Insuficiencia de duodenasa, enteropeptidasa (enteroquinasa)

Se describe la deficiencia congénita de enterocinasa, así como la insuficiencia transitoria de la enzima en bebés profundamente prematuros. Debido a la deficiencia de enteroquinasa, la traducción de tripsinógeno en tripsina se interrumpe, como resultado, la división de la proteína en el intestino delgado. Con la patología duodenal, también es posible una deficiencia de duodenasa, que conduce a la deficiencia de peptidasa.

Con la deficiencia congénita de enteroquinasa, los síntomas de la enfermedad se observan desde el nacimiento. El niño tiene frecuentes deposiciones sueltas, signos de aumento de la deficiencia de proteínas. Con hipoproteinemia significativa, hay síndrome edematoso, se desarrolla hipotrofia.

Código ICD-10

K90.4. Trastornos de absorción debidos a intolerancia no clasificados en otra parte.

Diagnostico

El diagnóstico se basa en determinar la actividad de duodenasa y enteropeptidasa en la muestra de biopsia de la mucosa del intestino delgado, con contenido duodenal (en lavados de la membrana mucosa). El diagnóstico diferencial se realiza con otra diarrea acuosa; el cuadro clínico de la deficiencia de tripsinógeno es más similar a la deficiencia de enterocinasa.

Tratamiento

Con el síndrome edematoso asociado a la deficiencia de proteínas, está indicada la administración parenteral de albúmina. Aumente el contenido de proteína en la dieta con el nombramiento simultáneo de preparaciones enzimáticas. Es necesario usar preparaciones enzimáticas que contengan proteasas (mezim-forte creon).

Pronóstico

Con diagnóstico y corrección oportunos, las perspectivas son favorables.

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