Distrofia muscular

La enfermedad crónica de la génesis hereditaria, expresada por la degeneración de los músculos que soportan el esqueleto del esqueleto óseo, es la distrofia muscular.

La medicina clasifica nueve variedades de esta patología, que difieren en la localización del trastorno, sus características, la agresividad de la progresión, los índices de edad del paciente (cuántos años tenía el paciente cuando comenzaron a aparecer los primeros síntomas de la patología).

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Causas de la distrofia muscular

Hasta la fecha, la medicina no puede nombrar todos los mecanismos que desencadenan el proceso que conduce a la distrofia muscular. Solo se puede decir que todas las causas de la distrofia muscular se basan en mutaciones del genoma autosómico dominante, que es responsable en nuestro cuerpo de la síntesis y regeneración de la proteína, que está involucrada en la formación del tejido muscular.

Dependiendo de cuál de los cromosomas en el código humano ha sufrido una mutación y depende, la patología de la cual localización vamos a llegar a la prueba:

• La mutación del cromosoma X sexual conduce al tipo más común de patología distrofia muscular de Duchenne. Si una mujer es portadora de un cromosoma dado, ella a menudo se lo pasa a sus descendientes. En este caso, tales violaciones no pueden sufrir.
• La distrofia muscular de Motonic se manifiesta si el genoma que pertenece al decimonoveno cromosoma se vuelve defectuoso.
• No depende de la patología del cromosoma sexual y de la localización del subdesarrollo muscular: la parte inferior de la espalda es extremidades, y también el hombro es la cara de la escápula.

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Síntomas de la distrofia muscular

Los síntomas de la distrofia muscular tienen un complejo de manifestaciones básicas, básicas, pero también, dependiendo de la localización y las características de la patología, también tienen características propias. •

• En relación con la falta de masa muscular de las piernas, hay violaciones en el andar de una persona.
• Disminución del tono muscular.
• Atrofia de los músculos esqueléticos.
• Las habilidades motoras que adquirió el paciente antes del inicio de la progresión de la enfermedad se pierden: el paciente deja de sostener la cabeza, caminar, sentarse y pierde otras habilidades.
• Los músculos aburridos están embotados, pero la sensibilidad no desaparece.
• Disminuye la vitalidad general, el paciente comienza a cansarse muy rápidamente.
• Las fibras musculares comienzan a ser reemplazadas por tejido conectivo, lo que conduce a un aumento en el volumen de los músculos mismos. Esto es especialmente notable en el gastrocnemio.
• Hay dificultades para aprender
• Las cataratas son bastante frecuentes.
• Hay dificultades para correr y saltar.
• Se vuelve difícil para un paciente levantarse, ya sea desde una posición acostada o desde una posición sentada.
• El andar de un paciente así se vuelve abrumador.
• Hay una disminución en la inteligencia.

Distrofia muscular de Duchenne

Actualmente, la distrofia muscular dyushena es a menudo una manifestación de esta enfermedad. Se encuentra un defecto, debido al cual se desarrolla la debilidad del tejido muscular de esta especie, y es un genoma modificado del cromosoma X sexual. A menudo, una mujer, al no estar enferma, le pasa este defecto a sus hijos. Los primeros síntomas de la patología en los niños (que, por alguna razón, en su mayoría sufren), que recibieron dicho gen, se detectan a la edad de dos a cinco años.

Los primeros signos de la enfermedad comienzan a manifestarse en el debilitamiento del tono de las extremidades inferiores, así como en el área pélvica. Con una mayor progresión de la enfermedad, están conectados a la atrofia del grupo muscular del tren superior. Gradualmente, debido a la regeneración de las fibras musculares en el conectivo, las regiones de la pantorrilla de los miembros inferiores del paciente aumentan de volumen, el tamaño y el tejido adiposo aumentan. La tasa de desarrollo de este trastorno genético es bastante alta y, a la edad de 12 años, el niño pierde la capacidad de moverse. A menudo, hasta la edad de veinte años, tales pacientes no viven para verlo.

