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Deficiencia de duodenasa, enteropeptidasa (enteroquinasa)

Alexey Kryvenko , Editor medico
Último revisado: 05.07.2025

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Se ha descrito la deficiencia congénita de enteroquinasa, así como la deficiencia transitoria de enzimas en bebés extremadamente prematuros. Como resultado de la deficiencia de enteroquinasa, se altera la conversión de tripsinógeno a tripsina, lo que provoca la degradación de proteínas en el intestino delgado. En la patología duodenal, también es posible la deficiencia de duodenasa, lo que conduce a una deficiencia de peptidasa.

En la deficiencia congénita de enteroquinasa, los síntomas de la enfermedad se observan desde el nacimiento. El niño presenta deposiciones blandas frecuentes y aumentan los signos de deficiencia de proteínas. Con una hipoproteinemia significativa, se produce síndrome de edema y se desarrolla hipotrofia.

Código CIE-10

K90.4. Malabsorción debida a intolerancia, no clasificada en otra parte.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la determinación de la actividad de la duodenasa y la enteropeptidasa en la biopsia de la mucosa del intestino delgado y del contenido duodenal (en frotis mucosos). El diagnóstico diferencial se realiza con otras diarreas acuosas; el cuadro clínico de la deficiencia de tripsinógeno es muy similar al de la deficiencia de enteroquinasa.

Tratamiento

En caso de síndrome edematoso asociado con deficiencia de proteínas, está indicada la administración parenteral de albúmina. El contenido proteico de la dieta se incrementa con la administración simultánea de preparados enzimáticos. Es obligatorio el uso de preparados enzimáticos que contengan proteasas (Mezim-forte, Creon).

Pronóstico

Con un diagnóstico y corrección oportunos, el pronóstico es favorable.

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