Enfermedad de Sprengel

Las extremidades superiores están apoyadas por la cintura escapular. Incluye la clavícula, el omóplato y el músculo. La escápula conecta el húmero con la clavícula. Es plana, triangular, y tiene la forma de una pala. La deformidad de la articulación del hombro, en la que se encuentra la escápula por encima de su estado habitual, se despliega y se parece a un ala, se denomina enfermedad de Sprengel con el nombre de un cirujano alemán que la describió por primera vez. Es unidireccional y bidireccional. 

Epidemiología

La prevalencia de la enfermedad de Sprengel no está clara, pero algunos estudios sugieren que su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 40,000 recién nacidos vivos. [1]Además, este síndrome afecta más a los hombres que a las mujeres.[2]

Causas enfermedad de Sprengel

La causa de la patología radica en la violación del desarrollo fetal. Esta es una enfermedad congénita. Las cuchillas del embrión son altas, pero a medida que se desarrolla, el sistema óseo crece, incluida toda la cintura escapular. Las paletas se alargan, tomando el lugar prescrito por la naturaleza. La alteración del crecimiento completo del feto conduce a la enfermedad de Sprengel, que a menudo se combina con otros defectos esqueléticos.[3]

Factores de riesgo

Los factores probables que contribuyen al deterioro del desarrollo del embrión son:

• predisposición genética
• condiciones de trabajo perjudiciales en la producción;
• enfermedades infecciosas;
• toxicosis fuerte;
• Patología del útero.

Patogenesia

Muchos científicos intentaron explicar la patogenia del desarrollo de la enfermedad de Sprengel, pero esta pregunta aún no se ha aclarado completamente, solo hay especulaciones. [4]Lo único en que convergen es que el defecto comienza a desarrollarse en las primeras etapas del embarazo, antes de la aparición de los riñones de las extremidades superiores (antes de la 4ª a la 5ª semana). Embriológicamente, la escápula se desarrolla con la extremidad superior; aparece durante la quinta semana en las regiones dorsal superior y cervical inferior junto con el primordio y desciende a la posición anatómica final a una de las vértebras torácicas segunda a octava a la duodécima semana de embarazo.[5], [6]

La deformidad generalmente se asocia con hipoplasia o atrofia muscular, y una combinación de estos factores conduce a la desfiguración y la limitación funcional del hombro. Existen 2 tipos de deformación: muscular y ósea. El primer caso es menos severo y toca los músculos trapecio y romboide, el segundo está directamente relacionado con la escápula ósea.

Síntomas enfermedad de Sprengel

Los primeros signos de la enfermedad se notan inmediatamente después del nacimiento: la escápula (generalmente una) es más corta que la otra, más alta y fuertemente deformada. El movimiento de la mano hacia arriba es limitado.

La enfermedad de Sprengel impone una huella en la apariencia de un cuello corto, una línea de cabello baja y hombros asimétricos. A menudo, la patología no se limita a un defecto cosmético, sino que también surge el dolor debido a la tensión excesiva de las fibras nerviosas. Los pacientes notan la sensación de un obstáculo cuando mueven la escápula; en algunos casos, aparecen sonidos de clic.

Etapa

El aspecto cosmético de la deformidad fue clasificado por Cavendish en cuatro grados en un intento de simplificar las indicaciones para el tratamiento. [7]

• Grado I (muy suave): el nivel de los hombros es el mismo; La deformidad es invisible cuando el paciente está vestido.
• Grado II (leve) - Hombros casi del mismo nivel; deformación, visible como una curvatura del cuello cuando el paciente está vestido.
• Grado III (moderado): la articulación del hombro se eleva de 2 a 5 centímetros; Deformación visible.
• Grado IV (grave): la articulación del hombro está elevada; Angulo superior de la escápula cerca del occipucio.

