Queratodermia palmo-plantar: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La queratodermia palmar-plantar es un gran grupo de enfermedades, muy diferentes en su morfología. Algunos de ellos son una enfermedad independiente, otros forman parte de numerosos síndromes, mientras que otros representan una de las manifestaciones de la queratosis difusa. Histogenéticamente, toda la variedad de manifestaciones clínicas se puede reducir a varios tipos higromorfológicos.

Toda la queratodermia palmo-plantar tiene signos histológicos comunes: la acantosis se expresa en diferentes grados. Hiperqueratosis, a veces paraqueratosis focal; cambios en la capa basal de la epidermis y la membrana basal están ausentes. Reacción inflamatoria en la dermis, como regla, no, solo ocasionalmente hay pequeños infiltrados perivasculares en su parte superior. Las características especiales, permitiendo de mano poloshvennye queratodermia varios tipos separadas, incluyen el cambio de la estructura de granular y capas espinosas de la epidermis: la hiperqueratosis al aumentar el número de capas de la capa granular (granulosa) hiperqueratosis zpidermolitichesky. Atrofia o ausencia de una capa granular. La hiperqueratosis y la granulosis se observan en la gran mayoría de las queratodermias palmo-plantares, tanto en forma difusa como en formas limitadas.

A las formas difusas de queratodermia incluyen las siguientes unidades nosológicas.

La queratodermia palmar-plantar de Toasta-Unna se hereda en tipo dominante autosómico, que se caracteriza por una lesión difusa de palmas y plantas. También se describen cambios en el área de las articulaciones interfalángicas de las manos. Existe desde el nacimiento o se desarrolla durante el primer año de vida, rara vez - en una edad posterior. Hay queratosis difusa de las palmas y plantas con una racha de zritima estancada pero su borde. Las grietas dolorosas son frecuentes.

Pathomorfología. Hiperqueratosis pronunciada, la hipertrofia de la granulosa zhedez sudor, a veces una imagen epidermolitichesky hiperqueratosis, pero en tales casos, es necesario excluir una forma limitada de eritrodermia ictiosiforme bullosa. El examen con microscopio electrónico reveló gránulos de queratogialina atípica de dos tipos: menos estructuras granulares electrónicamente densas y más gránulos electrónicamente densos unidos a la primera.

Queratoderma palmar-plantar de Werner. Se hereda por tipo autosómico dominante. Se identificó una mutación del gen que codifica queratina 9 localizado en el locus 17ql2-q21. La enfermedad se desarrolla en las primeras semanas de vida. El cuadro clínico es similar a la queratodermia palmar-plantar de Toast-Uina. La hiperhidrosis y el engrosamiento de las placas de uña se notan. Se describe un desprendimiento espontáneo de masas córneas, que ocurre 1-2 veces al año.

Pathomorfología. Similar a la de la eritrodermia ictiosiforme bullosa congénita,. Que se confirma por microscopía electrónica. Se puede suponer que la base de la histogénesis de la enfermedad es una violación de la formación de tonofibrillas. El análisis bioquímico reveló la aparición de queratina de bajo peso molecular en la epidermis, lo que indica la violación de la diferenciación de las células epiteliales.

Mutiliruyushaya queratodermia hereda de una manera autosómica dominante, caracterizado por una superficie de nido de abeja queratosis en las palmas y plantas, keratoticheskih forma focos estrelladas en las manos y pies cepillos traseros, la superficie interior de las articulaciones de la muñeca, los dedos constricciones anulares (psevloayngum). A menudo hay onicodistrofia, descrito alopepiya difusa.

Honeycomb queratosis, pero sin las constricciones, también se observa en queratodermia palmoplantar asociada con sordera, en la que, como en mutiliruyuschey queratodermia palmoplantar, en el dorso de las manos y los pies son bolsillos keratoticheskie con la transición a la superficie interior de la muñeca.

Pathomorfología: hiperqueratosis con hipergranulosis.

Difusa queratodermia mano-pie con un modo de herencia autosómica dominante (gen Dokusov - 17q23-ater) puede estar asociado con el cáncer de esófago (síndrome de Howel-Evans), queratosis generalmente se desarrolla en 5-15 años, el cáncer de esófago - después de 30 años. Al mismo tiempo, se pueden observar múltiples células basales.

