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Trastornos de la síntesis de la lipoproteína B: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
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La lipoproteína B es necesaria para la formación de quilomicrones, lipoproteínas de baja y muy baja densidad (lipoproteínas de baja densidad y lipoproteínas de muy baja densidad), la forma de transporte de los lípidos al entrar en la linfa desde el enterocito. Los trastornos de la síntesis de lipoproteína B se observan en tres enfermedades:
- abetalipoproteinemia (enfermedad de Bassen-Korzweig);
- hipobetalipoprotenemia homocigótica;
- Enfermedad de Anderson.
Código CIE-10
E78.6. Deficiencia de lipoproteínas.
Patogenesia
La abetalipoproteinemia se asocia a una deficiencia de la proteína microsomal que transporta los triglicéridos al retículo endoplasmático de los enterocitos y las células hepáticas, lo que provoca la incapacidad de formar lipoproteínas que contienen apoproteína B. Otras apoproteínas se sintetizan correctamente en los pacientes. Este trastorno impide el transporte de lípidos (principalmente triglicéridos) a la linfa y la sangre. La incapacidad de sintetizar la apoproteína B-48 y formar quilomicrones provoca malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles (principalmente E y A).
Síntomas
Durante el primer año de vida, predominan los cambios en el tracto gastrointestinal: esteatorrea, vómitos, dolor abdominal y disminución del aumento de peso. Se presentan típicamente anemia con acantocitosis, disminución de la longevidad de los eritrocitos y disminución del contenido plasmático de ácidos grasos y colesterol. El diagnóstico se confirma por la ausencia de lipoproteína B en plasma. Las biopsias de la mucosa revelan vacuolización de los enterocitos y ausencia de apoproteína B con una alta concentración de triglicéridos.
Tratamiento
El tratamiento consiste en mezclas bajas en grasas que contienen triglicéridos de cadena media. Es necesaria la suplementación regular con vitaminas liposolubles (vitamina E en dosis de 100 mg al día).
La administración oportuna del tratamiento ayuda a prevenir trastornos neurológicos y oftalmológicos irreversibles graves.
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