Queratodermia palmar y plantar: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Las queratodermias palmoplantares constituyen un amplio grupo de enfermedades con una morfología muy diversa. Algunas son enfermedades independientes, otras forman parte de numerosos síndromes y otras son manifestaciones de queratosis difusas. Histogenéticamente, toda la diversidad de manifestaciones clínicas puede reducirse a varios tipos histomorfológicos.

Todas las queratodermias palmoplantares presentan características histológicas comunes: diversos grados de acantosis, hiperqueratosis y, en ocasiones, paraqueratosis focal; ausencia de cambios en la capa basal de la epidermis y la membrana basal. Por lo general, no se observa reacción inflamatoria en la dermis; solo ocasionalmente se observan pequeños infiltrados perivasculares en su parte superior. Las características que permiten clasificar las queratodermias palmoplantares en diferentes tipos incluyen cambios en la estructura de las capas granular y espinosa de la epidermis: hiperqueratosis con aumento del número de capas de la capa granular (granulosis), hiperqueratosis epidermolítica y atrofia o ausencia de la capa granular. La hiperqueratosis y la granulosis se observan en la gran mayoría de las queratodermias palmoplantares, tanto en su forma difusa como limitada.

Las siguientes entidades nosológicas se clasifican como formas difusas de queratodermia.

Queratodermia palmoplantar de Tosta-Unna

Se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por lesiones difusas en palmas y plantas. También se han descrito cambios en las articulaciones interfalángicas de las manos. Se presenta desde el nacimiento o se desarrolla durante el primer año de vida, y rara vez, a una edad más avanzada. Presenta queratosis difusa en palmas y plantas con una franja de visión congestiva a lo largo de su borde. Son frecuentes las grietas dolorosas.

Patomorfología. Hiperqueratosis pronunciada, granulosis, hipertrofia de las glándulas sudoríparas, en ocasiones un cuadro de hiperqueratosis epidermolítica; en estos casos, es necesario descartar una forma limitada de eritrodermia ictiosiforme ampollosa. El examen con microscopio electrónico reveló gránulos queratohialinos atípicos de dos tipos: de estructura granular menos electrodensa y de mayor densidad electrodensa, adheridos a los primeros.

Queratodermia palmoplantar de Werner

Se hereda de forma autosómica dominante. Se ha identificado una mutación en el gen que codifica la queratina 9, localizado en el locus 17ql2-q21. La enfermedad se desarrolla en las primeras semanas de vida. El cuadro clínico es similar al de la queratodermia palmoplantar de Tosta-Uina. Se observa hiperhidrosis y engrosamiento de las láminas ungueales. Se ha descrito la exfoliación espontánea de las masas córneas, que ocurre una o dos veces al año.

Patomorfología. Similar a la de la eritrodermia ictiosiforme ampollosa congénita, confirmada mediante microscopía electrónica. Se puede suponer que la histogénesis de la enfermedad se basa en alteraciones en la formación de tonofibrillas. El análisis bioquímico reveló la aparición de queratinas de bajo peso molecular en la epidermis, lo que indica una alteración en la diferenciación de las células epiteliales.

Queratodermia mutilante

Se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por la presencia de queratosis con superficie en panal en palmas y plantas, lesiones queratósicas de contornos estrellados en el dorso de manos y pies, la cara interna de las articulaciones de las muñecas y bandas anulares en los dedos (pseudoaingum). Las onicodistrofias son frecuentes y se ha descrito alopecia difusa.

La queratosis en panal, pero sin constricción, también se observa en la queratodermia palmoplantar asociada a sordera, en la que, al igual que en la queratodermia palmoplantar mutilante, existen focos queratósicos en el dorso de las manos y los pies con transición a la superficie interna de las articulaciones de la muñeca.

Patomorfología: hiperqueratosis con hipergranulosis.

Queratodermia palmoplantar difusa

La herencia autosómica dominante (gen docus 17q23-ater) puede asociarse con cáncer de esófago (síndrome de Howel-Evans). La queratosis suele desarrollarse entre los 5 y los 15 años, y el cáncer de esófago, después de los 30 años. Pueden observarse múltiples basaliomas simultáneamente.