Queratodermia Islas Méléda (syn. Shoaling enfermedad de la isla) se hereda de un tipo autosómico repessivnomu. Clínicamente caracterizado palmoplantar difusa queratosis, reacción inflamatoria severa en forma de halo eritematoso alrededor de las lesiones de rendimiento focos keratoticheskih en el dorso de las manos y los pies, las articulaciones de la rodilla y el codo, el tercio inferior de los antebrazos y las piernas (como "guantes y calcetines"). Las contracturas y fisuras de los dedos son frecuentes. Se describe una combinación con pseudo-yngum. La enfermedad está acompañada de hiperhidrosis y cambios en las placas ungueales, y también son posibles leucoqueratosis.

Pathomorfología. La microscopía electrónica revela gránulos de queratogialina de estructura compleja, que consisten en un núcleo granular menos denso y una zona periférica más densa asociada a tonofilamentos. Dichos gránulos se localizan con mayor frecuencia en células epiteliales ubicadas en la región de las bocas de las glándulas sudoríparas.

Cerrar en las manifestaciones clínicas de la enfermedad de la isla de Meleda queratoderma, descrito por A. Greither (1952). Sin embargo, esta forma se hereda en un patrón autosómico dominante, caracterizado por hiperqueratosis menos marcado, la presencia en otras áreas de la piel cambia similares a los observados en eythrokeratodermia menos severa, la mejora con la edad.

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn. Síndrome de Papillon-Lefevre) se hereda de manera autosómica recesiva. El cuadro clínico es similar a la queratodermia de la isla de Meleda. La derrota de la piel se combina con la enfermedad periodontal, la inflamación de las encías y las papilas de la lengua y la exposición a diversas enfermedades infecciosas. A veces hay un retraso en el crecimiento, hipotricosis, calcificación de las meninges, una combinación con bronquiectasias congénitas.

Pathomorfología: hiperqueratosis compacta masiva e hipergranulosis; en las lesiones eritematosas escamosas en la zona de las articulaciones grandes y el dorso de las manos y los pies histología se asemeja a la pitiriasis liquen pelo rojo (enfermedad Deverzhi): hiperqueratosis con alternancia de secciones de acantosis orto- y paraqueratosis, irregular, infiltrado inflamatorio perivascular leve en la dermis papilar.

El síndrome de Olmsted es una combinación de queratodermia palmar-plantar difusa con bordes distintos, onychodystrophy, constricción de los dedos y queratosis peri-lateral. Además de las características enumeradas, se describen alopecia universal, leucoqueratosis, anomalías dentales.

La queratosis palmar-plantar es un término colectivo usado para todas las formas limitadas (focales, lineales) de queratodermia. El tipo de herencia es autosómico dominante. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden aparecer en la adolescencia o en adultos. Cuando las formas macrofocal queratodermia en las palmas y las plantas de la moneda-keratoticheskie detectado redondeados bolsillos, más pronunciado para el campo de presión, y grande, aislado o combinado con lesiones de queratosis lineales en las superficies flexores de los dedos. Puede haber una combinación con cabello rizado en espiral. Examen microscópico de electrones, en un caso detectado edema epitelial, aumento de la densidad en las células vacuolización espinosas zona tonofilamentos suprabasales, cambios en la estructura keratogialinovyh gránulos y gotas de lípidos en la capa córnea.

La queratodermia palmar-plantar papular difiere en carácter disperso y en tamaños más pequeños de focos queratósicos. Se desarrollan en los primeros años de vida (queratodermia de Brauer) o a la edad de 15-30 años (queratodermia de Buške-Fisher). Clínicamente se caracteriza por múltiples formas ovaladas plana, hemisférica o queratinización ochazhki verrugoso, redondo o, que van normalmente aislado en toda la superficie de las palmas y plantas, no sólo el campo de presión. Después de la eliminación de las masas córneas, queda un cráter o una depresión similar a un platillo. A. Greither (1978) considera que las formas enumeradas de queratodermia papular son idénticas.

