Neurofibromatosis y daño ocular

La neurofibromatosis se divide en dos formas autosómicas dominantes, que se caracterizan por un curso clínico diferente:

1. neurofibromatosis tipo I (NF1) - síndrome de Recklinghausen (Recklinghausen);
2. tipo de neurofibromatosis II - neurofibromatosis acústica bilateral.

Se describen formas adicionales de neurofibromatosis, que incluyen neurofibromatosis segmentaria, neurofibromatosis mixta tipo III cutánea, neurofibromatosis tipo IV y neurofibromatosis tipo VII de inicio tardío. No está claro si todos los formularios presentados son enfermedades separadas y separadas.

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Prevalencia de neurofibromatosis tipo I

Se encontró que la prevalencia de neurofibromatosis corresponde a 1: 3000-1: 5000, por lo que esta enfermedad es uno de los trastornos autosómicos dominantes más frecuentes. La penetración es casi completa, como resultado de un alto nivel de mutaciones espontáneas en el 50% de los pacientes con neurofibromatosis determinar nuevas mutaciones. El gen afectado se encuentra en el brazo largo proximal del cromosoma 17 (17qll.2).

Síntomas de la neurofibromatosis tipo I

• Manchas de pigmentos en el color del cuerpo del café con leche. Sin embargo, estos cambios no son un signo patognomónico de neurofibromatosis y pueden ocurrir en personas sanas.
• Los puntos pequeños se localizan principalmente en los pliegues de la piel: en las axilas, en la ingle y debajo del seno en las mujeres.

Neurofibromas periféricos

Casi todos los pacientes con neurofibromatosis tipo I a 16 años de edad desarrollan neurofibromas periféricas de la piel y, en casos más raros - tejido subcutáneo neurofibromas, palpables en el curso de los nervios periféricos.

Nonsirififormes plexiformes

Neoplasmas específicos de consistencia blanda. Síntoma patognomónico de la neurofibromatosis tipo I. Los signos típicos son la hipertrofia de los tejidos circundantes, la proliferación local de tejido y la hipertricosis en el área afectada. Cuando el proceso se localiza en la órbita, es posible una reducción significativa de la visión debido a la compresión directa del nervio óptico o la ambliopía debida a ptosis y / o estrabismo inducido por el tumor.

Disminución de la capacidad de aprendizaje

Aunque el retraso mental en la neurofibromatosis tipo I es raro, puede haber una ligera disminución en la percepción visual.

Manifestaciones oftálmicas

El examen de un oftalmólogo de un paciente con sospecha de neurofibromatosis es importante no solo para confirmar el diagnóstico, sino también para identificar las complicaciones del órgano visual y, si es posible, la designación temprana del tratamiento. Los cambios patológicos en el órgano de la visión se pueden localizar en la órbita e incluyen:

1. glioma del nervio óptico;
2. bombardeo meningioma del nervio óptico;
3. el neurofibroma de la órbita;
4. defectos en los huesos de la órbita.

El exoftalmos puede asociarse con un cambio en la posición del globo ocular, posteriormente cosido y ambliopía. Los tumores de la órbita a menudo causan cambios en el nervio óptico, que se manifiestan por un pezón estancado, atrofia y, más raramente, por hipoplasia del nervio óptico. Los cambios adicionales incluyen:

1. derivaciones ópticas (especialmente en el meningioma del nervio óptico);
2. plegado de la coroides;
3. amaurosis, determinada por la dirección del ojo.

Los exámenes neurológicos se muestran para la diferenciación de diversas causas de exoftalmos en la neurofibromatosis tipo I.

Párpados

1. Muy a menudo, los párpados se ven afectados por un neurofibroma plexiforme con una característica deformación en S del borde del párpado superior. El estrabismo y / o la ptosis, como resultado de estos cambios, pueden provocar ambliopía.
2. La ptosis congénita ocurre incluso en ausencia de un tumor en órbita.

Radužka

Nodules Lisha (iris de hamartomía melanocítica) patognomónico para neurofibromatosis tipo I. Con la neurofibromatosis tipo II, son raros. Con la edad, su prevalencia en la neurofibromatosis tipo I aumenta. En la primera infancia, los nódulos de Lisa no se observan a menudo, pero a la edad de 20 años se encuentran en casi el 100% de los pacientes.

El nervio óptico

La participación del nervio óptico en el proceso patológico se manifiesta por los gliomas del nervio óptico (astrogliomas). El 70% de todos los gliomas del nervio óptico se encuentran en pacientes con neurofibromatosis tipo I. La frecuencia real de su prevalencia en la neurofibromatosis tipo I es difícil de determinar debido a la ausencia de síntomas y, por lo tanto, al flujo subclínico. Aproximadamente el 15% de los pacientes con neurofibromatosis tipo I y agudeza visual normal son diagnosticados con gliomas del nervio óptico. Estos tumores se dividen en dos categorías.

Adelante (órbitas gliomy)

Estos gliomas son exoftalmos, pérdida de visión y, ocasionalmente, un cambio en la posición del globo ocular. La implicación en el proceso del nervio óptico se expresa en su atrofia, displasia, lesión tumoral directa y pezón estancado. A veces en el lado del tumor se forman derivaciones vasculares ópticas. Como resultado de estos cambios, a menudo ocurre estrabismo.

