Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Enfermedades mitocondriales causadas por alteraciones del metabolismo del piruvato
Último revisado: 23.04.2024
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Entre las enfermedades genéticamente determinadas del metabolismo del ácido pirúvico, se aíslan los defectos del complejo piruvato deshidrogenasa y la piruvato carboxilasa. La mayoría de estas condiciones, con la excepción de la deficiencia de E, el componente alfa
Complejo de piruvato deshidrogenasa, tiene un tipo de herencia autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X. La frecuencia de la población de las enfermedades no está establecida.
En la patogénesis de las enfermedades, el papel principal pertenece a la alteración del metabolismo del piruvato, el producto final del catabolismo de carbohidratos y el sustrato principal que ingresa al ciclo de Krebs. Como resultado de la deficiencia de la enzima, se desarrollan trastornos graves, principalmente asociados con el desarrollo de acidosis de lactato y piruvato.
Cuadro clínico Hay 3 formas clínicas principales: acidosis de lactato congénita, encefalomiopatía lech necrosante subaguda y ataxia intermitente.
La acidosis congénita de lactato se caracteriza por una manifestación temprana en las primeras semanas o meses de vida de un niño. Desarrollar una condición general severa, convulsiones, vómitos, letargo, trastornos respiratorios, trastornos del desarrollo.
Los signos iniciales de necrotizante subaguda encefalomiopatías Leia suelen aparecer en la vida de 1-3 años. Los principales síntomas incluyen: retraso psicomotor, hipotonía, distonía alterna con e hiper, tónico-clónicas y crisis mioclónicas, coreoatetosis, temblor de las extremidades, trastorno koordinatornye, letargo, somnolencia, síndrome de dificultad respiratoria, atrofia óptica, a veces ptosis, oftalmoplejía. El curso es progresivo. Aviso violación Característica por el estudio de resonancia magnética del cerebro en la forma de un lesiones bilaterales simétricos, incluyendo la calcificación de ganglios basales (cáscara, núcleo caudado, sustancia negra, el globus pallidus), y atrofia de la sustancia córtex y el cerebro cerebral. Cuando la investigación histológica detecta necrosis simétrica región, desmielinización y degeneración espongiforme en el cerebro medio, puente, ganglios basales, tálamo, el nervio óptico.
La ataxia intermitente se caracteriza por una manifestación relativamente tardía y un curso benigno.
Investigación de laboratorio Los principales cambios bioquímicos son la acidosis metabólica, el hiperlactato y la hiperpirovacidemia.
Diagnóstico diferencial manifestaciones fenotípicas enfermedades o defectos de la piruvato deshidrogenasa piruvato carboxilasa complejo relacionado con el metabolismo del piruvato, son similares. Para confirmar el diagnóstico de la actividad de investigación de estas enzimas en los leucocitos o fibroblastos. Cuando el diagnóstico diferencial hay que señalar que congénita acidosis láctica y necrotizantes subaguda encefalomiopatías Leu son fenotipos clínicos genéticamente heterogéneos pueden estar asociados con una variedad de defectos hereditarios, en particular, estos estados pueden ser causados por un autosómica recesiva o mitocondrias heredadas complejos de deficiencia 1 4 y 5 de la cadena respiratoria. La detección de los pacientes con estos defectos es fundamentalmente cambiando las tácticas de tratamiento y el pronóstico médico-genética.
Tratamiento El tratamiento complejo de niños que sufren de enfermedades de intercambio de piruvato incluye:
- vitaminas de asignación y cofactores sistemas de enzimas implicadas en el metabolismo del ácido pirúvico (tiamina 50-100 mg / día, ácido tióctico, 100-500 mg / día, biotina, 5-10 mg / d) dimephosphone 90 mg / kg por día.
- tratamiento dietético, que es necesario para llenar el déficit en desarrollo de acetil-CoA. Asigne una dieta cetogénica que proporcione hasta el 75% de las necesidades de energía debido a la ingesta de grasas, hasta el 15% - proteínas y solo hasta el 10% - carbohidratos. La información sobre la efectividad del tratamiento complejo de pacientes con defectos metabólicos del ácido pirúvico es contradictoria.
[¿Qué pruebas son necesarias?
Использованная литература