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Miodistrofia de Duchenne y Becker.
Último revisado: 12.07.2025
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Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son trastornos recesivos ligados al cromosoma X que se caracterizan por una debilidad muscular proximal progresiva debido a la degeneración de las fibras musculares. La distrofia muscular de Becker tiene un inicio más tardío y es menos grave.
El diagnóstico se sugiere clínicamente y se confirma mediante la medición de la proteína (distrofina) producida por el gen mutado. El tratamiento se centra en mantener la función con fisioterapia y el uso de aparatos ortopédicos; a algunos pacientes con pérdida grave de la función se les administra prednisolona.
[ ¿Qué causa la distrofia muscular de Duchenne y Becker?
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son causadas por mutaciones en el locus Xp21. En la distrofia muscular de Duchenne, la mutación provoca la ausencia de distrofina, una proteína de la membrana de la pared celular. En la distrofia muscular de Becker, la mutación produce cantidades anormales o insuficientes de distrofina. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en 1/3000 niños nacidos vivos; la distrofia muscular de Becker se presenta en 1/30 000 niños nacidos vivos.
Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne y Becker
La distrofia muscular de Duchenne suele aparecer entre los dos y los tres años de edad. Se desarrolla debilidad muscular proximal, que suele comenzar en las extremidades inferiores. Los niños desarrollan una marcha de pato, de puntillas y lordosis. Estos niños se caen con frecuencia y tienen dificultad para correr, saltar, subir escaleras y levantarse del suelo. La distrofia muscular de Duchenne progresa de forma constante, causando contracturas en flexión de las articulaciones y escoliosis. Se desarrolla una pseudohipertrofia densa (reemplazo de grupos musculares agrandados por grasa y fibrosis, especialmente los músculos de la pantorrilla). La mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas a los 12 años y mueren por complicaciones respiratorias a los 20. La cardiopatía suele ser asintomática, aunque el 90 % de los pacientes presentan ECG anormales. Un tercio de los pacientes experimenta discapacidad intelectual leve y no progresiva, con deficiencias en las pruebas verbales en lugar de las no verbales.
La distrofia muscular de Becker se manifiesta clínicamente mucho más tarde y sus síntomas son menos pronunciados. Los pacientes suelen caminar hasta al menos los 15 años, y muchos mantienen la capacidad de caminar hasta la edad adulta. La mayoría de los pacientes afectados viven más de 30 a 40 años.
Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne y Becker
El diagnóstico se sospecha basándose en las manifestaciones clínicas características, la edad de inicio y los antecedentes familiares que indican un patrón hereditario ligado al cromosoma X. Los signos de miopatía se detectan mediante electromiografía (potenciales motores evocados rápidamente, cortos y de baja amplitud) y biopsia muscular (necrosis y diferencias marcadas en el tamaño de las fibras musculares). Los niveles de creatincinasa pueden aumentar hasta 100 veces su valor normal.
El diagnóstico se confirma mediante inmunotinción de distrofina. No se detecta distrofina en pacientes con distrofia de Duchenne; en pacientes con distrofia de Becker, la distrofina suele ser anormal (de menor peso molecular) o estar presente en concentraciones reducidas. El análisis de ADN de leucocitos de sangre periférica para detectar mutaciones también puede confirmar el diagnóstico si se detectan anomalías en el gen de la distrofina (deleciones y duplicaciones en aproximadamente el 65 % de los pacientes y mutaciones puntuales en aproximadamente el 25 %).
La detección de portadores y el diagnóstico prenatal son posibles utilizando métodos convencionales (análisis de pedigrí, determinación de creatina quinasa, determinación del sexo fetal) en combinación con análisis de ADN y tinción inmunológica del tejido muscular con anticuerpos contra la distrofina.
Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne y Becker
No existe un tratamiento específico para la distrofia muscular de Duchenne y Becker. Se recomienda realizar ejercicio moderado el mayor tiempo posible. El ejercicio pasivo puede prolongar la capacidad de caminar del paciente y evitar la necesidad de silla de ruedas. El uso de férulas con tracción en las rodillas y los pies ayuda a prevenir la flexión durante el sueño. Las férulas pueden ayudar temporalmente al paciente a mantener la capacidad de caminar o mantenerse de pie. Se debe evitar la obesidad; las necesidades calóricas de estos pacientes son inferiores a las normales para su edad. También se recomienda la derivación del paciente y su familia a asesoramiento genético.
La prednisolona diaria no produce una mejoría clínica a largo plazo, pero probablemente ralentiza la progresión de la enfermedad. No hay consenso sobre la eficacia a largo plazo de la prednisolona. La terapia génica no está disponible actualmente. En ocasiones, la distrofia muscular de Duchenne y Becker requiere cirugía correctiva. En presencia de insuficiencia respiratoria, se puede utilizar asistencia respiratoria no invasiva (p. ej., mascarilla nasal). La traqueotomía electiva está ganando aceptación, lo que permite que el paciente viva más de 20 años.
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