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Síndrome de Rothmund-Thomson: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

 
, Editor medico
Último revisado: 04.07.2025
 
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El síndrome de Rothmund-Thomson (sin.: poiquilodermia congénita de Rothmund-Thomson) es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, cuyo gen defectuoso se localiza en el octavo cromosoma. También es posible la herencia autosómica dominante, como lo demuestra la descripción de la enfermedad en un padre y una hija. Se caracteriza por poiquilodermia combinada con aumento de la fotosensibilidad, trastornos de la queratinización y malformaciones esqueléticas, alteraciones oculares, principalmente cataratas juveniles, hipogonadismo, distrofia de dientes y uñas, y, en ocasiones, retraso mental. Se han descrito formas ampollosas. También pueden observarse la enfermedad de Bowen, el cáncer de piel de células escamosas y tumores del tracto digestivo.

Patomorfología del síndrome de Rothmund-Thomson. Se observa hiperqueratosis, adelgazamiento de la epidermis, en algunos casos distrofia hidrópica de las células epiteliales basales, pigmentación irregular de estas últimas y fenómenos de incontinencia pigmentaria, que se detecta en la capa papilar de la dermis en los melanófagos. Además, se observa una vasodilatación alrededor de la cual se observan pequeños grupos de linfocitos, histiocitos y basófilos tisulares. El examen con microscopio electrónico revela edema intercelular en las capas basal y suprabasal de la epidermis, y una cantidad significativa de melanina en los melanocitos de las capas basal y espinosa. Se detectan cuerpos fibrilares con restos de orgánulos y múltiples melanófagos en la capa papilar de la dermis, y se encuentran basófilos tisulares con pigmento en el citoplasma.

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