Progeria de adultos (síndrome de Werner)

El síndrome de Werner (sinónimo: progeria de adultos) es una rara enfermedad autosómica recesiva, el locus del gen es 8p12-p11. Lifetime está reducido. Las causas más comunes de muerte son el infarto de miocardio, apoplejía del cerebro, tumores malignos.

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Epidemiología

Se desarrolla en personas de 15 a 20 años y se caracteriza por una progresión gradual.

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Causas de progeria adultos

Causa de la enfermedad no está instalado, puede haber alteraciones en el metabolismo del tejido conectivo como se indica por la reducción de la proliferación de fibroblastos, aumento de la producción de colágeno con una disminución en la síntesis de glicosaminoglicanos. El crecimiento lento de los fibroblastos se puede explicar por los cambios en la composición de la sustancia intercelular.

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Patogenesia

El examen histológico de las placas similares a esclerodermia muestra una leve atrofia de la epidermis con un aumento en el contenido de pigmento en los epiteliocitos basales. En la capa papilar de la dermis, se observa la homogeneización del colágeno, en la capa de malla: hialinización y rarefacción de las fibras de colágeno.

Se reduce el número de vasos, algunos de ellos están rodeados por pequeños infiltrados inflamatorios, que consisten en linfocitos e histiocitos con una mezcla de células plasmáticas y granulocitos eosinófilos. Las paredes de las arterias también están hialinizadas, los apéndices de la piel son atróficos, especialmente los folículos capilares y las glándulas sebáceas, las glándulas sudoríparas no se modifican. Las fibras elásticas de la capa de malla están fragmentadas.

Hay una proliferación de tejido conectivo en el tejido subcutáneo, las fibras de colágeno recién formadas son delgadas, dispuestas de forma suelta. Las fibras nerviosas consisten en una sustancia granular, vacuolada, con núcleos picnóticos, a lo largo de la periferia de la cual hay una proliferación de tejido conectivo.

La microscopía electrónica examina la periodicidad normal de las fibras de colágeno, pero entre ellas se revelan grupos de sustancias amorfas o fibrillas delgadas, que son fibras de colágeno inmaduras; fibroblastos con signos de actividad sintética aumentada, como se evidencia por numerosas excrecencias citoplásmicas, expansión de las jaulas reticulares endoplásmicas que contienen una sustancia fibrilar granular. Fibras elásticas en diferentes etapas de madurez, los endoteliocitos vasculares a menudo son vacuolados.

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Síntomas de progeria adultos

Clínicamente se caracteriza por signos de envejecimiento prematuro, atrofia del tejido subcutáneo y cambios cutáneos de tipo esclerodérmico de la localización de la ablación, cataratas bilaterales.

Los pacientes tienen un aspecto característico: bajo crecimiento, cara lunar con una nariz delgada similar a un pico, pseudoexoftalmos, tronco completo y extremidades delgadas. En las protuberancias óseas y las extremidades distales (áreas de hiperqueratosis, hiperpigmentación difusa o alternancia de sitios hiper e hipopigmentados), son posibles múltiples manchas pigmentadas. En los pies y las piernas, a menudo ocurren úlceras tróficas. El cabello se vuelve gris temprano, se cae. Además de la catarata, a veces se observa daño ocular en forma de queratoconjuntivitis, coriorretinitis.

Los cambios en los huesos se manifiestan por calcificación metastásica, osteoporosis difusa y, con menor frecuencia, osteomielitis.

Existe un mayor riesgo de desarrollar diabetes y tumores malignos de la piel.

Las glándulas sexuales se ven afectadas, lo que conduce a hipogenitalismo, atrofia testicular, trastorno del ciclo menstrual, menopausia precoz y maldesarrollo mamario.

Los tumores malignos mesenquimales más comunes como el fibrosarcoma, el leiomiosarcoma, el liposarcoma y la leucemia. También se observan melanomas, adenocarcinomas, carcinomas de células basales y tumores de las glándulas endocrinas.