Debilita el tono de los músculos de las extremidades inferiores con el crecimiento del volumen de la pantorrilla y lleva al hecho de que el niño comienza a sentir incomodidad al caminar y correr, y posteriormente pierde por completo esta capacidad. Poco a poco, subiendo y agarrando un número cada vez mayor de grupos musculares, en la etapa terminal de la distrofia muscular, la patología comienza a sorprender y complejizar los músculos respiratorios, la faringe y la cara.

La pseudohipertrofia puede progresar no solo en el gastrocnemio, es capaz de capturar y zonas de glúteos, abdomen y lengua. Con tal patología, a menudo, hay una lesión de los músculos del corazón (los cambios siguen el tipo de miocardiopatía). El ritmo cardíaco se rompe, el tono se vuelve sordo, el corazón mismo aumenta de tamaño. La distrofia muscular cardíaca, a menudo, es la causa de la muerte del paciente.

La sintomatología característica es que el paciente sufre retraso mental. Esto se debe a las lesiones que capturan los hemisferios más grandes del cerebro. Con la progresión de la distrofia muscular, comienzan a aparecer otras enfermedades comórbidas. Tales, por ejemplo, como: osteoporosis difusa, enfermedades asociadas con insuficiencia endocrina, hay deformación del tórax, columna vertebral ...

La principal característica distintiva de la patología tipo Duchenne de otras especies es el alto nivel de hiperfermentación, que se manifiesta ya en la fase inicial del desarrollo de la patología.

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Distrofia muscular progresiva

Muy a menudo, en el campo de las enfermedades musculo-neurológicas, se produce la distrofia muscular progresiva primaria, que está representada por una clasificación bastante extensa. La diferencia entre una forma y otra depende del lugar de la mutación genética, la tasa de progresión, las características de edad del paciente (a qué edad comenzó a aparecer la patología), hay pseudohipertrofia y otros síntomas presentes en la sintomatología. La mayoría de estas miodistrofias (su sintomatología), durante casi un siglo de historia, han sido bastante bien estudiadas, pero hasta ahora no se conoce la patogénesis, y, sobre esta base, surgen problemas con una alta fiabilidad del diagnóstico. Sin saber las razones de la aparición de cambios patológicos, es muy difícil y realizar una clasificación bastante racional de la distrofia muscular progresiva.

En la mayoría de los casos, la división se lleva a cabo por herencia o por características clínicas.

Forma primaria: daño al tejido muscular, en el cual los nervios periféricos permanecen activos. Forma secundaria: cuando la lesión comienza en las terminaciones nerviosas, inicialmente no afecta las capas musculares de la materia.

• Tipo pesado de pseudohipertrofia Duchesne.
• Tipo de Becker menos común y menos agresivo.
• Tipo de Landusi - Dejerine. Afecta el área del hombro y el hombro.
• Tipo Erba - Rota. Forma adolescente de la enfermedad

Estos son los tipos principales de distrofia muscular, que se diagnostican con mayor frecuencia. Las especies restantes son menos comunes y son atípicas. Por ejemplo, como:

• Dandruff Landwood Deregina.
• Distrofia de Emery Dreyfus.
• Miembros: distrofia muscular de la cintura.
• Distrofia muscular oculofaríngea.
• Y también, algunos otros.

Distrofia muscular de Becker

Esta patología es relativamente rara y, a diferencia de la forma maligna grave de Duchenne, es benigna y progresa con la suficiente lentitud. Una de las características puede ser el hecho de que esta forma, por regla general, las personas con poco crecimiento están enfermas. Durante bastante tiempo, la enfermedad no se hace sentir y la persona vive una vida normal. El ímpetu para el desarrollo de la enfermedad puede ser una lesión banal en el hogar o una enfermedad concomitante.

La distrofia muscular de Becker se refiere a las formas más livianas de la enfermedad y la gravedad de los síntomas clínicos, y la compleción de las manifestaciones moleculares. Los síntomas en el caso del diagnóstico de distrofia muscular en forma de Becker se identifican deficientemente. Un paciente con tal patología puede vivir lo suficientemente bien durante más de una docena de años. Con una sintomatología tan leve, un médico poco calificado puede confundirse con la distrofia de Becker con distrofia lumbo-limbo. Los primeros signos de esta patología generalmente comienzan a manifestarse a la edad de doce años. El adolescente comienza a sentir dolor en las extremidades inferiores (en la región de la espinilla), especialmente durante el ejercicio. El análisis de orina muestra un alto contenido de mioglobina, que es un indicador de que el cuerpo está descomponiendo la proteína muscular. Hay un aumento de la creatina quinasa en el cuerpo del paciente (una enzima producida a partir de ATP y creatina). El cuerpo lo usa activamente con un esfuerzo físico cada vez mayor.

