Hipoplasia del nervio óptico

La hipoplasia del nervio óptico, unilateral o bilateral, se caracteriza por una disminución del número de fibras nerviosas. Puede ser una anomalía aislada, asociada a otras malformaciones oculares, o un grupo heterogéneo de trastornos que afectan con mayor frecuencia a las estructuras de la línea media cerebral. Entre las sustancias maternas específicas que pueden asociarse con la hipoplasia del nervio óptico durante el embarazo se incluyen el alcohol, el LSD, la quinina, el citrato de zinc y protamina, los esteroides, los diuréticos, los medicamentos para el resfriado y los anticonvulsivos. La hipoplasia segmentaria superior puede estar asociada con la diabetes gestacional.

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Síntomas de la hipoplasia del nervio óptico

• La agudeza visual puede variar desde normal hasta ceguera.
• El disco es pequeño y gris, rodeado de un halo amarillo de hipopigmentación debido a la atrofia coriorretiniana concéntrica (signo del "doble anillo"). El anillo exterior representa lo que sería el borde de un disco normal.
• La distancia desde la fóvea hasta el borde temporal del disco suele ser igual o mayor a tres diámetros discales. Esto indica hipoplasia discal.
• A pesar del pequeño disco, los vasos retinianos son de calibre normal pero pueden ser tortuosos.
• En algunos casos, sólo una parte del disco es hipoplásica.

Otras manifestaciones varían considerablemente en gravedad e incluyen defectos del campo visual, discromatopsia, defecto pupilar aferente, hipoplasia foveal, aniridia, microftalmos, estrabismo y nistagmo en casos bilaterales graves. Los casos leves pueden pasar desapercibidos, y una ligera disminución de la agudeza visual puede confundirse con ambliopía y tratarse con oclusión.

Manifestaciones sistémicas de la hipoplasia del nervio óptico

El síndrome de De Morsier (displasia retinoóptica) se presenta en el 10% de los casos. Además de la hipoplasia bilateral del nervio óptico, se caracteriza por malformaciones de las estructuras de la línea media cerebral, que pueden combinarse con trastornos endocrinos. Estas malformaciones incluyen la ausencia o disgenesia del septum pellucidum, el adelgazamiento o agenesia del cuerpo cafáceo y la displasia del tercio anterior del ventrículo. El hipopituitarismo con niveles bajos de hormona de crecimiento es común; con un diagnóstico temprano, la deficiencia puede corregirse y permitir la continuación del crecimiento normal. Esto significa que la tortuosidad de la vena retiniana en pacientes con hipoplasia bilateral del nervio óptico puede ser un indicador de una posible disfunción endocrina.

La displasia frontonasal es rara.

Síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es un trastorno autosómico dominante ligado al cromosoma X muy poco frecuente, mortal en varones de corta edad. Las lesiones oculares suelen ser bilaterales, aunque a menudo son asimétricas.

Síntomas

• Son patognomónicos las múltiples lagunas coriorretinianas despigmentadas agrupadas alrededor del disco.
• Las anomalías congénitas del disco incluyen coloboma, hipoplasia y pigmentación.
• Otras manifestaciones oculares: microftalmos, membranas pupilares persistentes, cataratas, colobomas del iris.
• Las manifestaciones sistémicas incluyen espasmo infantil, agenesia del cuerpo calloso, malformaciones esqueléticas y retraso psicomotor. Pueden presentarse otras malformaciones graves del sistema nervioso central (SNC), y la muerte suele ocurrir durante los primeros años de vida.

Otras anomalías

Diversas anomalías raras del disco óptico, a veces con manifestaciones neurológicas asociadas.

1. Megalopapila, en la que los diámetros horizontal y vertical del disco son de 2,1 mm o más.
2. El estafiloma parapapilar es una afección no hereditaria, generalmente unilateral, en la que un disco relativamente normal se localiza en la base de una excavación profunda cuyas paredes presentan cambios degenerativos, al igual que la coroides y el epitelio pigmentario retiniano circundantes. La agudeza visual se reduce; puede presentarse desprendimiento focal de retina y, ocasionalmente, displasia frontonasal.
3. La displasia del disco óptico es un término descriptivo para un disco deformado que no encaja en ninguna categoría diagnóstica.