Malabsorción de glucosa-galactosa: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La malabsorción de glucosa-galactosa es una enfermedad heredada por un tipo autosómico recesivo asociado con la patología de la proteína transportadora de glucosa y galactosa. Hay mutaciones en el cromosoma del gen 22 que codifica la proteína. Con esta enfermedad en el intestino, la absorción de monosacáridos se ve afectada, lo que provoca diarrea osmótica, que rápidamente conduce a la deshidratación. Tal vez una violación de la reabsorción de glucosa en los túbulos de los riñones. La absorción de fructosa no se altera.

Código ICD-10

E74.3. Otros trastornos de la absorción de hidratos de carbono en el intestino.

Síntomas

Desde el primer día de nutrición enteral, un excremento acuoso frecuente con olor agrio, dolor abdominal y flatulencia se asocia con una mayor liberación de gases por parte de las bacterias que fermentan los azúcares. Glucosuria es posible En contraste con la deficiencia de lactasa, la enfermedad es grave, los síntomas de deshidratación e hipotrofia están progresando rápidamente.

Diagnostico

Diagnosticar la enfermedad con una combinación de aumento de la excreción de carbohidratos con heces, hipoglucemia, glucosuria, hipernatremia. Diferenciar con condiciones acompañadas de alteraciones secundarias de la absorción, por ejemplo, enfermedades inflamatorias con insuficiencia disacárdica (el nombramiento de una dieta libre de lactosa no mejora la condición de los pacientes).

Tratamiento

La falta de mezclas para la alimentación artificial a base de fructosa dificulta la alimentación enteral del recién nacido. Los pacientes necesitan nutrición enteral parenteral o elemental.

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