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Síndrome de Rothmund-Thomson: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 20.11.2021
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Rotmunda-Thomson Syndrome (syn:. Poykilodermii congénita Rotmunda-Thomson) - un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, el gen defectuoso está situado en el cromosoma 8. También es posible un tipo de herencia autosómica dominante, como lo demuestra la descripción de la enfermedad en el padre y la hija. Poykilodermii caracterizado combinación con alta fotosensibilidad, trastornos de la queratinización y defectos del esqueleto, cambios oculares, principalmente en forma de catarata juvenil, los dientes y las uñas distrofias hipogonadismo, a veces el retraso mental. Se describen formas ampulosas. Se puede observar la enfermedad de Bowen, el carcinoma escamoso de la piel y los tumores del tracto digestivo.
Pathomorfología del síndrome de Rothmund-Thomson. Marcado hiperqueratosis, adelgazamiento de la epidermis, en algunos casos degeneración hidrópica de las células epiteliales basales, pigmentación desigual fenómeno reciente y de incontinencia de pigmento, que se detecta en la dermis papilar en melanófagos. Además, hay una expansión de los vasos, alrededor de la cual puede haber pequeñas acumulaciones de linfocitos, histiocitos y basófilos tisulares. Microscopio electrónico examen revela edema intercelular en el basal y las capas suprabasales de la epidermis, una cantidad significativa de melanina en los melanocitos de la basal y capas espinosas. La dermis papilar identificaron residuos orgánulos cuerpo fibrilares, múltiples melanófagos encontraron tela basófilos con un pigmento en el citoplasma.
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