La sintomatología de la distrofia muscular de Becker se parece mucho a los signos que caracterizan la patología de Duchene. Sin embargo, las manifestaciones de esta forma de la enfermedad comienzan significativamente en un período posterior (de 10 a 15 años), mientras que la progresión de la enfermedad no es tan agresiva. A la edad de treinta años, tal paciente aún no puede perder la capacidad de trabajo y caminar con la suficiente normalidad. Los casos frecuentes en los que esta patología "va según el género" son frecuentes: un abuelo que padece esta enfermedad transmite a través de su hija el genoma mutado a su nieto.

Esta forma de distrofia muscular fue descrita por los médicos y científicos Becker y Keener ya en 1955 y, por lo tanto, lleva su nombre (se la conoce como distrofia muscular Becker o Becker-Keener).

La sintomatología de la patología, como en el caso de la enfermedad de Duchenne, comienza con anomalías en la región pélvica y también en las extremidades inferiores. Esto se manifiesta en un cambio de marcha, hay problemas para subir escaleras, es muy difícil que un paciente se levante de una posición sentada en superficies bajas. Aumente gradualmente el tamaño de los músculos gastrocnemios. Al mismo tiempo, los cambios en el área de los tendones de Aquiles, que son notables en la patología de Duchenne, en este caso no se visualizan de manera significativa. No hay disminución en las capacidades intelectuales del hombre, lo cual es inevitable en la distrofia muscular maligna (Duchene). No es tan significativo y los cambios en el tejido muscular del corazón, por lo que en la enfermedad en cuestión prácticamente no hay miocardiopatía, o se produce en forma leve.

Al igual que con otras formas de distrofia muscular, una prueba de sangre clínica muestra un aumento en el nivel de ciertas enzimas séricas, aunque no son tan importantes como en el caso de los cambios de Duchenne. Hay fallas en los procesos metabólicos

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Distrofia muscular de Erba Rota

Esta patología también se llama adolescencia. Los síntomas de esta enfermedad comienzan a aparecer en el período de diez a veinte años. La diferencia esencial entre esta forma de los síntomas de la enfermedad es que el sitio primario de los cambios de localización es la cintura escapular, y tiene, además, se inicia la atrofia muscular para capturar todas las zonas del cuerpo del nuevo paciente: miembro superior, entonces el área de la cintura, la pelvis y las piernas.

Los casos de la enfermedad ocurren en una proporción de 15 pacientes por millón de habitantes. El genoma defectuoso es hereditario, a lo largo de una vía autosómica recesiva. Sufrir de esta enfermedad, con la misma probabilidad, tanto mujeres como hombres.

La distrofia muscular de la erga de la empresa deforma significativamente el tórax del paciente (como si se lo deja caer), el estómago comienza a sobresalir, la marcha se vuelve incierta, se desequilibra. Los primeros signos de la enfermedad aparecen alrededor de 14-16 años, pero el rango es mucho más amplio: hay casos de desarrollo posterior, después del tercero diez, o viceversa, cerca de diez años (con síntomas iniciales, la enfermedad ocurre con manifestaciones más graves). La intensidad y el desarrollo del curso de la enfermedad es diferente de un caso a otro. Pero la duración promedio del ciclo desde el momento del inicio de los primeros síntomas hasta la discapacidad completa es de 15 a 20 años.

Muy a menudo, la distrofia muscular del erbas comienza a manifestarse con cambios en la región pélvico-lumbar, así como con edema y debilidad en las piernas. La patología de propagación adicional captura gradualmente el resto de los grupos musculares del cuerpo del paciente. Principalmente la lesión no afecta los músculos faciales, el músculo cardíaco permanece intacto, el nivel de inteligencia, por lo general, se mantiene en el mismo nivel. El índice cuantitativo de enzimas en el suero aumenta ligeramente, pero no a un nivel tal como en los casos anteriores.