Punto akrokeratodermiya congénita (syn. Comer palmoplantar queratosis) caracterizada por la aparición en las palmas de las manos y pequeñas pápulas traseros keratoticheskih color de la piel normal con una superficie brillante lisa. Histológicamente, FC Brown (1971) reveló puestos paraqueratósicos similares a los observados con la poroqueratosis de Mibelli. DG Robestria et al. (1980) descubrieron trastornos intracerebrales en forma de nucleolos múltiples hipertrofiados en las células de las capas basal y espinosa, que, en opinión de los autores, contribuyen al desarrollo de hiperqueratosis. La combinación de esta enfermedad con el cáncer de los órganos internos se describe. MJ Costello y RC Gibbs (1967) consideran la queratodermia papular y punteada como sinónimos.

La queratodermia con pápulas translúcidas es, tal vez, un tipo de acroqueratodermia congénita precisa. También se hereda en tipo autosómico dominante, que se caracteriza por pápulas translúcidas de color blanco amarillento con una superficie lisa, a veces con pinchazos en el centro, que se fusionan en placas. Se combina con cabello fino en la cabeza y atopía.

La queratosis puntual de las líneas palmar se caracteriza por la presencia en las palmas y plantas de pequeños tapones hiperqueratósicos, localizados en las depresiones de las líneas de la piel, dolorosos al presionarse.

La queratodermia palmar-plantar con cabello retorcido es una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de focos redondeados de queratosis en palmas y plantas. Los cambios patológicos en el cabello se confirman mediante microscopía electrónica de barrido. En el cabello histoquímicamente, hay una deficiencia de cisteína.

Síndrome Rnhnera-Hanharta (syn:. Piel y tirozinoz ojo, tirosinemia de tipo II) se caracteriza por dolorosa palmoplantar keratoticheskimi focos herpetiforme distrofia corneal y el retraso mental. Sin tratamiento, con la edad se desarrolla queratodermia difusa, puede haber ampollas. El tipo de herencia es autosómico recesivo, el locus del gen 16q22.1-q22 está afectado. Histológicamente, además de las características comunes para este grupo de signos de queratodermia, se detectan inclusiones eosinofílicas en las células de la capa espinosa. Con el examen microscópico de electrones, se encuentra un aumento en el número de tonofilamentos en células epiteliales espinosas, canales tubulares y haces de tonofilamentos. La base de la histogénesis es la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa, que conduce a la acumulación de tirosina en la sangre y los tejidos. Se supone que las moléculas del motivo L-tirosina promueven la formación de enlaces cruzados adicionales. Esto conduce a un engrosamiento de las tonofibrillas en las células epiteliales.

La queratodermia numérica de la palma de la mano (la llamada caligrafía dolorosa) es heredada por un tipo autosómico dominante. Se desarrolla en la infancia o en la juventud, y se caracteriza por la presencia de grandes focos hiperqueratósicos limitados. Localizado en lugares de presión: en las plantas. En la base y en las superficies laterales de los dedos, en la punta de los dedos, dolorosa cuando se presiona. Se describen burbujas a lo largo de los bordes de los focos, hiperqueratosis subungueal o periótica, engrosamiento de las placas ungueales y focos de hiperqueratosis en las espinillas. Histológicamente, se observa hiperqueratosis zidermolítica.

La acroqueratoelastoidosis de Costa se desarrolla en la infancia. Clínicamente manifiesta pápulas pequeñas, a veces confluentes ptotnovatoy consistencia, color grisáceo, translúcido, con una superficie brillante, situado en las palmas y plantas, los bordes de los dedos, en el tendón calcáneo. Histoquímicamente en dermis lesiones detectadas en el engrosamiento y la fragmentación de los filamentos de plástico, microscopía electrónica - cambia su parte amorfa, microfibrillas deterioro de ubicación. Los cambios en la capa granular están ausentes.

Cabe señalar que un gran grupo de queratodermos palmo-plantar todavía no se clasifica clínica o histológicamente. En la literatura hay descripciones morfológicas de casos individuales. En este sentido, el diagnóstico, especialmente diferencial, de estas enfermedades presenta grandes dificultades.

Las diferencias en las características clínicas de las erupciones cutáneas y el tipo de herencia, las características del curso de las enfermedades dentro de los grupos que hemos aislado nos permiten sugerir una patogénesis diferente con un patrón histológico similar.

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