Idiotez amaurótica

La idiocia amaurótica es una enfermedad progresiva poco frecuente. Se caracteriza por una disminución gradual de la visión hasta la ceguera total y una degradación de la inteligencia hasta que se instala la idiotez. Como resultado, el paciente desarrolla un marasmo profundo con desenlace fatal. La enfermedad fue descrita por primera vez por el oftalmólogo Dr. Tau hace más de 130 años. Tau observó una transformación especial del fondo de ojo. Se han descrito más de 500 casos de esta enfermedad.

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Epidemiología

La epidemiología de la enfermedad presenta un carácter familiar. En familias con pacientes con idiocia amaurótica, los matrimonios consanguíneos son peligrosos por la misma razón. También corren riesgo las personas de origen francocanadiense o judío.

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Causas idiotez amaurótica

A pesar de los numerosos datos recopilados sobre la enfermedad, los científicos continúan buscando respuestas a muchas preguntas sobre las causas, la patogénesis e incluso las manifestaciones de la idiotez amaurótica.

Se sugiere que la enfermedad es hereditaria. El tipo de herencia es autosómico recesivo. Con mayor frecuencia, se ven afectados el cerebelo y los lóbulos occipitales de los hemisferios cerebrales, con graves consecuencias y complicaciones para todo el organismo: atrofia de los nervios ópticos, pérdida de membranas en las fibras nerviosas y desintegración de las conexiones entre las células nerviosas.

La mayoría de los expertos reconocen que los signos clínicos de la enfermedad pueden ser bastante variados y correlacionarse con la edad en la que la idiotez amaurótica comenzó a desarrollarse en el paciente.

Durante el estudio de las causas de la enfermedad, se observó un patrón: la enfermedad suele afectar a niños de la misma familia, razón por la cual se denomina "idiocia amaurótica familiar". Según estudios publicados en los inicios del estudio de la enfermedad, de 64 casos de idiocia amaurótica, 37 se detectaron en 13 familias (cada familia tenía entre 2 y 5 hijos enfermos). Cabe destacar que, en estas familias, los enfermos tenían hermanos y hermanas completamente sanos. Actualmente, se cree que la herencia recesiva desempeña un papel importante en el desarrollo de la enfermedad. Por lo tanto, es posible explicar la frecuencia de casos en las mismas familias. Al analizar el factor hereditario como causa de la idiocia amaurótica, no hay que limitarse a la presencia de signos clínicamente expresados en las familias de pacientes (tanto en la línea ascendente como en la lateral), sino también tener en cuenta los rudimentarios, por ejemplo, las desviaciones características en el funcionamiento del aparato visual (coroiditis familiar, distrofia pigmentaria de la retina, etc.).

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Patogenesia

Se considera que la base anatómica del desarrollo de la enfermedad es la degradación específica de las células ganglionares, que aparece como resultado de una violación del metabolismo lipídico dentro de la célula.

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Síntomas idiotez amaurótica

Los primeros signos de la forma congénita aparecen en los primeros días o semanas de vida. El bebé nace con hidrocefalia o microcefalia, sufre convulsiones, parálisis y disfunción respiratoria. Fallece después de varios meses.

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Etapa

La forma infantil se desarrolla entre los 4 y los 6 meses. Esta forma de idiopatía amaurótica se caracteriza por su carácter familiar. La visión se deteriora rápidamente: el bebé no puede fijar la mirada ni observar objetos. Aparece en el fondo de ojo el llamado "hueso de cereza": una mancha rojiza en la región macular rodeada por un borde blanco grisáceo. Posteriormente, los nervios ópticos se atrofian y el niño pierde por completo la capacidad de ver. La orientación, los reflejos de protección y la capacidad de movimiento se pierden gradualmente. Los pacientes reaccionan intensamente a los estímulos sonoros: se estremecen ante un sonido que es suave para una persona sana, y pueden presentarse convulsiones debido al aumento del tono muscular. En la etapa final de la enfermedad, se presenta atrofia general, agotamiento corporal y aumento del tono de todos los músculos extensores. El pronóstico también es desalentador: el paciente fallece entre un año y medio y dos años después de la aparición de la enfermedad.

La forma infantil tardía comienza a los 3-4 años. La enfermedad progresiva alterna con etapas de remisión. La pérdida gradual de inteligencia se acompaña de convulsiones, trastornos de coordinación y trastornos extrapiramidales. Esta forma también se caracteriza por atrofia del nervio óptico. La muerte ocurre entre 6 y 8 años después del inicio de la idiocia amaurótica.