La distrofia muscular de esta forma es una de las patologías más amorfas.

Distrofia muscular primaria

La enfermedad en consideración es hereditaria y está ligada al sexo (un defecto en el genoma del cromosoma X). La ruta de transmisión es recesiva.

La manifestación clínica es bastante temprana: hasta los tres años de edad, bebé. Incluso en los bebés, puede ver un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras en el bebé, más tarde que los niños sanos, comienzan a sentarse y caminar. Ya a la edad de tres años, el bebé tiene una debilidad en los músculos, se cansa rápidamente, no tolera incluso pequeñas cargas. Poco a poco, la atrofia captura la cintura pélvica y los músculos proximales de las extremidades inferiores.

Los clásicos de la sintomatología son pseudohipertrofia (el tejido muscular se reemplaza por grasa, aumentando el tamaño de esta área). El gastrocnemio se ve afectado con mayor frecuencia, pero hay casos de defectos y músculos deltoides. El llamado "caviar de gnomo". Con el tiempo, se vuelve difícil para un niño pequeño correr y saltar, subir las escaleras. Después de un tiempo, la atrofia también tensa la cintura escapular.

Distrofia neuromuscular

La medicina tiene varias enfermedades hereditarias (genéticas) que afectan los tejidos musculares y nerviosos. Uno de ellos es la distrofia neuropsiquiátrica, que se caracteriza por una violación de las manifestaciones motoras y estáticas en un contexto de atrofia muscular. Las neuronas responsables de las funciones motoras (las células del cuerno anterior) se ven afectadas, lo que conduce a cambios en el grupo de tejidos de la médula espinal. El daño a las neuronas del núcleo de las células del nervio craneal afecta las expresiones faciales, la musculatura bulbar y ocular. Solo para que los procesos motores correspondan al mismo tipo de células, cuya derrota afecta las terminaciones nerviosas de la periferia y la unión neuromuscular.

Los signos básicos de esta patología son:

• Atrofia de los tejidos musculares conectivos
• Dolores musculares
• Fatiga rápida del paciente
• Disminución de la sensibilidad del receptor
• O, por el contrario, aumento de la sensibilidad, hasta los síndromes de dolor.
• La aparición de ataques repentinos.
• Mareos
• La patología del corazón
• Deterioro de la visión.
• Fracaso en el sistema de sudoración.

Distrofia muscular del Landusi Dejerine

Muy a menudo, la patología de esta forma comienza a emerger en los adolescentes de 10 - 15 años, aunque en realidad hay casos en que la distrofia muscular, Dejerine landuzi comenzó a desarrollar en los niños de seis años o dentro de cincuenta años humanos. El área primaria de la patología, con mayor frecuencia, es el grupo muscular de la zona facial. Gradualmente, la aureola de la lesión se expande, los grupos de la cintura escapular, el torso y más hacia abajo comienzan a atrofiarse. Cuando la expresión facial se ve afectada en el período inicial de la enfermedad, los párpados se cierran sin apretar. Los labios también están ligeramente abiertos, lo que conduce a un defecto en el habla. El curso de la enfermedad es lento: durante este período una persona puede trabajar absolutamente, solo en 15-20 años los músculos del cinturón y la pelvis gradualmente comienzan a atrofiarse, lo que lleva a la pasividad motora. Y solo a los 40-60 años, la derrota captura por completo las extremidades inferiores.

Es decir, la distrofia muscular de la deauzina se puede llamar una manifestación favorablemente actual del daño muscular.

Distrofia muscular de Emery Dreyfus

Como todos los anteriores, la distrofia muscular de Emery Dreyfus es una enfermedad hereditaria. El área afectada principal es la atrofia de los músculos del hombro y el tobillo. Esta enfermedad se caracteriza por un largo período de desarrollo. En la abrumadora mayoría de los casos, el corazón está expuesto a una lesión: bradiarritmia, disminución del flujo sanguíneo, bloqueo y otros. Las fallas en el trabajo del corazón pueden causar desmayos e incluso la muerte.