Queratodermia de la isla Meleda

La enfermedad de la Isla de Melela se hereda de forma autosómica represora. Clínicamente, se caracteriza por queratosis difusa en palmas y plantas, una reacción inflamatoria pronunciada en forma de halo eritematoso alrededor de las lesiones queratósicas, que se extienden al dorso de manos y pies, las articulaciones de rodillas y codos, el tercio inferior de los antebrazos y las espinillas (en forma de "guantes y calcetines"). Son frecuentes las contracturas y adherencias en los dedos. Se ha descrito una combinación con pseudoaingum. La enfermedad se acompaña de hiperhidrosis y cambios en las placas ungueales; también es posible la leucoqueratosis.

Patomorfología. La microscopía electrónica revela gránulos de queratohialina de estructura compleja, compuestos por un núcleo granular menos denso y una zona periférica más densa asociada a tonofilamentos. Estos gránulos se localizan con mayor frecuencia en las células epiteliales ubicadas en la zona de las aberturas de las glándulas sudoríparas.

La queratodermia descrita por A. Greither (1952) presenta manifestaciones clínicas similares a las de la enfermedad de la Isla Meleda. Sin embargo, esta forma se hereda de forma autosómica dominante, se caracteriza por una hiperqueratosis menos pronunciada, la presencia de cambios en otras zonas de la piel similares a los observados en la eritroqueratodermia, una evolución menos grave y mejoría con la edad.

Queratodermia de Papillon-Lefevre

El síndrome de Papillon-Lefevre se hereda de forma autosómica recesiva. El cuadro clínico es similar al de la queratodermia de la isla de Meleda. Las lesiones cutáneas se combinan con enfermedad periodontal, inflamación de las encías y las papilas linguales, y susceptibilidad a diversas enfermedades infecciosas. En ocasiones se observa retraso del crecimiento, hipotricosis, calcificación de las meninges y una combinación con bronquiectasias congénitas.

Patomorfología: hiperqueratosis masiva y compacta e hipergranulosis; en lesiones eritematoescamosas en la zona de las grandes articulaciones y la superficie dorsal de las manos y los pies, el cuadro histológico se asemeja a la pitiriasis versicolor pilaris (enfermedad de Devergie): hiperqueratosis con áreas alternas de orto y paraqueratosis, acantosis desigual, infiltración inflamatoria perivascular menor en la capa papilar de la dermis.

Síndrome de Olmstead

Se trata de una combinación de queratodermia palmoplantar difusa con bordes definidos, onicodistrofia, constricción de los dedos y queratosis periorificial. Además de los signos mencionados, se describen alopecia universal, leucoqueratosis y anomalías dentales.

Queratosis palmoplantares limitadas

Un término colectivo utilizado para todas las formas limitadas (focales, lineales) de queratodermia. El patrón de herencia es autosómico dominante. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden aparecer en la adolescencia o en la edad adulta. En las formas focales grandes de queratodermia, se encuentran lesiones queratósicas redondeadas en forma de moneda en las palmas y plantas, más pronunciadas en los sitios de presión, y lesiones grandes, aisladas o combinadas con queratosis lineales en el área de las superficies flexoras de los dedos. Se puede observar una combinación con cabello rizado en espiral. El examen con microscopio electrónico en un caso reveló edema de células epiteliales, aumento de la densidad de tonofilamentos en la región suprabasal, vacuolización de células espinosas, cambios en la estructura de los gránulos de queratohialina y gotitas lipídicas en el estrato córneo.

Las queratodermias palmoplantares papulosas se caracterizan por una naturaleza difusa y focos queratósicos de menor tamaño. Se desarrollan en los primeros años de vida (queratodermia de Brauer) o entre los 15 y los 30 años (queratodermia de Buschke-Fischer). Clínicamente, se caracterizan por múltiples focos queratinizados planos, hemisféricos o verrugosos, de forma redonda u ovalada, generalmente localizados de forma aislada en toda la superficie de las palmas y plantas, y no solo en las zonas de presión. Tras la extirpación de las masas córneas, queda una depresión en forma de cráter o platillo. A. Greither (1978) considera que las formas de queratodermia papular mencionadas son idénticas.

