Inmunodeficiencias combinadas de células T y B

Las inmunodeficiencias combinadas son síndromes caracterizados por la ausencia o disminución en el número y / o función de los linfocitos T y marcadas violaciones de otros componentes de la inmunidad adaptativa. Incluso con células B normales en la sangre periférica, su función generalmente se suprime, en vista de la falta de ayuda de las células T. La forma más típica y severa de estados de inmunodeficiencia combinada es la inmunodeficiencia combinada severa (SCID, inglés siglas en inglés de inmunodeficiencia combinada severa, SCID). Basado en la última clasificación de los estados de inmunodeficiencia adoptó UISI en 2005 en Budapest, el grupo combinado estados de inmunodeficiencia también se denominan síndrome de Omen, la deficiencia de CD40 y de CD40L, un déficit de MHC II, ZAP70, CD8, y otros. Estos síndromes son manifestaciones heterogéneas, muchos pacientes tienen un curso más suave. Sin embargo, para todos estos estados, el daño a las unidades de inmunidad celular y humoral y TSCC es la terapia de elección de inmunodeficiencias combinadas.

Manifestaciones comunes de inmunodeficiencia combinada severa

En los humanos, la deficiencia inmune combinada se describió por primera vez en 1950 en Suiza en varios lactantes con linfopenia, muriendo de infecciones durante el primer año de vida. Es por eso que durante muchos años en la literatura hubo la expresión "tipo suizo TKIN". En los años siguientes se ha encontrado que la deficiencia inmune combinada severa incluye una pluralidad de síndromes con diferente naturaleza genética y diversos tipos de herencia (X-ligado en 46% de los casos y autosómica recesiva 54%). La frecuencia general de SCID es 1:50 000 recién nacidos. Actualmente se conoce la naturaleza genética sobre 15 formas SCID que, con base en las diferencias en el fenotipo inmunológico puede ser dividido en 5 grupos: T-B + NK +, TB-NK +, T-B + NK, T + B + NK TI B-NK-.

Las principales manifestaciones clínicas de la inmunodeficiencia combinada severa son prácticamente independientes del defecto genético. Para los pacientes con SCID caracterizadas por temprano, en las primeras semanas y meses de vida, el comienzo de las manifestaciones clínicas de la enfermedad en la forma de tejido hipoplásico linfoide, diarrea persistente, malabsorción, infecciones de la piel y las membranas mucosas, la destrucción progresiva de las vías respiratorias. Los agentes infecciosos son bacterias, virus, hongos, microorganismos oportunistas (principalmente Pneumocyctis carini). La infección por citomegalovirus ocurre en forma de neumonía intersticial, hepatitis, enterovirus y adenovirus que causan meningoencefalitis. Una gran parte se encuentra en la candidiasis de las membranas mucosas y la piel, la onicomicosis. Característica es el desarrollo de infección por BCG regional y / o generalizada después de la vacunación. En el contexto de infecciones graves, hay un atraso en el desarrollo físico y motor. Debe recordarse que incluso en presencia de inmunodeficiencia combinada severa, todos los síntomas anteriores no se desarrollan inmediatamente en los bebés, y en 2-3 meses pueden crecer y desarrollarse casi con normalidad, especialmente si no se realizó la vacuna BCG. La transferencia transplacentaria de linfocitos maternos puede causar síntomas de una reacción de "injerto contra huésped" (GVHD), llamada GVHD materno-fetal en este caso. Se manifiesta principalmente como un eritema azul cutáneo o erupción papular y daño hepático.

Presagio del Síndrome

El síndrome de Omen - una enfermedad caracterizada por una temprana (primera semana de vida) a partir de la forma de erupción cutánea exudativa, alopecia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatía generalizada, diarrea, hipereosinofilia, geperimmunoglobulinemii E y una mayor tendencia a las infecciones característicos de las inmunodeficiencias combinadas. El tratamiento de las manifestaciones de la piel con esteroides tiene un efecto insignificante. Este síndrome difiere de otras formas de NIC en ausencia de linfopenia.

Principios de la terapia para la inmunodeficiencia combinada severa

La inmunodeficiencia combinada severa es una condición urgente en pediatría. Si el SCID diagnostica dentro del primer mes de vida, la terapia adecuada y que sostiene alogénico HLA trasplante idénticos o haploidéntico médula ósea (BMT) o células madre hematopoyéticas (HCT) asegura la supervivencia de más del 90% de los pacientes, independientemente de la inmunodeficiencia. En el caso de un diagnóstico posterior, se desarrollan infecciones graves que son poco susceptibles de tratamiento, y la supervivencia de los pacientes disminuye drásticamente.

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