Complicaciones y consecuencias

Ignorar la enfermedad de la cintura escapular conduce a procesos adicionales de su deformación. Esto afecta la movilidad de las extremidades superiores, aumenta los síntomas de dolor y tiene un efecto negativo en otros órganos.

Diagnostico enfermedad de Sprengel

El desarrollo anormal de las cuchillas se puede ver a simple vista. Diagnóstico instrumental El análisis de rayos X revela una conexión parcial o completa entre la escápula y la columna cervical, el llamado hueso omovertebral, que se observa en un tercio de los pacientes. La tomografía computarizada (TC) con reconstrucción tridimensional (3-D) y la resonancia magnética (RMN) se requieren actualmente para el diagnóstico de patologías coexistentes y la planificación del tratamiento.[8], [9]

Los cambios en los músculos de la espalda, que son confirmados por electromiografía, son característicos de condiciones avanzadas.

Diagnóstico diferencial

La diferenciación de la enfermedad de Sprengel se realiza con una lesión de nacimiento del plexo braquial, parálisis de Erb-Duchenne y escoliosis torácica.

Tratamiento enfermedad de Sprengel

Hay 2 direcciones de tratamiento de la enfermedad de Spregel: conservadora y operativa. En las etapas iniciales, sin cambios pronunciados y disfunciones menores, se realizan sin cirugía, fortalecen los músculos del hombro y el pecho, y los esfuerzos también se dirigen a mejorar la actividad motora de las extremidades superiores. Un ortopedista puede observar a los pacientes con deformidades bilaterales o deformaciones de acuerdo con Cavendish 1 grado para evaluar la dinámica del desarrollo de la enfermedad.

Para ello, nombrar un masaje, natación, fisioterapia. Aplicación efectiva de la ozoquerita, parafina.

Tratamiento quirurgico

La progresión de la deformidad con la edad, el desarrollo de cambios secundarios en la cintura escapular, la hipotrofia de sus músculos, que originalmente fue una patología pronunciada del tejido óseo y muscular, es una indicación para el tratamiento quirúrgico. La intervención quirúrgica a la edad de 2 años es técnicamente más difícil. [10], [11]La intervención quirúrgica es mejor recomendada para pacientes de 3 a 8 años con deformidad funcional o cosmética moderada o grave. La presencia de anomalías congénitas concomitantes puede ser una contraindicación para la cirugía.[12]

El propósito de la intervención quirúrgica para la deformación de Sprengel es una mejora estética y funcional; sin embargo, la enfermedad a menudo se combina con otras anomalías, como la tortícolis y la escoliosis congénita, que limitan la corrección que se puede realizar.

Existen más de 20 métodos de tratamiento quirúrgico de la enfermedad, uno de los más efectivos es bajar la escápula al nivel saludable y fijarla a la costilla subyacente, en particular, la resección parcial de la escápula y la liberación de la cabeza larga del tríceps para tratar la deformidad de Sprengel [13], fijando el ángulo superior de la escápula a la parte inferior. Columna torácica [14], osteotomía escapular vertical [15], tratamiento quirúrgico por el método de Mirs [16], operación de Woodward.[17]

Dentro de las 3 semanas, un molde de yeso fija la extremidad superior en una posición retraída. Desde el quinto día, al paciente se le prescribe masaje, UHF, electroforesis. En 3 de los 30 casos, se observaron complicaciones después de la cirugía en forma de parálisis del plexo braquial. [18]Dentro de seis meses, como resultado del tratamiento con medicamentos y fisioterapia, estos trastornos neurológicos pasaron.

Prevención

El papel principal en la prevención de una mayor deformación de las cuchillas, así como después de la operación pertenece a la terapia física, natación, voleibol. Están diseñados para adaptar la espalda al esfuerzo físico, fortalecer los músculos.

Pronóstico

Un grave defecto causado por la enfermedad de Spregel, desafortunadamente, no se puede remediar por completo. El pronóstico es el más favorable, cuanto antes acudían a un especialista.