El diagnóstico temprano no solo de la enfermedad en sí, sino también de la diferenciación de su forma, ayudará a salvar vidas, no para un solo paciente.

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Distrofia muscular del lóbulo de la extremidad

Por supuesto, la distrofia muscular de la cintura se refiere a una patología hereditaria, cuyas vías de herencia son enfermedades autosómicas recesivas y autosómicas dominantes. El área de la base de la lesión es el área del cinturón, el torso y las extremidades superiores. En este caso, los músculos de la musculatura facial no sufren.

Según la investigación, fue posible establecer al menos dos loci del genoma de los cromosomas, cuya mutación crea un impulso para desarrollar distrofia muscular de cintura límbica. La progresión de esta lesión es lo suficientemente lenta, lo que permite al paciente disfrutar plenamente de la vida.

Distrofia muscular oculofaríngea

La enfermedad autosómica dominante, que ya se manifiesta en una edad madura, es la distrofia muscular oculofaríngea. Qué extraño suena, pero esta patología afecta a las personas que pertenecen a ciertos grupos étnicos.

Muy a menudo, la sintomatología comienza a manifestarse a los 25 o 30 años. Los signos clásicos de esta distrofia muscular son la atrofia de los músculos faciales: ptosis de los párpados, problemas con la función de deglución (disfagia). La enfermedad, que progresa gradualmente, conduce a la inmovilidad del globo ocular, mientras que los músculos internos del ojo no se ven afectados. En esta etapa, los cambios pueden detenerse, pero a veces otros músculos faciales se ven afectados. Rara vez, pero están involucrados en el proceso destructivo y los grupos musculares de la cintura escapular, el cuello, el paladar y la faringe. En este caso, además de oftalmoplejía y disfagia, la disfonía también progresa (el problema del aparato del habla).

Distrofia muscular en niños

Infancia. Mucha gente lo recuerda con una sonrisa. Esconder y buscar, columpios, bicicletas ... Sí, cuántos juegos diferentes se les ocurren a los niños. Pero hay niños que no pueden permitirse ese lujo. La distrofia muscular en niños no brinda tal oportunidad.

Prácticamente todo, con raras excepciones, las formas pueden manifestarse en los niños con sus síntomas: una forma maligna de la patología de Duchon (que se desarrolla solo en los varones) y una distrofia muscular benigna según Becker y otros. Patología especialmente peligrosa, que se desarrolla rápidamente, agresivamente (la forma de Duchon). Y para un bebé, incluso la misma sintomatología (atrofia de casi todos los grupos musculares) es peligrosa, como complicaciones secundarias, que conducen a veinte años de muerte. Con mucha frecuencia, la muerte ocurre debido a una infección respiratoria o insuficiencia cardíaca. Pero esta sintomatología se vuelve más obvia solo cuando el bebé comienza a dar los primeros pasos.

• Demora en el desarrollo: estos niños más tarde comienzan a sentarse y caminar.
• Lento desarrollo intelectual.
• Los músculos de la columna vertebral se ven afectados primero.
• Es difícil para estos niños correr y subir las escaleras.
• Gait vpervochalku.
• Deformación de la columna vertebral.
• Caminando con los dedos
• Es difícil para un niño mantener su peso, y rápidamente se cansa.
• Debido al tejido adiposo, el tamaño del músculo aumenta.
• La derrota de las extremidades es simétrica.
• Agrandamiento patológico de la mandíbula y espacios entre los dientes.
• Aproximadamente desde los 13 años, el niño deja de caminar.
• Patología del músculo cardíaco.

Con otras formas de lesión, la sintomatología es bastante similar, solo la gravedad de la lesión es mucho menor.

Diagnóstico de distrofia muscular

El diagnóstico de la distrofia muscular no es ambiguo:

• Recolectando una anamnesis familiar. El médico necesita averiguar si hubo casos de esta enfermedad en el género en el paciente, qué forma de manifestación se observó, la naturaleza de su curso.
• Electromiografía. Un método que permite determinar la actividad eléctrica del tejido muscular.
• Examen microscópico Biopsia, que permite diferenciar la clase de cambios mutados.
• Pruebas genéticas Realización de estudios moleculares-biológicos e inmunológicos de una mujer embarazada. Estos métodos nos permiten predecir la posibilidad de desarrollar la patología de la distrofia muscular en un futuro niño.
• Consulta del terapeuta, obstetra-ginecólogo, ortopedista.
• Examen de sangre para nivel de enzima. Sin la presencia de trauma, el contenido incrementado de la enzima creatina quinasa indica la presencia de patología.
• El análisis de orina muestra un aumento en el nivel de creatina, aminoácidos y una disminución en el nivel de creatinina.