La forma juvenil comienza a manifestarse entre los 6 y los 10 años. La idiocia amaurótica de Spielmeyer progresa con menos rapidez. Los cambios en el fondo de ojo coinciden con las manifestaciones de la distrofia pigmentaria de la retina. La visión del paciente disminuye gradualmente, al igual que su inteligencia. El deterioro de las funciones motoras puede manifestarse de diferentes maneras y de forma irregular: se presentan parálisis leve de brazos y piernas, y trastornos extrapiramidales y bulbares. La enfermedad causa la muerte entre 10 y 25 años después de la aparición de los primeros signos.

La forma tardía es muy poco frecuente y se desarrolla con extrema lentitud. El estado mental del paciente se altera (como en un síndrome mental orgánico), se observan atrofia de los nervios ópticos y distrofia pigmentaria de la retina. La etapa final se caracteriza por parálisis y síndrome epileptiforme. El paciente fallece entre 10 y 15 años después del inicio de la enfermedad.

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Formas

Hay cuatro tipos de idiotez amaurótica:

• Tay-Sachs (que afecta a una edad temprana);
• Jansky-Bilynovsky (que aparece en niños a una edad más tardía);
• Síndrome de Spielmeyer-Vogt (que se presenta en adolescentes);
• Kufsa (forma tardía).

Algunos científicos también distinguen por separado el tipo Norman-Wood congénito.

Cada tipo de enfermedad tiene su propio conjunto de manifestaciones clínicas, pero todas están unidas por causas comunes, cuadro clínico, base anatómica y patogenia.

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Diagnostico idiotez amaurótica

La idiocia amaurótica se debe a un trastorno del metabolismo lipídico, que provoca el depósito de un producto intermedio del metabolismo lipídico, la esfingomielina, en diversas células del organismo. La ubicación y la composición de los depósitos determinan el desarrollo de un cuadro clínico específico de la enfermedad.

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Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la idiocia amaurótica se basa en un cuadro clínico específico y en patologías características del fondo del ojo.

La forma temprana presenta síntomas similares a los de la enfermedad de Landing, un tipo de mucopolisacaridosis. La enfermedad de Landing se desarrolla desde los primeros meses tras el nacimiento y causa la muerte a los 2-3 años. En una quinta parte de los casos aparece un hueso de cereza en el fondo de ojo; los cambios degenerativos en la retina y la percepción distorsionada de los sonidos (hipercusión) prácticamente no son característicos, pero sí se observan esplenomegalia y hepatomegalia, así como trastornos mentales y del movimiento.

La forma juvenil a veces se solapa con las manifestaciones del síndrome de Lawrence-Moon-Biedl. Para diferenciar estas enfermedades, es necesario prestar atención a sus otras manifestaciones. El síndrome de Lawrence-Moon-Biedl se caracteriza por un rápido aumento de peso, deformación de las extremidades caracterizada por la presencia de dedos adicionales en las manos o los pies, trastornos vegetativo-tróficos evidentes y ausencia de trastornos de la función motora.

La variedad de síntomas de la idiocia amaurótica tardía dificulta el diagnóstico durante la vida. Sus manifestaciones son similares a las de la ataxia de Friedreich, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Pick, la parálisis progresiva e incluso la esquizofrenia.

Algunos autores insisten en que el diagnóstico de esta enfermedad, especialmente cuando las manifestaciones clínicas son difusas, puede establecerse de forma fiable sólo después de la muerte, basándose en el análisis de anomalías histológicas del sistema nervioso.

Tratamiento idiotez amaurótica

No existe un tratamiento racional ni eficaz. Actualmente, el tratamiento para la idiocia amaurótica se centra exclusivamente en el alivio de los síntomas. Se utilizan sedantes, nootrópicos, anticonvulsivos y tónicos generales.

Para activar la circulación sanguínea y los procesos metabólicos en el cerebro, se prescriben glicina, elkar, cerebrolisina, ácido glutámico y pantogam.

Para aliviar el síndrome convulsivo se prescriben difenina o carmazepina.

Se puede conseguir un resultado positivo mediante el uso de extractos de tejido, transfusión de sangre o plasma.

Prevención

La falta de un tratamiento eficaz para la idiocia amaurótica nos obliga a prestar mucha atención a la prevención. Ya existen métodos que permiten identificar a los portadores heterocigotos del gen patológico y métodos para diagnosticar la idiocia amaurótica durante el embarazo. El diagnóstico prenatal de la enfermedad consiste en analizar la actividad de la hexosaminidasa A en el líquido amniótico. Si se detecta una actividad enzimática reducida, se recomienda interrumpir el embarazo. Se aconseja a los padres de un niño enfermo que dejen de tener hijos.

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