del plexo braquial, la parálisis de Erb-Duchenne y la escoliosis torácica.

Tratamiento Enfermedad de Sprengel

Existen dos opciones de tratamiento para la enfermedad de Spregel: conservador y quirúrgico. En las etapas iniciales, con cambios poco evidentes y disfunciones leves, se prescinde de la cirugía, se fortalecen los músculos del hombro y el tórax y se procura aumentar la actividad motora de las extremidades superiores. Los pacientes con deformidades bilaterales o deformidad de grado 1 de Cavendish pueden ser observados por un ortopedista para evaluar la dinámica de la enfermedad.

Para ello, se prescriben masajes, natación y ejercicio terapéutico. Las aplicaciones de ozoquerita y parafina son eficaces.

Tratamiento quirúrgico

La progresión de la deformidad con la edad, el desarrollo de cambios secundarios en la cintura escapular, la hipotrofia muscular y la patología ósea y muscular inicialmente grave son indicaciones de tratamiento quirúrgico. La intervención quirúrgica hasta los 2 años de edad es técnicamente más compleja. [ 10 ], [ 11 ] La intervención quirúrgica se recomienda en pacientes de 3 a 8 años con deformidad estética o funcional moderada o grave. La presencia de anomalías congénitas concomitantes puede ser una contraindicación para la cirugía. [ 12 ]

El objetivo de la cirugía para la deformidad de Sprengel es la mejora cosmética y funcional, sin embargo, la enfermedad a menudo se asocia con otras anomalías como tortícolis y escoliosis congénita, que limitan la cantidad de corrección que se puede realizar.

Existen más de 20 métodos de tratamiento quirúrgico de la enfermedad, uno de los más efectivos es bajar la escápula al nivel de la sana y fijarla a la costilla subyacente, en particular, la resección parcial de la escápula y liberación de la cabeza larga del tríceps para el tratamiento de la deformidad de Sprengel [ 13 ], fijación del ángulo superior de la escápula a la columna torácica inferior [ 14 ], osteotomía escapular vertical [ 15 ], tratamiento quirúrgico mediante el método de Mears [ 16 ], operación de Woodward. [ 17 ]

Durante tres semanas, una escayola fija la extremidad superior en abducción. A partir del quinto día, se prescriben sesiones de masaje, UHF y electroforesis. En tres de los 30 casos, se observaron complicaciones postoperatorias, como parálisis del plexo braquial. [ 18 ] En seis meses, gracias al tratamiento farmacológico y fisioterapéutico, estos trastornos neurológicos remitieron.

Prevención

El entrenamiento físico terapéutico, la natación y el voleibol son fundamentales para prevenir una mayor deformación de los omóplatos, así como después de una cirugía. Estos ejercicios están diseñados para adaptar la espalda a la actividad física y fortalecer los músculos.

Pronóstico

Lamentablemente, el grave defecto causado por la enfermedad de Spregel no se puede corregir por completo. El pronóstico es más favorable cuanto antes se consulte a un especialista.