El médico solo puede decir una cosa: cuanto más tarde aparezcan los síntomas de la distrofia muscular, más fluirán con moderación. Las primeras manifestaciones tienen consecuencias graves: discapacidad y, en algunos casos, muerte.

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Tratamiento de la distrofia muscular

La distrofia muscular total e irrevocablemente no se trata, pero la medicina intenta de la manera más eficiente posible llevar a cabo actividades que faciliten la sintomatología de la enfermedad tanto como sea posible, al tiempo que previene la aparición de complicaciones.

El tratamiento de la distrofia muscular se reduce a un enfoque complejo del problema. Para estimular un poco la actividad muscular, el médico tratante prescribe corticosteroides para el paciente. Por ejemplo, prednisona.

• Prednisona

Si la enfermedad es aguda, el paciente comienza a tomar este medicamento en tres a cuatro dosis a una dosis diaria de 0.02-0.08 g. Con la eliminación de las manifestaciones graves, la dosis consumida se reduce a 0.005-0.010 g al día.

Existen restricciones en el uso de este medicamento. Una vez es necesario beber no más de 0,015 g, la dosificación diaria es de 0,1 g.

La duración del tratamiento del curso depende de las características de la enfermedad en desarrollo y la efectividad del efecto clínico del medicamento. Durante el período de toma de este medicamento, es deseable que el paciente se adhiera a una dieta rica en sales y proteínas de potasio. Esta dieta evitará o al menos mitigará los efectos secundarios del consumo de prednisona. Por ejemplo, como hinchazón, aumento de la presión arterial, insomnio, convulsiones, aumento de la fatiga y otros.

Este medicamento está absolutamente contraindicada en pacientes que sufren de tales enfermedades, e incluso como tromboflebitis y trombosis, manifestaciones ulcerativas de úlceras gástricas y duodenales, la osteoporosis, la hipertensión, el embarazo, y algunos otros.

Si la ingesta de drogas se prolonga durante un tiempo prolongado, mientras que las dosis del paciente son impresionantes, se recomienda tomar hormonas anabólicas en paralelo (por ejemplo, metilandrostenediol).

• Methylandrostenediol

Una tableta de medicamento se coloca debajo de la lengua y se mantiene allí hasta que se reabsorbe por completo.

Para adultos (prevención de violaciones del metabolismo proteico), la dosis se prescribe en el rango de 0.025-0.050 g diarios. Para los niños, la dosis se calcula a partir de proporciones de 1.0-1.5 mg por 1 kg del peso corporal del niño, pero la dosis diaria debe estar dentro de los límites de 0.010-0.025 g.

La duración de un curso es de tres a cuatro semanas, luego un descanso de dos o tres semanas y puede comenzar a recibir el próximo ciclo.

La dosis diaria máxima permisible es de 0.10 g (adulto) y 0.050 g (niños). Dosis única - 0.025 g.

No se recomienda designar metilandrostenediol a pacientes con insuficiencia hepática funcional, intolerancia individual a los componentes del fármaco, cáncer de próstata, diabetes mellitus y algunas otras enfermedades.

Los pacientes con distrofia muscular también son medicamentos recetados que alivian los espasmos del tejido muscular: difenina, carbamazepina.

• barbiphen

El medicamento está disponible tanto en tabletas como en cápsulas. El medicamento se toma de tres a cuatro veces al día, durante o después de una comida. La dosis diaria es de 0,02-0,08 g (con el curso agudo de la enfermedad), posteriormente la cantidad de la droga tomada se reduce a las cifras de 0.005-0.010 g por día. Si, por el contrario, la eficiencia de recepción es baja, la dosis puede elevarse a 0,4 g.