Acroqueratodermia congénita puntiforme

La queratosis puntiforme de palmas y plantas se caracteriza por la aparición en las palmas y el dorso de las manos de pequeñas pápulas queratósicas del color de la piel normal con una superficie lisa y brillante. Histológicamente, FC Brown (1971) identificó columnas paraqueratósicas similares a las observadas en la poroqueratosis de Mibelli. DG Robestria et al. (1980) encontraron trastornos intranucleares en forma de múltiples nucléolos hipertrofiados en las células de las capas basal y espinosa mediante microscopía electrónica, que, según los autores, contribuyen al desarrollo de la hiperqueratosis. Se ha descrito una combinación de esta enfermedad con cáncer de los órganos internos. MJ Costello y RC Gibbs (1967) consideran que las queratodermias papulares y puntiformes son sinónimas.

La queratodermia con pápulas translúcidas es probablemente una variante de la acroqueratodermia congénita puntiforme. También se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por pápulas translúcidas de color blanco amarillento con una superficie lisa, a veces con depresiones puntiformes en el centro, que se fusionan en placas. Se acompaña de cabello fino y atopia.

La queratosis puntiforme de las líneas palmares se caracteriza por la presencia de pequeños tapones hiperqueratósicos en las palmas y plantas de los pies, situados en las depresiones de las líneas de la piel, que son dolorosos al presionarlos.

La queratodermia palmoplantar con cabello retorcido es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de lesiones de queratosis redondeadas en las palmas y las plantas. Los cambios patológicos en el cabello se confirmaron mediante microscopía electrónica de barrido. Se detectó histoquímicamente deficiencia de cisteína en el cabello.

Síndrome de Rhönner-Hanhart

Sin.: tirosinosis cutánea y ocular. La tirosinemia tipo II se caracteriza por lesiones queratósicas palmoplantares dolorosas, distrofia corneal herpetiforme y retraso mental. Sin tratamiento, la queratodermia difusa se desarrolla con la edad y puede presentar ampollas. El tipo de herencia es autosómico recesivo; el locus génico 16q22.1-q22 está afectado. Histológicamente, además de los signos comunes a este grupo de queratodermias, se detectan inclusiones eosinofílicas en las células de la capa espinosa. El examen con microscopio electrónico revela un aumento en el número de tonofilamentos en las células epiteliales espinosas y canales tubulares en los haces de tonofilamentos. La histogénesis se basa en una deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa, que conduce a la acumulación de tirosina en la sangre y los tejidos. Se supone que las moléculas de L-tirosina pueden promover la formación de enlaces cruzados adicionales. Esto conduce al engrosamiento de las tonofibrillas en las células epiteliales.

Queratodermia numular palmoplantar

Las llamadas callosidades dolorosas se heredan de forma autosómica dominante. Se desarrollan en la infancia o la adolescencia y se caracterizan por la presencia de lesiones hiperqueratósicas extensas y limitadas, localizadas en zonas de presión: en la planta del pie, en la base y en las superficies laterales de los dedos de los pies, y en las yemas de los dedos, que duelen a la presión. Se describen ampollas en los bordes de las lesiones, hiperqueratosis subungueal o periungueal, engrosamiento de las láminas ungueales y lesiones hiperqueratósicas en las espinillas. Histológicamente se observa hiperqueratosis epidermolítica.

Acroqueratoelastoilosis Costa

Se desarrolla en la infancia. Clínicamente se manifiesta por pequeñas pápulas, a veces fusionadas, de consistencia escamosa, de color grisáceo, translúcidas y con superficie brillante, localizadas en las palmas y plantas de los pies, a lo largo de los bordes de los dedos y en la zona del tendón de Aquiles. Histoquímicamente, en la dermis de las lesiones se observa engrosamiento y fragmentación de las fibras plásticas; al microscopio electrónico, cambios en su parte amorfa y alteración de la disposición de las microfibrillas. No se observan cambios en la capa granular.

Cabe señalar que un amplio grupo de queratodermias palmoplantares aún no se ha clasificado clínica ni histológicamente. La literatura solo contiene descripciones morfológicas de casos individuales. En este sentido, el diagnóstico, especialmente el diferencial, de estas enfermedades presenta grandes dificultades.

Las diferencias en las características clínicas de las erupciones y el tipo de herencia, las características del curso de las enfermedades dentro de los grupos que hemos identificado nos permiten asumir su diferente patogénesis con un cuadro histológico similar.

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