Hipoplasia del nervio óptico

La hipoplasia del nervio óptico, de un lado o de dos lados, se caracteriza por una cantidad reducida de fibras nerviosas. Hipoplasia del nervio óptico se puede aislar anomalía, combinado con otros ojos malformaciones o grupo heterogéneo de enfermedades, que afectan más frecuentemente las estructuras mediales del cerebro. Sustancias específicas adoptadas por la madre durante el embarazo, que pueden estar asociados con hipoplasia del nervio óptico, incluyen alcohol, LSD, quinina, protamintsinkinsulin, esteroides, diuréticos, medicamentos para el resfriado y anticonvulsivos. La hipoplasia segmentaria superior se puede asociar con la diabetes de una mujer embarazada.

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Síntomas de hipoplasia del nervio óptico

• La agudeza visual puede variar de normal a ceguera.
• El disco es pequeño y gris, rodeado por un halo amarillo de hipopigmentación debido a la atrofia coriorretiniana concéntrica (un síntoma del "anillo doble"). El anillo exterior representa lo que sería el borde del disco normal.
• La distancia desde la fóvea hasta el borde temporal del disco suele ser igual o superior a tres diámetros de disco. Esto indica una hipoplasia de disco.
• A pesar del pequeño disco, los vasos retinianos son de calibre normal, pero pueden ser torturados.
• En algunos casos, solo parte del disco es hipoplásico.

Otras manifestaciones varían considerablemente según la gravedad e incluyen defectos del campo visual, discromatopsia, defecto pupilar aferente, hipoplasia foveal, aniridia, microftalmos. Estrabismo y nistagmo en casos bilaterales graves. Los casos leves pueden pasar desapercibidos y se puede tomar una ligera disminución de la agudeza visual para la ambliopía y tratarse con oclusión.

Manifestaciones sistémicas de hipoplasia del nervio óptico

El síndrome de Morsier (displasia retino-óptica) ocurre en el 10% de los casos. Además de la hipoplasia bilateral del nervio óptico, se caracteriza por malformaciones de las estructuras de la línea media del cerebro, que se pueden combinar con trastornos endocrinos. Estos defectos incluyen la ausencia o disgenesia del septum pellucidum, adelgazamiento o agenesia del corpus caflosum, displasia del tercio anterior del ventrículo. A menudo hipopituitarismo con bajos niveles de hormona de crecimiento, con diagnóstico precoz, el déficit se puede ajustar con la continuación del crecimiento normal. Esto significa que la tortuosidad de las venas retinianas en pacientes con hipoplasia bilateral del nervio óptico puede ser un marcador de posible disfunción endocrina.

La displasia frontonasal es rara.

Síndrome de Aicardi

Síndrome Aicardi es una enfermedad ligada a X autosómica dominante muy rara, letal para los hombres en litem. Las lesiones oculares suelen ser bilaterales, pero a menudo asimétricas.

Síntomas

• Pathognomonic son las lagunas coriorretinianas despigmentadas múltiples agrupadas alrededor del disco.
• Las anomalías congénitas del disco incluyen coloboma, hipoplasia y pigmentación.
• Otras manifestaciones oculares: microftalmos, membranas pupilares persistentes, cataratas, colobanks del iris.
• Manifestaciones sistémicas: espasmo infantil, agenesia, cuerpo calloso, malformaciones esqueléticas y retraso psicomotor. Puede haber otras malformaciones serias del sistema nervioso central, y la muerte generalmente viene después de los primeros años de vida.

Otras anomalías

Una variedad de anomalías raras del disco óptico, a veces con manifestaciones neurológicas concomitantes.

1. Megalopapilla, en la cual los diámetros horizontal y vertical del disco son de 2.1 mm o más.
2. Parapapillyarnaya staphyloma - no hereditaria, condición generalmente unilateral en la que el disco relativamente normal es profunda en la excavación del suelo, las paredes de los cuales son cambios distróficos como el epitelio pigmentario de la coroides y la retina circundante. Agudeza visual reducida; puede ser un desprendimiento local de la retina, a veces - displasia gonadalozal.
3. La displasia del disco óptico es un término descriptivo para un disco deformado que no corresponde a ninguna categoría de diagnóstico.