La dosis de los niños es algo diferente:

A los bebés de hasta cinco años se les acredita con dos entradas únicas a 0.025 g.

Los niños de cinco a ocho años de edad aumentan el número a tres o cuatro por día en dosis de 0.025 g.

Para adolescentes mayores de ocho años, el procedimiento se lleva a cabo en dos partes, 0.1 g.

El fármaco propuesto está contraindicado para las personas que sufren de hipersensibilidad a los componentes de la formulación, las úlceras del tracto gastrointestinal, la trombosis, los trastornos mentales, enfermedades agudas del corazón y el sistema endocrino, algunas otras enfermedades.

• Carbamazepina

El medicamento se usa durante todo el día, no está ligado a las comidas. La píldora bebe con una pequeña cantidad de líquido. La dosis inicial del medicamento es de 100-200 mg y se toma una o dos veces al día. Poco a poco, la dosis aumenta para lograr el efecto deseado, hasta 400 mg. Al mismo tiempo, el número de recepciones también se incrementa, elevándolas a dos o tres por día. La dosis diaria máxima permisible no debe superar los 2000 mg.

La dosis inicial para niños de cinco años es de 20 a 60 mg por día. Luego, cada dos días, la dosis aumenta en los mismos 20-60 mg diarios.

La dosis diaria inicial para niños mayores de cinco años comienza con 100 mg. Luego, cada semana siguiente, la dosis aumenta en 100 mg.

La cantidad total de apoyo del medicamento para bebés se calcula sobre la base de proporciones: de diez a veinte mg por kilogramo del peso del niño por día y dividido en dos o tres dosis.

El medicamento debe restringir pacientes que sufren de ataques epilépticos, las formas agudas de enfermedades cardiovasculares, diabetes, elevada sensibilidad a los antidepresivos tricíclicos, la insuficiencia renal y hepática, y otras enfermedades.

Después de consultar con su médico, es posible utilizar los llamados suplementos dietéticos (aditivos biológicamente activos).

• Creatina

Es una preparación natural que promueve la acumulación de volúmenes musculares, los activa a una reacción adecuada a la carga. La dosificación es prescrita por el médico, individualmente para cada caso individual.

Este suplemento dietético no se recomienda para el ingreso a pacientes que sufren de asma o diabetes. Tampoco es deseable tomar creatina durante el embarazo.

• coenzimas Q10

Aumenta la resistencia muscular en general. La dosis diaria recomendada es de tres cápsulas, pero, si es necesario, la ajusta el médico. La fecha límite es de un mes, luego debe tomar un descanso y el ciclo puede reanudarse.

Esta droga está contraindicada para mujeres embarazadas y mujeres durante la lactancia, niños menores de 12 años de edad, con intolerancia individual a cualquier componente de la droga, con enfermedades de úlcera péptica, hipertensión y otros.

Practicado en la distrofia muscular sencilla, pero eficaz suficiente ejercicios de estiramiento de los músculos de las extremidades inferiores y superiores para evitar la contractura (continuando durante mucho tiempo, a menudo irreversibles contracción de las fibras musculares).

El tratamiento fisioterapéutico de la distrofia muscular implica masajes terapéuticos que aumentan el tono muscular. Practica ejercicios de respiración simples pero efectivos.

Si la escoliosis o contracturas ya se expresa fuertemente, después de consultar con especialistas de otras direcciones más específicas (por ejemplo, un ortopedista, un obstetra-ginecólogo, neurólogo), el médico tratante puede decidir sobre la cirugía.

Durante el embarazo, una mujer sufre una reorganización hormonal, que puede ser un desencadenante para activar el proceso de la distrofia muscular. En este caso, para salvar la vida de la mujer, se recomienda que pare el embarazo.

Tratamiento de la distrofia muscular

Grandes avances en el campo de la medicina ya fueron el hecho de que los científicos pudieron concretar el genoma responsable del inicio de la progresión de la enfermedad, que los médicos conocen como distrofia muscular. Pero, por el momento, aún no ha sido posible obtener un medicamento y determinar el protocolo de medidas que permitiría hacer efectivo el tratamiento de la distrofia muscular. Es decir, hoy esta enfermedad no se puede curar.