Trasero (glioma de quiasma)

Los síntomas de estos gliomas incluyen hidrocefalia, patología endocrina y disminución de la visión en combinación con nistagmo. El nistagmo puede ser vertical, rotatorio o asimétrico (de vez en cuando imita los espasmos de nu-tans). A menudo hay un nistagmo vertical disociado.

Conjuntiva

El neurofibroma de la conjuntiva rara vez se observa y generalmente se localiza en la zona limbal.

Córnea

Con la neurofibromatosis tipo I, hay un engrosamiento de los nervios corneales, pero este síntoma no es patognomónico. Mucho más a menudo este trastorno ocurre en el síndrome de neoplasia endocrina múltiple.

Tracto Uveal

Los hamartomas pigmentarios de la coroides se encuentran en el 35% de los pacientes. Los neurofibromas difusos causan un engrosamiento de todo el tracto uveal, que conduce al glaucoma.

Retin A

Con la neurofibromatosis tipo I, la retina rara vez participa en el proceso patológico. Existen informes aislados sobre la aparición de retina hamart astrocítica y su epitelio pigmentario.

Investigación

1. La tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) del cerebro y la órbita pueden detectar la patología de los huesos, los meningiomas y los gliomas del nervio óptico.
2. Los potenciales evocados visuales (PEV) ayudan a evaluar el estado del quiasma, así como a monitorear la dinámica de los gliomas quiasmáticos.

Síntomas de la neurofibromatosis tipo II

• Las manchas en el color del cuerpo del café con leche ocurren en aproximadamente el 60% de los pacientes.
• Los neurofibromas de la piel se observan en aproximadamente el 30% de los casos. Los fibromas plexiformes son raros.

Manifestaciones del sistema nervioso central

Una característica distintiva de la neurofibromatosis son los neurinomas bilaterales del nervio auditivo. Los nervios craneales restantes también pueden estar involucrados en el proceso a medida que crece el tumor, especialmente los pares V, VI y VII. Gliomas generalizados, meningiomas y schwannomas.

Manifestaciones del órgano de visión

• Nodules Lisha, si se encuentra, es raro.
• La catarata subcapsular posterior ocurre con frecuencia, pero tiene poco efecto sobre la agudeza visual.
• Hamartomas combinados de epitelio pigmentario y retina.
• Membranas epirretinianas con una ligera disminución de la visión.

En la mayoría de los casos, no se requieren manifestaciones oculares de neurofibromatosis tipo II. La necesidad de tratamiento surge cuando hay un par bilateral de meningioma VIII de nervios craneales, especialmente si el tumor es de pequeño tamaño.

Neurofibromatosis tipo I

Neurofibromatosis tipo II (acústica bilateral)

Esta forma de la enfermedad es menos común que la neurofibromatosis tipo I. El gen responsable del desarrollo del trastorno se localiza cerca del centro del brazo largo del cromosoma 22 (22qll.l-ql3.1).

Criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo I

Para determinar el diagnóstico de neurofibromatosis tipo I, las siguientes características se determinaron según los criterios. Es necesario tener al menos dos de ellos para establecer un diagnóstico.

1. Cinco o más manchas de pigmento de color café con leche, más de 5 mm de diámetro, en un niño prepúbero y seis o más manchas pigmentadas de color café con leche de más de 15 mm de diámetro en un paciente en edad pospuberal.
2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
3. Manchas axilares o inguinales.
4. Glioma del nervio óptico.
5. Dos o más nódulos de Lisch (Lisch).
6. Defectos característicos de los huesos (pseudoartrosis de la tibia o displasia del ala del hueso esfenoidal).
7. Los familiares más cercanos sufren de neurofibromatosis tipo I.

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Tratamiento de la neurofibromatosis tipo I

El manejo de los pacientes con neurofibromatosis tipo I ha sido controvertido hasta el día de hoy. El tratamiento, como regla, complejo. Un componente integral en el conjunto general de prescripciones es la consulta genética de todos los miembros de la familia del paciente. El tratamiento de las complicaciones de la neurofibromatosis desde el lado del órgano de la visión es complejo e incluye:

Neiroma plexiforme

La quimioterapia y la radioterapia son ineficaces. La extirpación quirúrgica es técnicamente difícil y tiene un alto nivel de complicaciones. Si se sospecha una ambliopía, se recomienda la oclusión.

Gliomas del nervio óptico y quiasma

Los problemas de tratamiento hasta el día siguen siendo relevantes. El tratamiento conservador está indicado para tumores de pequeño tamaño y funciones visuales conservadas. En pacientes de edad avanzada, a veces se recomienda la radioterapia (en niños más pequeños, la radioterapia puede complicarse por un retraso mental). La intervención quirúrgica es recomendable a ciegas con pronunciado exoftalmos. La extirpación quirúrgica de los gliomas del quiasma es técnicamente imposible. En algunos casos, solo se eliminan los quistes que los acompañan. La quimioterapia es cada vez más popular en el tratamiento de los gliomas quiasmáticos cuando se combina con la disfunción del hipotálamo. Algunos pacientes con gliomas de quiasma con aumento de la presión intracraneal muestran derivación. Es deseable realizar un examen endocrinológico de todos los pacientes con gliomas de quiasma.

Glaucoma

Generalmente requiere intervención quirúrgica, aunque tiene un pronóstico desfavorable.