Solo hay una oportunidad para reducir la agresividad de los síntomas, al menos aumentar levemente la calidad y aumentar la esperanza de vida del paciente. Estas circunstancias dieron un poderoso impulso para estimular la investigación experimental en este campo.

Los pacientes reciben el tratamiento complejo necesario. Pero además de los métodos estándar, a menudo se le ofrecen métodos experimentales, solo desarrollados. Con los esfuerzos de los médicos, el pronóstico para mejorar los puntajes de vida y las expectativas de vida de estos pacientes ha cambiado ligeramente, pero aún así no es posible vencer por completo la distrofia muscular de Dyushen.

Prevención de la distrofia muscular

En esta etapa del desarrollo de la medicina, es imposible prevenir por completo la distrofia muscular. Pero es posible tomar algunas medidas para reconocerlo en las primeras etapas y para iniciar el tratamiento o la terapia de mantenimiento más rápidamente (dependiendo de la forma de la enfermedad).

Profilaxis de la distrofia muscular:

• La forma patológica de Duchesne, la medicina moderna puede diagnosticar incluso en la etapa de desarrollo intrauterino. Por lo tanto, las mujeres embarazadas se someten a pruebas de laboratorio para identificar genes mutados, especialmente en los casos en que el género de una persona en el futuro ya ha tenido casos de distrofia muscular.
• Sólo futura mamá debe visitar regularmente a un obstetra-ginecólogo: en el primer trimestre una vez al mes (al menos) en el segundo trimestre - una vez cada dos - tres semanas, en el último trimestre - cada siete - diez días. Ella está obligada a registrarse con un ginecólogo a más tardar en la semana 12 de embarazo.
• Forma de vida activa, que incluye ejercicios para estirar los músculos de las extremidades inferiores y superiores. Estos simples ejercicios ayudarán en el futuro a mantener la movilidad y la flexibilidad de las articulaciones.
• El uso de aparatos ortopédicos especiales que contribuyen al mantenimiento de los grupos musculares atrofiados, permite ralentizar el desarrollo de la contractura y mantener la flexibilidad de las articulaciones durante más tiempo.
• Las instalaciones adicionales (sillas de ruedas, andadores y bastones) le dan movilidad individual al paciente.
• La derrota, a menudo, está expuesta a los músculos respiratorios. El uso de un aparato de respiración especial permitirá que el paciente en dosis normales reciba oxígeno por la noche. Algunos pacientes se muestran durante todo el día.
• Los virus infecciosos pueden convertirse en un problema grave para una persona con distrofia muscular. Por lo tanto, el paciente debe estar protegido lo más posible de la posibilidad de infección: un entorno epidemiológico saludable, vacunas contra la gripe y otras actividades.
• Apoyo importante para un paciente y miembros de su familia: emocional, físico y financiero.

Pronóstico de la distrofia muscular

El pronóstico más desfavorable de la distrofia muscular se refiere a la forma de Duchenne (la forma maligna más grave de la enfermedad). El panorama aquí es decepcionante. Los pacientes con esta patología rara vez sobreviven a la edad de veinte años. El tratamiento moderno solo puede prolongar la vida de estos pacientes durante un corto tiempo, pero puede mejorar significativamente el lado de la calidad de su existencia.

En otros casos, el pronóstico de la distrofia muscular depende en gran medida de la forma de la patología y del factor que determina qué tan temprano se diagnosticó la enfermedad. Si la patología se reconoce en una etapa temprana de origen, así como la enfermedad se puede atribuir a formas leves de manifestación, entonces hay una oportunidad real para vencer casi por completo la enfermedad.

La medicina moderna no es todopoderosa. Pero no te desesperes. Lo principal es estar más atentos a su salud y salud de personas cercanas. Si se establece el diagnóstico de distrofia muscular, entonces es necesario hacer todo lo posible para sacar a la persona nativa de este abismo. Si la forma de la patología es tal que la recuperación completa es imposible, deberá hacer todo lo posible para aliviar los síntomas de la enfermedad, rodearla con cuidado y atención, tratar de llenar la vida del paciente de emociones positivas. Lo principal es no darse por vencido, bajo ninguna circunstancia.